BACKGROUND: Epidemiological observations suggest a potential causal relationship between osteoarthritis and depression. Alternatively, this association might arise from the simple co-occurrence of osteoarthritis and depression due to shared genetic or environmental risk factors within the population. However, the causal nature of this relationship remains uncertain. This study aims to investigate the genetic causal relationship between osteoarthritis and depression.
METHODS: Two-sample single nucleotide polymorphism (SNP) information was obtained from the published genome-wide association ana
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cataracts are the leading cause of vision loss worldwide. Despite surgery being the only effective treatment, its economic burden highlights the necessity of exploring the pathogenesis of cataracts. In this study, we analyzed 4 large-scale GWAS (genome-wide association study) datasets for cataracts and performed SMR analysis along with heterogeneity in dependent instruments (HEIDI) testing to explore the effects of methylation, expression, and protein QTLs on cataracts. We further validated shared genetic variants through COLOC analysis. Additionally, we searched datasets related to cataracts
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary hypophosphatemic rickets/osteomalacia encompasses a group of disorders characterized by impaired bone mineralization resulting from phosphate deficiency, which can lead to skeletal deformities and growth retardation when onset occurs in early childhood. A patient with autosomal recessive hypophosphatemic rickets type 1 (ARHR1) caused by a mutation in the dentin matrix protein 1 (DMP1) gene was admitted to the Department of Endocrinology at the First Medical Center of Chinese PLA General Hospital in December 2024. The patient presented with frontal bossing, short stature, lower limb
СтатьяКлинический случайОбзорАннотация на английскомПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Type 2N von Willebrand disease (VWD) increases the clearance rate of factor VIII (FVIII) in patient's plasma, leading to clinical symptoms and laboratory findings similar to those of mild or moderate hemophilia A. Differentiating between these conditions is crucial for genetic counseling and treatment. This research aims to use genetic analysis to distinguish type 2N VWD from mild or moderate FVIII deficiency.
MATERIALS AND METHODS: During 18 months, suspected type 2N patients with mild or moderate FVIII deficiency, were selected from those referred to the Iranian Blood Transfusio
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Staphylococci are commensal and opportunistic bacteria in humans and animals. The emergence of multidrug-resistant (MDR) staphylococci poses a growing threat to both veterinary and public health worldwide. In this study, two MDR Staphylococcus pseudintermedius (S. pseudintermedius) isolates, RB10.2 and SB24, obtained from diseased dogs in Vietnam, were subjected to draft whole-genome sequencing and comparative genomic analysis. Draft genome sizes ranged from 2635,269 bp (SB24) to 2670,853 bp (RB10.2), with an average GC content of approximately 37.35%. Each genome contained more than 23 antibi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report the first clinical strain of the monophasic variant of Salmonella typhimurium (serotype 1,4,[5],12:i:-) belonging to ST34 with chromosomally integrated blaNDM-5. Although chromosomal integration of blaNDM-5 has been described in other Enterobacterales and Salmonella serovars, this is the first such report in this high-risk clone. This study characterises the genomic and epidemiological background of this strain. The isolate (1111-90), obtained from a paediatric patient, was subjected to antimicrobial susceptibility testing, whole-genome sequencing and comparative genomic analysis aga
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Blastocystis spp. is the most prevalent human enteric protist, yet its clinical significance remains controversial. Currently recognized as a genetically diverse stramenopile with zoonotic potential, it comprises at least 42 subtypes, of which ST1-ST4 account for most human infections. Despite more than a century of research, its pathogenic role and ecological interactions are still debated. We performed a comprehensive bibliometric analysis of global scientific production on Blastocystis spp. from 1917 to 2025 using the Scopus database, retrieving 3710 publications. Temporal trends, geographi
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autoimmune diseases like systemic lupus erythematosus (SLE) and multiple sclerosis (MS) involve intricate interactions between immune responses and genetic factors, and this study aimed to explore the causal and bidirectional relationships between antibody-mediated immune responses and these diseases to deepen understanding of their mechanisms. A bidirectional 2-sample Mendelian randomization (MR) approach was used, with genetic variants as instrumental variables; antibody data were obtained from the UK Biobank, and autoimmune disease data from the FinnGen database. Generalized summary data-ba
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Predictive biomarkers can potentially meet the need for improved drug assignment in acute myeloid leukemia (AML). Fewer than half of AML patients have actionable mutations: consequently, targeted therapy achieves remission in only a fraction of those who have them. Dynamic BH3 Profiling (DBP), a functional assay, can measure changes in ex vivo drug-induced apoptotic priming in multiple cancers. To assess the feasibility and predictive capacity of DBP in AML, we prospectively tested DBP using a fixed-drug panel in myeloblasts from 92 patients. We generated a database combining genet
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Metabolic dysfunction-associated fatty liver disease (MAFLD) is highly prevalent in Xinjiang, with genetic factors influencing its pathogenesis. Keratin 23 (KRT23), a liver-enriched protein linked to metabolic regulation, remains understudied in MAFLD genetics.
OBJECTIVE: To investigate associations between KRT23 gene polymorphisms, expression, and MAFLD in Xinjiang.
METHODS: This study enrolled 1,795 MAFLD patients diagnosed via ultrasonography and metabolic criteria. KRT23 polymorphisms (rs72826004, rs2269859) were analyzed. GEO database screening identified MAFLD-related genes
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Salmonella enterica serovar Goldcoast is recognized as a pathogen implicated in human epidemics; nonetheless, its antimicrobial resistance and epidemiological attributes remain largely unexplored. Here, we analyzed the complete genome sequence of a blaNDM-1-carrying ST2529 S. Goldcoast strain T67, isolated from a patient with a clinical diagnosis of acute enteritis in China, along with its genetic relatedness to 57 other S. Goldcoast strains of the same sequence type in the NCBI GenBank database. The whole genome of T67 consists of one chromosome and four plasmids, characterized by the presenc
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a rare fatal genetic disorder with a tight correlation between the genotype and the phenotype of the patients. However, the relationship between genotype and phenotype is yet incompletely understood, with some cases manifesting a different phenotype than predicted from their genotype. Since the genetic diagnosis is often targeted to specific gene sections, and the genotype-phenotype correlations guide early treatment decisions, accumulating clinical and epidemiological data for these rare disorders is required to refine local management strategies. This art
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: SYNGAP1-related disorder (SRD) is a rare neurodevelopmental disorder caused by genetic variants. A major challenge is the characterization of SRD, which requires assessment of several outcomes. We considered natural history data from the Citizen database on 65 patients with SRD in eight data domains: demographics, genetics, growth parameters, standardized clinical scales, developmental skills, neurological examinations, hospitalizations, and seizures. Exploratory analysis tools such as visualizations, summary statistics, and non-parametric statistical modeling were utilized.
RESUL
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The human brain relies on complex synaptic communication regulated by key genes such as SYNGAP1. SYNGAP1 encodes the GTPase-Activating Protein (SYNGAP), a critical synaptic plasticity and neuronal excitability regulator. Impaired SYNGAP1 function leads to neurodevelopmental disorders (NDDs) characterized by intellectual disability (ID), epilepsy, and behavioral abnormalities. These variants disrupt Ras signaling, altering AMPA receptor transport and synaptic plasticity and contributing to cognitive and motor difficulties. Despite advancements, challenges remain in defining genotype
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To report the variants and genotype-phenotype correlations in patients with familial exudative vitreoretinopathy (FEVR) included in the eyeGENE database.
METHODS: A retrospective study was conducted in a cohort of 122 eyeGENE patients from 114 families with FEVR. Clinical details and genetic test results were provided by referring clinicians and clinical laboratories in the eyeGENE network, respectively. Genotype and phenotype information was reviewed, and reported variants were reclassified.
RESULTS: Genetic test reports of 50 probands revealed 52 variants in the four genes of the
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Given the common occurrence of mosaicism and aneuploidy in IVF embryos, our study aimed to retrospectively identify whether specific chromosomal regions or individual chromosomes are predominantly affected in our clinic. Understanding these patterns can improve embryo selection, reduce miscarriage risks, and enhance genetic counseling. At the same time, due to the limited data on potential comorbidities in affected children, our findings aim to support both clinicians and patients in making informed decisions. Methods: The retrospective clinical study included 461 PGT-A biopsies fr
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked lymphoproliferative syndrome type 1 (XLP-1) is a life-threatening X-linked recessive immunodeficiency classically characterized by susceptibility to Epstein-Barr virus (EBV), hypogammaglobulinemia, and lymphoma. While neurological involvement can occur, it is exceptionally rare as the initial and predominant manifestation. This case report details a novel presentation of XLP-1 in a 4-year-old boy who presented with acute, initial neurological symptoms (sudden fever, headache, and vomiting) in the absence of typical immune dysregulation features. Whole-exome sequencing (WES) identified
СтатьяКлинический случайОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The spine is a key component of the skeletal system, with a complex anatomical structure that varies along its length. Its specific structure allows it to fulfill multiple functions, including maintaining proper upright posture. Human posture reflects the coordinated interaction between the kinesthetic sense, muscular system, and nervous system. Various factors influence posture formation, including environmental conditions, lifestyle, physical activity, nutrition, and genetics. Data from Poland indicate that postural defects affect 30% to 60% of children and adolescents, with variations due t
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: An undescended testis (UDT) is a testicle that has not moved into the scrotum before birth. UDTs are linked to reduced fertility, primarily due to compromised semen quality and potential dysfunction in Sertoli and Leydig cells. Additionally, the Wilms tumor 1 (WT1) gene is crucial for spermatogenesis, as it regulates the polarity of Sertoli cells and the steroidogenesis in Leydig cells. Our study aimed to identify novel UDT-causing WT1 variants within a cohort of 60 unrelated men with infertile hypergonadotropic hypogonadism.
METHODS: In this case-control study, the coding regions
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: X-linked agammaglobulinemia (XLA) is a rare primary immunodeficiency caused by mutations in the Bruton’s tyrosine kinase (BTK) gene, resulting in severely impaired B-cell development and recurrent bacterial infections in children. Although over 2,000 BTK mutations have been reported worldwide, data from Southeast Asia remain limited. METHODS AND RESULTS: In this study, we conducted a comprehensive genetic analysis of the BTK gene in 82 unrelated Vietnamese male patients clinically diagnosed with XLA, using Sanger sequencing of both genomic DNA and cDNA, combined with in-silico path
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования