Tuberous Sclerosis Complex (TSC) is an autosomal dominant genetic disease caused by mutations in either TSC1 or TSC2 genes. Approximately, two million individuals suffer from this disorder worldwide. TSC1 and TSC2 code for the proteins harmartin and tuberin, respectively, which form a complex that regulates the mechanistic target of rapamycin complex 1 (mTORC1) and prevents uncontrollable cell growth. In the kidney, TSC presents with the enlargement of benign tumors (angiomyolipomas) and cysts whose presence eventually causes kidney failure. The factors promoting cyst formation and tumor growt
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Molecular epidemiological approaches provide opportunities to characterize HIV transmission dynamics. We analyzed HIV sequences and virus load (VL) results obtained during routine clinical care, and individual’s zip-code location to determine utility of this approach. Methods: HIV-1 pol sequences aligned using ClustalW were subtyped using REGA. A maximum likelihood (ML) tree was generated using IQTree. Transmission clusters with ≤3% genetic distance (GD) and ≥90% bootstrap support were identified using ClusterPicker. We conducted Bayesian analysis using BEAST to confirm transmissio
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Dermatoglyphics is a scientific study that deals with the epidermal ridges and their configurations on certain body parts such as fingers, palms, and soles. In humans, during the intrauterine life (IUL) the primary palate, lip, and dermal ridges are formed during the same period, the genetic code engineered in the genome normal or abnormal is mirrored on these developing structures. Thus making dermatoglyphic a preceding tool in dental diagnosis.
AIMS AND OBJECTIVES: The study aimed at evaluating dermatoglyphics as a tool in diagnosing malocclusion by comparing qualitative and qua…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hypophosphatemic rickets is a rare, genetic syndrome with multisystem involvement. It causes skeletal abnormalities, painful enthesopathies, increased risk of fracture, and short stature; leading to a substantial burden of disease, disability, and worsening of quality of life. To improve health conditions of people living with this disease, it is essential to know its prevalence which is currently unknown in Colombia. This study aimed to estimate the prevalence of hypophosphatemic rickets in Colombia by using a mathematical model and national statistic records.
METHODS: We execute
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Emerging data suggest that inflammatory bowel disease (IBD) and psoriasis are associated, sharing common genetic predispositions and immunological mechanisms. However, concrete data on psoriasis risk in IBD patients compared to the general population are limited.
OBJECTIVE: We investigated the risk of developing psoriasis in IBD patients compared to controls without IBD.
METHODS: Using the Korean National Health Insurance Database, patients diagnosed with Crohn's disease (CD) or ulcerative colitis (UC) between 2005 and 2008 were age- and sex-matched 1:4 to non-IBD subjects from 2
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Fluoroquinolones are commonly recommended as treatment for urinary tract infections (UTIs). The development of resistance to these agents, particularly in gram-negative microorganisms complicates treatment of infections caused by these organisms. This study aimed to investigate antimicrobial resistance of different Enterobacteriaceae species isolated from hospital- acquired and community-acquired UTIs against fluoroquinolones and correlate its levels with the existing genetic mechanisms of resistance.
METHODS: A total of 440 Enterobacteriaceae isolates recovered from UTIs were tes
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Autosomal dominant Alport syndrome is a rare inherited disease characterized clinically by haematuria, renal failure and deafness, and ultrastructurally by a lamellated glomerular basement membrane (GBM). It is usually caused by mutations in the COL4A3 or COL4A4 genes which code for the alpha3 and alpha4 chains of type IV collagen. We describe here a novel spontaneous model of autosomal dominant Alport syndrome in Dalmatian dogs.
METHODS: Affected dogs were identified by a urinary protein creatinine >/=0.3. A total of 10 affected adult Dalmatians and eight unaffected age- and sex-
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The development of antibacterial agents has provided a means of treating bacterial diseases which were, previously, often fatal in both man and animal and thus represents one of the major advances of the 20th century. However, the efficacy of these agents is increasingly being compromised by the development of bacterial resistance to the drugs currently available for therapeutic use. Bacterial resistance can be combated in two ways. New drugs to which bacteria are susceptible can be developed and policies to contain the development and spread of resistance can be implemented. Both strategies r
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Our calculation provides the first population-based incidence rate of childhood mesothelioma in the United States. Based on these data and on our pathology review, we conclude that mesothelioma occurs rarely in children and that this diagnosis is difficult to establish. A more systematic approach to identifying mesothelioma cases in children, as well as adults, will be facilitated by increasing state surveillance of cancer incidence and by the proposed addition of a unique code for mesothelioma in the Tenth Revision of the ICD. There is a critical need for histopathological verification of mes
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objectives To evaluate the causal association between sleep traits and epilepsy risk using Mendelian randomization, and to investigate the mechanism of a prioritized epilepsy-risk variant through gene-level enrichment analysis and functional validation. Methods Large-scale European GWAS datasets were analysed using multiple Mendelian randomization methods, including inverse variance weighted, MR-Egger and weighted median models, with heterogeneity and sensitivity analyses. Epilepsy-associated loci were mapped to protein-coding genes and flanking regions based on GRCh37 annotation, and primary
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Muse cells are endogenous pluripotent-like stem cells identified as stage-specific embryonic antigen-3 (SSEA-3)-positive subpopulations in the bone marrow, peripheral blood, and connective tissues of various organs. Clinical trials conducted by intravenous injection of donor-Muse cells, without the use of immunosuppressive drugs, have demonstrated safety and efficacy across multiple diseases. Since the epitope recognized by the anti-SSEA-3 antibody is a glycolipid, rather than a protein produced by a genetic code, the antibody may detect Muse cells across different species. Muse cells possess …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Coronavirus disease-2019 (COVID-19) is a respiratory disease in which Spike protein from SARS-CoV-2 plays a key role in transferring virus genomic code into target cells. Spike protein, which is found on the surface of the SARS-CoV-2 virus, latches onto angiotensin-converting enzyme 2 receptors (ACE2r) on target cells. The RNA genome of coronaviruses, with an average length of 29 kb, is the longest among all RNA viruses and comprises six to ten open reading frames (ORFs) responsible for encoding replicase and structural proteins for the virus. Each component of the viral genome is inserted int
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vitamin D deficiency (VDD) partly explains geographical differences in COVID-19 susceptibility, severity, and mortality. VDD among African-Americans, diabetics, hypertensive, and aged populations possibly explain the higher death rate, aggravated by cocooning. Vitamin D is pleiotropic, mediating bone metabolism, calcium homeostasis, and immune functions, whereas VDD is associated with inflammatory reactions and immune dysfunction, predisposing individuals to severe infections. Vitamin D modulates innate and adaptive immunity via the expression of genes that code antimicrobial peptides (AMPs).
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND & AIMS: Isolated autosomal-dominant polycystic liver disease (ADPLD) is generally considered a rare disease. However, the frequency of truncating mutations to ADPLD genes in large, population sequencing databases is 1:496. With the increasing use of abdominal imaging, incidental detection of hepatic cysts and ADPLD has become more frequent. The present study was performed to ascertain the incidence and point prevalence of ADPLD in Olmsted County, MN, USA, and how these are impacted by the increasing utilisation of abdominal imaging.
METHODS: The Rochester Epidemiology Project and r
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: There is a wealth of data documenting the epidemiology of primary biliary cholangitis (PBC) globally; however, the epidemiology of PBC has not been as well studied in Canada. Our study characterized the Canadian prevalence of PBC and the number of liver transplantations because of PBC.
METHODS: For this retrospective cohort study we used national hospital administrative records from the Canadian Institute for Health Information, with the exception of Quebec for the prevalence estimate and Quebec and British Columbia for the transplant analysis. Prevalent patients were identified t
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Identifying disease genes from a vast amount of genetic data is one of the most challenging tasks in the post-genomic era. Also, complex diseases present highly heterogeneous genotype, which difficult biological marker identification. Machine learning methods are widely used to identify these markers, but their performance is highly dependent upon the size and quality of available data. In this study, we demonstrated that machine learning classifiers trained on gene functional similarities, using Gene Ontology (GO), can improve the identification of genes involved in complex diseases. For this
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
STUDY DESIGN: Review.
OBJECTIVE: To formally introduce "degenerative cervical myelopathy" (DCM) as the overarching term to describe the various degenerative conditions of the cervical spine that cause myelopathy. Herein, the epidemiology, pathogenesis, and genetics of conditions falling under this hypernym are carefully described.
SUMMARY OF BACKGROUND DATA: Nontraumatic, degenerative forms of cervical myelopathy represent the commonest cause of spinal cord impairment in adults and include cervical spondylotic myelopathy, ossification of the posterior longitudinal ligament, ossification of t
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Learning disabilities constitute a diverse group of disorders in which children who generally possess at least average intelligence have problems processing information or generating output. Their etiologies are multifactorial and reflect genetic influences and dysfunction of brain systems. Reading disability, or dyslexia, is the most common learning disability. It is a receptive language-based learning disability that is characterized by difficulties with decoding, fluent word recognition, rapid automatic naming, and/or reading-comprehension skills. These difficulties typically result from a
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Because excessive reduction in activities after back injury may impair recovery, it is important to understand and address the factors contributing to the variability in motor responses to pain. The current dominant theory is the "fear-avoidance model", in which the some patients' heightened fears of further injury cause them to avoid movement. We propose that in addition to psychological factors, neurochemical variants in the circuits controlling movement and their modification by pain may contribute to this variability. A systematic search of the motor research literature and gen
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the clinical features and genetic mutation sites of 28 patients with Congenital fibrinogen disorders (CFDs).
METHODS: A total of 28 unrelated CFDs patients admitted to Wenzhou People's Hospital from June 2018 to April 2023 were enrolled into this research. A total of 2.7 mL of peripheral blood was collected from each patient for coagulation function tests, which included thrombin time (TT), fibrinogen activity (Fg:C), fibrinogen antigen (Fg:Ag), and gene detection. The Sanger sequencing method was employed to verify variations in the fibrinogen (Fg) protein-coding gene a
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования