A women presented with a systematized sebaceous nevus of the head and neck. She had developed multiple basal cell carcinomas and sebaceomas in the nevus over the past 3 years after a period of about 55 years without any changes. Detailed medical history and physical examination revealed a constellation of findings suggesting a syndrome. Besides ptosis and a congenital, vascular corneal clouding at the right, there was hypoplasia of the right maxillary sinus, a right labyrinthine deafness and recurrent inguinal herniae on the right. The Schimmelpenning-Feuerstein-Mims-Syndrome was diagnosed.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Trisomy 22 has multiple physical anomalies, and aural malformations are commonly associated with trisomy 22. However, there has been only one report describing the temporal bone histopathology in trisomy 22. Our case is the second reported temporal bone histopathology of trisomy 22. Aural anomalies in this case were less serious than those earlier described, though showing Mondini dysplasia of the bony and membranous labyrinth. Deafness in patients with trisomy 22 may manifest sensorineural, conductive or mixed hearing losses, and/or vestibular dysfunction of varying degrees, according to the …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe a 26 year old woman treated for near a year because of deafness, purulent otitis, cough and purulent skin lesions. She was treated by otolaryngologist. Sputum examination for acid fast bacilli and chest x-ray were not done a that time. In hospital chest x-ray revealed a cava in left lung and tuberculous bacilli were found in sputum and in content from ear. Tuberculin test was positive. Tuberculosis of lung, skin and cor was recognized. After 4 months of initial treatment patient was referred to outpatient department for further therapy.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The paper presents the case of a 43 year old female patient with multi-malformations syndrome (facio-auriculo-vertebral syndrome), distinguished by alterations of the skeleton, face, sensorial organs and the heart. The syndrome is dominant at young ages and scarce at adults, and the explanation of the favorable evolution could be the lack of severe visceral or central nervous system involvement. The peculiar anomalies of this case are: asymmetric face, epibulbar dermoid, dysplastic ears, auricular tags, conductive and sensorineural deafness, fusion of vertebrae, hemivertebrae, ventricular sept…
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a female newborn with Johanson-Blizzard syndrome associated with extreme intrauterine growth retardation, aged facial appearance, and atrial septal defect. Other features are microcephaly, prominent veins over the scalp, alopecia over the vertex, wide-open fontanelle, high forehead, antimongoloid slant, edematous eyelids, the absence of eyebrows and eyelashes, beaked nose with alae nasi, low-set ears, thin lips, and micrognathia. Investigations revealed deafness and congenital hypothyroidism. We believe that this association of severe intrauterine growth retardation and congenital he…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report five cases of superficial siderosis of the central nervous system. All patients developed progressive deafness and cerebellar ataxia associated with pyramidal tract signs or mental deterioration. The cerebrospinal fluid examinations usually revealed an elevated protein level, without other abnormalities. Magnetic resonance imaging typically showed a hypointense rim around the cerebral and cerebellar hemispheres, the brainstem and the spinal cord on T2-weighted images. A definite source of bleeding was only found in two patients. The literature on superficial siderosis is reviewed. Th…
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
European archives of oto-rhino-laryngology : official journal of the European Federation of Oto-Rhino-Laryngological Societies (EUFOS) : affiliated with the German Society for Oto-Rhino-Laryngology - Head and Neck Surgery1997eng
The authors present a case of dumbbell-shaped schwannoma arising from the vagus nerve. A 40-year-old woman was admitted with a 3-month history of hearing loss on the left ear without vertigo. Neuro-otological examinations revealed retrocochlear deafness with abnormal left vestibular function. Magnetic resonance imaging revealed a dumbbell-shaped tumor of the jugular foramen. The tumor was removed through a cervical-transmastoid approach using Cavitoron ultrasonic surgical aspiration. Two months after the operation, the patient's hearing loss had improved, although she still had some aspiration…
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alport's syndrome (AS) is a progressive glomerulonephritis which is associated with high tone sensorineural deafness and characteristic eye signs. It accounts for 0.6% of all patients who start renal replacement therapy in Europe, and is most commonly inherited as an X linked disorder with a gene frequency of 1 in 5000. During the last six years several type IV collagen genes have been implicated in the aetiology of AS, and mutation detection studies are enabling genotype/phenotype correlations to be made, as well as facilitating carrier detection and prenatal diagnosis.
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Variations in the medial triceps in conjunction with bilateral ulnar neuropathy have been identified in three generations of one family also possessing the phenotype of Waardenburg syndrome (a rare autosomal-dominant disorder with clinical features including cochlear deafness, dystopia canthorum, and pigmentation problems). To our knowledge, no other inherited condition with triceps anomalies has been reported. Study of this family provided insight into the relationship between dislocating medial triceps and ulnar neuropathy and demonstrated that a broad spectrum of clinical presentations exis…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This report describes an infant with clinical features consistent with the yellow nail syndrome (YNS), a rare autosomal dominant disorder. He presented at birth with congenital lymphoedema and was referred at 6 months of age for investigation of recurrent cough and wheeze. He had clinical and radiological evidence of bilateral pleural effusions and a pericardial effusion. Following a lung biopsy and pericardial window these were shown to be manifestations of his lymphatic abnormality. He also had persisting middle ear effusions causing conductive deafness requiring hearing aids and secondary i…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mitochondrial DNA is more susceptible than nuclear DNA to mutations. Mitochondrial mutations have been associated with a range of disorders, some of which can be inherited maternally as well as by mendelian patterns. The oxidative phosphorylation diseases are a group of such disorders characterised by a complex phenotype; the Kearns-Sayre syndrome, for example, can include cardiac abnormalities, diabetes mellitus, cerebellar ataxia, and deafness. An understanding of the genetic and biochemical basis of these disorders will help in the adoption of a systematic approach to their diagnosis and to…
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Darier-White disease is a rare hyperkeratosic skin-disease which can also affect other organs. From an otoiatric point or view, there are alterations of the oral cavity, salivary glands and congenital deafness, but there is nothing against the nasal mucosa. The clinical case we studied, shows the presence of aspecific nasal hyperreactivity correlated to sun exposure as it happens for cutaneous lesions, independently of the presence of eosinophiles in the nasal secretion. This could mean that the Darler-White disease can also alter the function of the nasal mucosa.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alport syndrome is a hereditary nephropathy, inconstantly associated with sensorineural deafness and ocular abnormalities. These manifestations result from a structural defect in type IV collagen. Recent genetic advances have provided a molecular basis for the two main subsets of the disease, namely the X-linked and the autosomal recessive forms. It has just been shown that the autosomal dominant entity known as benign familial haematuria is actually due to a heterozygote mutation of the gene accounting for the autosomal recessive form of Alport syndrome. The genetic breakthrough has already c…
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 4 year old patient with congenital rubella syndrome, confirmed serologically, presents with neurosensorial deafness and a rare association of cardiac anomalies: supravalvar and valvar aortic stenosis and subvalvar pulmonary stenosis. Bidimensional echocardiography and angiography confirmed the diagnosis and the surgical treatment was successful. Due to the presence of somatic characteristics of Williams's syndrome, mental retardation and supraortic stenosis, the authors postulate that there is a coexistence of clinical syndromes responsible for the malformations of this case. This fact is ra…
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The retrolabyrinthine approach was described several years ago, however its use was restricted to functional surgery of the cerebellopontine angle. Its detractors reproach its narrowness. But a large approach to the cerbellopontine angle can be performed after an extended exposure of the posterior and middle fossa dura, and section of the endolymphatic sac. This approach was used in 5 cases of acoustic neurinomas stage I and II, with normal hearing. Hearing preservation was obtained in 2 cases. We had deafness in 2 cases who had extensive tumor in the bottom of the internal auditory canal.
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recent advances in magnetic resonance imaging (MRI) have demonstrated facial nerve enhancement in facial nerve palsy and cochlea enhancement in sudden deafness. However, no report has described the findings of enhanced MRI in vestibular neuronitis. Eight cases of vestibular neuronitis were studied with enhanced MRI. We did not detect any enhanced lesions of the vestibular nerve or ganglion. So far, as the present conditions of MRI are concerned, it is difficult to detect any enhancement in the vestibular nerve and ganglion. Further study will be required to evaluate the suitability of MRI for …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Wolfram's syndrome is defined by the association of diabetes mellitus, diabetes insipidus, optic atrophy and nerve deafness. Other neurological anomalies, such as ataxia, nystagmus, tonic pupil, dizziness, dysarthria, dysphagia and epilepsy are rarely described and tend to appear later than the primary manifestations. We describe a patient with Wolfram's syndrome whose magnetic resonance image (MRI) of the head showed brainstem and cerebellar atrophy years before the appearance of clinical signs of brainstem disfunction. We conclude that alterations in MRI precede neurological symptoms by seve…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on a 4-1/2 year old girl with apparent CHARGE association who had a de novo inverted duplication (14)(q22-->24.3), iris colobomas, ventricular septal defect, soft tissue choanal atresia, intellectual impairment, growth retardation, sensorineural deafness, apparently low set ears, and upslanting palpebral fissures. Family history was unremarkable and parental chromosomes were normal. Similarities between this and previously reported cases of 14q duplication suggest that a locus for a gene or genes causing some of the anomalies of CHARGE association may reside in the region 14q22 to 24…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 7-year-old Sikh boy with a history of syncopal attacks and congenital deafness was admitted for elective adenoidectomy and examination of his ears under general anaesthesia. Immediately after induction of anaesthesia an ECG demonstrated T wave inversion in the CM5 lead. The child subsequently developed multifocal ventricular extrasystoles and later, ventricular fibrillation. Defibrillation was achieved using two 50 J DC shocks. A 12-lead ECG performed later demonstrated a prolonged Q-Tc interval (0.52 s). The child was diagnosed as having the Jervell and Lange-Nielsen syndrome.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on a previously undescribed combination of endocrine and neuroectodermal abnormalities in four sibs from Burma. These abnormalities include low growth hormone levels in response to provocative stimuli, delayed puberty associated with prepubertal levels of gonadotropins in the males and pubertal levels of gonadotropins in the females, type II diabetes mellitus with elevated insulin levels, mild mental retardation, sensori-neural deafness, and alopecia without pili torti. They also had a characteristic facial appearance and fleshy hands and feet. This family appears to have a previousl…
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования