OBJECTIVE: The prenatal screening programme for Down syndrome (DS) in the South African public health sector remains primarily based on advanced maternal age (AMA). We assessed the changes over time and effectiveness of this screening programme within a Cape Town health district.
METHODS: Retrospective analysis of the Groote Schuur Hospital Cytogenetic Laboratory and Pregnancy Counselling Clinic databases and audit of maternal delivery records at a primary health care facility.
RESULTS: The number of amniocenteses performed for AMA in consecutive 5-year periods reduced progressively from 786
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
FOXP1 protein is expressed in normal activated B cells and overexpressed in a subset of diffuse large B-cell lymphomas, including primary cutaneous large B-cell lymphomas (PCLBCL), leg type. High expression of FOXP1 has been associated to an unfavourable prognosis with independent survival significance. However, little is known regarding the mechanisms underlying the overexpression of FOXP1 in PCLBCL, leg type. Our aims were to analyze FOXP1 cytogenetic status and protein expression in a series of PCLBCL, leg type. Finally, we compared the observed results with those obtained in a group of pat
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To present the prenatal diagnosis and molecular cytogenetic characterization of de novo partial trisomy 7p (7p15.3→pter) and partial monosomy 13q (13q33.3→qter) associated with Dandy-Walker malformation (DWM), abnormal skull development, microcephaly and multiple congenital anomalies.
MATERIALS, METHODS AND RESULTS: A 42-year-old woman, gravida 6, para 1, was referred for amniocentesis at 18 weeks of gestation because of her advanced maternal age. Amniocentesis revealed an aberrant derivative chromosome 13, or der(13). The parental karyotypes were normal. Spectral karyotyping showe
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary medullary thyroid carcinoma (MTC) is caused by germline mutations in the RET proto-oncogene, resulting in constitutive activation … lasma calcitonin and CgA levels were elevated in tumor-bearing mice and correlated with tumor size. Cytogenetic analysis, including spectral karyotyping, confirmed the human origin of the xenografted tumors and demonstrated an abnormal, near triploid karyotype. Treatment of tumor-bearing nude mice with the tyrosine kinase inhibitor ZD6474, which specifically inhibits …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a case of a 2 year-old boy who initially presented with macrocephaly and severe global developmental delay. Imaging revealed a large left temporo-parietal mass that was lobulated, calcified, focally enhancing and partially cystic. A second surgery was required for tumor recurrence approximately one year later, and tissue from that resection proved to be diagnostic for an embryonal tumor with abundant neuropil and true rosettes (ETANTR). Only 12 cases of this rare pediatric embryonal tumor have been previously documented, and as of 2000, the WHO has not recognized ETANTR as a distinct
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a case of a 64-year-old white female patient, who presented with symptomatic anemia (Hgb: 6.8g/dl), thrombocytopenia (platelets: 94,000/mcl) and leukocytosis (WBC: 156,000/mcl). Peripheral blood smear revealed markedly increased white blood cell count with predominance of atypical lymphoid cells of intermediate size, moderately dense chromatin, and prominent large single nucleoli. Bone marrow aspirate smear showed predominance (78%) of atypical lymphoid cells morphologically identical to those seen in the peripheral blood. The bone marrow core biopsy was hypercellular and packed with
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cytogenetic abnormalities at the 12q12-q14 chromosomal locus are rarely detected in acute lymphoblastic leukemia (ALL). To examine submicroscopic deletions at this locus, we analyzed 78 adult precursor B- and T-cell ALL cases [27 with Philadelphia chromosome (Ph)-negative B-cell ALL, 20 with Ph-negative B-cell ALL with expression of one or two myeloid markers, 18 with Ph-positive B-cell ALL, and 13 with T-cell ALL] using a panel of 13 microsatellite (MST) markers that span the 12q12-q14.3 region. The status of MST markers was evaluated by use of polymerase chain reaction performed with fluores
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Modern treatment protocols lead to complete remission (CR) in a considerable proportion of patients with lymphoproliferative disorders. However, many of these patients ultimately relapse, implying that achievement of a clinical CR is compatible with significant amounts of residual malignant cells. Cytogenetic, molecular and immunological techniques that are more sensitive than morphology are increasingly used to assess and quantify minimal residual disease (MRD). Immunological marker analysis allows the detection of aberrant or unusual immunophenotypes, PCR techniques target fusion regions of
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To present the prenatal diagnosis of complete trisomy 9 and to review the literature
CASE: A 25-year-old primigravida woman was … ristic facial dysmorphism, limb deformities, and an open sacral spina bifida with myelomeningocele. Cytogenetic analysis of the skin fibroblasts revealed a karyotype of 47,XX,+9. Molecular studies of various uncultured fetal tissues using microsatellite markers confirmed a diagnosis of complete trisomy 9 resulting from a meiotic I nondisjunction error of maternal orig …
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Squamous cell carcinoma of the head and neck and its subset, oral squamous cell carcinoma (OSCC), arise through a multistep process of genet … ate CIN in oral cancer cells, we isolated clones from two OSCC cell lines and carried out classical cytogenetic analysis, fluorescence in situ hybridization using centromere-specific probes, and spectral karyotyping. We observed variation in chromosome number within clones and between clones of the same cell line. Although similar numbers of centromeric signals for a …
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosome anomalies are responsible for a significant proportion of patients with mental retardation, and congenital anomalies. Development of new molecular cytogenetic techniques has provided a powerful tool for detection of patients with subtle chromosome abnormalities. Particularly, investigation of the gene-rich subtelomeric regions has generated interest regarding the implications and prevalence of cryptic chromosomal rearrangements. Here we describe an adult with a submicroscopic deletion of 18pter, detected by subtelomeric FISH probe. The patient is a 42-year-old man with a history of
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fluorescence in situ hybridization (FISH) using IGH/CCND1 probes was used to analyze 35 specimens including 27 paraffin sections, 3 bone marrow aspirates, and 5 peripheral blood smears. The 27 paraffin sections included 7 bone marrows, 10 lymph nodes, 3 spleens, 3 tonsils, 3 gastrointestinal biopsies, and 1 skin biopsy. Among these cases, 23 specimens were from 20 patients with mantle cell lymphoma (MCL) and 12 specimens were from 12 patients with non-MCL lymphomas/lymphoid hyperplasia. Specimens from all MCL patients showed positive results with FISH. In one patient, the archived paraffin sec
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The BCR/ABL tyrosine kinase inhibitor imatinib mesylate (Gleevec, STI571; Novartis, Basel, Switzerland) has shown remarkable efficacy in the treatment of chronic myelogenous leukemia (CML), with a high proportion of patients achieving complete cytogenetic responses (CCRs). However, it is not clear whether remissions will be durable and whether imatinib mesylate can eliminate the malignant primitive progenitors in which the disease arises. We investigated whether residual BCR/ABL+ hematopoietic progenitors were present in patients who achieved CCRs with imatinib mesylate treatment. CD34+ progen
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on the cytogenetic findings from a patient with a de novo TNF-receptor-associated periodic syndrome (TRAPS), who showed first symptoms at the age of four months. Thus, he obtained a long-term therapy with cortisone, chlorambucile, methotrexate and cyclophosphamide. At the age of 14 he developed a secondary acute myeloblastic leukemia. Highly complex chromosomal rearrangements were detected after banding analysis. The exact definition of karyotype and the involved breakpoints could only be resolved after application of sophisticated multicolor-FISH techniques: 44,XY,-5,der(6)t(6;7)(6p
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
All systematic searches for uniparental disomy (UPD) so far published and comprising clinically defined populations (Silver-Russell syndrome/primordial growth retardation (SRS/PGR) (n = 14), multiple malformations (n = 2), or rare syndromes (n = 12)) or situations at risk (confined placental mosaicism (CPM) (n = 13), spontaneous abortions (n = 6), additional marker chromosomes (n = 15), balanced non-Robertsonian translocations (n = 3), or balanced Robertsonian translocations (n = 15)) were reviewed. In many studies clinical and/or cytogenetic information on fluorescent in situ hybridization (F
СтатьяМетаанализОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We recently evaluated a mentally retarded 48 year old man found to have a cytogenetic deletion of chromosome 10 [46,XY,del(10) (q25. 1q25.3)]. Of interest, he shares many clinical findings with those described in Coffin-Lowry syndrome (CLS). These include severe mental retardation, short stature and a coarse facial appearance with widely spaced eyes, and patulous lips. He also had an extra transverse hypothenar crease, a finding that is seen in CLS. Furthermore, he has characteristic radiographic hand findings described in 95% of patients with CLS. The CLS gene, located at Xp22. 2, has recentl
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cyclin D1 participates in cell-cycle control, in the progression through the G(1) phase and in the transition from the G(1) to the S phase. The CCND1 locus, located in 11q13, is amplified and cyclin-D1 protein is over-expressed in a wide range of human solid tumors. In some B-lymphoid malignancies, the t(11;14)(q13;q32) translocation joins the Ig heavy-chain locus to the CCND1 locus and leads to cyclin-D1 over-expression. In this study, a series of 127 patients presenting a B-chronic lymphoproliferative disorder (B-CLPD) was analyzed using a competitive RT-PCR designed to detect cyclin-D1-mRNA
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
There are rare cases of histologically benign appearing uterine leiomyomas with subsequent development of multifocal extrauterine smooth muscle tumors, most often located in the lung. It remains unclear whether this evolves from a morphological innocent appearing low grade sarcoma or from proliferation of multifocal but autochtonous cellular foci. Frequently, and in part recurrent karyotypic abnormalities were described for leiomyomas and leiomyosarcomas. Thus, we looked for imbalanced genetic aberrations in a case of a "benign metastasizing leiomyoma" by means of comparative genomic hybridisa
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Morphological, cytogenetic, and biological evidence supports a relationship between congenital (infantile) fibrosarcoma (CFS) and congenital mesoblastic nephroma (CMN). These tumors have a very similar histological appearance, and they are both associated with polysomies for chromosomes 8, 11, 17, and 20. Recently, CFS was shown to contain a novel t(12; 15)(p13;q25) translocation resulting in ETV6-NTRK3 gene fusion. The aims of this study were to determine whether congenital mesoblastic nephroma contains the t(12;15)(p13;q25) translocation and ETV6-NTRK3 gene fusion and whether ETV6-NTRK3 fusi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report an unusual case of a 55 year old Japanese woman with a seminoma but relatively normal menses. The patient was a phenotypic female with late onset menarche (18 years of age), who was amenorrhoeic for the first year, followed by menses of one to three days' slight flow with dysmenorrhoea, but an otherwise normal menstrual history. A typical seminoma was removed from the left adnexal region and an immature testis was identified separately as an associated right adnexal mass. Repeated karyotypic studies on peripheral blood lymphocyte cultures showed only 46,X,-Y,t(Y;15)(q12;p13). Cytogen
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования