There is an increasing interest on one of the smallest human chromosomes as it is shown by the First International Symposium on the Human Chromosome 20 and by the genetic map prepared by EUROGEN. The conserved part of the long arm of human chromosome 20 is synthenic with the distal part of the mouse chromosome 2 allowing for some analogies between them. Human chromosome 20 contains several important genes for the human pathology. Mutations of one of them, the vasopressin-neurophysin II gene, are responsible for hereditary neurohypophyseal diabetes insipidus. Severe combined immunodeficiency du
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The seventh chromosome achieved maximum popularity due to locus CFTR the pathological alleles of which cause one of the frequent metabolic hereditary disorders--cystic fibrosis. It is also the site which causes the development of some types of retinitis pigmentosa (RP9, RP10), osteogenesis imperfecta and dominant forms of myotonia congenita. On the long arms there is a complicated multi-segmental gene system of receptors of T-lymphocytes, TCRB, important in cell immunity and it is assumed that it is also the locus of taste perception of phenylthiocarbamide (PTC) is located there.
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The occurrence of specific and nonspecific congenital anomalies was determined in first degree relatives of index patients with congenital diaphragmatic defects who were born in Hungary between 1970 and 1979 and were ascertained through a population-based registry. The cases were grouped into Bochdalek types (N = 156), other types (N = 26), unclassified types (N = 55), and multiple congenital anomalies (MCA) cases including those with congenital diaphragmatic defects (N = 96). The sib occurrence in the Bochdalek type was 0.9% (taking into consideration also the unclassified cases or the total
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования