BACKGROUND: The cerebellum is fundamental for motor coordination and therefore crucial in ethanol (EtOH)-induced ataxia. EtOH contributes to cerebellar pathophysiology. Fragile-X mental retardation protein (FMRP) is a complex regulator of RNA and synaptic plasticity implicated in fragile-X tremor and ataxia syndrome, a phenotype featuring increased Fmr1 mRNA expression. Recent studies have implicated glutamatergic targets of FMRP in hereditary cerebellar ataxias including the main cerebellar excitatory amino acid (Eaa1) transporter and a subtype of metabotropic glutamate receptor (Grm5). Howev
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: Autoimmune disorders are a group of overactive symptoms because of abnormal immune responses. Progress of novel mechanisms for autoimmune diseases has been restrained by incomplete understanding of immune disturbance. Recent advances in autoimmune diseases have been well documented by epigenetic alterations (DNA methylation, histone modification, and microRNAs), which alter the transcription activity of genes that are involved in autoimmune responses.
RECENT FINDINGS: Multiple environmental factors (trichloroethylene, breast milk, and vitamin C) initiate aberrant epigenetic
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital heart disease (CHD) affects eight out of 1,000 live births and is a major social and health-care burden. A common genetic cause of CHD is the 22q11.2 deletion, which is the basis of the homonymous deletion syndrome (22q11.2DS), also known as DiGeorge syndrome. Most of its clinical spectrum is caused by haploinsufficiency of Tbx1, a gene encoding a T-box transcription factor. Here we show that Tbx1 positively regulates monomethylation of histone 3 lysine 4 (H3K4me1) through interaction with and recruitment of histone methyltransferases. Treatment of cells with tranylcypromine (TCP),
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We constructed a cDNA library against the plasma obtained from the patient with acute exacerbation of non-A, non-B liver cirrhosis, and immunoscreened this library with the sera obtained from the patients with non-A, non-B chronic liver disease. One positive clone lambda 22C containing about 1.2 kb cDNA insert was isolated from 10(6) clones. Nucleotide sequence determination and subsequent homology search revealed its identity to the tolA gene of Escherichia coli. Anti-tolA antibody was detected in 54.5% of the patients with NANB chronic liver disease whose sera were negative for antibody to h
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The common cardiac malformations are prevalent throughout the world, in countries of high technology and among the primitive races. These same malformations were described 200 years ago, ectopia cordis 5,000 years ago. Their recent increase is directly related to the advent of cardiac treatment. Most cardiac malformations known to man occur in the dog. The prevalence rate of these malformations is the same in the dog and in man (5-8/1,000). Several of the malformations are heritable in specific breeds of dogs, one in rabbits, another in rats. These malformations occur in various animals that c
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
As living standards elevate, cancers are appearing in growing numbers among younger individuals globally and these risks escalate with advancing years. One of the reasons is that instability in the cancer genome reduces the effectiveness of conventional drug treatments and chemotherapy, compared with more targeted therapies. Previous research has discovered non-coding RNAs' crucial role in shaping genetic networks involved in cancer cell growth and invasion through their influence on messenger RNA production or protein binding. Additionally, the interaction between non-coding RNAs and oxidativ
Полный текст найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report the complete nucleotide sequence of the Tetrahymena pyriformis mitochondrial genome and a comparison of its gene content and organization with that of Paramecium aurelia mtDNA. T. pyriformis mtDNA is a linear molecule of 47,172 bp (78.7 % A+T) excluding telomeric sequences (identical tandem repeats of 31 bp at each end of the genome). In addition to genes encoding the previously described bipartite small and large subunit rRNAs, the T. pyriformis mitochondrial genome contains 21 protein-coding genes that are clearly homologous to genes of defined function in other mtDNAs, including o
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Somatosensory neurons detect vital information about the environment and internal status of the body, such as temperature, touch, itch, and proprioception. The circuit mechanisms controlling the coding of somatosensory information and the generation of appropriate behavioral responses are not clear yet. In order to address this issue, it is important to define the precise connectivity patterns between primary sensory afferents dedicated to the detection of different stimuli and recipient neurons in the central nervous system. In this study we describe and validate a rabies tracing approach for
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteopetrosis results from a heterogeneous group of congenital bone diseases that display inadequate osteoclastic bone resorption. We recently mapped tl (toothless), a mutation that causes osteopetrosis in rats, to a genetic region predicted to include the rat Csf1 gene. In this study, we sequenced the coding sequence of the rat Csf1 gene to determine if a mutation in Csf1 could be responsible for the tl phenotype. Sequencing revealed a 10-base insertion in the coding sequence of mutant animals that produces a frameshift and generates a stop codon early in the mutant Csf1 coding sequence. The
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BackgroundGenomic research in dementia in Africa is of utmost importance based on recent reports from studies on African-Americans that the African ancestral gene is associated with a lower risk effect for developing AD. However, dementia-related genetic studies are still evolving in sub-Saharan Africa, with unique challenges influencing participant recruitment.ObjectiveThis study sought to identify key challenges of recruitment and retention how they were mitigated in the READD-ADSP Africa and 'Origins of AD in African ancestry' genetic studies.MethodsA qualitative narrative research design u
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Currently, assisted reproduction clinics employ various sperm selection techniques to identify the best sperm for fertilization. However, these techniques may not assess crucial sperm traits that can substantially impact embryonic quality. To address this, we propose analyzing diverse histone modifications as potential markers of sperm functionality and success in assisted reproduction techniques.
METHODS: Cross-sectional pilot study including infertile male patients attending an infertility clinic in CABA, Argentina between April and August 2019 was performed. We used immunofluoresc
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is an incurable neurodegenerative disease that often occurs concurrently with frontotemporal dementia (FTD), another disorder involving progressive neuronal loss. ALS and FTD form a neurodegenerative continuum and share pathological and genetic features. Mutations in a multitude of genes have been linked to ALS/FTD, including FUS. The FUS protein aggregates and forms inclusions within affected neurons. However, the precise mechanisms connecting protein aggregation to neurotoxicity remain under intense investigation. Recent evidence points to the contribution
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A DNA vaccine encoding the immunogenic and biologically active portion of anthrax protective antigen (PA) was constructed. Spleen cells from BALB/c mice immunized intramuscularly with this vaccine were stimulated to secrete IFN gamma and IL-4 when exposed to PA in vitro. Immunized mice also mounted a humoral immune response dominated by IgG1 anti-PA antibody production, the subclass previously shown to confer protection against anthrax toxin. A 1:100 dilution of serum from these animals protected cells in vitro against cytotoxic concentrations of PA. Moreover, 7/8 mice immunized three times wi
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Thrombocytopenia-absent radius (TAR) syndrome is a rare genetic disorder characterized by the absence of radius in the forearms and a decrease in platelet count. The molecular basis of TAR syndrome is linked to a heterozygous minimal deletion within the 1q21.1 region spanning 200 k bases (kb), resulting in a null allele and a nucleotide variation in RBM8A resulting in a hypomorphic allele. Previous studies have identified pathogenic variants in the coding regions of the RBM8A gene as the cause of TAR syndrome. However, the involvement of non-coding variants in disease pathogenesis remains larg
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We used whole-genome sequencing data to investigate historical Listeria monocytogenes clinical (n = 1,046) and nonclinical (n = 1,325) isolates from New York, USA. Applying a threshold of <20 single-nucleotide polymorphism differences for single-linkage clustering, 321 clinical isolates clustered into 85 clusters ranging from 2-33 isolates per cluster. Fourteen clusters included isolates with outbreak codes (4 clusters with New York codes and 10 with multistate codes). Three New York outbreak codes were assigned to isolates that were genetically highly related and from cases <2 months apart. F
СтатьяИсторическая статьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Atrial fibrillation (AF) is a prevalent and morbid abnormality of the heart rhythm with a strong genetic component. Here, we meta-analyzed genome and exome sequencing data from 36 studies that included 52,416 AF cases and 277,762 controls. In burden tests of rare coding variation, we identified novel associations between AF and the genes MYBPC3, LMNA, PKP2, FAM189A2 and KDM5B. We further identified associations between AF and rare structural variants owing to deletions in CTNNA3 and duplications of GATA4. We broadly replicated our findings in independent samples from MyCode, deCODE and UK Biob
СтатьяМетаанализПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Non-coding RNAs (ncRNAs) are indispensable for adjusting gene expression and genetic programming throughout development and for health as well as cardiovascular diseases. Cardiac arrhythmia is a frequent cardiovascular disease that has a complex pathology. Recent studies have shown that ncRNAs are also associated with cardiac arrhythmias. Many non-coding RNAs and/or genomes have been reported as genetic background for cardiac arrhythmias. In general, arrhythmias may be affected by several functional and structural changes in the myocardium of the heart. Therefore, ncRNAs might be indispensable
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Most sensory systems are organized into parallel neuronal pathways that process distinct aspects of incoming stimuli. In the insect olfactory system, second order projection neurons target both the mushroom body, required for learning, and the lateral horn (LH), proposed to mediate innate olfactory behavior. Mushroom body neurons form a sparse olfactory population code, which is not stereotyped across animals. In contrast, odor coding in the LH remains poorly understood. We combine genetic driver lines, anatomical and functional criteria to show that the Drosophila LH has ~1400 neurons and >16
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To study the types and characteristics of TUBB1 mutation in children with congenital hypothyroidism (CH) and thyroid dysgenesis (TD) in Shandong, China.
METHODS: Mutations of the whole coding region of the TUBB1 gene were analyzed for 289 children with CH and TD in Shandong. Whole-genome DNA was extracted from peripheral blood leukocytes. PCR multiplication was performed for the whole coding region of the TUBB1 gene. Sanger sequencing was performed for the PCR products, and a biological information analysis was performed.
RESULTS: Among the 289 children with CH and TD, 4 (1.4%) we
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The placebo response shows pronounced interindividual variability. Placebos are postulated to act through central reward pathways that are modulated by monoamines. Because monoaminergic signaling is under strong genetic control, we hypothesized that common functional polymorphisms modulating monoaminergic tone would be related to degree of improvement during placebo treatment of subjects with major depressive disorder. We examined polymorphisms in genes encoding the catabolic enzymes catechol-O-methyltransferase and monoamine oxidase A. Subjects with monoamine oxidase A G/T polymorphisms (rs63
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования