INTRODUCTION: Dialysis-unit blood pressure (BP) incompletely reflects the true BP burden in hemodialysis (HD), yet the clinical significance of BP phenotypes, particularly white-coat and masked patterns, remains uncertain. We examined associations between BP phenotypes defined by dialysis-unit and home BP and cardiac and vascular remodeling in maintenance HD.
METHODS: In 217 adults receiving thrice-weekly HD, BP phenotypes were classified using predialysis BP (≥ 140/90 mm Hg) and standardized 7-day home BP (≥ 135/85 mm Hg) as sustained normotension (SNT), white-coat phenotype (WCH), masked hy…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Cardiac involvement in eosinophilic granulomatosis with polyangiitis (EGPA) is a major determinant of morbidity and mortality and may occur independently of systemic disease activity.
CASE SUMMARY: We describe 3 patients with EGPA demonstrating distinct cardiac phenotypes. Patient presentation included: 1) inflammatory cardiomyopathy with severe biventricular dysfunction that improved following escalation of immunosuppression and guideline-directed medical therapy; 2) advanced nonischemic cardiomyopathy and cardiogenic shock requiring temporary and durable mechanical circulatory s…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Germline pathogenic variants (PVs) in POT1, one of the shelterin complex genes, correlate with tumor predisposition, primarily with melanoma … amily history of other malignancies were frequent. This is the first dedicated report describing BC phenotypes in POT1 PV heterozygotes. Our findings suggest that enhanced BC surveillance may be warranted in this population. Larger cohorts are needed to further characterize the clinicopathological features of BC in POT1 carriers, to define lifetime BC risk …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PLA2G6-associated neurodegeneration (PLAN) is a rare subtype of neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA). It encompasses infantile neuroaxonal dystrophy (INAD), atypical neuroaxonal dystrophy (ANAD), and dystonia-parkinsonism (DP). This study, one of the largest cohorts from India, reports ten children of Indian origin, their clinical, radiological, and genetic features. Clinical features included global development delay, neuro-regression, ataxia, nystagmus, gait impairment in infantile onset forms and dystonia, behavioral issues and parkinsonism in childhood onset forms. MRI sho
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vissers-Bodmer Syndrome (VIBOS) is a rare autosomal dominant neurodevelopmental disorder caused by variants in the CNOT1 gene. Affected individuals present with a broad clinical spectrum of developmental delays, intellectual disability, seizures, hypotonia, and behavioral challenges. Most affected individuals also have nonspecific dysmorphic facial features but no recognizable gestalt. We report a de novo pathogenic CNOT1 variant in a 6-month-old male patient who was evaluated for imperforate anus, partial agenesis of the corpus callosum, macrocephaly, hydronephrosis, overlapping toes, and fif
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Prenatal phenotypic manifestations of genetic disorders associated with NSD2 variants remain poorly characterized. This study presents our institutional experience with the prenatal diagnosis of NSD2-associated genetic disorders, specifically Rauch-Steindl syndrome (RAUST), aiming to improve understanding of both the molecular and clinical features of RAUST.
METHODS: We performed a retrospective analysis of six fetuses and one adult diagnosed with RAUST at our institution and thoroughly reviewed the prenatal ultrasound reports of six fetuses. Prenatal and postnatal phenotypes of RAUS…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cellular senescence in osteogenic mesenchymal cells contributes to age-related bone loss. The bone marrow hosts myeloid cells, the precursors of immune cells, as well as mesenchymal cells, which give rise to osteoblasts and osteocytes. The senotype and senolytic response of bone marrow cells, particularly hematopoietic cells, in age-related bone loss is unclear. In this issue, Doolittle et al. showed that of all immune cells, myeloid cells had the strongest senescence profile, yet the relative level of senescence remained lower than that of mesenchymal stromal cells. Mesenchymal cells displaye
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In recent years, ferroptosis has attracted considerable attention as a novel form of cell death. With the deepening of research into its mechanisms, ferroptosis has gained increasing significance. Currently, the vast majority of ferroptosis-related studies are conducted on mice; however, mouse breeding requires a relatively long time, and the cost of gene screening is high. In contrast, zebrafish, as a small-sized vertebrate model organism with a short growth cycle, shares 85% genetic homology with humans.Zebrafish larvae have transparent bodies, which allows for convenient and intuitive obser
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) phenotyping is a challenging task due to its heterogeneous nature and low prevalence. In this paper, we introduce a data-driven approach to support the characterization of ALS phenotypes based on clinical data from a battery of examinations. A consensus clustering method is proposed to identify stable clusters across multiple random data sub-samples, with the objective of discovering whether the retrieved patients' groups and related features align with clinical phenotypes and medical knowledge. Results suggest consistent profiles for bulbar onset ALS patien…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
While immune dysregulation is implicated in sarcopenia, the causal roles of specific innate immune cell subsets and their functional states remain unclear. We conducted a two-sample Mendelian randomization (MR) analysis to assess the causal effects of 731 immune traits on core sarcopenia phenotypes. After false discovery rate correction, 14 robust associations were identified, revealing a state-dependent duality within myeloid cells. Specifically, a higher absolute count of pro-inflammatory CD14-CD16+ monocytes was linked to reduced right hand grip strength (RHGS), whereas a higher count of in…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cartilage is characterized by a highly specialized extracellular matrix (ECM) secreted by chondrocytes and limited self-regenerative capacity. In vivo investigations of chondrogenesis are limited by difficult and traumatic access, especially in humans. While it is known for decades that disturbances of chondrocyte differentiation and changed cartilage ECM composition cause severe skeletal phenotypes in vertebrates, a detailed molecular understanding of chondrogenesis and cartilage ECM formation is still missing, especially in the context of human genetic skeletal diseases. ATDC5 cells, derived…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Atopic dermatitis (AD) is a highly prevalent, chronic inflammatory skin disease that predominantly begins in early childhood. Increasing evidence supports that pediatric AD is not a single entity, but rather a spectrum of overlapping phenotypes and endotypes, defined by clinical presentation, immune profile, genetics, ethnicity, and comorbid atopic conditions. This review provides a comprehensive synthesis of current knowledge on childhood AD heterogeneity, emphasizing severity, age of onset, allergen sensitization, allergic comorbidities, ethnicity, and disease trajectory. Phenotypic classifi…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVES: In the absence of biomarkers, the true biological footprint of migraine remains incompletely understood. It could perhaps be best characterized using machine learning models of multimodal data. The aim of this study was to (1) develop diagnostic models of migraine using multimodal data and (2) identify data-driven migraine phenotypes.
METHODS: This was a cross-sectional machine learning analysis of demographics, self-reported clinical and headache data, and genome-wide genotype data from the Trøndelag Health Study (data collected 1995-1997 and 2006-2008). All partic…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Serine has recently emerged as an important regulator of epidermal cell growth and skin repair, and modulation of serine metabolism through inhibition of Serine Hydroxy-Methyl Transferases (SHMTs) is already known to attenuate the development of skin inflammatory features in vivo. However, the contribution of serine/glycine free diet to inflammatory skin phenotypes, including psoriasis, has not yet been explored. Here, we investigated the role of serine/glycine availability, demonstrating that serine/glycine free diet has an impact on epidermal inflammation. Using a mouse model of inflammation…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inherited retinal degenerations are a diverse group of genetic disorders that result in progressive vision loss. Advances in genetic testing have revealed pathogenic variants in hundreds of genes, reflecting the remarkable heterogeneity of these conditions and pointing to the complexity of the developmental and homoeostatic processes needed for a lifetime of good vision. This Review summarises the clinical presentation of inherited retinal degenerations, outlines broad disease categories based on the primary type of retinal cell affected, and highlights novel treatment approaches including gen
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND AIMS: Accurate classification of mitral stenosis (MS) remains a significant clinical challenge. This study aimed to develop an artificial intelligence (AI) framework to automatically detect clinically significant MS from echocardiography.
METHODS: We developed EchoNet-MS, an open-source end-to-end integrated approach combining video based convolutional neural networks to assess MS severity and differentiate rheumatic etiology from echocardiography and validated its performance across four cohorts.
RESULTS: EchoNet-MS was trained and validated in total of 431,612 videos from 44
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The aim of this study was to characterize hypertension-associated cardiac damage in the blood pressure (BP) phenotypes sustained normotension (SNT), white coat hypertension (WCHT), masked hypertension (MHT) and sustained hypertension (SHT).
METHODS: In a population-based study, 4115 individuals were examined with office and home BP measurement, computed tomography, coronary computed tomography angiography and echocardiography. The odds ratios of hypertension-associated cardiac damage in the BP phenotypes were analysed with SNT and SHT as references, respectively, for coronary arte…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Microglia are adaptive immune cells that maintain central nervous system homeostasis and respond dynamically to injury, infection, and other neurological insults. While traditionally classified into resting, pro-inflammatory "M1", and anti-inflammatory "M2" states, advances in multi-omic profiling technologies have established that microglial phenotypes exist along a multidimensional and context-dependent continuum. The mammalian target of rapamycin (mTOR), a central regulator of cellular metabolism, growth, survival, and protein synthesis, has emerged as a potential central mediator of these …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования