Nine cases of the de Lange syndrome are reviewed. Our findings show that the facial characteristics in the present series and in previously reported cases are remarkably similar. Dermatoglyphically, we have documented an increased incidence of tibial loops on the hallucal area and increased incidence of single flexion creases of the digits from this study series. Our study also supports the previous authors who have recorded an increased incidence in radial loops on the second and third digits and increased incidence of simian lines. We have not been able to document a consistent chromosomal d
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two boys (W.M. and C.P.) are described, in each of whom a short-arm deleted C chromosome was apparently present. The clinical findings on W.M. are stenosis of the sagittal sutura associated with atrophy of the nervus opticus and mental retardation, and on C.P. osteogenesis imperfecta. An analysis of the G- and Q-banding patterns revealed in each patient a 12p-- chromosome. The deletion involved most of band p12 as shown by length measurements on G-banded chromosomes. Both cases were compared to proven and presumed cases of 12p-- from literature, but no common clinical phenotype could be demons…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The effect of dietary deficiency during pregnancy of zinc or magnesium on maternal and fetal chromosomes was studied. Pregnant rats were given a zinc-deficient or a magnesium-deficient diet from the beginning of pregnancy and maternal bone marrow and fetal liver were removed on day 19 of gestation. Chromosome spreads were prepared and metaphases examined for abnormalities. Both magnesium- and zinc-deficient maternal bone-marrow and fetal liver cells showed significantly more chromosomal abnormalities than did those of controls. The chromosomal aberrations occurring in highest incidence in magn…
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This review outlines the dermatoglyphics of congenital abnormalities without chromosomal aberrations. When combined with other clinical features of a particular disease, dermatoglyphics can serve to strengthen a diagnostic impression and may be useful as a screening device to select individuals for additional diagnostic studies.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two fourth cousins with a strikingly similar pattern of malformation and who have an unbalanced translocation (46, XY, -17, +t (17p; 10q) are described. From an analysis of the phenotypes of these patients and others reported with 10q trisomy, we propose that the trisomy 10q 24-26 syndrome includes: growth and mental retardation, a characteristic facies (microcephaly, flat face with spacious forehead, small nose, depressed nasal bridge, arched wide-spaced eyebrows, blepharophimosis, microphthalmia, low-set ears, bow-shaped mouth with prominent upper lip, micrognathia), palate anomalies (high-a
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An increased frequency of cytogenetic aberrations was observed in 63 patients with progressive systemic sclerosis (PSS, scleroderma). The most striking finding was the appearance of compound aberrations (chromosomal fragments and rearrangements) in PSS patients, while none were found in the control subjects. The aberrations were nonspecific in nature. The frequency of aberrations in the PSS patients was elevated above that of other patients receiving similar diagnostic radiation exposure (less than 1 R to greater than 10 R), but showed no relation to the amount of irradiation. The dose-respons
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two cases of chronic myeloid leukemia in which the cytogenetic clone was 45, XO, Ph(1) are described and compared with 20 cases recorded in the literature. The 45, XO line is peculiar to the leukemic cells and is not a manifestation of constitutional mosaicism. It probably arises from a 46, XY, Ph(1) line by loss of the Y chromosome. Because of the few cases reported, one cannot be certain that these men have a better prognosis, although the median survival time suggests that this is so. Infertility is not part of this disorder.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования