Mucopolysaccharidosis type VI (MPS-VI) is an autosomal recessive lysosomal storage disorder caused by the deficiency of N-acetylgalactosamine-4-sulfatase (4S; or ARSB). Mutations in the 4S gene are responsible for 4S deficiency, which leads to the intralysosomal storage of partially degraded glycosaminoglycans, dermatan sulfate, and chondroitin 4-sulfate. To date, a total of 45 clinically relevant mutations have been identified in the human 4S gene. Missense mutations are the largest group, with 31 identified mutations. Nonsense mutations and small insertions or deletions comprise the remainde
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Activin and follistatin (FS) appear to play a role in the development of the skin and its appendages, in the inflammatory process, angiogenesis, and in wound healing. Although there is information on the expression of activin subunits and receptors in fibroblasts and keratinocytes, there are no reports on the regulation of FS expression in these cells. In the present study we analyzed the splicing variants of FS mRNAs in fibroblasts from genital and nongenital skin by RT-PCR and northern analysis, and examined the induction of FS mRNA and protein by hormones and growth factors in skin fibrobla
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To determine mu-opioid receptor (OP(3)) signalling activity, guanosine 5'-[gamma-[(35)S]thio]triphosphate (GTP[(35)S]) binding to G-proteins was measured in the membranes of human embryonic kidney cells (HEK-293) transfected with mu-opioid receptor (HEK-mu). GTP[(35)S] binding to HEK-mu membranes was significantly elevated compared with HEK-293 control membranes (without OP(3)), and this was abolished by pertussis-toxin pretreatment. The irreversible antagonist beta-chlornaltrexamine (beta-CNA) dose-dependently decreased elevated basal G-protein coupling of HEK-mu to control levels in cells de
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
During nucleotide excision repair in human cells, a damaged DNA strand is cleaved by two endonucleases, XPG on the 3' side of the lesion and ERCC1-XPF on the 5' side. These structure-specific enzymes act at junctions between duplex and single-stranded DNA. ATP-dependent formation of an open DNA structure of approximately 25 nt around the adduct precedes this dual incision. We investigated the mechanism of open complex formation and find that mutations in XPB or XPD, the DNA helicase subunits of the transcription and repair factor TFIIH, can completely prevent opening and dual incision in cell-
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Brain iron research began in the late nineteenth century when Zaleski (1886) made a quantitative analysis of one human brain and correlated iron levels with observations on stained slices and some microscopic sections. Gradually, the realization grew that the central nervous system (CNS) contained iron which was different from hemoglobin-iron. This non-heme iron was found in highest concentrations in globus pallidus, substantia nigra, red nucleus, and dentate nucleus. The enhancement of the traditional histochemical stain, potassium ferrocyanide in hydrochloric acid, by incubating the reacted
Историческая статьяСтатьяПоддержка правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A platelet glycoprotein Ib-binding protein (GPIb-BP) was isolated from the snake venom of Bothrops jararaca. Jararaca GPIb-BP showed a single band with M(r) of 30,000, and two distinct bands with M(r) of 17,000/13,000 under non-reducing and reducing conditions, respectively, on SDS-polyacrylamide gel electrophoresis. Jararaca GPIb-BP itself induced neither platelet aggregation nor serotonin release from platelets, but specifically bound to GPIb (40,629 +/- 2,521 molecules per normal platelet, with Kd 39.1 +/- 2.4 nM at saturation). The purified venom protein completely inhibited ristocetin- or
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The light-harvesting complex (LHC) Ib pigment-proteins form the major component of the LHC I complex in higher plants. They comprise chlorophylls a and b, xanthophylls, and at least two polypeptide subunits of 21 and 20 kD in barley (Hordeum vulgare). We have identified two cDNA clones, LHC Ib-21 and LHC Ib-20, encoding the 21- and 20-kD LHC Ib apoproteins, respectively. N-terminal protein sequences of the purified LHC Ib polypeptides were used for the unequivocal correlation of these clones to their respective apoproteins. The cDNA clones encode two proteins that have strong sequence similari
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AMPA receptors (AMPARs) facilitate excitatory neurotransmission and are implicated in neurological and neuropsychiatric disorders. Binding of the neurotransmitter glutamate triggers AMPAR activation, which is modulated by potentiating and inhibitory auxiliary subunits. While modulation by potentiating auxiliary subunits has been studied extensively, activation involving inhibitory subunits has not been examined. Here, we present structures of the activated GluA2 AMPAR alone and in complex with inhibitory subunits GSG1L or γ5. Our results suggest that gating kinetics strongly depend on auxiliar
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Coccidiosis is considered as one of the most debilitating diseases responsible for immense economic losses in commercial poultry production. Despite the development of ample number of anticoccidial drugs and vaccines, this disease still remains a major constraint for the poultry production due to emergence of anticoccidial drug resistance and associated limitations with the vaccine administration. Alternative strategies are prerequisite to lessen the effects of coccidiosis on poultry industry. The use of immunomodulators and recent improvements in the generation of recombinant vaccines appear
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: GNAS is a complex gene that encodes Gsα, a signaling protein that triggers a complex network of pathways. Heterozygous inactivating mutations in Gsα-coding GNAS exons cause hormonal resistance; on the contrary, activating mutations in Gsα result in constitutive cAMP stimulation. Recent research has described a clinical condition characterized by both gain and loss of Gsα function, due to a heterozygous de novo variant of the maternal GNAS allele.
PATIENTS AND METHODS: We describe a girl with a complex combination of clinical signs and a new heterozygous GNAS variant. For the molec
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In mammals, adipose tissue is an active secretory tissue that responds to mild hypothermia and as such is a genuine model to study molecular and cellular adaptive responses to cold-stress. A recent study identified a mammal-specific protein of the endoplasmic reticulum that is strongly induced in the inguinal subcutaneous white adipocyte upon exposure to cold, calsyntenin 3β (CLSTN3β). CLSTN3β regulates sympathetic innervation of thermogenic adipocytes and contributes to adaptive non-shivering thermogenesis. The calcium- and zinc-binding S100B is a downstream effector in the CLSTN3β pathways.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pseudohypoparathyroidism (PHP, OMIM #103580) is a very rare disease (incidence 0.3-1/100,000). Heterozygous inactivating mutations involving the maternal GNAS exons 1-13 that encodes the alpha subunit of the stimulatory G protein (Gsα) cause inactivating parathyroid hormone (PTH)/PTHrP signalling disorder type 2 (iPPSD2 or PHP type 1A), which is characterized by Albright hereditary osteodystrophy and resistance to multiple hormones that act through the Gsα signalling pathway (including PTH, thyroid-stimulating hormone, and α-melanocyte-stimulating hormone). To date, little informat
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pregnanolone and allopregnanolone-type ligands exert general anesthetic, anticonvulsant and anxiolytic effects due to their positive modulatory interactions with the GABAA receptors in the brain. Binding sites for these neurosteroids have been recently identified at subunit interfaces in the transmembrane domain (TMD) of homomeric β3 GABAA receptors using photoaffinity labeling techniques, and in homomeric chimeric receptors containing GABAA receptor α subunit TMDs by crystallography. Steroid binding sites have yet to be determined in human, heteromeric, functionally reconstituted, full-length
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A girl, aged 1 year and 9 months, was found to have hypertriglyceridemia in the neonatal period, with unusual facies and signs of dark skin all over the body, disappearance of subcutaneous adipose, acanthosis nigricans of the neck, excessive and thick hair, empty cheeks, muscle hypertrophy of the extremities, hepatomegaly, and neutrophil deficiency. Whole exome sequencing of monogenic disorder revealed a homozygote mutation in the BSCL2 gene, c.974 (exon 7)_c.975 (exon 7) insG. Her parents were heterozygotes for this locus. The girl was diagnosed with congenital generalized lipodystrophy (CGL)
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The vacuolar ATPases (or V-ATPases) are ATP-driven proton pumps that function to both acidify intracellular compartments and to transport protons across the plasma membrane. Intracellular V-ATPases function in such normal cellular processes as receptor-mediated endocytosis, intracellular membrane traffic, prohormone processing, protein degradation and neurotransmitter uptake, as well as in disease processes, including infection by influenza and other viruses and killing of cells by anthrax and diphtheria toxin. Plasma membrane V-ATPases are important in such physiological processes as urinary
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
McCune-Albright syndrome (MAS) is characterized by the clinical triad of polyostotic fibrous dysplasia, café-au-lait pigmented skin lesions and endocrinopathy (1,2) The molecular lesion in MAS is a postzygotic mutation in the GNAS gene that leads to activation of Gsalpha, the alpha chain of the heterotrimeric G protein, Gsalpha. Cells that carry the activating mutation are distributed in a mosaic pattern. A clinical diagnosis of MAS can be made when a patient is found to have at least two features of the classical triad (3). Because of the restricted pattern of distribution of the GNAS mutatio
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bernard-Soulier Syndrome (BSS) is an autosomal recessive bleeding disorder due to quantitative or qualitative abnormalities in the glycoprotein (GP) Ib/IX/V complex, the platelet receptor for von Willebrand factor. BSS is characterized by giant platelets, thrombocytopenia, and prolonged bleeding time, and the hallmark of this disorder is the absence of ristocetin-induced platelet agglutination. In the last 10 years, the molecular and genetic bases of many GPIb/IX/V defects have been elucidated, providing a better understanding of primary hemostasis and structure-function relations of the compl
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Obesity represents a significant global health challenge characterized by chronic low-grade inflammation and metabolic dysregulation. The hypothalamus, a key regulator of energy homeostasis, is particularly susceptible to obesity's deleterious effects. This study investigated the role of the immunoproteasome, a specialized proteasomal complex implicated in inflammation and cellular homeostasis, during metabolic diseases.
METHODS: The levels of the immunoproteasome β5i subunit were analyzed by immunostaining, western blotting, and proteasome activity assay in mice fed with either a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования