BACKGROUND: Alport's syndrome (AS) is a genetically heterogeneous renal hereditary disease. Mutations in collagen type IV genes have been described to be responsible for X-linked (COL4A5), autosomal recessive, and autosomal dominant AS (COL4A3/COL4A4). Moreover, at least 40% of benign familial hematuria (BFH) cases cosegregate with the COL4A3/COL4A4 loci, following a dominant pattern of inheritance. Therefore, it has been suggested that BFH may represent the carrier state for autosomal recessive AS.
METHODS: We report a mutational study of the COL4A3 and COL4A4 genes in 14 AS and 2 BFH famili
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The autoimmune thyroid diseases, Graves disease and autoimmune hypothyroidism, result from a complex interaction between genetic, environmental and endogenous factors. The genetic loci conferring susceptibility remain unclear. A recent report has demonstrated an association between a microsatellite polymorphism of the CTLA-4 gene (allele 106) on chromosome 2q33 and Graves' disease in Caucasian patients in the USA. The aim of the present study was to confirm this association in UK patients and to determine whether this polymorphism is also associated with autoimmune hypothyroidism.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Velo-cardio-facial syndrome (VCFS) is a common genetic disorder among individuals with cleft palate and is associated with hemizygous deletions in human chromosome 22q11. Toward the molecular definition of the deletions, we constructed a physical map of 22q11 in the form of overlapping YACs. The physical map covers > 9 cM of genetic distance, estimated to span 5 Mb of DNA, and contains a total of 64 markers. Eleven highly polymorphic short tandem-repeat polymorphic (STRP) markers were placed on the physical map, and 10 of these were unambiguously ordered. The 11 polymorphic markers were used t
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autoimmune thyroid diseases (AITDs) are clustered in families, but the nature of this clustering is still poorly understood. One possible approach to the identification of genetic factors interacting with the AITDs is the study of the association between polymorphic markers and AITDs themselves. In the present study we have shown an association between an allele of a HindIII restriction fragment length polymorphism (EA beta H) intragenic to c-erbA beta, which codes for the thyroid hormone beta receptor, and Graves' disease. This polymorphism can be detected by PCR followed by digestion with th
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Natural populations of Drosophila mercatorum are polymorphic for a phenotypic syndrome known as abnormal abdomen (aa). This syndrome is characterized by a slow-down in egg-to-adult developmental time, retention of juvenile abdominal cuticle in the adult, increased early female fecundity, and decreased adult longevity. Previous studies revealed that the expression of this syndrome in females is controlled by two closely linked X chromosomal elements: the occurrence of an R1 insert in a third or more of the X-linked 28S ribosomal genes (rDNA), and the failure of replicative selection favoring un
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Obesity is identified as a risk factor of gastroesophageal reflux disease (GERD). This study aims to elucidate the shared genetic architecture of obesity-related phenotypes and GERD. Based on the publicly available genome-wide association studies' datasets, this genome-wide pleiotropic association study was conducted with various genetic approaches (including linkage disequilibrium score regression, high-definition likelihood inference for genetic correlations, pleiotropic analysis under composite null hypothesis, Functional Mapping and Annotation, Bayesian colocalization, summary-based Mendel
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The article reviews literature on relationships between polymorphic variants of the genes THBS1, GTF2I, MUC1, TRIM21, STAT4, PTPN22 with clinical features of dry keratoconjunctivitis in rheumatoid arthritis and Sjogren's syndrome. The development and implementation of a method for analyzing polymorphic gene variants used to diagnose dry keratoconjunctivitis in rheumatoid arthritis and Sjogren's syndrome will allow assessment of the possibility of developing dry keratoconjunctivitis and/or its progression in patients with autoimmune diseases or in people at risk. Determination of clinical and m
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recently it has been discovered that not only von Willebrand factor (vWF) decrease results in von Willebrand disease, but also vWF increase can lead to several thrombosis diseases. Plasma vWF level is affected by genetic factors. Individuals with different single nucleotide polymorphism (SNP) genotype in vWF have different susceptibility to disease; individuals with different blood group have different plasma vWF level. Environment factors also affect plasma vWF level. Understanding relationship of polymorphisms in promoter, exon and intron with thrombosis diseases contribute to prevent and cu
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nephrogenic rests are nodular collections of undifferentiated renal blastema cells in the postnatal kidney that are recognized as putative precursor lesions of Wilms tumor. In this study, we report the case of a 3-year-old boy who was diagnosed with a hyperplastic intralobar nephrogenic rest extending through the renal pelvis and ureter. After radical nephrectomy, adjuvant chemotherapy was performed as done in stage II Wilms tumor. We also investigated the mutation of the WT1 gene and identified a related single-nucleotide polymorphism (rs16754). We consider that not only various genetic mutat
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human endogenous retroviruses (HERVs) result from ancestral infection by infectious viruses over millions of years of primate evolution. Some are transcriptionally active, express proteins and therefore have the potential to cause disease. Here we review the controversial attempts to link them with cancer and autoimmunity. The main difficulty is that most HERVs investigated to date are present at the same locus in 100% of the population. However, a new class of insertionally polymorphic HERV-K family members, present in a minority of individuals, has recently been described. We propose that in
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hyperhomocysteinemia (Hhcy) is an established risk factor for various pathologies including arterial vascular disease and venous thrombosis, congenital malformations and other pregnancy complications, and dementia. Homocysteine remethylation, transsulfuration, and export to the blood/extracellular compartment determine homocysteine concentrations. Any disturbance in these routes may lead to Hhcy and potentially increase risk of disease. In this report, we aim to review all known polymorphisms involved in homocysteine and B-vitamin metabolism that have been assessed for their effect on tHcy. In
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The introduction of molecular biology techniques to the field of transfusion medicine has allowed more detailed analysis of the basis for the expression of several blood-group antigens. The application of the polymerase chain reaction for the determination of red-cell blood-group genotype is a highly sensitive technique that can be used to determine the likelihood of a fetus being affected by haemolytic disease of the fetuses or newborn. This alone makes polymerase chain reaction based techniques highly desirable for such applications. The determination of the genetic basis for the Kell/Cellan
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have performed linkage analysis in seven Italian families, in which mild osteogenesis imperfecta (OI) segregated as a dominant trait, by means of six DNA restriction fragment length polymorphisms (RFLPs) of type I collagen genes. OI type I was linked to the alpha 1(I) gene (COL1A1) in two families, and to the alpha 2(I) gene (COL1A2) in one family. OI type IV segregated with COL1A2 in two families. In two OI type I families, the molecular genetic data were insufficient for exclusion of one gene. Four DNA polymorphisms were particularly informative for cosegregation analysis of OI in Italian
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Narcolepsy is a sleep disorder in which multiple factors, including environmental and genetic factors, are involved. A genetic factor strongly associated with the disorder has been found in the human leukocyte antigen (HLA) class II region: the haplotype, DRB1*1501-DQB1*0602, predisposes to narcolepsy. No susceptibility genes other than the HLA-haplotype have been found. In this paper, we performed an association study of the tumor necrosis factor-alpha (TNF-alpha) gene located in the HLA class III region with human narcolepsy, in which we examined the known single-nucleotide polymorphisms (SN
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Preeclampsia (PE), affecting 5-8% of pregnancies, is a common pregnancy disease that has harmful effects on mother and foetus. It has been found that the STOX1 (Storkhead Box 1), which is a transcription factor, carries variants associated with PE. Previous studies showed that, there was a strong relationship between PE and STOX1 variants. Therefore, we hypothesised that variants in the promoter region of the gene may be related to the onset of PE. The aim of this study is to investigate the contribution of STOX1 gene promoter region variants to PE. The blood samples taken from 118 PE patients
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aim of the present study is to document the evolution of the lactase persistence trait in Central Asia, a geographical area that is thought to have been a region of long-term pastoralism. Several ethnic groups co-exist in this area: Indo-Iranian speakers who are traditionally agriculturist (Tajik) and Turkic speakers who used to be nomadic herders (Kazakh, Karakalpak, Kyrgyz, Turkmen). It was recently demonstrated that horse milking practice existed in the Botai culture of Kazakhstan as early as 5,500 BP ( Outram et al. 2009 ). However, the frequency of the lactase persistence trait and it
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Thirteen marker loci localised on the short arm of the X chromosome are available for use in genetic studies for Duchenne muscular dystrophy (DMD). This large number of probes detecting about 20 RFLPs encouraged us to set up a standard procedure using a sequence of selected probes and restriction enzymes for the diagnosis of DMD families. The application of DNA probe analysis for carrier detection and prenatal diagnosis, involving 61 pedigrees of both familial and isolated cases, has yielded the following results. Carrier detection using flanking markers was possible in more than 75% of the ca
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Individual sensitivity to environmental exposures may be genetically influenced. This genotype-by-environment interplay implies differences in phenotypic variance across genotypes, but these variants have proven challenging to detect. Genome-wide association studies of monozygotic twin differences are conducted through family-based variance analyses, which are more robust to the systemic biases that impact population-based methods. We combined data from 21,792 monozygotic twins (10,896 pairs) from 11 studies to conduct one of the largest genome-wide association study meta-analyses of monozygot
СтатьяTwin StudyМетаанализПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RAD18 is a crucial mismatch repair gene associated with the post-replication repair, and genetic variations in RAD18 gene are closely related to tumorigenesis. We selected 6 RAD18 SNP and performed mismatch amplification PCR on 650 cases of CIN III, 580 cervical squamous cell carcinoma (CSCC), and 1320 healthy controls. The RAD18 rs250403 GG and G allele (AG + GG) genotype risk in CIN III and CSCC were significantly increased. The results showed a significant correlation between the GG genotype of rs615967 and the risk of CIN III and CSCC. Carriers of the G allele (AG + GG) at RAD18 rs615967 a
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования