OBJECTIVES: Myotonic dystrophy can be associated with increased obstetric risks, but the maternal contribution for gestational outcome is difficult to establish considering the varying degrees of severity and the influence of fetal factors.
STUDY DESIGN: We analyzed the pregnancy course and outcome of 31 women with classic myotonic dystrophy, who delivered a total of 66 children. In addition, 93 gestations from the literature were reviewed.
RESULTS: As most patients were not aware of their diagnosis at reproductive age, often the first indication of the maternal disease was a severely affect…
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The pathogenic mechanisms underlying myotonic dystrophy (DM), which results from a (CTG) n repeat expansion mutation in the 3'-untranslated region (3'-UTR) of the myotonic dystrophy protein kinase gene ( DMPK ), remain obscure. The multisystemic nature and variable expressivity of the symptoms are unlikely to be explained by a defect in this gene alone. However, the location of the DM-associated (CTG) n repeat in the promoter region of SIX5, immediately downstream of DMPK, implicates it as a second candidate with a pathological role in DM. We hypothesize that dysfunction of SIX5, which is homo…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myotonic dystrophy is an autosomal dominant inherited disease of the skeletal and cardiac musculature that involves the pharyngeal and gastrointestinal smooth and striated muscles, resulting in velopharyngeal insufficiency, Swallowing difficulties, gastrointestinal motility disorders and anal incontinence. Gastrointestinal symptoms are found in a large proportion of patients suffering from this disease and may herald the onset of muscular disorders, in rare cases they are even the predominant feature of the disorder. We report on a 31-years-old patient with formerly undiagnosed myotonic dystro…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 52-year-old man had been asymptomatic except for nasal speech since his third decade of life. A chest roentgenogram obtained during a health screening one year before admission revealed elevation of the right hemidiaphragm and infiltrates in the right lower lung field. Because the pulmonary shadows had gradually increased, he was admitted to the hospital, for further examination. Based on physiological findings and on the results of electromyography, myotonic dystrophy was diagnosed. The chest roentgenographic abnormalities were regarded as resulting from complications of this disease. Arter…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Myotonic dystrophy (DM) is an inherited autosomal dominant disorder. The molecular defect responsible for the disease is the expansion of a CTG triplet at the 3' end of the DM gene. We report the analysis of the gene expansion, its correlation with the clinical severity and with the phenomenon of anticipation.
METHODS: Using the cDNA25 probe, we have analyzed 140 affected DM patients from a total of 42 families comprising 303 individuals. According to the clinical status, the affected DM patients were classified as follows: group I, congenital form; group II, classical form, and g…
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic counselling in presymptomatic individuals with a family history of myotonic dystrophy (DM) is problematic. A genetic test to identify the presymptomatic carrier of the gene for DM would therefore be advantageous. We report studies comparing ophthalmic examination with a genetic test based on DNA linkage studies in nine DM families. The genetic test involved the use of five probes from four loci linked to the DM locus. Some discrepancies between ophthalmic and genetic tests were observed. Genetic counselling following prediction of genetic status was possible for 18 out of 20 patients f…
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BackgroundMyotonic dystrophy type 1 (DM1) is associated with central nervous system involvement and cognitive-behavioral alterations, including deficits in social cognition. However, standard neuropsychological assessments based on accuracy may underestimate clinically relevant dysfunction.ObjectivesTo determine whether task completion times provide a more sensitive index of social-cognitive performance than accuracy-based metrics in DM1.MethodsThirty-three individuals with genetically confirmed DM1 and 40 healthy controls completed the Reading the Mind in the Eyes Test (RMET) and the Story-Ba…
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: Myotonic dystrophy type 1 (DM1) is a severe neuromuscular disorder classified as a spliceopathy, caused by a (CTG)n repeat expansion in the 3' UTR of the DMPK gene. The expansion in DMPK transcripts sequesters key splicing regulators of the MBNL family, leading to dysregulated alternative splicing. DM1 presents heterogeneous symptoms, with prevalent muscle weakness and myotonia, highlighting the need to understand its impact on the myogenesis process in more detail. This study aims to understand the impact of myotonic dystrophy type 1 (DM1) on myogenesis by investigating RNA expression d…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tandem repeat expansion disorders can be difficult to diagnose when expansions exceed 200 repeats, as standard methods (for example, Southern blot and modified PCR) often fail. We present a Cas9-targeted nanopore sequencing workflow and an automated analysis pipeline, RepeatLab, for accurate repeat-length estimation, structure assessment, and high-resolution methylation profiling. Validated on 13 myotonic dystrophy type 1 samples, 4 healthy controls, and 4 cell lines, this approach demonstrates improved sensitivity and accuracy for large expansions. Key refinements include an alternative basec…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Functional depletion of Muscleblind-like (MBNL) proteins is a key trigger of myotonic dystrophy (DM)-associated alternative splicing (AltS) defects. To overcome MBNL insufficiency in DM cell models, we harnessed a conserved endogenous mechanism of RNA activation (RNAa) via rationally designed small activating RNA (saRNA) targeted to the most active promoter of MBNL1 gene. We report on two lead saRNA duplexes that stimulated MBNL1 transcription via an on-site mechanism that involves AGO2-mediated loading of the antisense strand onto target sequence, followed by recruitment of RNAPII and auxilia…
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myotonic Dystrophy Type 1 (DM1) is a complex multisystemic genetic disorder caused by CTG repeat expansions in the DMPK gene, leading to RNA toxicity and widespread splicing defects. These splicing abnormalities affect multiple systems, including the respiratory, skeletal, cardiac, nervous, and endocrine systems, resulting in aggressive symptoms that significantly impact quality of life and survival. Cardiac complications are the second leading cause of deaths in DM1, after respiratory insufficiency. Current research is largely focused on understanding cardiac pathology in DM1. This review hig…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Here, we present an autopsy case of long-standing myotonic dystrophy type 1 (DM1) in a patient who developed a pancreatic intraductal papillary mucinous neoplasm (IPMN). DM1 is a progressive genetic disorder that affects multiple organs, including the respiratory muscles. Several nationwide registry-based cohort studies have suggested that patients with DM1 have an increased risk of developing pancreatic cancers such as pancreatic ductal adenocarcinoma (PDAC). Pancreatic IPMNs are thought to progress from benign neoplasms to invasive cancers, and surgical specimens are usually required for the…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: DM1 is a multisystem disorder caused by expansion of a CTG triplet repeat in the 3' non-coding region of DMPK. Neuropsychological consequences and sleep abnormalities are important associations in DM1.
OBJECTIVE: To describe the clinical phenotype, disease progression and characterize the sleep alterations and cognitive abnormalities in a sub-set of patients.
MATERIALS AND METHODS: A retrospective study on 120 genetically confirmed DM1 cases. Findings in neuropsychological assessment and multiple sleep questionnaires were compared with 14 age and sex matched healthy individuals.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myotonic dystrophy type 1 is a dominantly inherited multisystemic disease caused by CTG tandem repeat expansions in the DMPK 3' untranslated region. These expanded repeats are transcribed and produce toxic CUG RNAs that sequester and inhibit activities of the MBNL family of developmental RNA processing factors. Although myotonic dystrophy is classified as a muscular dystrophy, the brain is also severely affected by an unusual cohort of symptoms, including hypersomnia, executive dysfunction, as well as early onsets of tau/MAPT pathology and cerebral atrophy. To address the molecular and cellula…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myotonic dystrophy type 1 (DM1) and type 2 (DM2) are common forms of adult onset muscular dystrophy. Pathogenesis in both diseases is largely driven by production of toxic-expanded repeat RNAs that sequester MBNL RNA-binding proteins, causing mis-splicing. Given this shared pathogenesis, we hypothesized that diamidines, small molecules that rescue mis-splicing in DM1 models, could also rescue mis-splicing in DM2 models. While several DM1 cell models exist, few are available for DM2 limiting research and therapeutic development. Here, we characterize DM1 and DM2 patient-derived fibroblasts for …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
STUDY OBJECTIVES: The present study aimed at identifying the sleep-wake rhythm in patients with myotonic dystrophy type 1 (DM1) compared to healthy controls.
METHODS: Patients with genetic diagnosis of DM1 and healthy controls underwent a 7-day actigraphic recording and filled out a daily sleep diary to evaluate the sleep-wake rhythm. All participants underwent a physical and neurological examination to exclude conditions interfering with the sleep-wake cycle. Daytime activity, nocturnal sleep, and non-parametric circadian rhythm activity (NPCRA) were analysed.
RESULTS: Twenty-nine patients …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The mismatch repair gene MSH3 has been implicated as a genetic modifier of the CAG·CTG repeat expansion disorders Huntington's disease and myotonic dystrophy type 1. A recent Huntington's disease genome-wide association study found rs557874766, an imputed single nucleotide polymorphism located within a polymorphic 9 bp tandem repeat in MSH3/DHFR, as the variant most significantly associated with progression in Huntington's disease. Using Illumina sequencing in Huntington's disease and myotonic dystrophy type 1 subjects, we show that rs557874766 is an alignment artefact, the minor allele for wh…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE: Myotonic dystrophy type 1 (DM1) is a slowly progressive multisystem neuromuscular disease characterized by myotonia and muscle weakness and wasting of distal and axial muscles. People with DM1, due to the disease progression, are often concerned about their ability to carry out and participate in the activities of daily living. Rehabilitation approaches in DM1, including moderate-to-intense strength training, have shown not univocal efficacy to face such difficulties. Aim of this case-study was to demonstrate the effects of a combined approach by using conventional plus robotic trai…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myotonic dystrophy type 1 (DM1), the most common cause of adult-onset muscular dystrophy, is autosomal dominant, multisystemic disease with characteristic symptoms including myotonia, heart defects, cataracts and testicular atrophy. DM1 disease is being successfully modelled in Drosophila allowing to identify and validate new pathogenic mechanisms and potential therapeutic strategies. Here we provide an overview of insights gained from fruit fly DM1 models, either: (i) fundamental with particular focus on newly identified gene deregulations and their link with DM1 symptoms; or (ii) applied via…
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования