Bloom syndrome is a genomic instability syndrome associated with predisposition to development of various types of malignancy. In this report, we described a 7-year-old boy with Bloom syndrome (BS) and myelodysplastic syndrome (MDS) associated with monosomy 7 and loss of the Y chromosome. To our knowledge, this was the first case with BS showing monosomy 7 and MDS during the early childhood period.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 48 year old women developed serous otitis, scleritis, myalgia, vertigo, polyneuropathy, crescentic glomerulonephritis, general cerebral dysrythmia, hilar adenopathy, and retroorbital granulomatous inflammation. Pulmonary manifestations were absent and antibodies against neutrophilic cytoplasmic antigens (ANCA) could not be detected. The clinical picture was classified as an overlap syndrome with features of both atypical Cogan syndrome and Wegener's granulomatosis. The patient responded to treatment with high dose corticosteroids and pulse cyclophosphamide.
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The clinical symptomatology of the velo-cardio-facial (VCF/Shprintzen) syndrome is briefly described. In VCF syndrome a microdeletion of chromosome 22q11.2 can be found, as well as in a number of other clinical entities, leading to the conclusion that it is probably better to speak of the 22q11.2 clinical spectrum.
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Budd-Chiari syndrome (BCS) is a very infrequent complication of Behçet's syndrome. The authors report a young, male patient with Behçet's syndrome presenting with BCS. He underwent emergency surgery for thrombectomy but unfortunately died during the operation.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Epididymocutaneous fistula is a rare entity. A recent case in a patient with the acquired immunodeficiency syndrome and Marfan's syndrome led to this review. The patient's immunocompromised status as well as his past medical history necessitated special considerations in the diagnosis and management of his epididymocutaneous fistula.
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
DiGeorge syndrome (DGS) is a developmental defect which associates hypo- or aplasia of the thymus and parathyroids, facial dysmorphism and conotruncal cardiac malformations. The etiological factor in a great majority of DGS patients is monosomy for the 22q11.2 chromosomal region either through a large interstitial deletion of that region (inherited or de novo) or through an unbalanced translocation involving chromosome 22. In one instance, a balanced translocation of chromosome 22 was associated with a DGS phenotype. Extensive analyses of this region of chromosome 22 has led to the obtention o…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary tumor syndromes of the nervous system are a varied group of conditions that include neurofibromatosis 1, neurofibromatosis 2, tuberous sclerosis, and von Hippel-Lindau disease, as well as the retinoblastoma susceptibility, Li-Fraumeni, familial glioma, Turcot, Gorlin, Cowden and multiple endocrine neoplasia syndromes. For many of these conditions, the responsible genes have been localized or identified. Such studies have elucidated the genetic basis of both hereditary cancer predisposition and sporadic nervous system tumors. The first four hereditary tumors syndromes have been exten…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A male fetus is described with multiple congenital abnormalities including craniosynostosis and bilateral radial aplasia. There are many similarities to the case recently reported by Imaizumi and Kuroki (Am J Med Genet 41: 162-163). These cases may represent a new syndrome with overlapping features of the Baller-Gerold and Roberts syndromes.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Obstructive sleep apnea syndrome (OSAS) frequently develops in patients with craniosynostosis and associated midfacial stenosis. In the past, conservative measures or tracheostomy have been used to manage this condition. Although the course of OSAS in these patients is multifactorial, a major factor is the marrow nasopharyngeal space. Aggressive surgical intervention to enlarge the nasopharyngeal space can reduce the severity of OSAS and therefore avoid the need for tracheostomy. Surgical approaches include adenotonsillectomy, uvulopalatopharyngoplasty, and midface advancement.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a 52-year-old male patient with Shy-Drager syndrome (SDS) complicated by an occurrence of the syndrome of inappropriate secretion of antidiuretic hormone (SIADH). The patient first developed impotence at the age of 48, accompanied by urinary incontinence, and episodes of dizziness while standing. The following year, the patient had developed a staggering gait and speech became monotonous. At age 52, the patient was admitted to the hospital after experiencing frequent episodes of syncope associated with complete loss of consciousness. Upon examination, blood pressure was 100/70 in a r…
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Rett syndrome (RS) is currently diagnosed by its characteristic clinical features and course since specific biochemical markers have not been established. These features include psychomotor regression after early periods of normal development, autistic appearances, hand stereotypy and loss of purposeful hand skills. Since these features may be seen in other children with neurological disorders, it is possible that many patients admitted to residential facilities or schools have RS but have not been diagnosed as such. We undertook a survey of the schools and residential facilities for handi…
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In a sample of 188 consecutive female psychiatric patients, Briquet's syndrome was found to be associated more closely with the aggregation of both major depression and either panic disorder or agoraphobia than with major depression or panic disorder-agoraphobia alone. These results are consistent with the hypothesis of a shared diathesis underlying some cases of major depression, panic disorder, agoraphobia, and Briquet's syndrome. The author proposes that Briquet's syndrome may represent the most extreme expression of a tendency for a number of physical and psychological syndromes to aggrega…
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Eighty patients with Reiter's syndrome (RS) were studied retrospectively. A comparison was made between patients with the complete syndrome and patients with the incomplete syndrome. A comparison was also made between patients with and without HLA-B27. There were no major differences in severity and duration of the arthritic symptoms or in mucocutaneous involvement between the complete and incomplete groups, which indicates that they, in fact, represent the same disease. Most of the patients with sacroiliac joint involvement belonged to the HLA-B27 positive group; otherwise there was no differ…
Сравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования