BACKGROUND: Progressive retinal atrophy (PRA) was diagnosed in four related male English Cocker Spaniels (ECS) between the ages of 3 and 4 years. All affected dogs were born to clinically unaffected parents that had tested negative for known PRA-causing variants through commercial vendors. Pedigree analysis revealed that the mothers of the affected dogs were paternal half-siblings, and their father had been reported as visually impaired, suggesting an X-linked recessive mode of inheritance. RESULTS: To identify the underlying genetic cause, we performed homozygosity mapping, identifying six ca
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background/Objectives: Congenital heart defects (CHDs) are the most common congenital anomalies, and survival into adolescence and adulthood now exceeds 90%. Increasing evidence suggests that children and adolescents with CHD face elevated risks of psychological, psychiatric and neurodevelopmental disorders. This systematic review aims to synthesize recent evidence on mental health outcomes, cognitive profiles, quality of life and associated risk factors in pediatric CHD. Methods: This review was conducted according to PRISMA 2020 guidelines. Five databases (PubMed/MEDLINE, Embase, Scopus, Web
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary Multiple Osteochondromas (HMO) is a rare, pediatric skeletal disorder characterized by osteochondromas that form along the growth plates. These benign tumors can cause skeletal deformities, joint dysfunction, chronic pain and other health problems. Most HMO patients are born with a heterozygous mutation in EXT1 or EXT2 that encode Golgi enzymes responsible for heparan sulfate synthesis. However, prior studies have established that these mutations alone are insufficient to trigger osteochondroma formation, but additional genetic changes are needed. Loss-of-heterozygosity (LOH) has be
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pre-emptive kidney transplantation (PKT) improves both lifespan and quality of life for children with stage 5 chronic kidney disease (CKD 5) and is the preferred modality of kidney replacement therapy. The potential crucial role of family and social support (FSS) in PKT is often overlooked. The objective of this study was to determine whether a supportive FSS is associated with improved access to PKT.
METHODS: Retrospective single-center study examining associations among demographic, clinical, socioeconomic factors, and psychosocial and family assessments in children with CKD 5 f
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Feline calicivirus (FCV) shows extensive genetic and antigenic diversity and typically causes oral-respiratory disease (ORD), although some isolates are associated with virulent systemic disease (VSD). The molecular basis of FCV-associated VSD remains unclear and cannot be attributed to a single VP1 residue, phylogenetic lineage, or recombination event. Here, we comparatively characterized three VSD-associated isolates (XA13_VSD, GZ_VSD, and AH1_VSD) and one ORD-associated isolate (SH2022_ORD) by integrating phylogenetic background, modular genomic variation, in vitro replication, experimental
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Filoviruses (Ebola and Marburg) cause severe high-mortality infectious diseases. Neutralizing antibodies represent promising antiviral candidates, but broadly reactive antibodies against multiple filoviruses are rare. Antibody-ligand fusion strategies that combine conserved glycoprotein-targeting antibodies with IGF2R ligands can mediate endosomal antibody delivery. Previously, we showed that an NPC2-fused AF-03 (an antibody to the GP1 core region) exhibited pan-filovirus neutralization. However, this NPC2 fusion faced quality control challenges and its application is limited by he
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Orofacial clefting (OFC) is among the most common birth defects and can occur either as part of a syndrome or in isolation (nonsyndromic, ns). Cleft palate only (CPO) is an OFC subtype. Here, we searched for novel nsCPO risk genes carrying homozygous and compound-heterozygous variants, by analyzing exome data from six sibling pairs with nsCPO born to unaffected parents. After stringent quality control and filtering, we identified 6 homozygous variants and 32 compound-heterozygous variants in 5 and 16 candidate genes, respectively. We prioritized DDR2, a collagen-activated receptor-tyrosine-kin
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION AND IMPORTANCE: SpADMiSS syndrome (SPOUT1-Associated Developmental delay, Microcephaly, Seizures, and Short stature) is a recently described autosomal recessive neurodevelopmental disorder caused by biallelic variants in SPOUT1/CENP-32. The phenotypic spectrum of this condition is still evolving. Reporting novel clinical features and complex genetic architectures is essential to refine genotype-phenotype correlations, particularly in consanguineous populations.
CASE PRESENTATION: We describe a 5.5-year-old girl born to consanguineous parents who presented with refractory early-on
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Children born preterm may have persistent alterations in airway function that extend into school age; however, exercise-induced bronchoconstriction (EIB) in this population remains insufficiently characterized. This study aimed to determine the prevalence of EIB in school-aged children born at ≤32 weeks of gestation and to investigate associated clinical and neonatal factors. Methods: This single-center cross-sectional study included 42 children born at ≤32 weeks of gestation who were evaluated at 7-8 years of age. Perinatal, neonatal, respiratory, and atopic characteristics were o
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The high mutation and recombination rates of HIV-1 drive extensive genetic diversity. Co-infection with different subtypes or recombinant forms facilitates the emergence of new recombinants, complicating transmission networks and posing challenges for molecular surveillance. Although antiretroviral therapy (ART) coverage is high among diagnosed individuals in China, ongoing HIV-1 transmission-including from undiagnosed infections-likely contributes to the continued circulation and accumulation of recombinant lineages. We retrospectively analyzed 1006 plasma samples from 993 individuals diagnos
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: There is a pressing demand to implement a standard acquisition and post-processing approach for proton magnetic resonance spectroscopy performed in children within the clinical setting. Clinical magnetic resonance spectroscopy data is needed to characterize and understand phenotypes and track treatment response, especially in rare genetic disorders with distinct metabolite signatures. For instance, infants and children with cerebral creatine deficiency syndromes are too often misdiagnosed, which leads to delay in life-changing supplementation especially for those with synthesis def
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The green tide alga Ulva prolifera shifts from an attached to a floating state during bloom formation, yet the physiological basis of this transition remains unclear. Here, using attached and floating thalli derived from a single parental clonal line and cultured under identical controlled conditions, we combined physiological measurements, protein-fraction analysis, and transcriptomics to compare growth and resource-allocation patterns between the two states. Despite similar bulk carbon and nitrogen contents, floating thalli reached significantly greater thallus length than attached thalli. A…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BackgroundVaccine hesitancy can generate moral distress when nurses' duty to protect children conflicts with parental decision-making authority, family dignity, and longitudinal trust.Research question/aim/objectivesTo interpret how primary health care nurses experience and negotiate moral distress during vaccine-hesitancy encounters with families in culturally diverse Saudi primary care.Research designA qualitative Interpretive Description study informed by moral distress theory. In-person semi-structured interviews were analysed using reflexive thematic analysis.Participantsand research cont
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The MAPK pathway can drive resistance in highly aggressive breast cancers. Our previous work showed that the MEK inhibitor (MEKi) AZD6244 (selumetinib) prevented lung metastasis in a breast cancer xenograft model. In clinical studies, MEKis as single agents have had only modest activity against solid tumors due to the onset of resistance. Using synthetic lethality siRNA screening, we identified myeloid cell leukemia-1 (MCL-1) as a potential contributor to AZD6244 resistance. We hypothesized that MCL-1 promotes MEKi resistance in highly aggressive breast cancers and that MCL-1 inhibition overco
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Children who suffer from severe caries in childhood may have negative impacts on the growth, development, nutritional problems and quality-of-life problems related to the oral health of the child and their family. There are no studies that have compared rehabilitative techniques of primary anterior teeth regarding patient-centred outcomes and even longevity of the restoration. Thus, this project aims to evaluate the effectiveness of restorative treatment of anterior primary teeth with monochromatic composite resin in single insertion through polyvinyl crowns, after selective remo
Протокол клинического исследованияСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In very different societal contexts, parenthood has been identified as a critical turning point in life course trajectories. In this qualitative study, we explore parenthood as a turning point for 40 young women and 40 young men in prisons across Latin America. We study the impact of parenthood on criminal trajectories, identify gender differences, and analyze the different mechanisms at work. The analysis distinguishes between positive (crime reducing) and negative (crime increasing) changes following parenthood. When participants felt that they had to change, "slow down" or obtain a more sta
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The objective of this study was to understand how socio-economic disadvantages relate to mental health problems (MHP) among children with mi … cantly more likely than controls to come from families facing socio-economic disadvantages, such as single parenthood, lower parental education, reliance on social benefits, low income, and subsidized housing. Socio-economic risks were more likely to cluster in the case group, with 15.3% of children exposed to five risk categories and 6.7% to all six, compared …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Magnet ingestion in children and young people (CYP) is associated with significant harm. We aimed to describe the incidence, circumstances and outcomes of magnet ingestion in CYP in the United Kingdom (UK).
DESIGN: Prospective multicentre observational surveillance study.
SETTING: UK secondary and tertiary level hospitals in urban and rural settings.
PATIENTS: CYP ≤16 years of age who ingested ≥1 magnet.
INTERVENTIONS: Data were collected regarding demographics, circumstances surrounding ingestion, clinical features and management. The primary outcome was the incidence of magnet
СтатьяНаблюдательное исследованиеМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hypohidrotic ectodermal dysplasia (HED) is a rare genetic disorder that affects the development of the skin, hair, nails, teeth, and sweat glands. Due to its rarity, there are currently few methods that can be applied to facilitate its diagnosis during the prenatal period. Although a prenatal ultrasonographic examination will detect early signs of the disease, there are few reports on specific prenatal ultrasonographic features of ectodermal dysplasia. Genetic diagnosis can confirm the disease, but the numerous gene variants that cause ectodermal dysplasia have not been fully ident
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/OBJECTIVES: Respiratory syncytial virus (RSV) is the most common cause of bronchiolitis and infant hospitalization in the US. RSV prevention evolved in 2023 as nirsevimab and maternal RSV pre-fusion vaccine became available for healthy newborns and infants. This study investigates sociodemographic characteristics associated with RSV immunoprophylaxis.
METHODS: A cross-sectional survey was conducted from November 2023 through March 2024 among a convenience sample of parents of infants aged <8 months who received newborn care or pediatric ambulatory care at a single academic institut
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования