Pathogenic, biallelic variants in SORD were identified in 2020 as a novel cause for autosomal-recessive Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) type 2, an inherited neuropathy. SORD codes for the enzyme sorbitol dehydrogenase. Loss of this enzyme's activity leads to an increase of sorbitol in serum. We retrospectively screened 166 patients with axonal neuropathy (predominantly CMT type 2, but including intermediate form of CMT and distal hereditary motor neuropathy (dHMN)) without identified genetic etiology for SORD mutations at a single large German neuromuscular center. Clinical and electrophysio
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic variants in GARS1 gene, encoding for the glycyl tRNA synthetase 1, cause Charcot-Marie-Tooth disease, type 2D (CMT2D). Here we describe a 14-year-old boy affected by neuropathy with prominent weakness in the upper extremities carrying two in cis missense variants in GARS1 gene: the c.803C > T, p.Thr268Ile and the c.842T > A, p.Met281Lys. The mutated allele segregates in affected member of the family, thus supporting its pathogenic role. Although a combined role of these variants cannot be excluded, we suggest a strong association of the variant c.842T > A (p.Met281Lys), never reported
СтатьяКлинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Laboratory studies have revealed hidden hearing loss in patients with Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease, the most prevalent inherited neuropathy, which may impact their quality of life. The current study distinguished between CMT type 1, which involves demyelination of the peripheral nerves, and type 2, which concerns dysfunction of peripheral nerves due to axonopathy. The self-reported effects were investigated of CMT1 and CMT2 on listening problems and related social and attentional problems in everyday communicative situations.
METHODS: Data were collected from 42 CMT1 patien
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease is an inherited neurologic disorder characterized by progressive peripheral neuropathies. The use of peripheral nerve blocks (PNB) in patients with CMT disease has been controversial because of concerns about exacerbating existing neurologic impairments and the "double hit" hypothesis. We aimed to assess the use of PNB in pediatric patients with CMT disease undergoing orthopedic surgery to address the limited data available in the literature on this topic.
METHODS: In this retrospective cohort study, we included all pediatric patients with CMT diseas
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in INF2 are associated with the complex symptoms of Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) and focal segmental glomerulosclerosis (FSGS). To date, more than 100 and 30 genes have been reported to cause these disorders, respectively. This study aimed to identify INF2 mutations in Korean patients with CMT. This study was conducted with 743 Korean families with CMT who were negative for PMP22 duplication. In addition, a family with FSGS was included in this study. INF2 mutations were screened using whole exome sequencing (WES) and filtering processes. As the results, four pathogenic INF2 mut
Клинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The neurofilament (NF) cytoskeleton is critical for neuronal morphology and function. In particular, the neurofilament-light (NF-L) subunit is required for NF assembly in vivo and is mutated in subtypes of Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease. NFs are highly dynamic, and the regulation of NF assembly state is incompletely understood. Here, we demonstrate that human NF-L is modified in a nutrient-sensitive manner by O-linked-β-N-acetylglucosamine (O-GlcNAc), a ubiquitous form of intracellular glycosylation. We identify five NF-L O-GlcNAc sites and show that they regulate NF assembly state. NF-L en
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Mutations in GDAP1 (Ganglioside-induced differentiation-associated protein 1) gene are linked to Charcot-Marie-Tooth disease (CMT), a Heterogenous group of disorders with multiple phenotypes, characterized by peripheral nerve dysfunction that can lead to vocal cord paralysis and diaphragmatic dysfunction.
MAIN BODY: All three affected children of this chosen family have manifested the same clinical symptoms with progressive weakness, mild sensory impairment, and absent tendon reflexes in their early years. Electrodiagnostic analysis displayed an axonal type of neuropathy in affe
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 27-year-old male patient had progressive vision loss in both eyes, which was mainly manifested by impaired ganglion cells in the macular area, accompanied by systemic muscle atrophy in limbs. A complete mitochondrial exon gene detection was performed. The final diagnosis was bilateral optic atrophy and axonal Charcot-Marie-Tooth disease 2A2A caused by mutations of the MFN2 gene. There has been no effective treatment. Applications of nutrients to restore the mitochondrial function may alleviate the clinical symptoms.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND PURPOSE: Mutations in DNAJB2 are associated with autosomal recessive hereditary motor neuropathies/ Charcot-Marie-Tooth disease type 2 (CMT2). We describe an Italian family with CMT2 due to a homozygous DNAJB2 mutation and provide insight into the pathomechanisms.
METHODS: Patients with DNAJB2 mutations were characterized clinically, electrophysiologically and by means of skin biopsy. mRNA and protein levels were studied in lymphoblastoid cells (LCLs) from patients and controls.
RESULTS: Three affected siblings were found to carry a homozygous DNAJB2 null mutation segregating
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Because of the insidious character and variations in presenting symptoms, Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease is challenging to diagnose in children. Diagnosis is based on clinical and nerve conduction studies, as well as genetic examination. Therefore, competent nerve imaging techniques and non-invasive alternatives to nerve conduction studies are a necessity, especially in children. We performed a systematic review and meta-analysis to evaluate the current evidence and effectiveness of ultrasound in investigating nerve cross-sectional area (CSA) in those with CMT compared with healthy controls
СтатьяМетаанализСистематический обзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Duplication and deletion of the peripheral myelin protein 22 (PMP22) gene cause Charcot-Marie-Tooth disease type 1A (CMT1A) and hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (HNPP), respectively, while point mutations or small insertions and deletions (indels) usually cause CMT type 1E (CMT1E) or HNPP. This study was performed to identify PMP22 mutations and to analyze the genotype−phenotype correlation in Korean CMT families. By the application of whole-exome sequencing (WES) and targeted gene panel sequencing (TS), we identified 14 pathogenic or likely pathogenic PMP22 mutations i
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To elucidate the utility of the proximal to distal compound muscle action potential (CMAP) duration ratio to distinguish between demyelinating Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) and chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy (CIDP) compared with nerve ultrasound.
METHODS: Thirty-nine demyelinating CMT patients and 19 CIDP patients underwent nerve conduction studies (NCS) and nerve ultrasound. NCS parameters including CMAP duration ratio calculated by dividing the value at the proximal site by that at the distal site and nerve cross-sectional area (CSA) measured by ult
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To evaluate the feasibility of proximal nerve MR neurography with diffusion tensor imaging (DTI) for differentiating Charcot-Marie-Tooth (CMT) 1A, CMT2, and healthy controls.
METHODS: The diameters, fractional anisotropy (FA), mean diffusivity (MD), axial diffusivity (AD), and radial diffusivity (RD) of L4-L5 nerve roots, femoral nerve (FN), and sciatic nerve (SN) were compared. Receiver operating characteristic (ROC) curve analyses were conducted to evaluate the diagnostic performance. DeLong's tests were applied to compare multiple ROC curves. Intraclass correlation coefficients
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The genetic cause for the majority of patients with late-onset axonal form of neuropathies have remained unknown. In this study we aimed to identify the causal mutation in a family with multiple affected individuals manifesting a range of phenotypic features consistent with late-onset sensorimotor axonal polyneuropathy.
METHODS: Whole exome sequencing (WES) followed by targeted variant screening and prioritization was performed to identify the candidate mutation. The co-segregation of the mutation with the phenotype was confirmed by Sanger sequencing.
RESULTS: We identified a non
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Charcot-Marie-Tooth disease type 1C (CMT1C) is a rare subtype associated with LITAF gene mutations. Until now, only a few studies have reported the clinical features of CMT1C.
OBJECTIVE: This study was performed to find CMT1C patients with mutation of LITAF in a Korean CMT cohort and to characterize their clinical features.
METHODS: In total, 1,143 unrelated Korean families with CMT were enrolled in a cohort. We performed whole exome sequencing to identify LITAF mutations, and examined clinical phenotypes including electrophysiological and MRI features for the identified CMT1C pa
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Equine odontoclastic tooth resorption and hypercementosis (EOTRH) is a destructive, painful and underdiagnosed dental disorder. Radiography is necessary to fully assess the disease as early stages occur on clinically normal teeth.
OBJECTIVES: To investigate the distribution pattern of appearance of EOTRH within the incisor arcade. In particular, we aimed to determine the influence of tooth position and horse age on the severity of EOTRH as well as on the frequency of the individual severity stages.
STUDY DESIGN: Retrospective cross-sectional radiographic case study.
METHODS: Dig
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) is a genetically heterogeneous disease affecting the peripheral nervous system that is caused by either the demyelination of Schwann cells or degeneration of the peripheral axon. Currently, there are no treatment options to improve the degeneration of peripheral nerves in CMT patients. In this research, we assessed the potency of farnesol for improving the demyelinating phenotype using an animal model of CMT type 1A. In vitro treatment with farnesol facilitated myelin gene expression and ameliorated the myelination defect caused by PMP22 overexpression, the ma
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study aimed to describe the clinical, genetic, and epidemiological features of Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) in Brazilian patients from a tertiary center, and to compare our data with previously published findings. This retrospective observational study conducted between February 2015 and July 2020 evaluated 503 patients (94 families and 192 unrelated individuals), diagnosed with CMT. Clinical and neurophysiological data were obtained from electronic medical records and blood samples were used for genetic analyses. Multiplex ligation-dependent probe amplification was used to assess du
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования