Approval of therapeutic RNA molecules, including RNA vaccines, has paved the way for next-generation treatment strategies for various diseases. Oligonucleotide-based therapeutics hold particular promise for treating incurable muscular dystrophies, including Duchenne muscular dystrophy (DMD). DMD is a severe monogenic disease triggered by deletions, duplications, or point mutations in the DMD gene, which encodes a membrane-linked cytoskeletal protein to protect muscle fibers from contraction-induced injury. Patients with DMD inevitably succumb to muscle degeneration and atrophy early in life, l
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy (EDMD) is an early-onset, slowly-progressive group of myopathies, presenting with joint contractures, muscle weakness and cardiac abnormalities. Variants in the EMD gene cause an X-linked recessive form (EDMD1). The scarce EDMD1 muscle MRI accounts in the literature describe fatty replacement of posterior thigh and leg muscles.We report a 22-year-old patient with early-onset bilateral joint contractures, slowly progressive muscle weakness and minor cardiac rhythm abnormalities. A novel loss-of-function variant of EMD was identified and deemed probably pathogen
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fukuyama-type congenital muscular dystrophy (FCMD) is severe, childhood-onset muscular dystrophy. Recently, our group has discovered a potential treatment using antisense oligonucleotides. Therefore, an effective, reliable, and objective method of assessing muscle is needed. Ultrasound is a minimally invasive tool that can be applied without radiation exposure or pain. Evaluating tissue stiffness by shear wave elastography (SWE) has especially recently attracted attention. Here, we aimed to evaluate SWE value of the upper limb muscles: biceps brachii, triceps brachii, brachioradialis, abductor
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Antisense oligonucleotides (ASOs) are disease-modifying agents affecting protein-coding and noncoding ribonucleic acids. Depending on the ch … been approved by the US Food and Drug Administration (FDA) in three neurological disorders: spinal muscular atrophy, Duchenne muscular dystrophy, and polyneuropathy caused by hereditary transthyretin amyloidosis. Ongoing preclinical and clinical studies are assessing the safety and efficacy of ASOs in multiple genetic and acquired neurological conditions. The cur …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Scoliosis is a complex three-dimensional deformity of spine and one of the common complications of collagen VI-related myopathy, … e biopsy. The Cobb angle dropped from 103.4° to 52.9°. However, the muscle biopsy showed neurogenic muscular atrophy with myogenic lesions, suggesting congenital muscular dystrophy. Gene analysis indicated that mutations in COL6A1 (c.1612-10G>A) and COL6A2 (c.115+10G>T, c.2749G>A). Immunohistochemistry staining for collagen VI displayed shallow and discontinuous. …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital muscular torticollis (CMT) is a neck deformity that involves shortening of sternocleidomastoid muscle (SCM) characterized by muscle atrophy and interstitial fibrosis. To investigate wheatear Botulinum toxin type A (BTA) has anti-fibrotic effects in CMT, we established acquired muscular torticollis that mimetics CMT in rabbit by intra-SCM injection of anhydrous alcohol. The treatment groups received BTA (2.5units or 5units) injection into the fibrotic SCM. The shortening and thickening of SCM were recorded by B-mode ultrasound. Changes in Col1A1, Fn, α-SMA expression were determined
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: To summarize current literature describing the respiratory complications of neuromuscular disease (NMD) and the effect of … ression of lung restriction. New gene-specific therapies for Duchenne muscular dystrophy and spinal muscular atrophy have the potential to preserve respiratory function longitudinally. However, the long-term therapeutic benefit remains unknown.
SUMMARY: Although NMDs are heterogeneous, many lead to progressive muscle weakness that compromises the function of the …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The purpose of this focused review is to provide an overview of neuromuscular scoliosis from the perspective of the rehabilitation physician. Scoliosis is a common consequence of neuromuscular diseases, including central nervous system disorders such as cerebral palsy and spinal cord injury; motor neuron disorders, for example, spinal muscular atrophy; muscle fiber disorders, for example, Duchenne muscular dystrophy; multifactorial disorders, for example, spina bifida; and many other neuropathic and myopathic conditions. Unlike adolescent idiopathic scoliosis, which is the most common form of …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital muscular dystrophy caused by laminin α2 chain deficiency (also known as MDC1A) is a severe and incapacitating disease, characterized by massive muscle wasting. The ubiquitin-proteasome system plays a major role in muscle wasting and we recently demonstrated that increased proteasomal activity is a feature of MDC1A. The autophagy-lysosome pathway is the other major system involved in degradation of proteins and organelles within the muscle cell. However, it remains to be determined if the autophagy-lysosome pathway is dysregulated in muscular dystrophies, including MDC1A. Using the d
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a progressive neurodegenerative disease characterized by motor neuron cell loss, muscular atrophy, and a shortened life span. Survival is highly variable, as some patients die within months, while others live for many years. Exposure to stress or the development of a nonoptimal stress response to disease might account for some of this variability. We show in the SOD1(G93A) mouse model of ALS that recurrent exposure to restraint stress led to an earlier onset of astrogliosis and microglial activation within the spinal cord, accelerated muscular weakness, a…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autoantibodies to signal recognition particle have been associated with juvenile and adult-onset necrotizing myopathy. However, only a few teenage patients with anti-signal recognition particle myopathy have been reported, and to date, to our knowledge, no patient younger than 10 years has been documented. We describe 2 Japanese girls with anti-signal recognition particle myopathy who developed symptoms from the ages of 5 and 9 years, respectively. Both patients had progressive muscle weakness and atrophy without myalgia. Facioscapulohumeral muscular dystrophy was initially suspected because o
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The purpose of the present study was to evaluate and compare the long-term results of operative treatment of a multifragment f … were noted with regard to knee pain, swallowing, level activity, compression pain, range of motion, muscular atrophy, muscular strength, and final patellofemoral score which confirms statistical analysis.
CONCLUSION: The stability of the osteosynthesis by basket plate allows osseous consolidation of the fracture and permits immediate mobilization and early weight …
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Creatine is a dietary supplement purported to improve exercise performance and increase fat-free mass. Recent research on creatine has demonstrated positive therapeutic results in various clinical applications. The purpose of this review is to focus on the clinical pharmacology and therapeutic application of creatine supplementation. Creatine is a naturally occurring compound obtained in humans from endogenous production and consumption through the diet. When supplemented with exogenous creatine, intramuscular and cerebral stores of creatine and its phosphorylated form, phosphocreatine, become
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Models are practical tools with which to establish the basic aspects of a diseases. They allow systematic research into the significance of … nclear why changes in such an abundant protein lead to specific neuronal disorders including spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1 (SMARD1) and Charcot-Marie-Tooth type 2S (CMT2S). SMARD1 is caused by a loss of motor neurons in the spinal cord that results in muscle atrophy and is accompanied by rapid respiratory failure. In contrast, CMT2S mani …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background. The mutation 9185T>C in ATP6 gene, associated with Leigh syndrome, was reported in only few families. Motor neuron disease (MND) … ratio; electromyogram showed chronic neurogenic compromise; muscle biopsy was suggestive of spinal muscular atrophy and mitochondriopathy; genetic study of SMN1 was negative but detected a homoplasmic mutation 9185T>C in ATP6 gene. His younger sister, with the same mutation, had cognitive impairment, ataxia, and muscle weakness. EMG showed axonal peripheral neuro …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myoclonus is a clinical symptom (or sign) defined as sudden, brief, shock-like, involuntary movements caused by muscular contractions or inhibitions. It may be classified by examination findings, etiology, or physiological characteristics. The main physiological categories for myocolonus are cortical, cortical-subcortical, subcortical, segmental, and peripheral. Neurodegenerative syndromes are potential causes of symptomatic myoclonus. Such syndromes include multiple system atrophy, corticobasal degeneration, progressive supranuclear palsy, frontotemporal dementia and parkinsonism linked to ch
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The toxic oil syndrome is a multisystemic disease caused by the ingestion of adulterated rapeseed oil. The basic lesion is a peculiar vascul … tal muscle lesions exhibit an interstitial inflammatory myopathy at first, followed by a neurogenic muscular atrophy. A direct effect of unidentified toxic substances, possibly free radicals, may cause the endothelial lesion. Other factors, such as immunopathologic mechanisms of delayed hypersensitivity, may contribute to the progression of the vascular lesions.
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Disuse muscle atrophy can result in downregulated gene expression vital to muscle integrity, yet the mechanisms driving this downregulation remain unclear. Epigenetic alterations regulate transcriptional potential, with repressive changes suppressing gene expression. This study explored epigenetic mechanisms of gene downregulation during disuse muscle atrophy. Male C57BL/6J mice underwent hindlimb suspension for 3 or 7 days. The vastus intermedius (VI) muscle was analyzed, showing unchanged mass on day 3, but on day 7, decreased mass and reduced fiber size were assessed via immunohistochemistr
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lactate, historically considered a metabolic byproduct, has emerged as a key regulator of muscle physiology and metabolism. This study explores its potential as an exercise mimetic to counteract disuse muscle atrophy (DMA) in aging skeletal muscle using a hindlimb suspension model in senescence-accelerated prone 8 (SAMP8) mice. The mice were divided into four groups: Control, lactate-treated control, hindlimb suspension, and hindlimb suspension with lactate intervention. Lactate administration preserved gastrocnemius muscle mass, restored muscle strength, and attenuated oxidative fiber atrophy
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The 5' adenosine monophosphate-activated protein kinase (AMPK) is an important skeletal muscle regulator implicated as a possible therapeutic target to ameliorate the local undesired deconditioning of disuse atrophy. However, the muscle-specific role of AMPK in regulating muscle function, fibrosis, and transcriptional reprogramming during physical disuse is unknown. The purpose of this study was to determine how the absence of both catalytic subunits of AMPK in skeletal muscle influences muscle force production, collagen deposition, and the transcriptional landscape. We generated skeletal musc
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования