Among 58,000 amniocenteses completed, our laboratories found one case of true cytogenetic trisomy 2 mosaicism in a fetus with multiple abnormalities. In contrast, 11 fetuses phenotypically normal at birth were found to have true trisomy 2 mosaicism in their chorionic villus cells among the 10,500 fetuses tested by chorionic villus sampling (CVS). In our single abnormal case, amniocentesis performed at 19 weeks after finding an elevated maternal serum AFP found two independent cultures with trisomy 2 karyotypes in 8 of 25 and 7 of 31 amniocytes, respectively. Although oligohydramnios was noted
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A comparative study was performed of interphase in situ hybridization (ISH) to deparaffinized 4-microns tissue sections and nuclear suspensions from eight prostatic adenocarcinomas, as well as one normal prostatic control. Whole nuclear suspensions were derived from the same tumor areas to evaluate differences of ISH to truncated versus whole nuclei. DNA probes specific for the centromeres of chromosome 1, 7, 8, 10, and Y were used for detection of numerical chromosomal changes and aneuploidy. In six adenocarcinomas chromosome aberrations (+7, +8, -8, -10, -Y) were seen. However, ISH to sectio
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To determine whether patients with acquired asplastic anemia (AA) exhibit clonal hematopoiesis, we used restriction fragment length polymorphisms of the X-linked genes phosphoglycerate kinase (PGK1) and hypoxanthine phosphoribosyltransferase (HPRT) and the X-linked probe M27 beta. Of the 19 female patients studied, 18 (95%) patients were informative for at least one marker. Of these, eight patients (42%) were heterozygous for PGK1, two (11%) for HPRT, and 16 (84%) for M27 beta. In 13 (72%) patients, a monoclonal pattern was found. Analysis of purified cell suspensions of four of these patients
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Acute megakaryocytic leukemia (AMKL) constitutes a rare subtype of acute myeloid leukemia in clinical practice and exhibits a high degree of heterogeneity. This study endeavors to explore the clinical manifestations, diagnosis, treatment, and prognosis of AMKL, offering novel perspectives for both basic and clinical investigations of rare myeloid tumors in the fields of oncology and hematology.
METHODS: The clinical data of 23 patients with AMKL admitted to the Fujian Medical University Union Hospital, the Affiliated Hospital of Putian University, and the First Affiliated Hospital
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pediatric-type follicular lymphoma (PTFL) is a variant of follicular lymphoma (FL) with distinctive clinicopathological features. Patients are predominantly young males presenting with localized lymphadenopathy; the tumor shows high-grade cytology and lacks both BCL2 expression and t(14;18) translocation. The genetic alterations involved in the pathogenesis of PTFL are unknown. Therefore, 42 PTFL (40 males and 2 females; mean age, 16 years; range, 5-31) were genetically characterized. For comparison, 11 cases of conventional t(14:18)(-) FL in adults were investigated. Morphologically, PTFL cas
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Among 9 children with myelodysplastic syndrome (MDS) and 18 children with juvenile myelomonocytic leukemia, one MDS patient with der(5;17)(p10;q10) exhibited deletion of the TP53 gene in one allele and mutation (410 T>A) in the other allele in myeloid and erythroid cells. Since the mutation was not detected in peripheral blood leukocytes 9 months before the diagnosis, biallelic somatic inactivation of the TP53 gene might play an important role in the occurrence of MDS. His poor outcome might be associated with resistance to chemotherapy/radiation of a minor clone with both TP53 gene alteration
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Acute myeloid leukemia (AML) is a significantly heterogeneous malignancy of the blood. Cytogenetic abnormalities are crucial for the prognosis of AML. However, since more than half of patients with AML are cytogenetically normal AML (CN-AML), predictive prognostic indicators need to be further refined. In recent years, gene abnormalities are considered to be strong prognostic factors of CN-AML, already having clinical significance for treatment. In addition, the relationship of methylation in some genes and AML prognosis predicting has been discovered. RASGEF1A is a guanine nucleot
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Chronic Myeloid Leukemia (CML) is a hematologic malignancy characterized by the occurrence of the Philadelphia chromosome [t(9; 22)(q34; q11)], leading to the creation of the BCR-ABL fusion gene. The fusion gene expresses a constitutively active tyrosine kinase that stimulates the uncontrolled growth and survival of myeloid cells, both a diagnostic marker and therapeutic target. Conventional diagnostic techniques, including cytogenetic examination, fluorescence in situ hybridization (FISH), and polymerase chain reaction (PCR), while accurate, remain invasive, require enormous res
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The standard induction regimen for newly diagnosed acute myeloid leukemia (AML) in eligible patients remains cytarabine-daunorubicin (7+3), although FLAG-based regimens are increasingly used in high-risk disease.
METHODS: We performed a PRISMA 2020-compliant systematic review and meta-analysis comparing FLAG-based induction with standard 7+3 in adults with newly diagnosed AML. Five retrospective cohort studies, including 534 patients, were analyzed.
RESULTS: FLAG-based induction was associated with a significantly higher overall response rate than 7+3 (OR: 1.83, 95% CI: 1.03-3.22
СтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Genetic variants are the leading cause of congenital cataract (CC). To date, numerous genes have been implicated in the development of CC. The objective of the present study was to report two previously unrecognized gene variants associated with CC in two unrelated Chinese families, identified through whole exome sequencing (WES).
METHODS: Two unrelated Chinese families affected by CC were recruited. Cytogenetic and molecular genetic analyses were performed using karyotyping, chromosomal microarray analysis (CMA), and WES. In addition, RNA sequencing was conducted to assess differ
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Despite advances in the treatment of Acute Myeloid Leukemia (AML), the predictive 5-year overall survival rate is still poor not exceeding 20%. Most patients develop relapse partly due to resistance mechanisms to classical cell death programs. Currently, cytogenetic markers play a crucial role in the early diagnosis, prognostic classification, and therapy selection for AML. Yet, there is a pressing need for the discovery of novel AML biomarkers for a better understanding of the disease's molecular mechanisms, diagnosis, prognosis assessment, and personalized therapeutic response. T
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The presence of chromosome 1 abnormalities in multiple myeloma (MM) has been included in the more recent prognostic staging system; however, the prognostic role of chromosome 1 abnormalities remains controversial. Thus, in this study we have investigated the prognostic role of chromosome 1 abnormalities in a cohort of newly diagnosed MM (NDMM), performing a retrospective monocentric analysis of 95 patients. Median follow up was 66 months for overall survival (OS) and progression free survival (PFS), and 55 months for time to next treatment (TTNT). Univariate analyses showed that 1q gain or amp
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Inflammatory rhabdomyoblastic tumors (IRMT) are newly described entities characterized by a near-haploid karyotype. Most IRMTs exhibit indolent behavior; however, rare malignant transformation has been reported. We report a case of IRMT with malignant progression.
CASE PRESENTATION: A 67-year-old man presented with a painless mass in the left neck. Radiology revealed a 40-mm tumor in the left sternocleidomastoid muscle, with no evidence of distant metastasis.
RESULTS: Core needle biopsy showed densely proliferating polygonal cells with pleomorphic nuclei, necrosis, and atypical m
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sweet's syndrome, or acute febrile neutrophilic dermatosis, is a rare inflammatory condition that may occur idiopathically or in association … and hematologic disease progression, further evaluation was undertaken. Bone marrow examination and cytogenetic analysis revealed a complex karyotype, while next-generation sequencing identified an acquired TP53 mutation along with a CALR mutation, indicating clonal evolution and progression to a high-risk disease state. This case highlights bullous Sweet's syndrome a …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chronic myeloid leukemia (CML) is typically characterized by the presence of the BCR-ABL1 fusion gene on chomosome 22 resulting from a t(9;22)(q34;q11.2) translocation. We report a case of a 59-year-old female with CML in the chronic phase, initially presenting with thrombocytosis and diagnosed with t(9;22) via conventional karyotyping and fluorescence in situ hybridization (FISH). Nine years and seven months after the initial diagnosis, despite treatment with standard imatinib mesylate therapy (400 mg daily), conventional cytogenetic analysis revealed the emergence of trisomy 8 and a pericent…
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The study investigated whether the disclosure of the chromosomal anomaly causing early pregnancy loss (EPL) favors the grief process and reduces psychological distress.
METHODS: Women experiencing EPL were invited to participate in the study at the time they were offered chorionic villi sampling (CVS) and karyotyping before uterine evacuation. They completed two online surveys: one a week after EPL and another a month later, after receiving cytogenetic results. The surveys measured anxiety (Hospital Anxiety and Depression Scale [HADS]), Beck Depression Inventory (BDI-II) cogniti
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The genetic factors underlying congenital heart disease and heterotaxy (CHD/HTX) are complex, including copy number variants, loss-of-function mutations, and missense variants, many of which can be detected by high-throughput sequencing. The screening for chromosomal structural variations (SVs) is another important strategy to understand the genetic etiology of CHD/HTX.
METHODS: We employed optical genome mapping (OGM), an innovative technique capable of capturing SVs often missed by traditional cytogenetic methods, to screen for SVs in 12 patients with complex CHD/HTX. Several
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Multiple or complex chromosomal abnormalities are rare and are correlated with advanced maternal age and spontaneous abortion early in pregnancy. This study investigates the frequency of complex chromosomal abnormalities in products of conception in the first trimester of pregnancy.
STUDY DESIGN: 473 samples from first trimester aborted tissues were analyzed with conventional cytogenetic or molecular techniques. The average maternal age was 39 years (range 23-55). From each sample at least ten metaphases were analyzed using standard GTG banding.
RESULTS: From 351 fetal origin cult
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Xeroderma Pigmentosum group C (XP-C) is an autosomal recessive disorder caused by mutations in the XPC gene, leading to defective nucleotide excision repair. This defect leads to genomic instability and a profound cancer predisposition. To model this disease, we generated induced pluripotent stem cells (iPSCs) from an XP-C patient carrying a novel homozygous nonsense mutation in the XPC gene (c.1830C>A). The resulting iPSCs demonstrated typical pluripotent characteristics, including expression of key markers and trilineage differentiation capability. However, genomic assessment revealed progre
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Myelodysplastic syndrome (MDS) is a clonal hematologic disorder that requires the integration of morphologic, cytogenetic, hematologic, and clinical findings for a successful diagnosis. Trying to find ancillary tests such as biomarkers improve the diagnosis process. Several studies showed that a disordered immune system is associated with MDS. The chronic activated innate immune system, particularly the Toll-like receptors (TLRs) pathway could be involved in the induction of the inflammation.
MATERIALS AND METHODS: In the present study, we investigated the expression of TLR2, TLR4
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования