In the last 5 years, several hundred articles have been published concerning the link between primary immunodeficiency disease (PID) and rheumatologic diseases. Although rheumatologic complications were originally thought to be at the opposite ends of the spectrum of immunopathologic manifestations, they are now all being considered secondary manifestations of a causative primary "immune derangement." For the rheumatologist, it is important to be able to identify patients who may present with typical rheumatologic findings but who have an underlying PID. In a systematic manner, this overview a
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Good syndrome is characterized by thymoma, hypogammaglobulinemia, low number of peripheral B cells, and variably, peripheral CD4 T cell lymphopenia and inverted CD4/CD8 T cell ratio, associated with infections and autoimmune diseases.
CASE REPORT: We report an 85-year-old woman who presented with oral erosive lichen planus and thymic tumor. Improvement of oral erosive lichen planus was observed after resection of a benign thymoma, but was ineffective on the immunodeficiency syndrome. Only 11 patients with Good syndrome and lichen planus have been previously reported and are revi
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Partial albinism with immunodeficiency (Griscelli syndrome) is an uncommon disorder characterized by pigmentary dilution and variable immunodeficiency. Features include a silvery-gray sheen to the hair, large clumped melanosomes in hair shafts, and prominent mature melanosomes in cutaneous melanocytes with sparse pigmentation of adjacent keratinocytes. Immunologic abnormalities most often include impaired natural killer cell activity, absent delayed-type hypersensitivity, and impaired responses to mitogens. Impaired helper T cell function and hypogammaglobulinemia have also been described. The
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a 3-year-old girl with the association of spondyloepiphyseal dysplasia, nephrotic syndrome, and signs of defective cellular immunity. The findings are similar to those reported by Spranger et al., which have become known as Schimke immunoosseous dysplasia.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present 4 cases of common variable immunodeficiency with main digestive clinical manifestations. In all four cases chronic diarrhea with intestinal malabsorption predominated, as well as the presence lymphoid nodular hyperplasia; in one case Giardia infestation could be identified; one patient also presented chronic pancreatitis, or recurrent aphthous stomatitis and active chronic hepatitis; sideroblastic anemia could be observed in another patient. All patients had favorable evolution during follow-up which lasted at least 14 months in substitutive treatment with immunoglobulins. One of ou
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 2-year-old girl with Marfan's syndrome also had recurrent episodes of upper respiratory infection, otitis media, tonsillitis, and asthma. Chromosomal study revealed the karyotype 47,XXX. Immunologic evaluation showed lack of delayed hypersensitivity skin test response despite previous exposure. The coincidence of Marfan's syndrome and either XXX or immunologic dysfunction has not been reported previously. This case clearly illustrates that more than one abnormality may occur in a single patient.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The histologic structure of lymphoid tissue in cases of fatal infection was reviewed, and epithelioid germinal centers, completely devoid of the usual dark zone of rapidly dividing blast cells, were found in 16 infants and children, one of whom also had Reye's syndrome. Epithelioid change has been previously reported to occur in various childhood infections and in the sudden infant death syndrome. All reported cases have been fatal. In four additional cases there was toxic follicle alteration, or massive necrosis of germinal center cells. Toxic follicle alteration and epithelioid change have b
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AMPK (adenosine monophosphate-activated protein kinase) is phosphorylated (AMPK-P) in response to low energy through allosteric activation by Adenosine mono- or diphosphate (AMP/ADP). Folliculin (FLCN) and the FLCN-interacting proteins 1 and 2 (FNIP1, 2) modulate AMPK. FNIP1 deficiency patients have a AMPK-P gain of function phenotype with hypertrophic cardiomyopathy, Wolff-Parkinson-White pre-excitation syndrome, myopathy of skeletal muscles and combined immunodeficiency.
Клинический случайПисьмо в редакциюПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary immune deficiencies associated with hyper-IgE syndrome are rare diseases with clinical features dominated by recurring cutaneous and visceral bacterial infections, particularly infections due to Staphylococcus species. Most of these infections are associated with milder inflammation compared to normal. We report a primary immune deficiency associated with a hyper-IgE syndrome revealed by a staphylococcal scalded skin syndrome in a 5-year-old girl. The patient presented with a severe staphylococcal infection with extensive skin lesions and disseminated intravascular coagulation. She rec
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An eight month old male infant presented with recurrent infections and partial albinism. Initially a possibility of Chediak Higashi syndrome (CHS) was considered, but a negative investigative work up prompted us to look for an alternate diagnosis. A literature search revealed that Griscelli syndrome (GS) has overlapping symptoms and signs. The findings in skin and hair biopsies in Griscelli syndrome are distinctive.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A girl with severe neonatal hypocalcaemia, thymic hypoplasia, congenital heart disease and mental retardation in combination with a partial monosomy of chromosome 22, del(22)(pter-q11.3), is reported. Nine other patients with an association between partial monosomy 22 and a DiGeorge syndrome have been reported earlier, and this combination probably constitutes a deletion syndrome similar to the Prader-Willi and the aniridia-Wilms' tumour syndromes. However, the deletion of chromosome 22 is mostly due to a translocation, with trisomy for another chromosomal segment. Such a mechanism may explain
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Antibody to acquired immunodeficiency syndrome (AIDS)-associated retroviruses (ARVs) was investigated in 68 pediatric patients with abnormalities of T-cell and/or B-cell immunity. All except seven patients conformed to a specific World Health Organization classification for immunodeficiency disease. These seven patients had polyclonal hypergammaglobulinemia and T-cell immunodeficiency. Six of the seven patients had antibody to ARV and had risk factors associated with AIDS. The one patient without antiviral antibody had no AIDS risk factors. No antibody was detected in 61 patients with other pr
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования