The aim of this study was to investigate a Brazilian family carrying full penetrance alleles for Huntington's disease (HD) in order to correlate each member's genetic and clinical features. To this end, the following scales were administered in each patient: the Beck Depression Inventory, the Mini-Mental State Examination (MMSE) and the Unified Huntington's Disease Rating Scale (UHDRS). The patterns of CAG and CCG polymorphic regions in the HTT gene were determined, the disease burden score was calculated, and genotypes were correlated with phenotypes within this family. We suggest that HD dur
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Both p21(WAF1/CIP1) and Gadd45 were activated in a p53-dependent manner in MCF-7 cells after being exposed to ionizing radiation. In order to investigate their roles in DNA damage suweillance, p21(as)/MCF-7 cells stably transfected by p21 antisense expression plasmid pC-WAF1-AS and Gadd45(as)/MCF-7 stably transfected by Gadd45 antisense expression plasmid pCMVas45 were established. It was observed that G(1) arrest induced by radiation was significantly reduced in Gadd45(as)/MCF-7 cells as well as in p21(as)/MCF7 cells. Repair of radiation damaged report gene greatly reduced in Gadd45(as)/MCF-7
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cutaneous T-cell lymphomas represent a group of malignant lymphoproliferative disorders characterised by the occurrence of a monoclonal population of T-lymphocytes. Diagnosis of early stages of this disease is a difficult challenge for both the dermatologist and the dermatopathologist. With the aid of the polymerase chain reaction it is possible to amplify specific regions of the T-cell receptor gamma gene. The amplification products can then be separated by denaturing gradient gel electrophoresis in order to detect a monoclonal population of T-lymphocytes in the infiltrate. We studied 4 patie
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cutaneous T-cell lymphomas represent a group of malignant lymphoproliferative disorders characterised by the occurrence of a monoclonal population of T-lymphocytes. Diagnosis of early stages of this disease is a difficult challenge for both the dermatologist and the dermatopathologist. With the aid of the polymerase chain reaction it is possible to amplify specific regions of the T-cell receptor gamma gene. The amplification products can then be separated by denaturing gradient gel electrophoresis in order to detect a monoclonal population of T-lymphocytes in the infiltrate. We studied 4 patie
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Metabolic diseases are often a result of monogenic inheritance and are suitable subjects for molecular diagnosis. Much progress has been made on research into this group of diseases, and further advances are expected after the completion of the Human Genome Project (HUGO) and as a consequence of improved molecular genetic methods. Although it is possible to diagnose many metabolic disorders by biochemical analyses of enzyme function, the underlying molecular genetic defects must be identified in order to be able to make accurate diagnoses of patients and their relatives. A molecular diagnosis
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomial dominant polycystic kidney disease (ADPKD) is an hereditary affection transmitted in a autosal dominant pattern with variable penetrancy. Diagnosis is based upon ultrasound examination and/or familial history. The authors present a 8 years retrospective hospital study in order to precise the epidemiological and clinico-biological aspects of ADPKD in Dakar. So 23 patients were studied. The mean age at the diagnosis was 46 years. They were 9 men and 14 women (sex ratio 0.64). A past history of familial nephropathy was found in 52.2% of cases. The circumstances of diagnosis were domina
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Creutzfeldt-Jakob disease (CJD), a relatively uncommon human dementia, is caused by an unconventional slow infectious agent. Several cases of CJD, clinically or histopathologically diagnosed, have been reported in Korea. In order to confirm the diagnosis of CJD and also differential diagnosis of sporadic and familial types of CJD in Korea, we studied two patients who had symptoms of CJD. The histopathological and immunohistochemical studies showed spongiform neurodegeneration and expression of abnormal isoform of prion protein (PrPSc) in astrocytes. Thus, these two patients were diagnosed CJD.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Both the exon 10 and the intron between exons 4 and 5 of the Rh-D gene were analyzed in DNA from amniotic cells by polymerase chain reaction (PCR) in order to determine the fetal Rh-D status. Residual (0.3-2 ml) samples of amniotic fluid obtained by diagnostic amniocentesis in Rh-D-negative women were analyzed. It is important to standardize the sampling and preanalytical storage and to optimize DNA extraction procedures as well as the detection of PCR products for maximal sensitivity. Genotyping was successful in approximately 90% (229 of 256) of amniotic fluid samples tested. Consistent Rh-D
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
375 Individuals from 23 HBsAg positive families were investigated in the study. The results showed that HBsAg carrier rate among blood relatives was significantly higher than non-blood relatives (P < 0.01); HBsAg carrier rate decreased with the order of the first, second and third degree relatives (P < 0.01); and the rate in the individuals living together with the probands was higher than those living apart (P < 0.01). However, the other two markers of HBV infectivity, anti-HBs and anti-HBc, did not show any differences mentioned above. The results analysed by means of dichotomy and Logistic
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: We studied the possibility of detecting varicella-zoster virus in formalin-fixed tissue samples from a still-born infant with congenital anomalies in order to verify the relationship with maternal varicella.
CASE: A girl with hypoplasia of extremities, skin lesions, and microphthalmos was stillborn at 34 weeks' gestation. Her mother had had chickenpox between the 13th and 15th gestational weeks. Varicella-zoster virus DNA could be detected in formalin-fixed tissue samples of lungs, spleen, adrenal glands, bulbus oculi, and placenta by polymerase chain reaction (PCR). The method, w
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To identify unique gene products that could be crucial for circadian and light-dark regulations, using the technology of differential display, we have investigated mRNAs that were isolated from rat pineals and retinas collected either during subjective day (D) or subjective night (N). A subpopulation of about 50 mRNAs were amplified from pineal using designed primers and reverse transcriptase-polymerase chain reaction. Thirty five of the mRNAs were expressed equivalently in both D and N samples. From the 15 mRNAs showing differential expression, four amplified products were selected, based on
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Little is known to date about the biological and molecular characteristics of 'small lymphoid cells' within intracranial germinomas. Frozen sections from three germinoma specimens were evaluated immunohistochemically in order to identify phenotypic markers expressed on human lymphoid cells as well as intercellular adhesion molecules. In addition, T-cell receptor (TCR) variable alpha- and beta-chain mRNA expression was analyzed by polymerase chain reaction (PCR). The small cells stained faintly with anti-CD5 in two specimens, but were negative for the T cell specific markers, CD2, CD3, CD7, and
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Intron 40 of the human von Willebrand factor gene contains a region with variable-number tandem repeats (VNTR), type (ATCT)n, showing length polymorphism. In order to carry out family studies of von Willebrand's disease, we performed PCR procedures to analyze 3 previously described microsatellites from that region, both in normal individuals and in von Willebrand disease patients. Three pairs of primers were used to amplify independently nucleotides 1890-1991 (VNTR 1), 2215-2380 (VNTR 2) and 1640-1794 (VNTR 3) from intron 40. The observed heterozygosities (0.75, 0.73 and 0.86 for VNTRs 1, 2 an
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Flaviviruses generate their structural and nonstructural proteins by proteolytic processing of a single large polyprotein precursor. These proteolytic events are brought about both by host cell signalase and a virally encoded protease. The virally encoded proteolytic activity has been shown to reside within the nonstructural protein 3 (NS3) and requires the product of the nonstructural 2b (NS2b) gene. In order to obtain sufficient quantities of pure NS2b and NS3 proteins for kinetic analysis, we have expressed both these proteins in recombinant systems as fusions to glutathione S-transferase (
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The ends of the long arms of the human X and Y chromosomes contain a homologous region that can undergo sequence exchange. We have developed new polymorphic markers to analyze the genetic behavior of this region in the three-generation CEPH reference families. These Xq/Yq markers undergo crossovers in approximately 2% of male meioses in a pattern consistent with reciprocal recombination rather than gene conversion. Although the rate of recombination in males is significantly higher than in females or in autosomal sequences, it is more than an order of magnitude lower than in the short arm pseu
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In view of the limitations of conventional prognostic factors such as differentiation degree, metastatic lymph nodes, hormonal receptors and others, especially when early lesions are found, additional new markers have been studied, such as gene amplification and cell proliferation index, in order to choose the appropriate treatment. Primary breast carcinoma tumors from 97 patients were examined for differentiation degree, metastatic lymph nodes, hormonal receptors, c-erbB-2 amplification and cell proliferation index (Ki-67). A negative relationship with hormonal receptors and c-erbB-2 amplific
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In order to clarify the structural features of protein substrates which determine their sensitivity towards poliovirus 2A protease, a high-efficiency bacterial expression system for cDNA of the poliovirus genome fragment has been developed. The expressed protein encompasses the C-end half of the VP1 capsid protein. 2A protease, and a large portion of the 2B protein. Virus-specific products were found in the insoluble fraction of bacterial cell lysates which were mainly represented by two proteins. These proteins appeared to be produced via the cleavage of the expressed protein by 2A protease a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We cloned and sequenced 8.3 kb of Bacillus subtilis DNA corresponding to the flaA locus involved in flagellar biosynthesis, motility, and ch … the M-ring protein, components of the motor switch, and the distal part of the basal-body rod. The gene order is remarkably similar to that described for region III of the enterobacterial flagellar regulon. One of the open reading frames was translated into a protein with 48% amino acid identity to S. typhimurium FliI and 29% identity to the beta subunit of …
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Specimens of the taenia from the sigmoid colon of female patients undergoing surgery for carcinoma of the rectum were studied histochemically and immunohistochemically for acetylcholinesterase (AChE) and for vasoactive intestinal polypeptide (VIP)-, substance P (SP)-, somatostatin (SOM)-, neuropeptide Y (NPY)-, calcitonin gene-related peptide (CGRP)- and Met-enkephalin (mENK)-immunoreactivity. Autonomic ganglia were observed on the serosal surface of the longitudinal muscle of the taenia. The subserosal ganglia contained SP-, mENK-, NPY-, SOM-, but not CGRP- or VIP-immunoreactive nerve fibres.
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In order to determine the frequency and characterization of hypopigmentation in Prader-Labhart-Willi syndrome (PLWS), clinical, cytogenetic and biochemical findings are reported in 56 PLWS individuals. Forty-eight percent of the individuals with PLWS met the criteria for hypopigmentation. Hypopigmentation in PLWS individuals appears to be as common as previously recognized features such as behavioral problems and dental abnormalities. Significant differences in hair color, sun sensitivity, and complexion were found between those PLWS patients with the chromosome 15 deletion and those with norm
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования