We report here on the clinical, genetic, and molecular characterization of 1 Han Chinese family with maternally transmitted hypertension. Three of 7 matrilineal relatives in this 4-generation family exhibited the variable degree of essential hypertension at the age at onset, ranging from 35 to 60 years old. Sequence analysis of the complete mitochondrial DNA in this pedigree identified the novel homoplasmic 4401A>G mutation localizing at the spacer immediately to the 5' end of tRNA(Met) and tRNA(Gln) genes and 39 other variants belonging to the Asian haplogroup C. The 4401A>G mutation was abse
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Legionella pneumophila is a human pathogen that was recognized only about 30 years ago. It is the causative agent of Legionnaires' disease, a severe pneumonia that is transmitted through inhalation of aerosols of contaminated water. Shortly after its discovery, the ability of Legionella to multiply intracellularly in fresh water protozoa was discovered. This long lasting co-evolution between the eukaryotic host and Legionella has led to the selection of a panoply of virulence factors, which allow to exploit important cellular processes during infection. Compelling evidence for the importance o
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Burkholderia pseudomallei is the etiologic agent of melioidosis, a rare but serious tropical disease. In the United States, genetic research with this select agent bacterium is strictly regulated. Although several select agent compliant methods have been developed for allelic replacement, all of them suffer from some drawbacks, such as a need for specific host backgrounds or use of minimal media. Here we describe a versatile select agent compliant allele replacement system for B. pseudomallei based on a mobilizable vector, pEXKm5, which contains (i) a multiple cloning site within a lacZalpha g
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Crohn's disease (CD) and ulcerative colitis (UC) are multifactorial diseases with a genetic background. Genes related to the innate immune response have been observed to be involved. Polymorphisms of Toll-like receptor 4 (TLR4) and CARD15/NOD2 are thought to be involved in the pathogenesis of inflammatory bowel disease (IBD). There is no information about the frequency of these polymorphisms in South American and Chilean populations. Aim. To investigate the distribution of CARD15/NOD2 (Arg702Trp, Gly908Arg and Leu1007fsinsC) and TLR4 (Asp299Gly) polymorphisms in Chilean patients with IBD. Meth
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: In an effort to identify genetic polymorphisms in potential candidate genes for osteoporosis, 10 variants were identified in the OSCAR gene using direct DNA sequencing, and 560 postmenopausal women were genotyped at five SNP loci, using the TaqMan method. The rare allele (G allele) of OSCAR-2322A>G (SNP in the 5' flanking region) showed significant association with lower BMD at various bone sites in postmenopausal women (n = 560).
INTRODUCTION: BMD is the major factor for determining bone strength and osteoporotic fracture risk and is determined by both environmental and multiple
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Bietti crystalline corneoretinal dystrophy (BCD) is an autosomal recessively inherited disorder characterised by tiny yellowish glittering retinal crystals, choroidal sclerosis, and crystals in the peripheral cornea, associated with progressive night blindness. CYP4V2, encoding a member of cytochrome p450 (CYP450) protein family, was recently identified as the causative gene.
METHODS: We recruited 11 unrelated patients with BCD and characteristic clinical features; eight of Japanese, two of Middle Eastern, and one of Chinese ancestry. Genomic DNA was extracted from peripheral bloo
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In developing countries, BL has a strong association with EBV infection during childhood. In South America, the data have shown an EBV association intermediate between that reported in the United States (30%) and that in equatorial Africa (95%). Early age at EBV infection and lower socioeconomic status have been related to increased EBV-associated BL in developing countries. In Brazil, there are not enough data on childhood BL related to EBV infection. Our aim was to evaluate the clinicopathologic features and EBV association of 44 children with NHL from the state of Rio de Janeiro, situated i
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vascular endothelial growth factor (VEGF) and interleukin-8/CXCL8 (IL-8) are prominent pro-angiogenic and pro-metastatic proteins that represent negative prognostic factors in many types of cancer. Hypoxia is thought to be the primary environmental cause of VEGF and IL-8 expression in solid tumors. We hypothesized that a lack of nutrients other than oxygen could stimulate the expression of these factors and previously demonstrated that expression of VEGF and IL-8 is responsive to amino acid deprivation. In the present study, we examined the effect of glutamine availability on the expression of
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Childhood cancer is rare comprising less than 1% of all malignancies diagnosed each year in developed countries. Leukaemia is the commonest form of cancer in children accounting for around a third of all childhood cancer, with acute lymphoblastic leukaemia (ALL) being the most prevalent. Biologically specific subtypes of ALL and acute myeloblastic leukaemia (AML), the other major morphological type of childhood leukaemia, are characterised by chromosomal changes. Whilst over 200 genes have been associated with chromosomal translocations, to date, only MLL, TEL, and AML1 have been linked with c
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Colonization by Escherichia. coli in infants might have decreased in the last decades, owing to changes in hospital routines and family lifestyle. In this study, the E. coli flora was characterized in 70 healthy Swedish infants followed for the first year of life. E. coli was isolated from rectal swabs obtained at 3 d of age and quantified in fecal samples collected at 1, 2, 4, and 8 wk of age and at 6 and 12 mo of age. Strains were typed using random amplified polymorphic DNA, and their virulence factor genes were identified by multiplex PCR. Colonization by E. coli occurred late; only 61% of
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The effects of a polycyclic aromatic hydrocarbon (PAH) such as naphthalene (NAP)--an environmental contaminant--and beta-naphthoflavone (BNF)--a model substance (PAH-like compound)--were investigated in European eel (Anguilla anguilla L.) over 3-, 6-, and 9-day exposure (0.1-2.7 microM). Both xenobiotics revealed to be strong biotransformation (phase I) inducers. After 3-day exposure, liver ethoxyresorufin O-deethylase (EROD) activity was significantly increased by all NAP and BNF tested concentrations. At 6 and 9 days, liver EROD activity was significantly induced mainly by the highest NAP an
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Many plant species are able to acclimate to changes in ultraviolet-B radiation (UVB) (290-320 nm) exposure. Due to the wide range of targets of UVB, plants have evolved diverse repair and protection mechanisms. These include increased biosynthesis of UVB screening compounds, elevated antioxidant activity and increased rates of DNA repair. We have shown previously that Brassica napus L. cv Topas plants can acclimate quite effectively to environmentally relevant increases in UVB through the accumulation of specific flavonoids in the leaf epidermis. However, B. napus was found to lose other flavo
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The versatility of microbial biosynthesis is enormous. The most industrially important primary metabolites are the amino acids, nucleotides, vitamins, solvents, and organic acids. Millions of tons of amino acids are produced each year with a total multibillion dollar market. Many synthetic vitamin production processes are being replaced by microbial fermentations. In addition to the multiple reaction sequences of fermentations, microorganisms are extremely useful in carrying out biotransformation processes. These are becoming essential to the fine chemical industry in the production of single-
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Oxidative stress may contribute to nigral cell death in Parkinson's disease based on postmortem investigations showing increased iron levels, decreased levels of reduced glutathione (GSH), and impaired mitochondrial function. This leads to oxidative damage because lipid peroxidation is increased in substantia nigra and there is a widespread increase in protein and DNA oxidation in the brain in Parkinson's disease. Nitric oxide (NO) may be one of the free radical species involved in nigral degeneration. NO is involved in the production of hydroxyl radicals resulting from MPP+-induced dopamine e
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This review discusses the current concepts of immunological tolerance, physiological vs. pathological autoimmunity, autoimmune diseases, and laboratory tests helpful in diagnosis. The autoantibodies in organ-specific autoimmune diseases are directed against antigens of the injured organs, whereas the antinuclear antibodies (ANA) detected in systemic autoimmune diseases are detected against a vast array of nuclear and intracellular antigens and peptides necessary for DNA/RNA synthesis, repair, splicing, and transcription. Knowledge of the mean titer and presence or absence of specific ANA types
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The purpose of this study was to assess a simplified method for interstrain differentiation of Escherichia coli O157:H7 and other Shiga-like toxin-producing E. coli (SLTEC) strains. A method based on the use of nucleic acid probes from Shiga-like toxin (SLT) I and II structural genes was used to generate restriction fragment length polymorphism (RFLP) patterns of SLTEC strains, (SLT-RFLP patterns) resulting from digestion of isolated genomic DNA with four different restriction enzymes (BamHI, EcoRI, HindIII, and PvuII) used separately. A total of 165 SLTEC strains from clinical, food, and envi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital malformations such as secondary cleft palate can be exclusively monogenic or polygenic, but most cases have a multifactorial origin involving both environmental and genetic factors, making genetic analysis difficult. The new techniques of molecular genetics have allowed the successful chromosomal localization of mutant genes in disorders that show a simple Mendelian segregation, whether autosomal dominant (e.g. Huntington's disease), autosomal recessive (cystic fibrosis) or X-linked (Duchenne muscular dystrophy). Recently, a large Icelandic family (over 280 members) with X-linked se
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pseudomonas aeruginosa is a gram-negative pathogen, versatile and opportunistic in terms of its genetics, metabolic potential, and mechanisms of virulence. This versatility enables it to respond to variable and frequently adverse environmental conditions. Considered by many to be an aerobic organism, it is capable of growing anaerobically if certain substrates are available, for example, nitrates or arginine. Diversity of mechanisms of genetic exchange, including transformation, transduction, and conjugation, help P. aeruginosa adapt to changing conditions by acquiring new genetic information.
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the fibroblast growth factor receptor 1, 2 and 3 (FGFR1, -2 and -3) and TWIST genes have been identified in several syndromic forms of craniosynostosis. There remains, however, a significant number of patients with non-syndromic craniosynostosis in whom no genetic cause can be identified. We describe a novel heterozygous mutation of FGFR2 (943G --> T, encoding the amino acid substitution Ala315Ser) in a girl with non-syndromic unicoronal craniosynostosis. The mutation is also present in her mother and her maternal grandfather who have mild facial asymmetry but do not have craniosy
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования