Many neuromuscular disorders preexist or occur during pregnancy. In some cases, pregnancy unmasks a latent hereditary disorder. Most available information is based on case reports or series or retrospective clinical experience or patient surveys. Of special interest are pregnancy-induced changes in disease course or severity and likelihood for baseline recovery of function postpartum. Labor and delivery present special challenges in many conditions that affect skeletal but not smooth (uterine) muscle; so labor complications must be anticipated. Anesthesia for cesarean section surgery requires
Поиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Training methodology was established to optimize reliability of outcome measures in the nusinersen clinical trials. The Children's Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders (CHOP INTEND), Hammersmith Functional Motor Scale Expanded (HFMSE), and Revised Upper Limb (RULM) were primary or secondary outcomes.
METHODS: Video review, quarterly conference calls, and item scoring checks supported evaluator competence. Baseline and screening along with video review established intra and inter-rater reliability.
RESULTS: Inter and intra-rater reliability were both exc
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is caused by homozygous mutations in human SMN1 Expression of a duplicate gene (SMN2) primarily results in skipping of exon 7 and production of an unstable protein isoform, SMNΔ7. Although SMN2 exon skipping is the principal contributor to SMA severity, mechanisms governing stability of survival motor neuron (SMN) isoforms are poorly understood. We used a Drosophila model system and label-free proteomics to identify the SCFSlmb ubiquitin E3 ligase complex as a novel SMN binding partner. SCFSlmb interacts with a phosphor degron embedded within the human and fruitfl
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The multifunctional Survival Motor Neuron (SMN) protein is required for the survival of all organisms of the animal kingdom. SMN impacts various aspects of RNA metabolism through the formation and/or interaction with ribonucleoprotein (RNP) complexes. SMN regulates biogenesis of small nuclear RNPs, small nucleolar RNPs, small Cajal body-associated RNPs, signal recognition particles and telomerase. SMN also plays an important role in DNA repair, transcription, pre-mRNA splicing, histone mRNA processing, translation, selenoprotein synthesis, macromolecular trafficking, stress granule formation,
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is caused by depletion of the ubiquitously expressed survival motor neuron (SMN) protein, with 1 in 40 Caucasians being heterozygous for a disease allele. SMN is critical for the assembly of numerous ribonucleoprotein complexes, yet it is still unclear how reduced SMN levels affect motor neuron function. Here, we examined the impact of SMN depletion in Caenorhabditis elegans and found that decreased function of the SMN ortholog SMN-1 perturbed endocytic pathways at motor neuron synapses and in other tissues. Diminished SMN-1 levels caused defects in C. elegans neu
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To expand the spectrum of bicaudal D, Drosophila, homologue 2 (BICD2) gene-related diseases, which so far includes autosomal dominant spinal muscular atrophy with lower extremity predominance 2 and hereditary spastic paraplegia due to mutations in the BICD2 gene.
METHODS: We analyzed 2 independent German families with clinical, genetic, and muscle MRI studies. In both index patients, muscle histopathologic studies were performed. Transfection studies were carried out to analyze the functional consequences of the disease-causing mutations.
RESULTS: We identified the mutations p.Ser
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dynein, cytoplasmic 1, heavy chain 1 (DYNC1H1) encodes a necessary subunit of the cytoplasmic dynein complex, which traffics cargo along microtubules. Dominant DYNC1H1 mutations are implicated in neural diseases, including spinal muscular atrophy with lower extremity dominance (SMA-LED), intellectual disability with neuronal migration defects, malformations of cortical development, and Charcot-Marie-Tooth disease, type 2O. We hypothesized that additional variants could be found in these and novel motoneuron and related diseases. Therefore, we analyzed our database of 1024 whole exome sequencin
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The accurate biogenesis of RNA-protein complexes is a key aspect of eukaryotic cells. Defects in Sm protein complex binding to snRNAs are known to reduce levels of snRNAs, suggesting an unknown quality control system for small nuclear ribonucleoprotein (snRNP) assembly. snRNA quality control may also be relevant in spinal muscular atrophy, which is caused by defects in the survival motor neuron (SMN)1 gene, an assembly factor for loading the Sm complex on snRNAs and, when severely reduced, can lead to reduced levels of snRNAs and splicing defects. To determine how assembly-defective snRNAs are
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the ankyrin repeat domain (ARD) of TRPV4 are responsible for several channelopathies, including Charcot-Marie-Tooth disease type 2C and congenital distal and scapuloperoneal spinal muscular atrophy. However, the molecular pathogenesis mediated by these mutations remains elusive, mainly due to limited understanding of the TRPV4 ARD function. Here we show that phosphoinositide binding to the TRPV4 ARD leads to suppression of the channel activity. Among the phosphoinositides, phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate (PI(4,5)P2) most potently binds to the TRPV4 ARD. The crystal structure
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is caused by homozygous deletions/mutations of SMN1 gene. All SMA patients carry a nearly identical SMN2 gene. A nucleotide change in SMN2 results in exon 7 exclusion in the majority of SMN2 mRNA, thus producing low level of SMN protein. Extracellular pH change has been shown to modulate alternative splicing of several pre-mRNAs. In this study, we showed that extracellular pH change can also modulate SMN2 exon 7 splicing in SMA cells. Low extracellular pH enhances SMN2 exon 7 skipping, whereas high extracellular pH promotes its inclusion. Low extracellular pH also
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To determine whether survival motor neuron (SMN) expression was stable over time.
METHODS: We developed a multiplex real-time reverse transcriptase (RT)-PCR assay to quantify SMN transcripts in preclinical blood samples from 42 patients with spinal muscular atrophy (SMA) drawn for three time points per patient; most blood samples were shipped to a centralized laboratory.
RESULTS: We obtained a sufficient amount (9.7 +/- 5.6 microg) of good-quality total RNA, and RNAs were stable for up to a 3-year interval. This allowed RNA samples collected during a 9- to 12-month period to be an
Оценочное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАВалидационное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To report intercurrent nonrespiratory complications of unprecedented survival for Werdnig-Hoffman disease (spinal muscular atrophy type 1 [SMA 1]).
DESIGN: A retrospective chart review and caregiver questionnaire for 103 consecutively referred SMA 1 patients for whom death was prevented during infancy.
RESULTS: Overall, 15 of 63 (23.8%) respondents had severe, symptomatic bradycardias. Thirteen of 25 males had bilateral cryptorchidism, and two were unilateral. Ten of 42 (24%) respondents had recurrent oral candidiasis, and eight (19.0%) had recurrent nonoral candidiasis. All pati
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To establish strategies for the implementation of a successful preimplantation genetic diagnosis (PGD) service.
DESIGN: Retrospective review of data from a single center.
SETTING: A United Kingdom National Health Service hospital.
PATIENT(S): Patients (60 couples) were referred for PGD from UK genetic centers.
INTERVENTION(S): We followed the protocol of ovarian stimulation, oocyte retrieval, fertilization, single cell biopsy on day 3, and embryo transfer on day 4. Pregnancies unaffected by the familial genetic condition.
RESULT(S): A total of 60 couples was treated for 20 diff
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Examining the unresolved relationship between the lower motor neuron disorder progressive muscular atrophy (PMA) and ALS is important in clinical practice because of emerging therapies.
METHODS: Spinal and brainstem tissues donated from patients with ALS/motor neuron disorder (n = 81) were examined. Using retrospective case note review, the authors assigned patients into three categories: PMA (12), PMA progressing to ALS (6), and ALS ab initio (63). Conventional stains for long tract degeneration and immunocytochemistry for ubiquitin and the macrophage marker CD68 were examined.
R
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The common neurodegenerative disease spinal muscular atrophy is caused by reduced levels of the survival of motor neurons (SMN) protein. SMN associates with several proteins (Gemin2 to Gemin6) to form a large complex which is found both in the cytoplasm and in the nucleus. The SMN complex functions in the assembly and metabolism of several RNPs, including spliceosomal snRNPs. The snRNP core assembly takes place in the cytoplasm from Sm proteins and newly exported snRNAs. Here, we identify three distinct cytoplasmic SMN complexes, each representing a defined intermediate in the snRNP biogenesis
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Duchenne muscular dystrophy is a severe, progressive muscle-wasting disease that is caused by mutations that abolish the production of functional dystrophin protein. The exon skipping approach aims to restore the disrupted dystrophin reading frame, to allow the production of partially functional dystrophins, such as found in the less severe Becker muscular dystrophy. Exon skipping is achieved by antisense oligonucleotides (AONs). Several chemical modifications have been tested in nonclinical and clinical trials. The morpholino phosphorodiamidate oligomer eteplirsen has been approved by the Foo
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Proceedings of the Chinese Academy of Medical Sciences and the Peking Union Medical College = Chung-kuo i hsueh k'o hsueh yuan, Chung-kuo hsieh ho i k'o ta hsueh hsueh pao1989eng
An analysis of 4628 cases in the genetic counseling clinic of PUMC Hospital is reported. Althogether 966 cases (20.87%) were diagnosed as having genetic diseases, among whom were 436 cases (45.13%) with chromosome aberrations, 161 (16.67%) with inherited metabolic diseases, 111 (11.49%) with constitutional bone diseases, 103 (10.66%) with various kinds of genetic neuromuscular diseases, 109 (11.28%) with different dysmorphic syndromes, and 46 (4.76%) with different kinds of genetic dermatoses and oculopathies. 973 cases (21.02%) were suspected to suffer from some form of genetic disease, but t
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A new technique of tibialis posterior transfer is described which has been used in a wide variety of conditions producing muscular imbalance in the foot. The results in eighty-five feet are reviewed in terms of range of motion, power and voluntary control of the transfer. The effect of the transfer on shoe wear, on the necessity for bracing and on the child's or his parents' assessment of the results are used to allocate an overall evaluation of the operation. Recommendations on the indications for the operation are given.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Bent spine syndrome (BSS), defined as an abnormal forward flexion of the trunk resolving in supine position, is usually related to parkinsonism, but can also be encountered in myopathies. This study evaluates whole-body muscle MRI (WB-mMRI) as a tool for detecting underlying myopathy in non-extrapyramidal BSS.
MATERIALS AND METHODS: Forty-three patients (90 % women; 53-86 years old) with a non-extrapyramidal BSS were prospectively included. All underwent a 1.5-T WB-mMRI and a nerve conduction study. Muscle biopsy was performed if a myopathy could not be eliminated based on clinical
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Bent spine syndrome (BSS) is characterized by involuntary forward flexion of the trunk in the standing position but not in the recumbent position. We assessed the causes of BSS based on findings in 63 patients.
METHODS: We retrospectively reviewed the records of all patients with BSS evaluated at a teaching hospital in Toulouse, France, between 1995 and 2006. For each patient, we recorded the findings from the following investigations: physical examination, electromyogram (EMG), creatine phosphokinase (CPK) assay, computed tomography (CT), and surgical muscle biopsy.
RESULTS: We
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования