Spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive neuromuscular disorder caused by mutations in the SMN1 (survival motor neuron) gene. It is classified by age of onset and maximal motor milestones achieved in type I, II, and III (severe, intermediate, and mild form, respectively). Of 369 unrelated SMA patients who were investigated for homozygous deletions in the SMN1 gene, 18 patients (4.8%) revealed at least one copy of exon 7. A 4-bp deletion in exon 3 (c.399_402delAGAG) was detected in 15 patients from 10 families. This mutation was associated with a large spectrum of phenotypes from
Сравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Alport syndrome (AS) is a common hereditary cause for end-stage renal failure due to a defect in type IV collagen genes. The molecular pathogenesis of benign familial haematuria (BFH) is not fully understood. Evidence from linkage analyses and mutation studies point to a role of the COL4A3/COL4A4 genes. The present study describes molecular changes of the COL4A4 gene that cause both diseases: autosomal recessive AS and BFH in a consanguine family with a 400-year-old history of haematuria.
METHODS: RNA and DNA were isolated and analysed by RT-PCR, PCR, DNA and cDNA sequencing, and
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND PURPOSE: Pelizaeus-Merzbacher's disease (PMD) is caused by mutations in the proteolipid protein (PLP) gene. Recent studies ha … d centrum semiovale over a 3-year period. No myelination was observed in three PMD cases with a PLP point mutation. T2 shortening in the deep gray matter was recognized in all patients with PMD.
CONCLUSION: The presence of myelination in the cerebral corticospinal tract with diffuse white matter hypomyelination on MR images could be a marker for PMD with PLP du …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVE: Male pseudohermaphroditism due to 5 alpha-reductase deficiency was originally described in 1974. Recently, 5 alpha-reductase Type 2 gene defects have been found generally to be due to point mutations within the 5 exons of the 5 alpha-reductase-2 gene. In this report, we describe the molecular study of patients with 5 alpha-reductase deficiency.
DESIGN: Previously diagnosed patients with 5 alpha-reductase deficiency were sampled in order to perform molecular studies.
PATIENTS: Eight 5 alpha-reductase deficient individuals from 6 unrelated families.
MEASUREMENTS: Sin…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dihydropteroate synthase (H2Pte synthase) is the target of the sulfur-based antimalarial drugs, which are frequently used in synergistic com … s of P. falciparum with diverse geographical origins and levels of sulfadoxine resistance. Overall, point mutations in five positions were observed, affecting four codons. Parasite lines exhibiting high-level resistance were found to carry either a double mutation, altering both Ser436 and Ala613, or a single mutation affecting Ala581. The mutations at positions …
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Gaucher disease (GD) is a rare inherited multiorgan disorder, yet a diagnosis can be significantly delayed due to a broad spectrum of symptoms and lack of disease awareness. Recently, the prototype of a GD point-scoring system (PSS) was established by the Gaucher Earlier Diagnosis Consensus (GED-C) initiative, and more recently, validated in Gaucher patients in UK. In our study, the original GED-C PSS was tested in Finnish GD patients. Furthermore, the feasibility of point scoring large electronic health record (EHR) data set by data mining to identify potential undiagnosed GD case
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Craniopharyngiomas are rare tumors originating in the sellar region, with limited information on their somatic mutational landscape … count for a large proportion of somatic mutations in craniopharyngiomas. Identification of specific point mutations and secondary drivers may advance development of novel craniopharyngioma preclinical models for targeted therapy testing.
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A nonsense mutation adds a premature stop signal that hinders any further translation of a protein-coding gene, usually resulting in a null allele. To investigate the possible exceptions, we used the DMD gene as an ideal model. First, because dystrophin absence causes Duchenne muscular dystrophy (DMD), while its reduction causes Becker muscular dystrophy (BMD). Second, the DMD gene is X-linked and there is no second allele that can interfere in males. Third, databases are accumulating reports on many mutations and phenotypic data. Finally, because DMD mutations may have important therapeutic i
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hyperactivity of the hypothalamic-pituitary-adrenal (HPA) axis has been reported in Huntington's disease (HD). In non-HD populations, alterations in HPA axis activity have been associated with depression and suicidality. The present study aims to compare HPA axis activity between HD mutation carriers and controls, and examine its association with depressive symptoms and suicidality. To this end, salivary cortisol concentrations at seven time points, as well as depressive symptoms and suicidality, were assessed in 49 pre-motor, 102 motor symptomatic mutation carriers and 55 controls, at baselin
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multiple sclerosis (MS) has long been known to be associated with Leber's hereditary optic neuropathy (LHON), a disease caused by mitochondrial DNA (mtDNA) mutations. We have investigated the possible involvement of LHON mtDNA point mutations in MS. The study covered a group of 75 unrelated Caucasian patients, with the relapse-remitting or primary progressive form of MS, and a control group of 75 volunteers (matched for age, gender and ethnic origin). Mitochondrial DNA from each subject was examined for 4 primary LHON mutations (at nucleotide positions 3460, 4160, 11778 and 14484) and 7 second…
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In non-muscle cells, actin filaments exhibit variable lengths and rapid turnover, with subunits adding primarily at the barbed end. The situation is strikingly different in striated muscle sarcomeres, where despite rapid turnover, actin thin filaments exhibit uniform length and exchange subunits primarily at the pointed end. This filament length uniformity is tightly regulated by several proteins, including the molecular ruler nebulin in skeletal muscle and the barbed- and pointed-end capping proteins CapZ and tropomodulin (Tmod) in both skeletal and cardiac muscles. Recent studies in cells an
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe a case of prolonged SARS-CoV-2 RNA shedding in an HIV-negative 21-year-old man recovering from abdominal and thoracic trauma. Nasopharyngeal (NP) swabs collected at 12 time points over a 95-day span all tested positive for SARS-CoV-2 by reverse transcription polymerase chain reaction (RT-PCR). Genotyping revealed canonical beta-variant E484K and N501Y mutations at earlier time points. Human rhinovirus, coronavirus NL63 and respiratory syncytial virus B were detected at different time points by RT-PCR. Full blood analysis at time point 9 (day 82) showed leukopenia with lymphocytosis
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The Mg-protoporphyrin IX monomethyl ester cyclase is one of the 15 enzymes required for biosynthesis of chlorophyll in plants. T … arboring deletions of 1, 2, 6 and 27 base pairs. The 27 bp deletion mutant also had a silent C-to-G point mutation before the deletion and a CC-to-AG mutation following the deletion changing a serine residue to glutamate. The mutants exhibited three distinct phenotypes: completely yellow leaves, green leaves with yellow stripes, and fully green leaves. Yellow-le …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Triple A syndrome, also known as Allgrove syndrome, is a rare autosomal recessive disorder, characterised by achalasia, alacrima, a … coding exons followed by sequencing. Long-read sequencing confirmed compound heterozygosity for two point mutations in the AAAS gene: a missense mutation, ENST00000209873.9:c.938T>A (p.Val313Asp) in exon 10, and a novel nonsense mutation, ENST00000209873.9:c.1264C>T (p.Gln422Ter) in exon 14.
CONCLUSION: This is the first documented case of Triple A syndrome in …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinocerebellar ataxia (SCA), an autosomal dominant neurodegenerative condition, is marked by a gradual deterioration of cerebellar function. To date, more than 40 distinct SCA subtypes have been identified, with some attributed to CAG repeat expansions and others to point mutations or deletions. Among these, spinocerebellar ataxia type 14 (SCA14) stems from missense mutations or deletions within the PRKCG gene, encoding protein kinase C gamma (PKCγ), a pivotal signaling molecule abundant in Purkinje cells. Despite its significance, the precise mechanisms underlying how genetic alterations tri…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Developing the most suitable treatment against tuberculosis based on resistance profiles is imperative to effectively cure tuber … n to the GenTB or Mykrobe; meanwhile, there were silent mutations in rpsA in several isolates and a point mutation; no mutations were found in the panD gene. However, the mutations in the genes encoding pyrazinamide require further and in-depth study to understand their relationship to the phenotypic profile.
CONCLUSIONS: Compared to the conventional culture me …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Previous reports showed limited efficacy of immune checkpoint inhibitors as single-agent treatment for non-small cell lung cancer (NSCLC) with epidermal growth factor receptor (EGFR) mutation or ALK/ROS1 fusion. We aimed at evaluating the efficacy and safety of immune checkpoint inhibitor combined with chemotherapy and bevacizumab (when eligible) in this patient subgroup.
METHODS: We conducted a French national open-label multicentre non-randomised non-comparative phase II study in patients with stage IIIB/IV NSCLC, oncogenic addiction (EGFR mutation or ALK/ROS1 fusion), with dise
Клиническое исследование II фазыСтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The application of genomic techniques, including cytogenetics and DNA sequencing, to decipher the molecular landscape of patients with myeloproliferative neoplasms (MPNs) has radically modified diagnostic approach and management through improved risk stratification. Three driver mutated genes (JAK2, MPL, CALR) are variably harbored by >80% of patients and associated with clinical characteristics, as well as major disease-related complications and different survival outcomes. Therefore, JAK2 V617F mutation is included in the revised International Prognosis Score of Thrombosis for Essential Thro
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Most β-thalassemias are caused by mutations involving one or a limited number of nucleotides within the gene or its adjacent regions. They c … haracterization was performed by automatic Sanger sequencing. The screening of common α-thalassemia point mutations and deletions in the world (21 in total) were carried out using multiplex PCR followed by reverse-hybridization with a commercial Alpha-Globin StripAssay kit. We have characterized two new mutations-(1) 1-bp deletion [CD61/62(-G)] [HBB:c.186_187del …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Oculocutaneous albinism (OCA) is an autosomal recessive genetic disorder associated with reduced or absent pigmentation in the s … e in 12 out of 23 heterozygotes investigated (52.1%). Segregation analysis allowed us to locate the point mutation on the trans allele in the three patients from whom parental DNA was available.
CONCLUSION: The OCA2 2.7 kb deletion is the major cause of non-syndromic OCA in Congolese patients recruited in this study, confirming results from other Sub-Saharan Af …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования