PHARC (polyneuropathy, hearing loss, ataxia, retinitis pigmentosa and cataracts) syndrome is a rare neurodegenerative inherited disorder characterized by a spectrum of these clinical phenotypes. Due to the considerable heterogeneity in the age of onset of the different clinical features and the similarities with other conditions, it is often misdiagnosed. Variants in the ABHD12 gene have been identified as a genetic cause of PHARC syndrome and are predicted to result in loss-of-function or severely reduced protein synthesis. ABHD12 (α/β-hydrolase domain-containing protein 12) is responsible fo…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective: To summarize the clinical characteristics of congenital adrenal hyperplasia (CAH) in children, and explore the genetic variant spectrum and genotype-phenotype correlations of 21-hydroxylase deficiency (21-OHD). Methods: In this retrospective cohort study. clinical data were collected from 131 genetically confirmed CAH children registered in the data platform of Chinese Multicenter Collaborative Alliance of Congenital Adrenal Hyperplasia between December 2019 and June 2024. Among them, 119 patients with 21-OHD were classified into salt-wasting (SW) and simple-virilizing (SV) groups b…
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nebulin is a large mammalian protein crucial for skeletal muscle sarcomere function. While NEB variants typically cause recessively inherited muscle disorders, a dominantly inherited distal myopathy due to a large multi-exon deletion in NEB was described in 2019 in a single family. We identified 6 unrelated South African families with dominantly inherited distal myopathy associated with a large heterozygous deletion involving exons 14-77 of NEB and collected phenotypic data from 17 affected individuals. The median age at onset was 14 years (range 1 to 48 years), and the phenotype appeared to b…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Facioscapulohumeral dystrophy type 1 (FSHD1) shows clinical heterogeneity that is only partly explained by D4Z4 repeat unit (RU) size. Although immune and inflammatory mechanisms may contribute to disease variability, the prevalence and clinical impact of autoimmune diseases in FSHD remain unclear. We investigated the spectrum of autoimmune comorbidities in FSHD1 and their relationship with D4Z4 repeat size, clinical phenotype, and disease severity.
METHODS: We retrospectively analyzed 299 genetically confirmed FSHD1 patients followed at a national neuromuscular reference center. C…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Before initiating biological therapy, chest CT is indicated as a means of initial evaluation of severe asthma. While its primary role is to identify potential differential diagnoses, it concomitantly provides information effectively contributing to asthma phenotyping. In routine practice, analysis focuses on bronchial wall thickening, of which the extent correlates with disease severity and degree of bronchial obstruction. In cases of severe asthma, absent wall thickening is unusual, and may prompt a search for either an alternative diagnosis, or potential comorbidities such as rhinosinusitis,
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Huntington's disease (HD) is a devastating movement disorder without a cure at present1. Although the monogenic basis of HD is well defined2, the complex downstream effects that underlie behavioural symptoms are poorly understood. These effects include cortical dysfunction3,4, yet the roles of specific cortical neuronal subtypes in HD symptoms remain largely unexplored. Here we used longitudinal in vivo two-photon calcium imaging to examine the activity of three cortical inhibitory neuron (IN) subtypes and excitatory corticostriatal (CStr) projection neurons in the motor cortex of the transgen
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: To provide a summary of epigenetic studies of HIV with a focus on DNA methylation-based biomarkers of aging. We examine f … ed to people without HIV. Second-generation epigenetic clocks demonstrate accelerated aging-related phenotypes in PWH, including greater predicted morbidity and mortality. Third-generation epigenetic clocks provide novel insights into mechanisms of aging including DNA damage and beneficial adaptations, human endogenous retroviruses and transposable DNA elem …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Previous obesity phenotyping models have been proposed; however, current protocols rely on complex physiological assessments tha … re derived from a normal-weight reference group. Participants were classified into appetite-related phenotypes: impaired early satiety, impaired late satiety, emotional eating, overlap, and no dominant phenotype.
RESULTS: A total of 129 adults with overweight or obesity were included. Impaired early satiety was identified in 48.1% of participants, impaired …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Bloodstream infections (BSIs) are a leading cause of morbidity and mortality, yet their clinical heterogeneity continues to chal … use of data-driven phenotyping and unsupervised machine learning techniques to identify clinical subphenotypes in BSIs. Methodological approaches used to derive subphenotypes, and their implications for clinical practice and trial design are elucidated.
SOURCES: A literature search was performed using PubMed/MEDLINE and the Semantic Scholar AI-assisted sea …
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Diabetes is the most common cause of neuropathy in the United States, with diabetic neuropathy being the leading complication, ultimately affecting up to 50% of patients with type 1 and type 2 diabetes mellitus. Various types of neuropathies can be associated with diabetes, with symptoms commonly including numbness, tingling, pain, and occasionally weakness. Metabolic, vascular, and immune theories have been proposed for the pathogenesis of diabetic neuropathy. Management of diabetic neuropathy should begin at the time of diabetes diagnosis and primarily focuses on glycemic control, along with
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Acute myeloid leukemia (AML) is an aggressive hematologic malignancy with a poor prognosis, particularly in older patients. AML is highly heterogeneous, influenced by various chromosomal, genetic, and epigenetic alterations.
METHODS: This study investigated the metabolic profiles of primary AML cells from 46 patients, focusing on mitochondrial respiration and glycolysis. We hypothesized that the metabolic profiles would reflect distinct disease characteristics. Using Seahorse technology, we measured the oxygen consumption rate (OCR) for mitochondrial respiration and the extracellu
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rationale: Systemic molecular phenotypes of critical illness are prognostically informative, yet their temporal kinetics and implications of changing phenotypes remain incompletely understood. Objectives: To determine the temporal nature of the Hyperinflammatory and Hypoinflammatory phenotypes and assess the impact of transition between the phenotypes on mortality. Methods: We used data from one prospective observational cohort (MARS [Molecular Diagnosis and Risk Stratification of Sepsis]) and two randomized controlled trials in acute respiratory distress syndrome (ALVEOLI [Assessment of Low T…
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The pursuit of personalized medicine has underscored the critical role of phenotypes and subphenotypes in biology and medicine. A growing body of literature has identified diverse phenotypic manifestations of SARS-CoV-2 influenced by host and viral factors.
OBJECTIVES: To assess and integrate current knowledge regarding the clinical, immunologic, and molecular phenotypes associated with COVID-19, highlighting their impact on disease management, the personalization of therapeutic strategies, and the advancement of clinical research.
SOURCES: We conducted a comprehensive literature…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Over the past decade, advances in genetic and genomic analyses, including genome-wide association studies, have provided substantial insights into the pathogenesis of Behçet's disease (BD). These studies revealed potential pathogenic mechanisms such as the preparation and presentation of peptides by HLA Class I antigens, mainly HLA-B51, and endoplasmic reticulum aminopeptidase 1, recognition of presented peptides by CD8 T cells, dysregulated innate and adaptive immune response, including autoinflammation, activation of Th17 cells, natural killer cells, and M1-polarized macrophages, as well as
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The emergence and dissemination of aquatic pathogens pose significant risks to farmed species. Francisella halioticida, initially reported in abalones and Yesso scallops, was recently isolated from mussels in France, with some isolates showing high virulence. This study aimed to characterize and compare several F. halioticida isolates from mussels using phenotypic and genotypic approaches. Phenotypic analysis was performed using growth curves, biochemical profiles (API strips), and morphology assessed by electron microscopy. Genetic analysis has been performed through whole-genome comparison u
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
About 30% to 40% of the general population experiences insomnia symptoms of difficulty initiating or maintaining sleep, and another 10% to 1 … omes. Studies have also failed to consider insomnia a heterogeneous disorder consisting of distinct phenotypes that result from the relative contribution of biological versus cognitive-behavioral perpetuating factors. Objective short sleep duration has emerged as a marker of physiological hyperarousal in insomnia (ie, dysregulation of the hypothalamic-pitui …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Phenotypic heterogeneity in genetically clonal populations facilitates cellular adaptation to adverse environmental conditions while enabling a return to the basal physiological state. It also plays a crucial role in pathogenicity and the acquisition of drug resistance in unicellular organisms and cancer cells, yet the exact contributing factors remain elusive. In this review, we outline the current state of understanding concerning the contribution of phenotypic heterogeneity to fungal pathogenesis and antifungal drug resistance.
СтатьяОбзорПоддержка правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Head and neck cancer (HNC) is the seventh most common cancer worldwide, with a 5-year overall survival of 50-60%. Despite known survival factors, unexpected deaths underscore the need to refine pre-treatment survival predictions. This study aimed to identify novel data-driven HNC patient phenotypes, associated features and predict overall survival using deep survival clustering model VaDeSC. We used a retrospective cohort of 1341 HNC patients from Helsinki University Hospital, utilizing their pre-treatment clinical and demographic data from electronic health records. We identified six previous…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Antibiotic resistance remains a major public health challenge, yet the broader effects of antibiotic treatment on bacterial tolerance, resistance, and fitness are not fully understood. In this study, we investigated how Escherichia coli adapts to fluoroquinolone stress using adaptive laboratory evolution. Cell populations were subjected to repeated cycles of high-dose ofloxacin exposure followed by drug-free recovery, a dynamic model that imposes alternating selective pressure and inter-strain competition, reflecting real-world clinical or environmental conditions. Our results demonstrate that
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sarcoidosis is a multi-system granulomatous disease of unknown etiology. In genetically susceptible individuals, the precipitating factors generate, via immunity mechanisms, a host granulomatous response. The granuloma, for unknown reasons thus far, may resolve or may persist and lead to organ damage and fibrosis. Infectious agents, occupational exposure, obesity, smoking and genetic factors are implicated in the pathogenesis of sarcoidosis. Macrophages are important in granuloma formation, and their M1/M2 phenotype is associated with the prognosis of the disease. CD4+ T helper cells play a ce…
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования