Neurodegenerative disorders (NDDs), such as Alzheimer's disease (AD) and Parkinson's Disease (PD), are a group of heterogeneous diseases that mainly affect central nervous system (CNS) functions. A subset of NDDs exhibit CNS dysfunction and muscle degeneration, as observed in Gangliosidosis 1 (GM1) and late stages of PD. Neuromuscular disorders (NMDs) are a group of diseases in which patients show primary progressive muscle weaknesses, including Duchenne Muscular Dystrophy (DMD), Pompe disease, and Spinal Muscular Atrophy (SMA). NDDs and NMDs typically have a genetic component, which affects t
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective Nocturnal hypoventilation (NH) is a complication of respiratory involvement in neuromuscular disorders (NMD) that can evolve into symptomatic daytime hypercapnia if not treated proactively with non-invasive ventilation. This study aimed to assess whether NH can be detected in the absence of other signs of nocturnal altered gas exchange. Methods We performed nocturnal transcutaneous coupled (tc) pCO2/SpO2 monitoring in 46 consecutive cases of paediatric-onset NMD with a restrictive respiratory defect (forced vital capacity < 60%). Nocturnal hypoventilation was defined as tcPCO2 > 50 m
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the four and a half LIM protein 1 (FHL1) gene were recently identified as the cause of four distinct skeletal muscle diseases. Since the initial report outlining the first fhl1 mutation in 2008, over 25 different mutations have been identified in patients with reducing body myopathy, X-linked myopathy characterized by postural muscle atrophy, scapuloperoneal myopathy and Emery-Dreifuss muscular dystrophy. Reducing body myopathy was first described four decades ago, its underlying genetic cause was unknown until the discovery of fhl1 mutations. X-linked myopathy characterized by po
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Poor sleep is frequently reported in children with neuromuscular diseases (NMD) and cerebral palsy (CP) however breathing disorders during sleep are often the clinical focus. Periodic limb movements (PLMs) have an increased prevalence in adults with NMD and may contribute to sleep disturbance in this population. We assessed the prevalence of PLMs in children with NMD or CP.
METHODS: Retrospective review of polysomnography (PSG) with leg electromyography in children age 1-18 years with NMD (including Duchenne muscular dystrophy, myotonic dystrophy, spinal muscular atrophy) or CP pe
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Correction of mis-splicing events is a growing therapeutic approach for neurological diseases such as spinal muscular atrophy or neuronal ceroid lipofuscinosis 7, which are caused by splicing-affecting mutations. Mis-spliced effector genes that do not harbour mutations are also good candidate therapeutic targets in diseases with more complex aetiologies such as cancer, autism, muscular dystrophies or neurodegenerative diseases. Next-generation RNA sequencing (RNA-seq) has boosted investigation of global mis-splicing in diseased tissue to identify such key pathogenic mis-spliced genes. Neverthe
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital neuromuscular disorders, such as Duchenne muscular dystrophy (DMD), spinal muscular atrophy (SMA), and Pompe disease (acid maltase deficiency [AMD]), are candidates for universal newborn screening (NBS). In this article, we discuss the future path of NBS for these disorders with particular emphasis on DMD NBS, because of the likely approval of new gene-modifying treatments, the possible benefits of earlier treatment with corticosteroids, and the recently demonstrated feasibility of a 2-tiered approach to NBS with screening by creatine kinase (CK) levels in dried blood spots followed
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Antisense oligomers initially showed promise as compounds to modify gene expression, primarily through RNaseH induced degradation of the target transcript. Expansion of the field has led to new chemistries capable of invoking different mechanisms, including suppression of protein synthesis by translational blockade and gene silencing using short interfering RNAs. It is now apparent that the majority of the eukaryotic genome is transcribed and non-protein coding RNAs have been implicated in the regulation of gene expression at many levels. This review considers potential therapeutic application
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Muscle weakness is consistently associated with falls in the elderly people, typically when present along with other risk factors. However, it remains unknown whether and how muscle weakness alone affects balance. This hampers development of more effective fall prevention strategies. Clinical observations suggest that the amount and distribution of muscle weakness influences balance control. We therefore investigated balance corrections in patients with either predominantly proximal (limb girdle muscular dystrophy (LGMD); n=8) or distal (distal spinal muscular atrophy; n=5) leg weakness, and 2
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We evaluated glutamine synthetase (GS) and alanine aminotransferase (GPT) activities in biopsied muscle from 40 cases of various neuromuscular diseases. GS and GPT catalyze the synthesis of glutamine and alanine, respectively, from amino acids derived in part from the breakdown of muscle proteins. The subjects were 7 cases of muscular dystrophy; 1 Duchenne type (DMD), 3 limb-girdle type, 2 facioscapulohumeral type (FSH), 1 Fukuyama type (FCMD); and 1 myotonic dystrophy (MyD); 5 mitochondrial myopathies; 11 inflammatory myopathies including 6 polymyositis and 3 myopathy associated with collagen
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The 2019 French national survey showed that 1447 children were treated with long-term continuous positive airway pressure (CPAP) or noninvasive ventilation (NIV). Data about the pediatric disorders that require CPAP or NIV are scarce. The aim of the study was to report, for CPAP and NIV, the detail of the different disorders, according to age categories, based on the 2019 national survey.
METHODS: Age at CPAP/NIV initiation was categorized as follow: 0-2, 3-5, 6-10 and ≥ 11 years old. The number of children was also reported for each age category.
RESULTS: Children <3 years old w
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Venous thromboembolism (VTE), comprising deep vein thrombosis and pulmonary embolism, is an important but under-recognised complication in neuromuscular diseases. In adults, emerging epidemiological data suggests increased VTE occurrence in conditions such as Amyotrophic Lateral Sclerosis, myotonic dystrophy, myasthenia gravis, inflammatory neuropathies, inflammatory myopathies, and POEMS syndrome. This heightened risk reflects not only disease-related immobility but also disorder-specific biological mechanisms, including inflammation, endothelial dysfunction and cardiomyopathy-related stasis.
Полный текст найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Adults with early-onset neuromuscular disorders (NMDs) experience increasing physical limitations and multisystem complications that require ongoing, multifaceted decisions about their care and support. Contemporary and evolving treatment options have introduced greater prognostic uncertainty, adding further complexity. This study addresses the lack of data drawn directly from affected individuals regarding their actual and preferred roles in healthcare-related decision-making and aims to provide an in-depth understanding of the supportive factors and barriers that they identify.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Real-world data (RWD) and real-world evidence (RWE) are becoming essential complements to conventional clinical trials for drug assessment, particularly for rare neuromuscular disorders where small patient populations heighten outcome uncertainty. Robust RWE could reduce that uncertainty and inform regulatory decisions on orphan drugs (ODs). To review how the European Medicines Agency (EMA) and the US Food and Drug Administration (FDA) have incorporated RWE into OD approvals for neuromuscular diseases from January 2015 to January 2025. We reviewed all publicly available EMA European Public Ass
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Using stem cells to replace degenerating muscle cells and restore lost skeletal muscle function is an attractive therapeutic strategy for treating neuromuscular diseases. Myogenic progenitors are a valuable cell type for cell-based therapy and also provide a platform for studying normal muscle development and disease mechanisms in vitro. Human pluripotent stem cells represent a valuable source of tissue for generating myogenic progenitors. Here, we present a novel protocol for deriving myogenic progenitors from human embryonic stem (hES) and induced pluripotent stem (iPS) cells using free-floa
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Advances in technology have provided a better understanding of the genetic basis of neurodegenerative disorders and their underlying molecular pathophysiology. However, treating these disorders with conventional strategies is a major challenge. The approval of gene targeted therapy for spinal muscular atrophy (SMA) has laid the foundation for developing highly personalized therapies for other neurodegenerative disorders. As intensive research and efforts to advance gene targeted therapies continue, this review provides an overview of viral and non-viral vectors and delivery methods, as well as
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy 5q (5q SMA) is one of the most prevalent autosomal recessive disorders globally. The underlying cause of 5q SMA is attributed to variants in SMN1. Exon 7 of SMN1 is not detectable in major of probands with 5q SMA, and minor of probands have a combination of the deletion and an intragenic subtle variant in the second allele. From 1991 to 2023, DNA samples from 2796 probands representing unrelated families were analyzed at the Research Centre for Medical Genetics for the diagnosis of 5q SMA. The copy number of Exon 7 of SMN1 and SMN2 was determined for all probands by MLP
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nusinersen is the first antisense oligonucleotide (ASO) drug approved for the treatment of spinal muscular atrophy (SMA) in China; however, its pharmacokinetics (PK) in Chinese SMA patients remains unknown. The objective of this study was to develop and validate a liquid chromatography coupled to tandem mass spectrometry (LC-MS/MS) methodology for quantifying nusinersen in human plasma and cerebrospinal fluid (CSF) samples. The samples were prepared by protein precipitation, and then the gradient was eluted on a column of Acquity UPLC Xbridge C18 by using acetonitrile with 0.5% triethylamine (
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hiroshi Kawahara (1858-1918) graduated from Tokyo Medical School, the predecessor of the present Faculty of Medicine at the University of Tokyo, where he was strongly influenced by Erwin von Baelz. Soon after, Kawahara was appointed to a professorship of internal medicine at Aichi Medical School (now Nagoya University, School of Medicine). One of Kawahara's greatest contributions to Japanese neurology was the first publication of a textbook of clinical neurology written in Japanese. Published in 1897, it contains 469 pages of text with many original figures observed by Kawahara himself, coveri
СтатьяИсторическая статьяАннотация на английскомПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Drug candidates that fail in clinical trials for efficacy reasons might still have favorable safety and bioavailability characteristics that could be exploited. A failed drug candidate could be repurposed if a receptor, such as an aptamer, were created that binds the compound with high specificity. Branaplam is a small molecule that was previously in development to treat spinal muscular atrophy and Huntington's disease. Here, we report the development of a small (48-nucleotide) RNA aptamer for branaplam with a dissociation constant of ∼150 nM. Starting with a combinatorial RNA pool integrating
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The Hammersmith Functional Motor Scale Expanded (HFMSE) has been widely used to assess the motor function of patients with spinal muscular atrophy (SMA) older than 2 years, with the ability to sit and/or walk.
OBJECTIVE: To translate, cross-culturally adapt and validate the HFMSE to Brazilian Portuguese.
METHODS: The translation process and cross-cultural adaptation followed international guidelines recommendations. The reliability and applicability of the Brazilian version consisted of the application of the HFMSE (in Brazilian Portuguese) to 20 patients with types 2 and 3 SMA.
СтатьяВалидационное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования