The effect of the gene region on chromosome 2q33 containing the CD28 and the cytotoxic T-lymphocyte associated (CTLA4) genes has been investigated in several diseases with chronic inflammatory nature. In addition to celiac disease (CD), type I diabetes, Grave's disease, rheumatoid arthritis and multiple sclerosis have all demonstrated associations to the A/G single nucleotide polymorphism (SNP) in exon 1, position +49 of the CTLA4 gene. The purpose of this study was to investigate this gene region in a genetically homogeneous population consisting of 107 Swedish and Norwegian families with CD
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe a large Cypriot family with an interstitial type of nephropathy, inherited as an autosomal dominant trait that led to end stage renal failure between 51 to 78 years of age (mean 62.2 years). Twenty-three people are known to be affected, but several younger relatives with normal renal function may remain undiagnosed because of the absence of precise clinical and laboratory diagnostic criteria. This nephropathy is associated with medullary renal cysts, hypertension, hyperuricemia, and gout. Several relatives have typical medullary cystic disease (MCD), while in the others the finding
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Auditory synaptopathy/neuropathy (AS/AN) is a heterogeneous disorder, which may be caused by environmental factors like postnatal hyperbilirubinemia or by genetic factors. The genetic forms are subdivided into syndromic and non-syndromic types, and show different inheritance patterns with a strong preponderance of autosomal-recessive forms. To date, only a single locus for non-syndromic autosomal-dominant AS/AN (AUNA1) has been reported in a single family, in which a non-coding DIAPH3 mutation was subsequently described as causative.
MATERIALS AND METHODS: Here, we report detailed
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Haemophilia A (HA) is the most common hereditary bleeding disorder caused by F8 gene mutation. Linkage analysis is an auxiliary strategy to direct mutation analysis for genetic counselling of HA. Here we characterize and validate a novel panel of six short tandem repeat (STR) loci for genetic counselling in Chinese HA pedigrees. The panel was analysed in 116 unrelated healthy female patients and 108 male patients, and verified in 169 unrelated pedigrees with HA. The six STR loci in the panel spanned a distance of 0.3 Mb from each side of the F8 gene. Three of them, F8Up226, F8Up146 and F8Down4
СтатьяВалидационное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To identify genetic effects potentially shared between systemic lupus erythematosus (SLE) and autoimmune thyroiditis (AITD).
METHODS: Families from the Lupus Multiplex Registry and Repository were studied in which there was at least 1 member who had both SLE and AITD (Graves' disease or Hashimoto thyroiditis). Genome scan genotyping findings in these pedigrees were evaluated for evidence of genetic linkage, by the maximum-likelihood parametric method. Nineteen pedigrees were used in the initial genome scan. Subsequently, an independent sample of 16 pedigrees was used to replicate f…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Developmental dyslexia is a common specific childhood learning disorder with a strong heritable component. Previous studies using different genetic approaches have identified several genetic loci and candidate genes for dyslexia. In this article, we have integrated the current knowledge on 14 dyslexia candidate genes suggested by cytogenetic findings, linkage and association studies. We found that 10 of the 14 dyslexia candidate genes (ROBO1, KIAA0319, KIAA0319L, S100B, DOCK4, FMR1, DIP2A, GTF2I, DYX1C1 and DCDC2) fit into a theoretical molecular network involved in neuronal migration and neur
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Atrial fibrillation is a complex disease. Its etiologies are diverse and genetic factors may also contribute to this disease. With the advent of modern molecular biology technology, it is now possible to explore the genetic components in the pathogenesis of atrial fibrillation. Past molecular genetic studies on atrial fibrillation in the literature can be divided into linkage analysis studies and association studies. The subjects for linkage analysis studies are pedigrees of probands with Mendelian hereditary atrial fibrillation. The first locus identified for autosomal dominant atrial fibrill
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
FG syndrome (OMIM 305450) is an X-linked condition comprising mental retardation, congenital hypotonia, constipation or anal malformations, and a distinctive appearance with disproportionately large head, tall and broad forehead, cowlicks and telecanthus. In a first linkage analysis carried out on 10 families, we demonstrated heterogeneity and assigned one gene [FGS1] to region Xq12-q21.31 [Briault et al., 1997: Am J Med Genet 73:87-90] corroborated by Graham et al. [1998: Am J Med Genet 80:145-156]. Heterogeneity was supported by the study of one family with apparent FG syndrome co-segregatin
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hirschsprung's disease (aganglionic megacolon, HSCR) is a frequent condition of unknown origin (1/5000 live births) resulting in intestinal … ccount for both long segment and short segment familial HSCR remained unanswered. We have performed genetic linkage analyses in 11 long segment HSCR families and eight short segment HSCR families using microsatellite DNA markers of chromosome 10q. In both anatomical forms, tight pairwise linkage with no recombinant events was observed between the RET proto-oncoge …
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Trail Making Test (TMT) Part B (TMT-B), a well-established assessment of cognitive function, is a frequent component of diagnostic assessments for Mild Cognitive Impairment and dementia in older adults. Identifying the genetic variants associated with the TMT-B will not only gain insights of genetic determinants of cognitive function, but also the molecular mechanisms for dementia. Published GWAS to date for TMT-B suffer from relatively low power due to the use of population level data and imputation methods. To address these deficits, we used a family-based study design to identify the ge
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We studied four Chinese families with pure hereditary spastic paraplegia (HSP) to investigate the clinical features and associated genetic mutations. Linkage analysis was performed for all families to map the disease locus onto autosomal chromosomes, and related loci involved in HSP on the X chromosome were also examined. Polymerase chain reaction (PCR) sequencing was used to detect gene mutations. To confirm the influence of a splice-site mutation on mRNA, we used reverse transcription-PCR and direct sequencing. Linkage analysis and ATL1 gene sequencing of amniocytes were performed for prenat
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pickerelweed (Pontederia cordata L.) is a diploid (2n = 2x = 16) perennial aquaphyte. Preliminary studies revealed that a group of nonalbino pickerelweed plants maintained for breeding and inheritance studies regularly produced albino seedlings. The objective of this experiment was to determine the number of loci, number of alleles, and gene action controlling albinism in pickerelweed. Five nonalbino parental lines were used in this experiment to create S(1) and F(1) populations. F(2) populations were produced through self-pollination of F(1) plants. Evaluation of S(1), F(1), and F(2) generati
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked congenital stationary night blindness (CSNB) is a nonprogressive retinal disorder characterized by disturbed or absent night vision; its clinical features may also include myopia, nystagmus, and impaired visual acuity. X-linked CSNB is clinically heterogeneous, and it may also be genetically heterogeneous. We have studied 32 families with X-linked CSNB, including 11 families with the complete form of CSNB and 21 families with the incomplete form of CSNB, to identify genetic-recombination events that would refine the location of the disease genes. Critical recombination events in the s
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although historically bulimia nervosa has been considered to be a disorder influenced primarily by sociocultural forces such as societal emphasis on thinness and attractiveness, over the past decade it has become increasingly clear that biology and genetics contribute substantially to its etiology. Currently, it is believed that combined study of genetic and environmental risk factors may ultimately hold the clue to the question of why when so many young individuals are exposed to societal risk factors, only a small number actually develop frank eating disorders. Genetic research on eating dis
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Specific reading disability is a complex phenotype that is under both genetic and environmental influences. There is evidence for at least one major gene, which may be detectable by parametric linkage analysis, but detection of other quantitative trait loci may require nonparametric methods. Phenotype definition may also be critical in identifying genes that affect different components of the reading process. Current research from two separate laboratories supports the localization of one gene influencing reading disability to the histocompatibility region of chromosome 6p and suggests that an
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multiple sclerosis (MS), the prototypic demyelinating disease in humans, is the most common cause of acquired neurological dysfunction arising between early to mid adulthood. MS is an inflammatory disorder and is believed to result from an autoimmune response, directed against myelin proteins and perhaps other antigens, resulting in demyelination and dense astrogliosis. A genetic component in MS is indicated by an increased relative risk to siblings compared to the general population (lambda s) of 20-40, and an increased concordance rate in monozygotic compared to dizygotic twins. Association
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The etiology of strabismus has long been observed to have a genetic component. Recent advances in genetic methodology may provide insight into the genetic basis for several types of inherited strabismus, including those associated with genetic multisystem disorders such as Moebius syndrome, Prader-Willi syndrome, craniofacial dysostoses, and mitochondrial myopathies. Inheritance of primary forms of strabismus, such as congenital ocular fibrosis, Brown syndrome and Duane syndrome, has been reported, but less is known of the defective genetic sites. The genetic basis for isolated strabismus that
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Familial benign hypercalcemia (or familial hypocalciuric hypercalcemia), a syndrome of lifelong hypercalcemia inherited as an autosomal domi … enign, although homozygosity for the trait may lead to severe neonatal primary hyperparathyroidism. Genetic linkage studies show that most persons affected with familial hypercalcemia have a mutation on the long arm of chromosome 3 (3cen-q21), although one phenotypically indistinguishable family appears to have a mutation on the short arm of chromosome 19 (19p), …
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования