Chimeric transcripts are formed by chromosomal aberrations. Little is known about the role of chimeric transcripts in the pathogenesis of birth defects. We reanalyzed RNA-seq data in alignment map files from the peripheral blood of 56 patients in whom the diagnoses could not be confirmed by standard exome analysis and transcriptome analysis to screen for chimeric transcripts using a dedicated software, ChimPipe. Chimeric analysis led to a diagnosis in two of the 56 patients: (a) the first patient had a chimeric transcript spanning the causative gene ZEB2 and the GTDC1 gene in its neighboring l
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Midface dysgenesis is a feature of more than 200 genetic conditions in which upper airway anomalies frequently cause respiratory distress, but its etiology is poorly understood. Mouse models of Apert and Crouzon craniosynostosis syndromes exhibit midface dysgenesis similar to the human conditions. They carry activating mutations of Fgfr2, which is expressed in multiple craniofacial tissues during development. Magnetic resonance microscopy of three mouse models of Apert and Crouzon syndromes revealed decreased nasal passage volume in all models at birth. Histological analysis suggested overgrow
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bone morphogenetic protein 2 (BMP2) in chromosomal region 20p12 belongs to a gene superfamily encoding TGF-β-signaling proteins involved in bone and cartilage biology. Monoallelic deletions of 20p12 are variably associated with cleft palate, short stature, and developmental delay. Here, we report a cranioskeletal phenotype due to monoallelic truncating and frameshift BMP2 variants and deletions in 12 individuals from eight unrelated families that share features of short stature, a recognizable craniofacial gestalt, skeletal anomalies, and congenital heart disease. De novo occurrence and autoso
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Roberts syndrome (RBS) is a rare autosomal recessive disorder caused by mutation in ESCO2 gene. Among over 150 reported international cases, 16 cases are Egyptian including the presently reported patients. The current study reports 8 new Egyptian patients from 7 unrelated consanguineous families investigating clinical phenotype as well as cytogenetic changes in all cases and mutational spectrum in 4 cases. Clinical, orodental, cytogenetic and molecular studies were done to investigate genotype/phenotype correlation. Evaluation of the studied 8 patients showed that they all exhibited the ma
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Replication fork-associated factors promote genome integrity and protect against cancer. Mutations in the DDX11 helicase and the ESCO2 acetyltransferase also cause related developmental disorders classified as cohesinopathies. Here we generated vertebrate model cell lines of these disorders and cohesinopathies-related genes. We found that vertebrate DDX11 and Tim-Tipin are individually needed to compensate for ESCO2 loss in chromosome segregation, with DDX11 also playing complementary roles with ESCO2 in centromeric cohesion. Our study reveals that overt centromeric cohesion loss does not nece
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Correcting facial contour deformities is a challenge, as it demands thoughtful planning on design, composition of flap, and secondary procedures. The thoracodorsal artery perforator (TDAP) flap has become a workhorse flap for various reconstructions. In this report, we present our experience of reconstructing facial contour deformities using the free TDAP adipofascial flap, focusing on its customized design.
PATIENTS AND METHOD: Sixteen patients underwent correction of a facial contour deformity with free TDAP adipofascial flaps from 2002 to 2012. The causes of defects were Romberg d
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Heparan and chondroitin/dermatan sulfated proteoglycans have a wide range of roles in cellular and tissue homeostasis including growth factor function, morphogen gradient formation, and co-receptor activity. Proteoglycan assembly initiates with a xylose monosaccharide covalently attached by either xylosyltransferase I or II. Three individuals from two families were found that exhibited similar phenotypes. The index case subjects were two brothers, individuals 1 and 2, who presented with osteoporosis, cataracts, sensorineural hearing loss, and mild learning defects. Whole exome sequence analyse
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
talpid(2) is an avian autosomal recessive mutant with a myriad of congenital malformations, including polydactyly and facial clefting. Although phenotypically similar to talpid(3), talpid(2) has a distinct facial phenotype and an unknown cellular, molecular and genetic basis. We set out to determine the etiology of the craniofacial phenotype of this mutant. We confirmed that primary cilia were disrupted in talpid(2) mutants. Molecularly, we found disruptions in Hedgehog signaling. Post-translational processing of GLI2 and GLI3 was aberrant in the developing facial prominences. Although both GL
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Roberts syndrome (RBS) is a human disease characterized by defects in limb and craniofacial development and growth and mental retardation. RBS is caused by mutations in ESCO2, a gene which encodes an acetyltransferase for the cohesin complex. While the essential role of the cohesin complex in chromosome segregation has been well characterized, it plays additional roles in DNA damage repair, chromosome condensation, and gene expression. The developmental phenotypes of Roberts syndrome and other cohesinopathies suggest that gene expression is impaired during embryogenesis. It was previously repo
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We assessed feeding-related developmental anomalies in the LgDel mouse model of chromosome 22q11 deletion syndrome (22q11DS), a common developmental disorder that frequently includes perinatal dysphagia--debilitating feeding, swallowing and nutrition difficulties from birth onward--within its phenotypic spectrum. LgDel pups gain significantly less weight during the first postnatal weeks, and have several signs of respiratory infections due to food aspiration. Most 22q11 genes are expressed in anlagen of craniofacial and brainstem regions critical for feeding and swallowing, and diminished expr
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Development of the head skeleton involves reciprocal interactions between cranial neural crest cells (CNCCs) and the surrounding pharyngeal endoderm and ectoderm. Whereas elegant experiments in avians have shown a prominent role for the endoderm in facial skeleton development, the relative functions of the endoderm in growth versus regional identity of skeletal precursors have remained unclear. Here we describe novel craniofacial defects in zebrafish harboring mutations in the Sphingosine-1-phospate (S1P) type 2 receptor (s1pr2) or the S1P transporter Spinster 2 (spns2), and we show that S1P s
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Noonan syndrome (NS) and cardio-facio-cutaneous syndrome (CFC) are related disorders associated with disrupted RAS/RAF/MEK/ERK signalling. NS, characterised by facial dysmorphism, congenital heart defects and short stature, is caused by mutations in the genes PTPN11, SOS1, KRAS and RAF1. CFC is distinguished from NS by the presence of ectodermal abnormalities and more severe mental retardation in addition to the NS phenotype. The genetic aetiology of CFC was recently assigned to four genes: BRAF, KRAS, MEK1 and MEK2.
METHODS: A comprehensive mutation analysis of BRAF, KRAS, MEK1,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The 'vanishing bone' or inherited osteolysis/arthritis syndromes represent a heterogeneous group of skeletal disorders characterized by mineralization defects of affected bones and joints. Differing in anatomical distribution, severity and associated syndromic features, gene identification in each 'vanishing bone' disorder should provide unique insights into genetic/molecular pathways contributing to the overall control of skeletal growth and development. We previously described and then demonstrated that the novel autosomal recessive osteolysis/arthritis syndrome, multicentric osteolysis with
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: We report ophthalmic manifestations in four Jacobsen syndrome cases, review the literature, and suggest phenotype-genotype correlations.
METHODS: Chart review of Ocular Genetics Program patients at The Hospital for Sick Children, Toronto, Canada.
RESULTS: Four del11qter cases are presented. Hypertelorism/telecanthus, abnormally slanted palpebral fissures, abnormal retinal findings, nasolacrimal duct obstruction, anomalous extraocular muscles, amblyopia, and microcornea were found.
CONCLUSIONS: We report typical findings and novel ocular presentations. Visual prognosis is generally
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Synthetic oligodeoxynucleotides (ODN) containing CpG motifs, characteristic of bacterial DNA, are currently being evaluated as vaccine adjuvants for inducing protective immunity. Recently, there is increasing pressure to vaccinate pregnant women against maternally transmitted diseases including AIDS and tetanus, as well as against potential bio-weapons such as anthrax. CpG vaccines are effective because they trigger transient increases in T(H)1 cytokine production. Recent literature suggests, however, that a shift toward a T(H)1 cytokine profile during pregnancy may increase the risk of fetal
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Brachydactyly type E in two sibs with increased bone density and mental retardation. A new autosomal recessive syndrome?: We report on two sibs, a boy and a girl, with syndromic brachydactyly type E. Parents were first cousins. Facial dysmorphia was characterized by a flat occiput, a large forehead, hypertelorism, a long triangular nose, an everted lower lip, downslanting palpebral fissures and strabismus. They had marked shortening of the third, fourth and fifth fingers and of the third, fourth, and fifth toes. IQ was 16 in the boy, 63 in the girl. In both sibs ophtalmologic examination showe
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The purpose of this study was to evaluate the surgical outcomes of the 1.5-mm LactoSorb plating system (Walter Lorenz Surgical, Inc., Jacksonville, FL, U.S.A.) used to stabilize the osteotomized calvarial bone in pediatric patients who have undergone craniofacial surgery. The records of 33 consecutive pediatric patients who underwent craniofacial surgery from January 1997 through December 1997 were reviewed. There were 18 male and 15 female patients, and the age ranged from 4 months to 12 years. Patients were followed-up at 1 week, 1 month, 3 months, 6 months, and 12 months after surgery. For
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Craniofacial malformations cause great human suffering. The purpose of the experimental studies was to investigate teratogenically induced craniofacial malformations in the rat, and to study if vitamin B6 could prevent the teratogenically induced malformations in the rat. The aim of the clinical investigation was to compare mandibulofacial dysostosis (MFD) with hemifacial microsomia (HFM) and thalidomide-induced malformations restricted to the first and second branchial arches. In the experimental studies we used two different teratogenic agents, etretinate and BAPN (beta-aminoproprionitrile).
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The TO mouse exhibits a low incidence (3.65%) of spontaneous exencephaly at birth. The objectives of this study were to determine if sodium valproate (VPA) would augment this background frequency of exencephaly and to characterize its gross and histologic bases. Single doses of 200, 400, or 600 mg/kg of VPA were administered on one of gestation days (GD) 7 to 10 and fetuses were collected on GD 18. Significant augmentation of the background incidence of exencephaly was observed in the GD 7 and 8 treatment groups. Absence of the skull vault, hemorrhage, and degeneration of the exposed brain, po
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The growth of 39 children with Silver-Russell syndrome has been followed for 1-13 years. Pregnancy and labor were normal; none of the 61 sibs had the syndrome. Height at referral (mean age 4.6 years) averaged 3.6 SD below the mean and remained at this level during subsequent growth. Bone age averaged 69 percent of normal at referral but caught up by puberty, which occurred at the normal time. Nineteen cases were treated with human growth hormone without lasting effect. There is no clear-cut distinction between the Silver and Russell syndromes; the name should be Silver-Russell. It is likely th
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования