Iridocyclitis and the use of glucocorticoid medication have been widely studied as susceptibility factors for cataracts. However, the causal relationship between them remains unclear. This study aimed to investigate the causal relationship between the development of iridocyclitis and the genetic liability of glucocorticoid medication use on the risk of senile cataracts occurrence by performing Two-sample Mendelian randomization (MR) analyses. Instrumental variables (IVs) significantly associated with exposure factors (P < 5 × 10-8) were identified using published genome-wide association data f
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
SLC6A1 (Solute Carrier Family 6 Member 1) variants are associated with SLC6A1-neurodevelopmental disorders (SLC6A1-NDD), which manifest as early-onset epilepsy, intellectual developmental disorder, and autism spectrum disorder. There have been over 300 reported cases so far. A retrospective analysis of 14 patients with de novo SLC6A1 variants was conducted to assess their developmental milestones, epilepsy progression, antiseizure medication, and, for some, a comprehensive neurodevelopmental evaluation. Data from 14 additional families were also collected using the GenIDA participatory databas
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: ASH1L-related intellectual developmental disorder represents an emerging neurodevelopmental syndrome with significant phenotypic heterogeneity (Cordova et al. in Genes (Basel). 15(4):423, 2024). Comprehensive genomic analysis demonstrates superior diagnostic yield compared with targeted approaches in complex neurodevelopmental presentations (Srivastava et al. in Genet Med. 21(11):2413-2421, 2019).
CASE PRESENTATION: This report describes a 6-year-old Central Asian (Uzbek) male patient with a history of global developmental delay who was diagnosed with mild autism spectrum disorder
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Left ventricular non-compaction cardiomyopathy (LVNC) is an uncommon myocardial phenotype characterized by prominent trabeculae and deep blood-filled recesses. The expanding use of cardiac magnetic resonance (CMR) has increased detection, yet uncertainty persists about whether LVNC is a distinct disease or a phenotype that overlaps with other cardiomyopathies. LVNC expression reflects the interplay among genotype, sex, ancestry, and hemodynamic load and thus serves as a model for precision cardiology. We conducted a narrative review of literature published between January 2000 and April 2025 i
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study aims to assess the causal effect of syphilis on HIV infection by Mendelian randomization (MR) analysis. The data of syphilis and HIV infection were obtained from genome-wide association studies. Mendelian randomization analyses were conducted using methods such as weighted median, MR Egger, and inverse variance to evaluate the causal relationship between syphilis and HIV infection. Gene expression data of persons living with HIV (PLWH) and single-cell RNA sequencing profiles were obtained from the GEO database. Analysis involved the identification of key molecules and relevant signa
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Based on the principles of Predictive, Preventive, and Personalized Medicine (PPPM), this study aimed to identify ferroptosis-related genes associated with multiple sclerosis (MS) and to explore the underlying mechanisms through genetic approaches.
MATERIALS AND METHODS: Summary statistics of circulating proteins were obtained from the UK Biobank Pharma Proteomics Project (UKB-PPP), ferroptosis-related genes were curated from the FerrDb database, and MS genome-wide association study (GWAS) data were sourced from the International Multiple Sclerosis Genetics Consortium (IMSGC). Two-
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The prevalence of severe acute respiratory syndrome coronavirus 2 (SARS-CoV-2) among polycystic ovary syndrome (PCOS) is significantly higher than in the general population. However, the mechanisms underlying this remain obscure. This study aimed to explore the mechanisms by identifying the genetic signature of SARS-CoV-2 infection in PCOS. In the present study, a total of 27 common differentially expressed genes (DEGs) were selected for subsequent analyses. Functional analyses showed that immunity and hormone-related pathways collectively participated in the development and progression of PCO
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Non-alcoholic fatty liver disease (NAFLD) is a major global health concern, with its prevalence increasing steadily. While plasma proteins have been implicated in NAFLD, establishing causal relationships has been challenging due to confounding factors in observational studies. This study aims to explore the causal relationships between plasma proteins and NAFLD using Mendelian randomization (MR) analysis. We utilized genome-wide association study (GWAS) data from multiple sources to conduct MR analyses. Plasma protein data were obtained from the deCODE open database, and NAFLD data were source
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Androgenetic alopecia (AGA) is a prevalent, multifactorial form of hair loss involving complex aetiological factors, such as altered androgen regulation and energy metabolism. Existing treatments offer limited success, thus highlighting the need for advanced, personalised therapeutic strategies. This study focuses on correlating the genetic mechanisms of AGA with molecular targets involved in the response to current treatment modalities.
METHODS: An anonymised database including 26,607 patients was subjected to analysis. The dataset included information on patients' genotypes in
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Dilated cardiomyopathy (DCM) is characterized by dilatation of the left ventricle, systolic dysfunction, and normal or reduced thickness of the left ventricular wall. It is a leading cause of heart failure and cardiac death at a young age. Cases with neonatal onset DCM were correlated with severe clinical presentation and poor prognosis. A monogenic molecular etiology accounts for nearly half of cases.
FAMILY DESCRIPTION: Here, we report a family with three deceased offspring at the age of 1 year old. The autopsy of the first deceased infant revealed a DCM. The second infant prese
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bird plumage coloration is a complex and multifactorial process that involves both genetic and environmental factors. Diverse pigment groups contribute to plumage variation in different birds. In parrots, the predominant green color results from the combination of 2 different primary colors: yellow and blue. Psittacofulvin, a pigment uniquely found in parrots, is responsible for the yellow coloration, while blue is suggested to be the result of light scattering by feather nanostructures and melanin granules. So far, genetic control of melanin-mediated blue coloration has been elusive. In this
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Increasing rates of overdose among U.S. adolescents and young adults, along with rising rates of emotional distress in these groups, are renewing the urgency for developmentally targeted and personalized substance use and other mental health prevention interventions. Most prevention programs recognize the unique vulnerability of childhood and adolescence and target parents and youths, addressing modifiable environmental risk and protective factors that affect behavior during periods when the brain is most susceptible to change. Until recently, a scarcity of comprehensive studies has limited a
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/AIM: Subfertility is characterized by a decrease in reproductive efficiency, which can result in delayed pregnancy, and affects one in six individuals during their lifetime. The present narrative review aims to evaluate the contribution of precision nutrition to changes in fertility in subfertile couples.
METHODS: The literature review was carried out through bibliographic research in the PubMed, Scopus, SciELO and Google Scholar databases. The following search criteria were applied: (1) original articles and narrative, systematic or meta-analytic reviews, and (2) the individual or
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Snijders Blok-Campeau syndrome (SNIBCPS) is a rare genetic disorder characterized by facial abnormalities, hypotonia, macrocephaly, and global developmental delay (GDD) caused by mutations in CHD3 gene. There is limited information on SNIBCPS and few studies on its pathogenic gene CHD3.
METHODS: We utilized whole-exome sequencing, in vitro minigene splicing assay analysis, and construction of protein models to validate the suspected pathogenic mutation. In addition, the PubMed database was searched using the keywords "Snijders Blok-Campeau syndrome," "CHD3," or "SNIBCPS" to summar
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
JAK2-unmutated erythrocytosis or non-polycythemia vera erythrocytosis is a rare condition comprising both acquired and hereditary forms. Although acquired erythrocytosis has been well-studied, hereditary erythrocytosis remains poorly studied. Genetic alterations associated with hereditary erythrocytosis include mutations in erythropoietin receptor and erythropoietin (EPO), altered oxygen affinity mutations, and variants associated with the oxygen-sensing pathway. We established a molecular diagnostic approach based on these genes and retrospectively evaluated. Peripheral blood from 56 erythroc
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the genetic basis for a fetus featuring oligodactyly.
METHODS: A fetus with hand deformity identified by ultrasound at the Maternal and Child Health Care Hospital of Hubei Province on October 20, 2018 was selected as the study subject. Clinical information and ultrasonographic finding of the pregnant woman were collected. Following elected abortion, umbilical cord and peripheral venous blood samples of the couple were collected for the extraction of genomic DNA. Copy number variation sequencing (CNV-seq) and trio-whole exome sequencing (trio-WES) were carried out. Candid
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Autosomal recessive intellectual developmental disorder-3 is caused by homozygous or compound heterozygous mutations in the CC2D1A gene. The disorder is characterized by intellectual disability (ID) and autism spectrum disorder (ASD). To date, 39 patients from 17 families with CC2D1A -related disorders have been reported worldwide, in whom only six pathogenic or likely pathogenic loss-of-function variants and three variants of uncertain significance (VUS) in the CC2D1A gene have been identified in these patients.
METHODS: We described a patient with ID from a non-consanguineous Ch
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bladder exstrophy-epispadias-cloacal exstrophy complex (BEEC) is a spectrum of congenital urologic anomalies that involve the bladder, urethra, genitalia, and pelvic musculoskeletal system, and can affect urinary continence, sexual health, and fertility. BEEC includes a wide spectrum of anatomical abnormalities with different levels of severity: epispadias represents the mildest phenotype, classic bladder exstrophy (CBE) is the most common defect, and cloacal exstrophy (CE) - often referred to as omphalocele, exstrophy, imperforate anus, and spinal defects (OEIS) complex - is the most severe f
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background/Objectives: Chronic venous insufficiency (CVI), a chronic vascular dysfunction, is a common health problem that causes serious complications such as painful varicose veins and even skin ulcers. Identifying the underlying genetic and epigenetic factors is important for improving the quality of life of individuals with CVI. In the literature, many genes, variants, and miRNAs associated with CVI have been identified through genomic and transcriptomic studies. Despite molecular pathogenesis studies, how the genes associated with CVI are regulated by miRNAs and the effect of variants in
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: To explore the potential causal associations between coeliac disease(CD) and postpartum depression(PPD) by using two-sample Mendelian randomization(MR) analysis.
METHODS: The IEU OPEN GWAS project was utilized to identify genetic loci strongly associated with CD as instrumental variables (IVs), and MR analysis was performed using inverse variance weighting(IVW), weighted median, weighted model, and MR-Egger. MR analyses were used to examine whether there was a link between CD and PPD, with an OR and 95% CI. Meanwhile, the relationship between CD and depression(DP) was analyzed usi
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования