Meniere's disease (MD), a degenerative inner ear disorder, is characterized by debilitating episodic vertigo and hearing fluctuations, progressing to permanent sensory impairment. The prevailing dogma attributes these symptoms to abnormal inner ear fluid buildup-endolymphatic hydrops (EH)-with pressure rise and repetitive microtrauma to sensory epithelia. However, this pressure-based mechanism lacks direct experimental evidence and fails to explain key clinical aspects. To revisit EH, we performed 3D reconstructive, machine-learning-enhanced histological analyses and immunohistochemistry on po
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: This study aimed to examine the frequencies of mt-tRNAGlu variants in 180 pediatric patients with non-syndromic hearing loss (NSHL) and 100 controls.
METHODS: Sanger sequencing was performed to screen for mt-tRNAGlu variants. These mitochondrial DNA (mtDNA) pathogenic mutations were further assessed using phylogenetic conservation and haplogroup analyses. We also traced the origins of the family history of probands carrying potential pathogenic mtDNA mutations. Mitochondrial functions including mtDNA content, ATP and reactive oxygen species (ROS) were examined in cells derived from p
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
G protein-coupled receptor-associated sorting protein 2 (GPRASP2) deficiency has been implicated in immunological inflammation, cancers, and neurological disorders. Our previous work revealed that the pathogenic mutation in GPRASP2 was responsible for X-linked recessive syndromic hearing loss (SHL). Given the specific high expression of GPRASP2 in the spiral ganglion, GPRASP2 likely contributes to the maintenance and functionality of neurons, potentially playing a role in synaptic transmission. The impact of GPRASP2 deficiency on spiral ganglion cells (SGCs) and their underlying pathogenic mec
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myhre syndrome is a rare genetic disease caused by recurrent gain-of-function variants in SMAD4 (Ile500Thr, Ile500Val, Arg496Cys, and Ile500Met) characterized by postnatal short stature with pseudo-muscular build, joint stiffness, variable intellectual disability, hearing loss, and a distinctive pattern of dysmorphic facial features. The course can be severe in some cases, with life-threatening cardiac and pulmonary complications caused by connective tissue involvement. These progressive features over time make early clinical diagnosis difficult but possible by astute clinicians who evaluate y
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Kleefstra syndrome is caused by chromosome 9q34.3 deletion or heterozygous mutations in the euchromatin histone methyl transferase 1 (EHMT1) gene. It can be accompanied by intellectual disability, distinctive facial features, microcephaly, psychiatric disorders, hypotonia in childhood, hearing loss, heart defects, renal defects, epilepsy, speech anomalies, and obesity. Furthermore, genital anomalies are present in 30%-40% of male patients with Kleefstra syndrome, but their mechanisms have not been elucidated. Herein, we report a patient with Kleefstra syndrome presenting with micropenis. The p
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To determine the key image anatomical parameters that are relevant to cochlear implantation (CI) using temporal bone high-resolution computed tomography (HRCT) scans and to identify age group differences in order to provide image anatomical support for early CI.
METHODS: The data of 346 temporal bone HRCTs of 173 children from 5 months to 18 years of age were retrospectively selected and reviewed. Parameters of the human temporal bone that are relevant to CI key surgical steps include mastoid thickness (MT), the facial recess width (FRW), and an angle representing the round window
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mucopolysaccharidoses (MPS) are rare lysosomal storage disorders (LSD) characterized by the excessive accumulation of glycosaminoglycans (GAG). Conventional MPS, caused by inborn deficiencies of lysosomal enzymes involved in GAG degradation, display various multisystemic symptoms-including progressive neurological complications, ophthalmological disorders, hearing loss, gastrointestinal and hepatobiliary issues, cardiorespiratory problems, bone and joint abnormalities, dwarfism, and coarse facial features. Mucopolysaccharidosis-Plus Syndrome (MPSPS), an autosomal recessive disease caused by a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To analyze the feasibility of using wideband absorbance to verify the patency of pressure equalizing tubes (PETs) in clinical practice and to present the response pattern of this measure for ears with patent PET.
METHODS: This observational case-control type study evaluated 48 ears of 30 children with severe or profound hearing loss, aged 10-44 months, of both sexes. The subjects were subdivided into two groups: 24 ears with Sheppard type PET (experimental group - EG) and 24 ears with normal middle ear (control group - CG), paired with the EG, according to age, sex, and ear evalua
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Kratom mainly grows in Southeast Asia. It is widely used for pain management and opioid withdrawal, which is available online for cheaper prices. Alkaloids extracted from kratom such as mitragynine and 7-hydroxy mitragynine exhibit analgesic properties by acting through µ receptors. Commonly reported side effects of kratom include hypertension, tachycardia, agitation, dry mouth, hallucinations, cognitive and behavioral impairment, cardiotoxicity, renal failure, cholestasis, seizures, respiratory depression, coma, and sudden cardiac death from cardiac arrest. Rhabdomyolysis is a less commonly r
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Individuals with invisible disabilities continually undergo decision-making processes regarding whether or not, and if so, how to disclose their disability to others. While a great deal of theorization exists regarding disclosure processes, less work has considered how and why individuals with invisible disabilities forgo the disclosure process by making the invisible visible. This study examines motivations for using tattoos as a mechanism for invisible disability disclosure among the single-sided deaf (SSD) community. Interviews with 41 individuals with SSD across the U.S. reveal a complex s
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hair cells-the sensory cells of the vertebrate inner ear-bear at their apical surfaces a bundle of actin-filled protrusions called stereocilia, which mediate the cells' mechanosensitivity. Hereditary deafness is often associated with morphological disorganization of stereocilia bundles, with the absence or mislocalization within stereocilia of specific proteins. Thus, stereocilia bundles are closely examined to understand most animal models of hereditary hearing loss. Because stereocilia have a diameter less than a wavelength of light, light microscopy is not adequate to reveal subtle changes
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: By examining the clinical features and results of video head impulse test (vHIT) and caloric tests in patients with enlarged vestibular aqueduct (EVA) presenting with vertigo, we aimed to investigate the function of angular vestibulo-ocular reflex (VOR) and its clinical implications. Methods: Nine patients with EVA manifesting with vertigo were enrolled. The medical history, audiological examination, imaging, and the results of the caloric test and the vHIT were analyzed. Results: Of the nine patients with EVA (eight bilateral and one unilateral case), five were pediatric cases. Al
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gitelman syndrome (GS) is a rare salt-losing tubulopathy caused by an inactivating mutation in the SLC12A3 gene, encoding the thiazide-sensitive sodium chloride cotransporter (NCC). Patients with GS frequently complain of vertigo, usually attributed to hypovolemia. Because NCC is also located in the endolymphatic sac, we hypothesized that patients with GS might have vestibular dysfunction. Between April 2013 and September 2016, 20 (22%) out of 90 patients followed at the reference center complained of vertigo in the absence of orthostatic hypotension. Sixteen of them were referred to an otolog
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Good Eustachian tube (ET) function is necessary in order to equalize middle ear (ME) pressure with ambient pressures and avoid barotrauma among divers. Since placement of ventilation tubes is not compatible with diving, balloon eustachian tuboplasty is a potential surgical solution for divers with ET dysfunction (ETD). This is the first report of the outcome of balloon tuboplasty for ETD among divers.
METHODS: A retrospective analysis of medical records and clinical examinations of adult divers treated in a single tertiary medical center.
RESULTS: Four male divers (age range 21-7
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Apert syndrome is a complex congenital syndrome that includes bicoronal craniosynostosis, craniofacial dysmorphologies, cleft palate, hearing loss, spina bifida occulta, cardiac anomalies, and affects the upper and lower extremities-producing complex syndactyly in these patients. Management of the hands yields several challenges and mandates close follow-up to balance repair of complex polysyndactyly with other pressing interventions, such as posterior cranial vault distraction and surgical management of the airway. Our goals of therapy for the hands are to preserve 10 digits, provide sufficie
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective:To analyze the clinical characteristics of patients with Meniere's disease and vestibular migraine, improve the understanding of such diseases for accurate treatment. Method:Eighteen patients with MD and VM were reviewed and the clinical characteristics of the patients were evaluated. Result:There were 4 males and 14 females whose average age was 55.2 years old. The average onset age was 36.5 years meanwhile the headache occured 7.5 years earlier than the vertigo. The average time of vertigo attacks was 30 min-24 h; The mainly kind of headache was unilateral pulsatile headache with o
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Paragangliomas are tumors originating from the paraganglionic system (autonomic nervous system), mostly found at the region around the jugular bulb, for which reason they are also termed glomus jugulare tumors (GJT). Although these lesions appear to be histologically benign, clinically they present with great morbidity, especially due to invasion of nearby structures such as the lower cranial nerves. These are challenging tumors, as they need complex approaches and great knowledge of the skull base. We present the case of a 31-year-old woman, operated by the senior author, with a 1-year histor
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
POGZ (# 614787) encodes a multidomain nuclear protein involved in transcriptional regulation and its defective function has been recently associated with a syndromic neurodevelopmental disorder, known as White-Sutton syndrome (# 616364). While originally epileptic seizures were unreported, it seems that epilepsy represents a recurrent feature in affected subjects. Few data, however, are available on electroclinical features of POGZ-related epilepsy. We report a 5-year-old girl with a de novo inactivating POGZ mutation with a complex neurological phenotype characterized by hypotonia, severe dev
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To describe a case of Ellis-van Creveld syndrome with concomitant Usher syndrome.
METHODS: A 24-year-old lady with a diagnosis of Ellis-van Creveld syndrome came to our attention in 2015 complaining of nyctalopia. She underwent yearly ophthalmologic examinations, including visual acuity, dilated fundoscopy, optical coherence tomography and colour fundus photography.
RESULTS: On the day of her first examination, her visual acuity was 20/20, whereas fundus examination revealed diffuse peripheral retinal atrophy with pigmented bone spicules, waxy pallor of the disc and macular sparing
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования