Rhabdomyosarcomas, malignant mesenchymal tumors of skeletal striated muscle tissue cells, are usually rare in adults. However, when they occur in this population, the prognosis is usually poor, especially if the condition is associated with molecular factors such as the PAX3-FOXO1 fusion. Here, We report a case of paratesticular alveolar rhabdomyosarcoma in an adult patient who initially complained of increased scrotal volume for two years and presented with a PAX3-FOXO1 fusion. This emphasizes the dire prognosis of the disease, reinforcing the need for thorough and directed diagnostic efforts
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The sudden death by hypoglycemia is an aspect of the forensic pathology frequently neglected. Authors initially described the pathogenesis of different hypoglycemia forms, distinguishing the primary ones due to hyperinsulinism and the secondary ones due to functional insufficiency of other organs (hypophysis, thyroid, adrenal gland, liver); after that Authors described three cases of sudden death induced hypoglycemia by hyperinsulinism: two were unweaned with nesidioblastosis and one adolescent. In any form of hypoglycemia the central nervous system damage is present with evident neuronal dege
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Centronuclear myopathies (CNMs) are a subgroup of congenital myopathies (CMs) characterized by muscle weakness, genetic heterogeneity, and predominant type 1 fibers and increased central nuclei in muscle biopsy. Mutations in CNM-causing genes such as MTM1, DNM2, BIN1, RYR1, CACNA1S, TTN, and extraordinary rarely SPEG (striated muscle preferentially expressed protein kinase) have been identified for about 60-80% of patients. Herein, we report a case of CM due to a novel variation in the SPEG gene, manifested by mild neonatal hypotonia, muscle weakness, delayed motor milestones, and ophthalmople
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Duchenne muscular dystrophy (DMD) is characterized by striated muscle weakness, cardiomyopathy, and respiratory failure. Since oxidative stress is recognized as a secondary pathology in DMD, the efficacy of antioxidant intervention, using the superoxide scavenger tempol, was examined on functional and biochemical status of dystrophin-deficient diaphragm muscle. Diaphragm muscle function was assessed, ex vivo, in adult male wild-type and dystrophin-deficient mdx mice, with and without a 14-day antioxidant intervention. The enzymatic activities of muscle citrate synthase, phosphofructokinase, an
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present the ultrasonographic diagnosis at the 19th gestational week in a case of Prune-belly syndrome which consists in abdominal wall distension with deficiency of the abdominal wall musculature, urinary tract abnormalities (specially mega bladder), and in males, cryptorchidism. The pathologic examination found the patient devoid of striated muscles anterior abdominal wall, hypertrophy of the urinary bladder, and urethral atresia. The Prune-belly is accessible to antenatal diagnosis and the variable prognosis does not always justify abortion.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Infections by Sarcocystis in cattle are ubiquitous worldwide. There is considerable debate concerning the identity of Sarcocystis spp. in cattle. Proper diagnosis of Sarcocystis spp. is important to assess their economic and public health importance. Currently there are seven named species: Sarcocystis hirsuta, Sarcocystis cruzi, Sarcocystis hominis, Sarcocystis bovifelis, arcocystis heydorni, Sarcocystis bovini and Sarcocystis rommeli. Additionally, there are unnamed Sarcocystis spp. Two species, S. hominis and S. heydorni, are zoonotic. One out of seven species (S. hirsuta, contracted from c
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Therapeutic strategies for Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) will likely require complementary approaches. One possibility is to explore genetic modifiers that improve muscle regeneration and function. The beneficial effects of the overexpression of Jagged-1 were described in escaper golden retriever muscular dystrophy (GRMD) dogs that had a near-normal life and validated in dystrophin-deficient zebrafish (1). To clarify the underlying biology of JAG1 overexpression in dystrophic muscles, we generated a transgenic mouse (mdx5cv-JAG1) model that lacks dystrophin and overexpresses human JAG1 in
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate the effects of prolonged vaginal distension and β-aminopropionitrile (BAPN) on the urinary patterns and urethral structure in female virgin rats.
METHODS: A total of 21 female virgin rats were randomly divided into 3 groups of 7 rats each. The control group received no intervention; the vaginal distension (VD) group was treated with prolonged VD by balloon inflation; and the VD plus BAPN group was treated with VD plus intraperitoneal injection of 150 mg/kg of BAPN every 3 days. Three weeks later, all the rats underwent conscious cystometric analysis and were then kil
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Peripheral nerve injury causes abnormal sensory processing, possibly due in part to neuroplastic changes in the CNS. Following chronic constriction injury of the sciatic nerve, transsynaptic degeneration is suggested by the presence of "dark neurons" found in superficial laminae of spinal cord. Previous studies in our laboratory have shown that grafts of adrenal medullary cells into the spinal subarachnoid space can reduce abnormal pain due to peripheral nerve injury. A possible mechanism for these beneficial effects is the reduction or interruption of excitotoxic events that lead to pathologi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pyomyositis is a primary bacterial infection of striated muscles nearly always caused by Staphylococcus aureus. Development of the intramuscular abscess involving the extra-ocular muscles (EOMs) remains an extremely rare process. We herein present a case of isolated EOM pyomyositis involving superior rectus muscle in a 2-year male child who was referred with complaints of swelling in left eye (LE) and inability to open LE since last 1-month. Orbital computed tomography (CT) scan showed a well-defined, hypo-dense, peripheral rim-enhancing lesion in relation to left superior rectus muscle sugges
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mitochondrial myopathies are inborn metabolism defect diseases manifested by symptoms reflecting failure of the final step in the mitochondrial respiratory chain. Clinical expression of these conditions can vary widely, but typically includes organ systems with a high energy demand, such as striated muscle, myocardium, and nervous and liver tissues. In contrast, cutaneous manifestations are rare and are non-specific, most commonly presenting as pigmentation disorders. In this case report, we present a case of Alpers syndrome accompanied by hyperpigmentation and atrophy in skin folds.
Клинический случайПисьмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pulmonary sequestration and congenital cystic adenomatous malformations (CCAM) are well known but still uncommon anomalies of the lung. Extralobar sequestrations are well described in association with CCAM, but fewer intralobar lesions are found with this association. The existence of striated muscle within CCAM is described, and we have evidence of dysplastic changes within the various cellular components occurring, with rhabdomyomatous dysplasia being one of these. A literature review shows no previous evidence of a reported intralobar sequestration associated with CCAM and rhabdomyomatous d
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Muscle magnetic resonance imaging (MRI) is the most sensitive method in the detection of dystrophic and non-dystrophic abnormalities within striated muscles. We hypothesized that in severe myotonia congenita type Becker muscle stiffness, prolonged transient weakness and muscle hypertrophy might finally result in morphologic skeletal muscle alterations reflected by MRI signal changes.
AIM OF THE STUDY: To assess dystrophic and/or non-dystrophic alterations such as fatty or connective tissue replacement and muscle edema in patients with severe recessive myotonia congenita.
METHODS:
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 53-year-old man suffering from squamous cell lung cancer presented with bilateral ptosis and bulbar palsy a month after initial treatment with the immune checkpoint inhibitor nivolumab. The symptoms showed worsening from midday, suggesting myasthenia gravis (MG), although anti-AChR antibody was negative. Although no muscle weakness was detected, the CK level was elevated to 5,255 IU/l, and MRI of the thigh revealed inflammation of the bilateral rectus femoris muscle. A muscle biopsy showed signs of necrotizing myopathy with expression of sarcolemmal HLA class I and accumulation of macrophage
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Titin/connectin, encoded by the TTN gene, is the largest protein in humans. It acts as a molecular spring in the sarcomere of striated muscles. Although titin is degraded in the skeletal muscles of patients with muscular dystrophies, studies of titin have been limited by its mammoth size. Mutations in the TTN gene have been detected not only in skeletal muscle diseases but in cardiac muscle diseases. TTN mutations result in a wide variety of phenotypes. Recent proteome analysis has found that titin fragments are excreted into the urine of patents with Duchenne muscular dystrophy (DMD). Enzyme-
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Skeletal muscle tissue is a rare site of tumor metastasis but is the main target of the degenerative processes occurring in cancer-associated cachexia syndrome. Beneficial effects of physical activity in counteracting cancer-related muscle wasting have been described in the last decades. Recently it has been shown that, in tumor xeno-transplanted mouse models, physical activity is able to directly affect tumor growth by modulating inflammatory responses in the tumor mass microenvironment. Here, we investigated the effect of physical activity on tumor cell growth in colon carcinoma C26 cells in
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A family is presented in which 7 members over 3 generations were affected by cardioskeletal myopathy. A vacuolar myopathy with excessive free and intralysosomal glycogen storage in skeletal and cardiac striated muscle was identified in biopsy studies. Post-mortem studies in several patients revealed changes of a congestive cardiomyopathy with myocardial fibrosis. Acid maltase, phosphorylase, debrancher and lysosomal enzyme screens, and glycolytic enzyme levels in skeletal muscle, were normal in 1 case. This is the third report of non-acid maltase deficient lysosomal glycogen storage disease an
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: Here, we review potential causes of muscle dysfunction seen in many patients with myalgic encephalomyelitis/chronic fatigue syndrome (ME/CFS) such as the effects of oxidative and nitrosative stress (O&NS) and mitochondrial impairments together with reduced heat shock protein production and a range of metabolic abnormalities.
RECENT FINDINGS: Several studies published in the last few years have highlighted the existence of chronic O&NS, inflammation, impaired mitochondrial function and reduced heat shock protein production in many patients with ME/CFS. These studies have als
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The actin cytoskeleton drives essential processes like cell migration and muscle contraction. While barbed-end polymerization is well-established, pointed-end elongation was long considered impossible in vivo. Here, we demonstrate that Leiomodin 2 (Lmod2), which localizes to thin-filament pointed ends (PEs) in striated muscle cells, functions as the first identified eukaryotic processive actin polymerase. Single-molecule and single-filament imaging reveal that Lmod2 stably associates with PEs in vitro, enabling elongation even in the presence of high profilin concentrations found in the cytopl
СтатьяПрепринтПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pyomyositis is a pyogenic infection of skeletal striated muscle, usually found in tropical areas, often in immunocompromised patients. We report a new observation of a nontropical Enterobacter pyomyositis occurring in an immunocompetent female in Tunisia. A 53-year-old patient presented with acute fever and intense myalgia in the right thigh. On clinical examination she had an altered general condition, a fever at 40°C and an important swelling of the lateral side of the right thigh. In biology, she had an inflammatory syndrome. Blood culture had identified Enterobacter. Muscle magnetic resona
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования