Spinal Muscular Atrophy (SMA, MIM#253300) is an autosomal recessive neuromuscular disorder caused by defects in the Survival Motor Neuron (SMN) gene. The SMN1 gene, recognized as the primary pathogenic gene for SMA, exhibits a high degree of sequence homology with SMN2 gene. Individuals with the SMN1 2 + 0 genotype represent a unique type of SMA carrier, characterized by two SMN1 copies on one chromosome and zero copies on the other. Accurate identification of this type of carrier is crucial for genetic counseling in families. This study included 28 samples from five SMA families, each with an
СтатьяСравнительное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Due to the diversity of the immune repertoire (IR), reconstructing full-length IR using traditional short-read sequencing has proven challenging.
METHODS: A full-length IR sequencing (FLIRseq) work flow was developed with linear rolling circle amplification and nanopore sequencing. Its accuracy and quantification ability were verified by plasmid mixtures and commercial B-cell receptor/T-cell receptor sequencing (BCR/TCR-seq) based on short reads. IRs in tissues and the peripheral blood from 8 patients with acute lymphoblastic leukemia, 3 patients with allergic diseases, 4 patients
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Chronic myeloid leukemia (CML) is a disease characterized by a single diagnostic molecular abnormality and epitomizes a genetically based diagnosis and management. Targeted therapy with tyrosine kinase inhibitors has revolutionized treatment and prognosis of this disease; however, a proportion of patients will experience resistance to therapy and progress to blast phase, the terminal phase of this disease. Emerging genomic profiling in CML reveals a genetically heterogenous landscape which may permit further risk stratification, personalization of treatment, and the potential for
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The sequence diversity encompassed in the repertoires of T and B cell receptors is fundamental to their roles in adaptive immunity. The sequence diversity in the expressed complementarity determining region three of both the TCRβ and IGH receptors of the channel catfish, Ictalurus punctatus, was compared by high-throughput sequencing of two cDNA libraries constructed using samples isolated from eleven fish over 28 months. Samples were collected both before and after infection with the parasitic protozoan Ichthyophthirius multifiliis, or vaccination with a protective I. multifiliis antigen. Sam
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Individuals with rheumatoid arthritis (RA) are at a significantly increased risk of developing lung cancer (LC), with a 30%-40% higher incidence compared to the general population. Although a link between the two conditions has been established, the molecular mechanisms and genetic factors remain not fully elucidated. This study aims to uncover the potential associations between LC and RA through an integrative approach of transcriptomics and genomics analysis.
METHODS: We collected whole-genome expression data from patients with LC, RA, and healthy controls. Next-generation seque
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Next-generation sequencing is pivotal for diagnosing inborn errors of immunity (IEI) but predominantly yields variants of uncertain significance (VUS), creating clinical ambiguity. Activated PI3Kδ syndrome (APDS) is caused by gain-of-function (GOF) variants in PIK3CD or PIK3R1, which encode the PI3Kδ heterodimer. We performed massively parallel base editing of PIK3CD/PIK3R1 in human T cells and mapped thousands of variants to a clinically important readout (phospho-AKT/S6), nominating >100 VUS and unannotated variants for functional classification and validating 27 hits. Leniolisib, an FDA-app
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Kindler epidermolysis bullosa (KEB), a rare genodermatosis caused by loss-of-function mutations in the FERMT1 gene (encoding kindlin-1), is clinically characterized by congenital blistering, skin atrophy, poikiloderma, photosensitivity, and an increased predisposition to cutaneous squamous cell carcinoma (cSCC). Hearing loss, a common sensory impairment with multifactorial origins, often stems from genetic or environmental factors. Here, we report a unique familial case in which one sibling has KEB complicated by cSCC, and the other has congenital autosomal recessive non-syndromic hearing loss
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Neurofibromatosis Type 1 (NF1) is a common genetic disorder of childhood, characterized by highly variable expressivity. In addition to café-au-lait spots, it shows multisystemic involvement and may cause skeletal abnormalities, tumor predisposition, and neurodevelopmental delay during childhood. This study aims to investigate the clinical and molecular characteristics of pediatric NF1 patients and to explore possible genotype-phenotype correlations. This study retrospectively evaluated the clinical and molecular findings of 148 pediatric NF1 patients, identifying genotype-phenotyp
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Free-range yak, Tibetan sheep and Tibetan goat, predominantly distributed across the Qinghai-Tibetan Plateau (QTP) in China, are highly susceptible to a wide range of parasite infections, resulting in underestimated economic losses. We aimed to investigate the biodiversity of gastrointestinal parasites in local ruminants based on 18 S SSU ribosomal DNA gene (18 S rDNA) using next-generation sequencing. METHODS: Following DNA extraction from 79 fecal samples collected from yak, Tibetan sheep and goat in the southeast part of QTP, we proceeded to amplify the V3-V4 fragments of the18S
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The TWNK gene encodes a protein that colocalizes with mitochondrial DNA (mtDNA) in mitochondrial nucleoids. It acts as mtDNA helicase during replication, thus playing a pivotal role in the replication and maintenance of mtDNA stability. TWNK mutations are associated with a wide spectrum of clinical phenotypes and a marked heterogeneity. However, heterozygous nonsense variants in the gene have never been described in association with disease.
METHODS: We analyzed a next-generation sequencing (NGS) targeted gene panel in a cohort including 40 patients with high clinical suspicion of
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary spherocytosis (HS) is a common form of haemolytic anaemia caused by defects or deficiencies in genes encoding erythrocyte membrane proteins, such as ANK1, SPTB, SLC4A1, EPB42, and SPTA1. Among these, ANK1 and SPTB mutations are the most frequent causes of HS worldwide. This study analysed 53 Indian HS patients, identifying 33 novel and 12 previously reported SPTB variants using targeted next-generation sequencing (t-NGS). The identified SPTB variants included frameshift (28%), missense (24%), nonsense (44%), and splicing (4%) types, with nonsense variants being the most common. Thes
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Acute respiratory infections (ARIs) pose a significant global health burden, particularly affecting infants and young children with high morbidity and mortality rates. Targeted next-generation sequencing (tNGS) has emerged as a rapid and cost-effective diagnostic tool capable of identifying a broad range of respiratory tract infections.
METHODS: Oropharyngeal swabs and sputum samples were collected from patients and subjected to tNGS and sputum culture, respectively, for diagnosing ARIs. A retrospective analysis was conducted on clinical data to explore the clinical diagnosis and
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Neuroinflammatory disorders are frequently of unknown aetiology. Unbiased metagenomic next-generation sequencing of cerebrospinal fluid could help bridge the current diagnostic gap by identifying more infectious pathogens inducing central nervous system disorders. This study examined the advantages of adding viral metagenomics to standard testing procedures.
METHODS: Patients presenting with symptoms indicative of a neuroinflammatory disorder were enrolled at a Swiss tertiary care hospital through prospective and retrospective recruitment. Participants were diagnosed with infectio
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Nocardia spp. are Gram-positive, aerobic actinomycetes, which can cause pulmonary, primary cutaneous, and lymphocutaneous infections. However, severe pneumonia caused by Nocardia otitidiscaviarum has rare reported.
PATIENT CONCERNS: In this case report, a 73-year-old female presented with a 7-day history of fever, cough, followed by a 1-day history of dyspnea. Both lungs showed patchy shadows on a chest CT scan. Bronchoalveolar lavage and mNGS were performed for the rapid diagnosis of the Nocardia otitidiscaviarum induced infection.
DIAGNOSIS: Community-acquired pneumonia was d
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To analyze the clinical characteristics and risk factors for death of severe pneumonia (SP) in adults and explore the application value of metagenomic next-generation sequencing in the detection of pathogens.
METHODS: A total of 132 adult patients with SP admitted from May 2021 to October 2023 were selected. Data on gender, age, smoking, underlying diseases, laboratory tests and prognosis were collected. BALF samples were sent for mNGS, smear-stained microscopy and culture. Meanwhile, conventional methods were used for pathogen detection of blood, urine and throat swab specimens. T
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tuberculosis (TB) returns to be the leading infectious killer globally after coronavirus disease 2019. The World Health Organization (WHO) formally included targeted next-generation sequencing (tNGS) in its list of recommendations for Mycobacterium tuberculosis (MTB) and drug resistance (DR). In this study, we explored the application of various clinical sample types for TB diagnosis and DR profiles. In comparison to the composite reference standard, the overall sensitivity values of culture, Xpert, metagenomic next-generation sequencing (mNGS), and tNGS were 0.458, 0.614, 0.772, and 0.760, re
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Polymicrobial pulmonary infections, common in immunocompromised patients, often manifest more severe symptoms than monomicrobial infections. Clinical diagnosis delays may lead to mortality, emphasizing the importance of fast and accurate diagnosis for these patients. Metagenomic next-generation sequencing (mNGS), as an unbiased method capable of detecting all microbes, is a valuable tool to identify pathogens, particularly in cases where infections are difficult to diagnosis using conventional methods.
CASE PRESENTATION: A 50-year-old male patient was admitted due to cough, expect
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Urinary cell-free deoxyribonucleic acid (DNA) (ucfDNA) holds promise as a biomarker; however, its potential remains largely unexplored. We examined the fragmentation pattern of ucfDNA and identified somatic mutations within urine samples from metastatic breast cancer (MBC) patients.
METHODS: Urine and blood specimens were collected before treatment from 45 MBC patients and posttreatment urine samples from 16 of the 45 patients at the China National Cancer Center. Somatic mutations and tumor mutational burden (TMB) in the urine and plasma of 10 patients were analyzed by next-genera
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Molecular characterization is pivotal for managing non-small cell lung cancer (NSCLC), although this process is often time-consuming and patients' conditions might worsen while molecular analyses are processed. Our primary aim was to evaluate the performance of "up-front" next-generation sequencing (NGS) through liquid biopsy (LB) of hospitalized patients with newly detected lung neoplasm in parallel with conventional diagnosis. The secondary aim included longitudinal monitoring through LB of patients with oncogenic alterations at baseline.
METHODS: We enrolled 47 consecutive pati
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Corneal endothelial cells, situated on the innermost layer of the cornea, are vital for maintaining its clarity and thickness by regulating fluid. In this study, we investigated the differences in the transcriptome between young and old corneal endothelial cells using next-generation sequencing (NGS). Cultured endothelial cells from both young and elderly donors were subjected to NGS to unravel the transcriptomic landscape. Subsequent analyses, facilitated by Metascape, allowed for the dissection of gene expression variances, unearthing pivotal biological pathways. A total of 568 genes showed
СтатьяСравнительное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования