Hereditary spastic paraplegia (HSP) is characterized by progressive spasticity and weakness of the lower extremities. Additional findings include ataxia, extrapyramidal signs, and dementia. Pendular nystagmus (PN) has been reported in some subtypes of HSP caused by PLP1 (SPG2) or paraplegin (SPG7) mutation. To describe the patterns and modulation of PN in HSP, we performed eye movement recording using video-oculography in a Korean family with HSP and PN. The PN was convergent-divergent in the oblique plane with a frequency of 6 to 7Hz and maximum amplitude at about 1.5°. The nystagmus diminish
Клинический случайСтатьяVideo-Audio MediaПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE: Few studies had reported syndromes that include patent ductus arteriosus (PDA) with Eisenmenger syndrome and congenital deafness clustered in male siblings without facial, skeletal, or mental abnormalities.
PATIENT CONCERNS: Two brothers, who were deaf and had PDA with Eisenmenger complex, were first seen at our Cardiology clinic at the ages of 25 and 41, respectively. They presented with progressive dyspnea on exertion. Upon physical examination, both brothers had clubbing and/or cyanotic toes, normal fingers, and without facial, skeletal, ophthalmological, or mental abnormalities…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary torsion dystonia is a movement disorder characterised by sustained or intermittent involuntary muscle contractions causing abnormal movements, postures or both. In this study, 3 brothers affected by inherited primary dystonia 16 (DYT16) began an oral therapy with high-dose thiamine from November to December 2015. After 3 months, an important improvement of the motor symptoms was observed. Our results support the hypothesis that pathogenesis of the symptoms might be related to a dysfunction in mitochondrial oxidative phosphorylation due to a focal impairment of thiamine-dependent proces
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The hypodontia of a permanent tooth from a dental group represents a normal evolution in human dentition morphology. Nevertheless, the hypodontia of two teeth within a dental group is a rare developmental anomaly when not associated to a systemic syndrome. The aim of this study was to report two rare cases of four maxillary premolars hypodontia, not including the third molar, of two white women from the same family. There were presented clinical, radiological and genetic findings. These cases are of interest to practitioners for four aspects: the atypical phenotype of hypodontia, the complexit
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Criminologists have long noted that offenders are more likely to be the victims of crime as compared to nonoffenders. What has not been established, however, is why there is a significant degree of victim-offender overlap. While numerous explanations have been advanced and a significant number of studies have been conducted, there remains much to be learned about the etiology of the victim-offender overlap. The current study pushes this line of research forward by offering and testing a unique hypothesis: that victimization and offending share a genetic etiology that leads to victim-offender o
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present the first report on familial pineocytoma. The propositus, a 31-year-old man, presented with incontinence due to a cystic and haem … cer at the age of 43. Although not impossible, it is rather unlikely that pineocytomas occurring in siblings are pure coincidence because of the rarity of this type of tumour.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pyridoxine dependent epilepsy (PDE) is characterized by neonatal epileptic encepahalopathy responsive to pharmacological doses of vitamin B6. Recently an autosomal recessive deficiency in Antiquitin (ALDH7A1), a gene involved in the catabolism of lysine has been identified as the underlying cause.
CASE REPORT: In 21 and 23 year-old sisters, who had presented with neonatal / early infantile onset seizures, PDE was confirmed by elevated urinary alpha aminoadipic- 6- semialdehyde (α-AASA) excretion and compound heterozygosity for two known ALDH7A1 missense mutations. Although epileps
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Isolated leukonychia totalis is a rare condition of nails with mainly an autosomal dominant pattern of inheritance. In this report, we present three sibs (a sister and two brothers) with isolated congenital leukonychia totalis, without any manifestation among parents and other family members. The sibs had similar facial features and were offspring of consanguineous Egyptian parents. We discussed possible mechanisms of inheritance and suggested an autosomal recessive mode of transmission.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genu recurvatum deformity is rare, usually resulting from injury to the anterior part of the proximal tibial growth plate. However, a small group of cases have no known cause. We describe brothers with the same type of this deformity on the same side. The degree of deformity differed between them, but deformities began at the same age in both (17 years) and progressed over a short period. There was no history of trauma, or other orthopaedic or genetic disorders. These features strongly suggested involvement of heritable risk factors.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Case 1: A 33-year-old man with a 14-year history of localized skin disease on the face and scalp was evaluated at the department of dermatology. The physical examination revealed plaques with papules, pustules, and a golden yellow crusting on the forehead, cheeks, upper lip, and chin (Figure 1). The scalp presented fine, whitish scales. At the beginning of his disease, the patient presented large red and painful purulent boils. The 14-year clinical course of these lesions was characterized by partial remissions and recurrences, but he did not specify any treatment related to improvement. The c
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gaucher's disease is a recessive autosomal disorder caused by an inherited deficiency of betaglucocerebrosidase. We report here the case of an 8 month old child, fourth in a family of four children, who presents the neuropathic form of the disease. The dosages of betaglucosidase activity using C (14 ) techniques have confirmed the diagnosis, and allowed the detection of the disease in the elder brother. Both parents were considered as responsible for the transmission of this disease to their progeny. The type 2 Gaucher's disease is rare in black population, and may be associated with phenotype
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The purpose of this report is to describe induced visual hallucinations among two sisters. The author suggests that the first sister has probably "organic" visual hallucinations but the second sister has "induced" hallucinations. The paper describes a family of three old maids, living commonly for several years.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования