OBJECTIVE: Variants in GJB2 can cause autosomal recessive deafness (DFNB1). There is evidence for genotype-phenotype correlations of GJB2 variants; however, several genotypes can cause varying levels of hearing loss likely attributable to differences in genetic or environmental background. As siblings share approximately 50% of their genetic background and usually have a common environmental background, analysis of phenotypes of siblings with a specific GJB2 variant may reveal factors relevant to phenotypic variation. There have been no previous analyses of differences in hearing among sibling…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
As knowledge regarding the genetic underpinnings of hearing loss has rapidly evolved, the role of the clinician in managing the patient has expanded beyond that of defining the characteristics of the auditory phenotype. The importance and impact of a genetic diagnosis has yet to be fully realized in routine clinical care. However, audiologists are uniquely situated to be front-line healthcare providers for persons of all ages with hereditary hearing loss. Here, we discuss why the combination of genotype and phenotype are necessary for the delivery of personalized and effective clinical care fo
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To analyze the prevalence of leprosy cases using as parameters the number of diagnosed cases, age group, sex, clinical form of the disease, degree of physical disability, affected nerves, and therapeutic methods.
METHODS: This was a descriptive study. Data were collected in the Information System for Notifiable Diseases (Sistema de Informações de Agravos de Notificação) from 2014 to 2017 in the state of Mato Grosso (MT), Brazil.
RESULTS: In the studied period, 11,388 cases were notified in the state, with a higher prevalence in the year 2017. Most cases were diagnosed in individua
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Within the cochlea, broadband sounds like speech and music are filtered into a series of narrowband signals, each with a relatively slowly varying envelope (ENV) imposed on a rapidly oscillating carrier (the temporal fine structure, TFS). Information about ENV is conveyed by the timing and short-term rate of action potentials in the auditory nerve while information about TFS is conveyed by synchronization of action potentials to a specific phase of the waveform in the cochlea (phase locking). This paper describes the effects of age and hearing loss on the binaural processing of ENV and TFS inf
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hearing loss can be attributed to a variety of causes. In infants early detection of hearing loss coupled with an appropriate intervention is critical to their speech, language, cognitive and social development. Despite the fact that several methods exist to uncover hearing impairment beyond any doubt, permanent hearing loss in children is still being detected much too late in Germany. This calls for universal new-born hearing screening and adequate audiometric testing in children that their parents either suspect may suffer from a hearing problem or have other risk factors.
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We used segregation analysis to investigate the genetic basis of variation in dystopia canthorum, one of the key diagnostic features of Waardenburg syndrome type 1 (WS1). We sought to determine whether the W-index, a quantitative measure of this craniofacial feature, is influenced primarily either by allelic variation in the PAX3 disease gene or other major loci, by polygenic background effects, or by all of these potential sources of genetic variation. We studied both WS1-affected individuals and their WS1-unaffected relatives. After adjustment of the W-index for WS1 disease status, segregati
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A female child with congenital progressive erythrokeratodermia combined with sensory hearing loss observed through a period of 5 years is re … misleading, since the main features of the disorder are a progressive erythrokeratodermia, cochlear deafness, and non-obligatory vascularizing keratitis.
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bone-conduction measurements are inaccurate and often troubled by masking problems. Determination of the temporal integration of acoustic energy by Brief Tone Audiometry permits an estimate of the cochlear threshold. In 71 patients with middle ear pathology, the conductive impairment was measured using both conventional audiometry and Brief Tone Audiometry. In 85% of the patients, the estimates coincided within 15 dB. Results from pre- and post-operative measurements are given, and it is demonstrated that Brief Tone Audiometry can be used as an alternative to bone-conduction audiometry to dete
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования