The CC chemokine receptor 5 (CCR5) gene of primates encodes a transmembrane protein involved in cellular signaling of some cell types of the immune system. Numerous studies have shown that this peptide is used by lentiviruses in conjunction with the CD4 receptor to mediate binding and entry in target cells of human and non-human primates. New World monkeys (NWM), differently from their African counterparts, have no description of in natura lentivirus infection. Some evidences suggest that a blockage occurs at the viral entry step of infection. To investigate this possibility, we have cloned an
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Using data from a single University Genetics Division practice, the authors sought to determine if gastroschisis is increasing in occurrence compared to omphalocele. Associated abnormalities were also examined. In addition, prenatal exposure to teratogens and other parameters were compared.
METHODS: All fetal and infant cases of omphalocele and gastroschisis seen in the University of South Florida Division of Genetics between January 2, 1982 and December 31, 1999 were retrieved through the database and analyzed through chart review.
RESULTS: There were 127 cases of omphalocele and 1
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The dynamics and evolution of populations will critically depend on their spatial structure. Hence, a recent emphasis on one particular type of structure--the metapopulation concept of Levins--can only be justified by empirical assessment of spatial population structures in a wide range of organisms. This paper focuses on Aphodius fossor, a dung beetle specialized on cattle pastures. An agricultural database was used to locate nearly 50 000 local populations of A. fossor in Finland. Several independent methods were then used to quantify key processes in this vast population system. Allozyme ma
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
STUDY QUESTION: Is there an increased risk of immunological diseases among endometriosis patients, and does a shared genetic basis contribute to this risk?
SUMMARY ANSWER: Endometriosis patients show a significantly increased risk of autoimmune, autoinflammatory, and mixed-pattern diseases, including rheumatoid arthritis, multiple sclerosis, coeliac disease, osteoarthritis, and psoriasis, with genetic correlations between endometriosis and osteoarthritis, rheumatoid arthritis, and multiple sclerosis, and a potential causal link to rheumatoid arthritis.
WHAT IS KNOWN ALREADY: The epidemiologi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Host genetic variability, particularly involving inborn errors of immunity (IEI), has emerged as a critical determinant of interindividual differences in COVID-19 severity, yet comprehensive genomic characterization of IEI-related variants in admixed Latin American populations remains scarce.
OBJECTIVE: To characterize rare pathogenic variants in IEI-related genes among previously healthy young Brazilian adults with severe COVID-19 and to evaluate their association with clinical outcomes and genetic ancestry.
METHODS: We performed whole-genome sequencing on 161 unrelated Brazilia
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Thalassaemia, a genetic blood disorder, is a major public health burden. Most affected individuals reside in low-and-middle-income countries (LMICs). Screening programmes can reduce incidence, but in resource-constrained settings cost-effectiveness is important. This work aimed to investigate how economic evaluations of thalassaemia screening programmes have been conducted globally, to identify best practices for future evaluation suited to a LMIC context.
DESIGN: Systematic literature review.
DATA SOURCES: The original review was undertaken between May and July 2023; an update w
СтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The objective of this study was to investigate the clinical features and genetic variation of a patient with monogenic nonsyndromic obesity caused by melanocortin 4 receptor (MC4R) gene variation. Additionally, this study aims to provide a reference for the diagnosis of the disease.
METHODS: A monogenic non syndromic obese patient who was admitted to Dongying People's Hospital in December 2024 was enrolled in the study. The clinical data and peripheral blood samples of the patient were collected. Whole-exome sequencing was utilized to identify gene variants. Subsequently, bioinform
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Depression is a risk factor for cardiometabolic diseases, but the extent to which this is attributable to genetic (rather than environmental) factors is unclear. Mendelian randomisation (MR) uses genetic variants to infer causality. We aimed to investigate the bidirectional association between respective genetic susceptibility to depression and cardiometabolic diseases.
METHODS: We conducted a systematic review and meta-analysis of MR studies (unidirectional or bidirectional) in adults that assessed associations between genetic variants related to depression and any cardiometaboli
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genome-wide association studies (GWAS) identify loci associated with human diseases and disease-related traits, but the regulators and cellular contexts linked to these signals remain difficult to resolve. We present scTraitReg, a database of trait-relevant transcription factor (TF) eRegulons-TFs with their target genes and linked cis-regulatory regions-at single-cell resolution. scTraitReg integrates 655 sets of curated GWAS summary statistics covering 122 Medical Subject Headings (MeSH) disease terms with 111 human single-cell multi-omic datasets profiling RNA and chromatin accessibility in
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glycogen storage diseases (GSDs) are a group of inherited metabolic disorders resulting from genetic deficiencies in enzymes involved in glycogen synthesis or breakdown, transport proteins, or proteins that regulate glycogen metabolism. Liver GSDs are further subdivided into subtypes based on the specific enzyme deficiency. This multicenter, cross-sectional, descriptive retrospective study, conducted across 24 centers, aimed to document the clinical and genotypic findings in patients with hepatic GSD. The study included 282 patients (152 males, 53.9%) from 278 unrelated families. At the time o
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Polyposis syndromes contribute to a significant proportion of colorectal cancer (CRC) diagnoses. While Lynch syndrome (LS) and familial adenomatous polyposis (FAP) are well characterised, a growing number of rarer polyposis syndromes are increasingly recognised in clinical practice. These conditions often present with overlapping phenotypes and variable penetrance, posing diagnostic and management challenges for the practising clinician. The evidence base remains limited, with current guidance largely derived from small cohort studies and expert opinion. This narrative review summaris
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Erythroid progenitors undergo dynamic morphological changes and robust heme biosynthesis during differentiation. Zinc is essential for erythropoiesis, yet the mechanisms linking zinc availability to heme biosynthesis and anemia risk remain unclear. This study aimed to define zinc-responsive pathways in differentiating erythroid progenitors and to evaluate the translational relevance of SLC39A10 (ZIP10) genetic variants to hematological health. To elucidate the molecular basis of zinc's role in erythropoiesis, we performed transcriptomic profiling of zinc-restricted G1E-ER4 cells during differe
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This report provides an overview of the current state of the German twin family panel TwinLife, including information on design and sample characteristics as well as a selection of assessed constructs. TwinLife is a register-based longitudinal panel of four birth cohorts of German-speaking monozygotic and dizygotic same-sex twin pairs, and their core family members, including parents and siblings, but also partners and children of twins, if available. Using address data provided by a representative set of residents' registration offices from across Germany, twin families were identified throug
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Accurate estimates of allele frequencies aid in genetic discovery, including rare disease diagnosis, common disease investigations, and population genetics. Here, we present the Genome Aggregation Database version 4 (gnomAD v4), including 730,947 with exome sequences, a fivefold increase over previous releases. We demonstrate that statistical power to detect strong selective constraint continues to increase with sample size. We develop a new loss-of-function annotation pipeline, which learns genomic features predictive of nonsense-mediated decay and splicing effects from selection signals, ach
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Ehlers-Danlos syndromes (EDS) comprise a clinically and genetically heterogeneous group of heritable connective tissue disorders marked by skin hyperextensibility, joint hypermobility, and tissue fragility. Vascular EDS (vEDS) is an autosomal dominant disorder caused by pathogenic variants in COL3A1, the gene encoding type III collagen. The diagnosis of vEDS is confirmed by identifying a pathogenic variant in COL3A1. This systematic review was conducted according to the PRISMA guidelines. Major outcomes included maternal, fetal, and neonatal complications in EDS pregnancies. A comprehensiv
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Irritable bowel syndrome (IBS) is a prominent functional gastrointestinal disorder, yet the precise causes and mechanisms behind it remain largely unclear. Numerous environmental compounds have been associated with the intestinal health of individuals suffering from IBS. This study sought to explore the impact of environmental chemicals on the condition of IBS.
METHODS: We analyzed genome-wide association study (GWAS) data comprising 455,321 individuals of white British descent, among which 28,518 individuals with IBS underwent transcriptome-wide association study (TWAS) analysis.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Solid pseudopapillary neoplasm of the pancreas (SPN) is a rare tumor primarily affecting middle-aged women, typically characterized by indolent behavior but occasionally demonstrating malignant potential through invasive growth and metastasis. To elucidate the molecular mechanisms driving this heterogeneity, a multi-omics approach was applied to analyze paired metastatic lesions, primary tumors, and normal pancreatic tissues. Methylation profiling via the Illumina Infinium Methylation EPIC BeadChip identified 2425 differentially methylated positions (DMPs) in metastatic versus primary lesions,
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ex vivo gene therapy, a revolutionary approach involving extraction, genetic modification, and infusion of cells, is rapidly evolving, making it difficult to track its advancements. Strategic foresight methodologies play a crucial role in understanding the future of technology, anticipating trends, and making informed decisions. This study pioneers the use of strategic foresight methodology to understand technological trends of ex vivo gene therapies, leveraging data mining to generate and analyze a database of 1,491 products. Notably, 79.78% of ex vivo gene therapies target neoplasms, with T
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Up to 50% of uncomplicated type B aortic dissection (unTBAD) cases progress to become complicated with a mortality rate of up to 42% within 5 years of onset. Morphological and clinical parameters have previously been defined for the decision of surgical intervention in unTBAD to improve clinical outcomes. The analysis of genetic variants in this risk stratification has demonstrated a lack of evidence to influence clinical decision-making.
METHODS: A comprehensive literature review was conducted using multiple electronic databases. A selection of genes recognized in thoracic aortic
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: A growing body of research has shown a connection between chronic pain and chronic kidney disease (CKD). However, it is unclear if these correlations point to a cause-and-effect link. Our goal is to investigate the causal link between renal function or CKD and chronic pain.
MATERIALS AND METHODS: Using genome-wide association study (GWAS) datasets on these traits, we performed bidirectional two-sample Mendelian randomization (MR) analyses in this work to evaluate genetic linkages and possible causal links between chronic pain and CKD or renal function. The CKD Genetics Consortium p
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования