MedElevator Войти в исследования
Открытая медицинская библиотека

Результаты поиска

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Ищем по исходному запросу. Уточняем медицинские термины для поиска на других языках…

Результаты поиска

1 429 публикаций

Поиск: 26 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 94 с найденным полным текстом
Выберите статьи для научной работыПосле входа — выбор статей и сборка документа

SIGLEC16 encodes a DAP12-associated receptor expressed in macrophages that evolved from its inhibitory counterpart SIGLEC11 and has functional and non-functional alleles in humans.

Sialic acid binding immunoglobulin-like lectins (Siglec) are important components of immune recognition. The organization of Siglec genes in different species is consistent with rapid selection imposed by pathogens. We studied SIGLEC11 genes in human, rodent, dog, cow and non-human primates. The lineages of SIGLEC11 genes in these species have undergone dynamic gene duplication and conversion, forming a potential inhibitory (SIGLEC11)/activating (SIGLEC16) receptor pair in chimpanzee and humans. A cDNA encoding human Siglec-16, currently classed as a pseudogene in the databases (SIGLECP16), is

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 18629938Открыть статью

Molecular genetic analysis of Tunisian patients with a classic form of 21-hydroxylase deficiency: identification of four novel mutations and high prevalence of Q318X mutation.

Congenital adrenal hyperplasia (CAH) is a group of autosomal recessive disorders mainly due to defects in the steroid 21-hydroxylase (CYP21) gene. To determine the mutational spectrum in the Tunisian CAH population, the CYP21 active gene was analyzed in 51 unrelated patients using our cascade strategy (digestion by restriction enzyme, sequencing). All patients had a classical form of 21-hydroxylase deficiency. Mutations were detected in over 94% of the chromosomes examined. The most frequent mutation in the Tunisian CAH population was found to be Q318X, with large prevalence (35.3%), in contra

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 14715874Открыть статью

Mutation analysis of the entire keratin 5 and 14 genes in patients with epidermolysis bullosa simplex and identification of novel mutations.

Epidermolysis bullosa simplex is a group of blistering skin disorders caused by defects in one of the keratin genes, KRT5 and KRT14. Previously reported KRT5 and KRT14 mutations are clustered in several hotspots, namely the rod ends of the 1A and 2B domains and in the non-helical linker region L12. Therefore, genomic KRT5 and KRT14 mutation analysis was initially limited to these hotspots. In this study we describe the screening of nine EBS patients for mutations in the hotspots. In two patients, with the Koebner and the Weber-Cockayne subtypes of epidermolysis bullosa simplex respectively, we

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 12655565Открыть статью

Evidence for a heterozygote advantage in congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency.

21-Hydroxylase deficiency is one of the most common inherited disorders, with carrier frequencies of approximately 10% in all world populations studied to date. The high prevalence of the mutant gene is probably due to a flanking pseudogene serving as a reservoir for mutations. Despite the potential for a high rate of de novo mutations, a founder effect for specific gene conversions is observed in most populations. We hypothesized that there was a survival advantage to 21-hydroxylase heterozygotes, and here we report endocrinological and molecular investigations to test this hypothesis. We def

СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 9215278Открыть статью

Functional isotypes are not encoded by the constant region genes of the beta subunit of the T cell receptor for antigen/major histocompatibility complex.

Human T cell clones and a cDNA probe specific for constant regions of the beta subunit of the antigen/major histocompatibility complex (MHC) receptor, TiC beta 1 and TiC beta 2, were employed to determine whether these genes were differentially used by functional classes of T lymphocytes. DNA from 10 interleukin-2-dependent T cell clones including class I and class II MHC-specific cytotoxic T lymphocytes (n = 6), T4+ inducer T lymphocytes (n = 2), and T8+ suppressor T lymphocytes (n = 2) showed rearrangement of the TiC beta 1 gene on Southern blot analysis with or without deletion of the other

СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 6432935Открыть статью

C57BL/6 BAC-CAG Huntington's disease mice show somatic CAG expansion and responses to small interfering RNAs comparable to the FVB strain.

Huntington's disease (HD) is a neurodegenerative disorder caused by CAG repeat expansion in the huntingtin (HTT) gene, with longer repeats l … -, but not HTT-, targeted siRNA. RNA sequencing identified gene expression differences primarily in pseudogenes, with no differences in endogenous Htt , human HTT , or mismatch repair genes. These results demonstrate that BAC-CAG mice on a C57BL/6 background exhibit somatic CAG expansion comparable to the validated FVB strain, providing a model to study and p …

СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42182232Открыть статью

A housekeeping gene search to analyze expression changes of individual genes in Macaca mulatta.

Rhesus macaques (Macaca mulatta) are the most common non-human primates living in captivity. The use of rhesus macaques as model objects is … DIA, CYB5R1, NDUFA7, RRAGA, TTC1, UBA6, VPS72, and YWHAH. Both panels of potential HKGs do not have pseudogenes in macaques or humans, are characterized by stable and sufficient expression in the brain of rhesus macaques and can be used to analyze expression not only in the brain but also in peripheral blood. However, it should be noted that the data have not …

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41660605Открыть статью

Transcriptomic and enzymological evidence for plastid peptidoglycan synthesis in the gymnosperm Picea abies.

It is understood that a cyanobacterium was the progenitor of plastids and that the biosynthesis of cell wall peptidoglycan was lost during c … Mur genes were previously identified in the genome of the gymnosperm Picea abies but these could be pseudogenes or encode proteins that have been repurposed. For instance, mutant albino maize and Arabidopsis seedlings possess a defective UDP-N-acetylmuramoyl-l-alanyl-d-glutamate--2,6-diaminopimelate ligase (MurE), an intact MurE ligase being essential for pep …

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41351887Открыть статью

Adaptive evolution of pancreatic ribonuclease gene (RNase1) in Cetartiodactyla.

Pancreatic ribonuclease (RNase1), a digestive enzyme produced by the pancreas, is associated with the functional adaptation of dietary habits and is regarded as an attractive model system for studies of molecular evolution. In this study, we identified 218 functional genes and 48 pseudogenes from 114 species that span all four Cetartiodactyla lineages: two herbivorous lineages (Ruminantia and Tylopoda) and two non-herbivorous lineages (Cetancodonta and Suoidea). Multiple RNase1 genes were detected in all species of the two herbivorous lineages, and phylogenetic and genomic location analyses de…

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 39267349Открыть статью

Molecular characteristics of clinical IMP-producing Klebsiella pneumoniae isolates: novel IMP-90 and integron In2147.

BACKGROUND: Since the first report of carbapenem-resistant Klebsiella pneumoniae isolates in China in 2007, the prevalence of CRKP and CRE h … demiology. The analysis results were visualized using iTOL editor v1_1. The open reading frames and pseudogenes were predicted using RAST 2.0 combined with BLASTP/BLASTN searches against the RefSeq database. The databases CARD, ResFinder, ISfinder, and INTEGRALL were performed for annotation of the resistance genes, mobile elements, and other features. The ty …

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 37189199Открыть статью

The Genome of Rhyzopertha dominica (Fab.) (Coleoptera: Bostrichidae): Adaptation for Success.

The lesser grain borer, Rhyzopertha dominica (F.) (Coleoptera: Bostrichidae), is a major global pest of cereal grains. Infestations are diff … ct that spends most of its life feeding internally. Chemoreceptor genes contain elevated numbers of pseudogenes for odorant receptors that also may be related to the recent ontogenetic shift of R. dominica to a diet consisting primarily of stored grains. Analysis of repetitive sequences will further define the evolution of bostrichid beetles compared to other …

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 35328000Открыть статью

Common homozygosity for predicted loss-of-function variants reveals both redundant and advantageous effects of dispensable human genes.

Humans homozygous or hemizygous for variants predicted to cause a loss of function (LoF) of the corresponding protein do not necessarily pre … e found to be dispensable in at least three human populations, suggesting possible evolution toward pseudogenes. Of the 179 LoF variants, 68 could be tested for two neutrality statistics, and 8 displayed robust signals of positive selection. These latter variants included a known FUT2 variant that confers resistance to intestinal viruses, and an APOL3 variant …

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 32487729Открыть статью

Genomic analysis of multidrug-resistant CTX-M-15-positive Klebsiella pneumoniae belonging to the highly successful ST15 clone isolated from a dog with chronic otitis.

BACKGROUND: Extended-spectrum β-lactamase (ESBL)-producing Klebsiella pneumoniae have been increasingly reported worldwide as a frequent cau … , with a GC content of 57.11%, and comprising 5601 total genes, 52 tRNAs, 8 rRNAs, 9 ncRNAs and 105 pseudogenes. The K. pneumoniae L3KP1 strain belonged to ST15 and carried the yersiniabactin biosynthetic gene cluster [ybt 10 (YbST28) in the integrative conjugative element ICEKp4], and the KL24 locus encoding capsular serotype K24. Besides the blaCTX-M-15 ESB …

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 32619688Открыть статью

Multipartite Genome of Lyme Disease Borrelia: Structure, Variation and Prophages.

All members of the Borrelia genus that have been examined harbour a linear chromosome that is about 900 kbp in length, as well as a plethora … pared to most bacterial plasmids, in that they contain many paralogous sequences, a large number of pseudogenes, and, in some cases, essential genes. In addition, a number of the plasmids have features indicating that they are prophages. Numerous methods have been developed for Lyme disease Borrelia strain typing. These have proven valuable for clinical and e …

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 33328355Открыть статью

Genome analysis of Mycoplasma synoviae strain MS-H, the most common M. synoviae strain with a worldwide distribution.

BACKGROUND: The bacterial pathogen Mycoplasma synoviae can cause subclinical respiratory disease, synovitis, airsacculitis and reproductive … MS53, a more recent isolate from Brazil. The vaccine strain genome had a slightly larger number of pseudogenes than the two other strains and contained a unique 55 kb chromosomal inversion partially affecting a putative genomic island. Variations in gene content were also noted, including a deoxyribose-phosphate aldolase (deoC) fragment and an ATP-dependent …

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 29394882Открыть статью

From Teeth to Baleen and Raptorial to Bulk Filter Feeding in Mysticete Cetaceans: The Role of Paleontological, Genetic, and Geochemical Data in Feeding Evolution and Ecology.

The origin of baleen and filter feeding in mysticete cetaceans occurred sometime between approximately 34 and 24 million years ago and repre … by radical changes in cranial ontogeny. In addition, genetic mutations and the possession of dental pseudogenes in extant baleen whales support a toothed ancestry for mysticetes. Molecular and morphological data also document the dramatic developmental shifts that take place in extant fetal baleen whales, in skull development, resorption of a fetal dentition …

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 27940618Открыть статью

The Sinocyclocheilus cavefish genome provides insights into cave adaptation.

BACKGROUND: An emerging cavefish model, the cyprinid genus Sinocyclocheilus, is endemic to the massive southwestern karst area adjacent to t … nalyses of these genomes and found that many genetic changes, such as gene loss (e.g. opsin genes), pseudogenes (e.g. crystallin genes), mutations (e.g. melanogenesis-related genes), deletions (e.g. scale-related genes) and down-regulation (e.g. circadian rhythm pathway genes), are possibly associated with the regressive features (such as eye degeneration, al …

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 26728391Открыть статью

In silico scrutiny of genes revealing phylogenetic congruence with clinical prevalence or tropism properties of Chlamydia trachomatis strains.

Microbes possess a multiplicity of virulence factors that confer them the ability to specifically infect distinct biological niches. Contrar … cosegregated with the lymphogranuloma venereum serovars for ~20% of the genes. Some clade-specific pseudogenes were identified (novel findings include the conserved hypothetical protein CT037 and the predicted α-hemolysin CT473), suggesting their putative expendability for the infection of particular niches. Approximately 3.5% of the genes revealed a signifi …

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 25378473Открыть статью

African trypanosomes: the genome and adaptations for immune evasion.

The African trypanosome Trypanosoma brucei is a flagellated unicellular parasite transmitted by tsetse flies that causes African sleeping si … es, most of which are located in extensive silent arrays. Strikingly, most of these silent VSGs are pseudogenes, and we are still in the process of trying to understand how non-intact VSGs are recombined to produce genes encoding functional coats. Only one VSG is expressed at a time from one of approximately 15 telomeric VSG ES (expression site) transcription …

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 22023441Открыть статью

Extensive reorganization of the plastid genome of Trifolium subterraneum (Fabaceae) is associated with numerous repeated sequences and novel DNA insertions.

The plastid genome of Trifolium subterraneum is 144,763 bp, about 20 kb longer than those of closely related legumes, which also lost one copy of the large inverted repeat (IR). The genome has undergone extensive genomic reconfiguration, including the loss of six genes (accD, infA, rpl22, rps16, rps18, and ycf1) and two introns (clpP and rps12) and numerous gene order changes, attributable to 14-18 inversions. All endpoints of rearranged gene clusters are flanked by repeated sequences, tRNAs, or pseudogenes. One unusual feature of the Trifolium subterraneum genome is the large number of disper…

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 19018585Открыть статью