Myxoid pleomorphic liposarcoma (MPLPS), a rare, aggressive liposarcoma subtype, is thought to occur chiefly in adolescents with a mediastinal predilection. MPLPS lack DDIT3 rearrangements or MDM2 amplification; a small number have recently been shown to harbor widespread copy-neutral loss of heterozygosity (cnLOH). We studied a large series of MPLPS and compared them with other sarcomas, particularly other liposarcomas. Available slides/blocks for cases coded as "MPLPS" were retrieved (2008-2026). We also searched our single-nucleotide polymorphism assay records for tumors demonstrating (1) hi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal trisomy, a genetic disorder characterized by the presence of an extra autosome, is a rare but important chromosomal abnormality in horses, often associated with infertility, developmental abnormalities, and reduced life expectancy. This study represents the largest population-level screening for autosomal trisomy in horses; the analysis used single nucleotide polymorphism (SNP) panel genotype intensity data from 17,078 horses, 6601 of which were juveniles (i.e., ≤12 months of age) when genotyped. Using methodologies adapted from similar screening studies in cattle, the only aneuploid
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Culler-Jones syndrome is a rare autosomal dominant disease caused by nucleotide sequence changes in the GLI2 gene. The prevalence of this pathology is unknown, as the number of observations is small, some carriers of variants in the GLI2 gene have no manifestations of the disease. The clinical phenotype of the disease is heterogeneous and includes hypopituitarism, malformations of internal organs, facial dysmorphisms, and polydactyly. Since the discovery of the GLI2 gene by Roessler E. et al. in 2003, the spectrum of clinical manifestations, as well as the understanding of the path
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The efficacy of allogeneic hematopoietic stem cell transplantation (HSCT) is challenged by acute and chronic graft-versus-host disease (aGVHD and cGVHD) and viral infections due to long-lasting immunodeficiency. Interleukin-7 (IL-7) is a cytokine essential for de novo T cell generation in thymus and peripheral T cell homeostasis. In this study, we investigated the impact of the single nucleotide polymorphism rs6897932 in the IL-7 receptor α-chain (IL-7Rα) which has previously been associated with several autoimmune diseases. We included 460 patients undergoing allogeneic HSCT after a myeloabla
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Corneal curvature is a key determinant of the refractive power of the eye. Variants in two genes, FKBP12-rapamycin complex-associated protein 1 (FRAP1) on chromosome 1p36.2 and platelet-derived growth factor receptor alpha (PDGFRA) on chromosome 4q12, have shown genome-wide significant association with normal variation in corneal curvature in a study of subjects of Asian origin. Variants at the PDGFRA locus have also shown genome-wide significant association with corneal astigmatism. Whether these variants influence other ocular parameters such as axial length has yet to be reported.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Cataract is a clinically and genetically heterogeneous disorder of the ocular lens and an important cause of visual impairment. The aim of this study was to map and identify the gene underlying autosomal dominant cataract segregating in a four-generation family, determine the lens expression profile of the identified gene, and test for its association with age-related cataract in a case-control cohort.
METHODS: Genomic DNA was prepared from blood leukocytes, and genotyping was performed by means of single-nucleotide polymorphism markers and microsatellite markers. Linkage analyses we
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The authors report a rare case of multiple intracranial fetuses in fetu, fulfilling Willis' traditional criteria, which include an axial and appendicular skeleton with surrounding organized tissue. This case was ascertained from studies of a full-term female neonate who presented with ventriculomegaly. A CT scan showed intracranial calcifications that were suggestive of an axial skeleton. Her birth weight was 3.176 kg (50th-75th percentile), length was 52 cm (90th percentile), head circumference was 35 cm (50th-75th percentile), and Apgar scores were 7 and 8 at 1 and 5 minutes, respectively. P
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Single-cell genomics is a rapidly advancing field; however, most techniques are designed for mammalian cells. We present a single-cell sequencing pipeline for an intracellular parasite, Plasmodium falciparum, with a small genome of extreme base content. Through optimization of a quasi-linear amplification method, we target the parasite genome over contaminants and generate coverage levels allowing detection of minor genetic variants. This work, as well as efforts that build on these findings, will enable detection of parasite heterogeneity contributing to P. falciparum adaptation. Furthermore,
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Most Alzheimer's disease (AD) risk variants identified by genome-wide association studies (GWAS) reside in noncoding regions, complicating causal interpretation.
METHODS: We developed PRISM-xQTL (Pleiotropic Relationships Integrated with System-level Multiomic QTL), integrating pleiotropy, co-localization, Mendelian randomization, and mediation analyses across multiomic quantitative trait loci (QTLs; expression QTL [eQTL], methylation QTL [meQTL], splicing QTL [sQTL], proteomic [pQTL], single-cell [sc-eQTL]). Seventy pleiotropic single-nucleotide polymorphisms (SNPs) shared betw
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To analyze mutations of the arrestin/S-antigen (SAG) gene in nine newly identified Oguchi disease patients, and to examine whether the 926delA (formerly called 1147delA) mutation in the SAG gene is inherited from a single founder.
METHODS: DNA samples were assayed for mutations around nucleotide 926 of the SAG gene by direct sequencing, and analyzed for polymorphisms at codon 403 and IVS6-18 of the SAG gene by restriction analysis of polymerase chain reaction products.
RESULTS: All nine newly identified patients were homozygous for the 926delA mutation and had the same haplotype at
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate the relationship between complex 1311 mutation of C-->T in exon 11 and 93 T-->C in intron 11 of G6PD gene and the G6PD deficiency.
METHODS: Using NBT paper strip method to screen and quantitative NBT method to confirm G6PD deficiency. PCR-SSCP technique was used to find the abnormal exon 11 and the amplification refractory mutation system (ARMS) to identify 1311 mutation, and DNA sequencing to identify the complex mutation at 1311 in exon 11 and 93 in intron 11.
RESULTS: Abnormal band in exon 11 was found in 12 cases. DNA sequencing showed that they were 1311 mutati
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The aim of the present study was to investigate the association of single-nucleotide polymorphisms (SNPs) in the macrophage migration inhibiting factor (MIF), interferon-induced Helicase C domain 1 (IFIH1), interleukin-6 (IL6) genes, circulating levels with non-segmental vitiligo (NSV) susceptibility in the Chinese population, and to analyze the relationships between gene polymorphisms and clinical characteristics of vitiligo.
METHODS: In this study, genotyping was conducted in 155 patients with NSV and 117 unaffected controls using polymerase chain reaction and snapshot technique.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In low-resource settings, Cryptosporidium spp. is a common cause of diarrheal disease in children under the age of 3 years. In addition to diarrhea, these children also experience subclinical episodes that have been shown to affect growth and cognitive function. In this study, we screened polymorphisms in the promoter and exon1 regions of the mannose binding lectin 2 (MBL2) gene, as well as single nucleotide polymorphisms (SNPs) described in toll-like receptors (TLR) TLR1, TLR2, TLR4, and TLR9 and TIR domain-containing adaptor protein (TIRAP) genes among children with cryptosporidial diarrhea
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: TLR4 plays an important role in the pathogenesis of Guillain-Barré syndrome (GBS). The relationships between TLR4 polymorphisms and susceptibility to GBS are poorly understood. We investigated the frequency and assessed the association of two single nucleotide polymorphisms (SNPs) in the extracellular domain of TLR4 (Asp299Gly and Thr399Ile) with disease susceptibility and the clinical features of GBS in a Bangladeshi cohort.
METHODS: A total of 290 subjects were included in this study: 141 patients with GBS and 149 unrelated healthy controls. The TLR4 polymorphisms Asp299Gly and T
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Behçet's disease (BD) is a complex, multisystemic inflammatory disorder of unclear etiology. Single nucleotide polymorphisms in tumor necrosis factor (TNF) and interleukin (IL)-10 genes have been implicated in susceptibility to BD with inconsistent results in several ethnic populations. The aim of this case-control study was to evaluate the association of TNF-α (-308G/A), TNF-β (+252A/G), and IL-10 (-1082G/A, -819C/T, and -592 C/A) polymorphisms with susceptibility of BD in Saudi patients. Molecular genotyping of TNF-α, TNF-β, and IL-10 gene polymorphisms was performed to analyze the alleles a
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Behçet's disease (BD) is a chronic inflammatory disease. Increased productions of cytokines including interleukin (IL)-1β and IL-18 are documented, and IL-1α and β gene polymorphisms are associated with susceptibility to the disease. IL-33 is a recently discovered member of IL-1 cytokine family. The aim of the study was to detect serum IL-33 level and IL-33 gene polymorphisms in a cohort of BD. Unrelated 117 patients with BD and 149 healthy controls (HC) were enrolled. Serum IL-33 levels were analyzed by enzyme-linked immunosorbent assay method. DNA samples were harvested using an appropriate
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: A meta-analysis of available studies was used to test the association between two DNA repair genes and age-related cataract.
MATERIALS AND METHODS: A systematic search of the Chinese National Knowledge Infrastructure, EMBASE and PubMed databases identified six studies that were analyzed. Meta-analysis was used to evaluate single nucleotide polymorphisms (SNP) of the DNA repair gene xeroderma pigmentosum complementation group D (XPD) (Lys751Gln) and the X-ray repair cross-complementing gene 1 (XRCC1) (Arg399Gln). Only articles published before June 6, 2014, were included. The quality
СтатьяМетаанализПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Polymorphism of genes encoding components of the vitamin D pathway including vitamin D receptor (VDR) and vitamin D binding protein (VDBP), have been widely explored due to the complex role played by vitamin D in renal transplant outcomes. In this study, we investigated whether polymorphisms of genes encoding VDR and VDBP were associated with allograft survival or acute rejection (AR) among a Hispanic kidney transplant population. A total of 502 Hispanic renal allograft recipients at the St. Vincent Medical Center between 2001 and 2010 were genotyped for four different single nucleotide polymo
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alpha 2-Macroglobulin gene (A2M) has been recognized as a candidate gene for late-onset Alzheimer's disease (AD), but the association between several polymorphisms in A2M gene and risk for AD remained controversial. Moreover, little is known regarding the effects of polymorphisms in A2M promoter region on AD susceptibility. Our study aimed to detect polymorphisms in A2M promoter region, and then evaluate their relationship to sporadic AD (SAD). One single nucleotide polymorphism (-88A/G) in proximal promoter region was found by sequencing, and further analyzed with an established 25T/G polymor
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND AIM: The FAS and FASL system play an important role in regulating apoptotic cell death. This study was designed to investigate the correlation of FAS-1377 G/A, -670 A/G and FASL-844 T/C polymorphisms with susceptibility to gastric cardiac adenocarcinoma in a population of a high-incidence region of Hebei Province.
METHODS: FAS-1377 G/A, -670 A/G and FASL-844 T/C polymorphisms were genotyped by polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism analysis in 262 gastric cardiac carcinoma (GCA) patients and 524 healthy controls.
RESULTS: Family history of upper gas
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования