Polycystic ovary syndrome (PCOS) is a complex endocrine disorder characterized by metabolic, inflammatory, and reproductive dysfunction. We integrated genome-wide association study (GWAS) data, and single-cell expression quantitative trait loci (sc-eQTL) across various immune cells to elucidate the genetic and immune mechanisms underlying PCOS at the cellular level. Finally, we identified 19 risk loci for PCOS, prioritizing 16 candidate causal genes, approximately 30% of these genes are immune-related. Pathway analysis revealed 15 PCOS-associated signaling pathways, spanning hormonal regulatio
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Climate change and habitat loss are driving rapid evolutionary responses in populations world-wide, which creates an urgent need for evolutionary forecasting in conservation and agriculture. Such forecasting can be categorized into three time scales: trait-based models that use multivariate quantitative genetic equations to project correlated phenotypic responses up to c. 20 generations, allele-based analyses that model allele frequency dynamics up to 100 generations, and composite adaptation scores that aggregate many small effects to yield predictions across longer horizons. However, these a
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Optimal treatment decision-making is critical to the long-term survival rate of patients in clinical management of cancer. Traditional treatment decision-making models typically reach treatment decisions indirectly by estimating the various risks to the beneficial outcome of patients, which limits the interpretability of treatment effects and the performance of the models. We propose SurvS(survival supervision), a novel interpretable survival benefit analytics framework based on the real-coded genetic algorithm, to integrate individual treatment effects that directly impact long-term survival
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: In mammals, cranial neural tube defects (NTDs) are more likely to occur in females. It has been proposed that the sex bias in NTDs was due to the presence of the inactive X chromosome in the somatic cells of female embryos and that the inactive X acted as a heterochromatic sink, competing for silencing factors with the rest of the genome. Such competition increased the likelihood of abnormal gene regulation. To test this hypothesis, we used an animal model that lacks dosage compensation, the chicken Gallus gallus. If the heterochromatic sink hypothesis was correct, no sex bias will
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tilapia fillets are widely popular worldwide, but endogenous foreign matter (such as scales and bones) remaining during processing poses potential risks to quality control and food safety. Furthermore, these endogenous foreign objects are difficult to detect through manual or traditional visual inspection methods. This study developed a non-destructive rapid detection method for endogenous foreign bodies in tilapia fillets. After acquiring high-quality images of foreign bodies using a UV fluorescence imaging system (360-370 nm), a U-Net deep learning model was first employed to accurately segm
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Premenstrual dysphoric disorder (PMDD) has been associated with altered grey matter architecture in a trait-like manner. Personality traits, shaped largely by genetics and linked to depressive disorders, may relate to structural properties of the brain and could represent a potential factor mediating vulnerability for PMDD. However, these possible associations remain largely unexplored. METHODS: The present study assessed personality traits in participants with PMDD and healthy controls, as well as how personality is related to symptom severity and cortical surface measures in PMDD. H
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: The present review explores the existing evidence on pharmacogenomic tests for prediction of lithium response in the treatment of bipolar disorder. We focused our research article on reports describing findings from genome-wide association studies, polygenic risk scores, and gene expression analyses associated with lithium response.
METHODS: We conducted a non-systematic review of studies from PubMed/Medline by using terms such as "pharmacogenomics," "GWAS," "gene expression," and "lithium response." Inclusion criteria focused on original research involving human subjects and assessing
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
For patients with relapsed or refractory AML, sequential conditioning prior to allogeneic stem cell transplantation (alloSCT) is an established and potentially curative treatment option. Early response to treatment during conditioning indicates chemotherapy-responsive disease and may have prognostic value. We retrospectively evaluated blast clearance on day 5 after melphalan, administered 11 days prior to alloSCT as part of a sequential conditioning in 176 patients with active AML. Overall survival (OS) was 52% (95% confidence interval [CI] 45%-60%), and relapse-free survival (RFS) was 47% (95
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Male breast cancer (MBC) affects around 1 in 1000 men and is known to have a higher underlying component of high and moderate risk gene pathogenic variants (PVs) than female breast cancer, particularly in BRCA2. However, most studies only report overall detection rates without assessing detailed family history.
METHODS: We reviewed germline testing in 204 families including at least one MBC for BRCA1, BRCA2, CHEK2 c.1100DelC and an extended panel in 93 of these families. Individuals had MBC (n=118), female breast cancer (FBC)(n=80), ovarian cancer (n=3) or prostate cancer-(n=3). P
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Gestational diabetes mellitus (GDM) and type 2 diabetes mellitus (T2DM) share many pathophysiological factors including genetics, but whether epigenetic marks are shared is unknown. We aimed to test whether a DNA methylation risk score (MRS) for T2DM was associated with GDM across ancestry and GDM criteria.
METHODS: In two independent pregnancy cohorts, EPIPREG (n = 480) and EPIDG (n = 32), DNA methylation in peripheral blood leukocytes was measured at a gestational age of 28 ± 2. We constructed an MRS in EPIPREG and EPIDG based on CpG hits from a published epigenome-wide associat
МетаанализСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study investigates the application of near-infrared spectroscopy (NIR) for assessing drought resistance in seeds, aiming to offer a rapid and efficient method suitable for large-scale primary screening. NIR spectroscopy is utilized to analyze four key factors (water, sugars, amino acids content, and genes) associated with maize seed drought responses. Signature NIR bands indicative of drought resistance-related molecules are identified using the Competitive Adaptive Reweighted Sampling (CARS) technique. Furthermore, an Improved Discrete Bayesian Optimization Support Vector Machine (ID-BOA
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study aimed to gain a deeper understanding of genomic healthcare utilization, patient activation, and intrafamilial risk communication among racially and ethnically diverse individuals tested for BRCA variants. We employed an explanatory, sequential, mixed-methods study guided by the Theory of Planned Behavior. Participants completed an online survey, including sociodemographic, medical history, and several validated instruments. A subset of participants participated in in-depth, semi-structured interviews. A total of 242 women were included in the quantitative analyses. The majority of s
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alphaviruses, which contain a variety of mosquito-borne pathogens, are important pathogens of emerging/re-emerging infectious diseases and potential biological weapons. Currently, no specific antiviral drugs are available for the treatment of alphaviruses infection. For most highly pathogenic alphaviruses are classified as risk group-3 agents, the requirement of biosafety level 3 (BSL-3) facilities limits the live virus-based antiviral study. To facilitate the antiviral development of alphaviruses, we developed a high throughput screening (HTS) platform based on a recombinant Semliki Forest vi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Alexithymia ("no word for feelings") is a personality feature that is common in patients with psychiatric disorders. However, little is known about biological causes and mechanism behind. Research so far focusses on genetic risk variants primary associated with depression, but analyses on epigenetic mechanisms are still missing.
METHODS: In a sample of n = 813 subjects from the "Study of Health in Pomerania" we analyzed the association between alexithymia and plasma circulating micro RNAs (miRNA). Significant miRNAs were compared to associations regarding depression and pathway an
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Long-term survivors of cystic fibrosis (CF) have a dramatic increase in the risk of osteoporosis and incident fracture. The objective of this work is to characterize a CF related bone disease in a Portuguese cohort of CF patients.
METHODS: We performed a cross-sectional, observational study on a cohort of CF adult patients. Clinical status, laboratory parametres, nutrition, lung function tests, genetics and bone mineral density (BMD) data were collected from a CF reference centre.
RESULTS: Of 30 patients, 53.3% were males (n=16). Median age was 32.5 (27.0; 32,5) and median body
СтатьяНаблюдательное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To determine the association between maternal exposure to childhood maltreatment (CM) and risk of stillbirth (fetal death at or after 20 weeks' gestation).
METHODS: Population-based case-control study from the Stillbirth Collaborative Research Network (SCRN) conducted in 2006-2008, and the follow-up study, SCRN-Outcomes after Study Index Stillbirth (SCRN-OASIS), conducted in 2009 in the United States. Cases (n = 133) included women who experienced a stillbirth, excluding stillbirths attributed to genetic/structural or umbilical cord abnormalities and intrapartum stillbirths. Controls
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Non-obstructive azoospermic (NOA) men can father children after testicular sperm extraction (TESE). Previous studies suggest that they may be at risk of producing chromosomally abnormal spermatozoa, but the number of sperm analysed per patient was usually very low.
METHODS: Multicolour fluorescence in situ hybridization was used for detection of chromosome 13, 15, 16, 18, 21, 22, X and Y disomy and diploidy in sperm obtained from NOA men (n = 17) and control donors (n = 10). At least 500 testicular sperm were scored in each patient to increase the precision of our study.
RESULTS:
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The purpose of this study was to determine the genetic instability of peripheral blood lymphocytes from patients diagnosed with oral lichen planus (OLP) by investigation of frequencies of micronuclei (MN) and sister chromatid exchange (SCE).
MATERIALS AND METHODS: A total of 22 newly diagnosed and untreated patients with OLP of same severity scores and twenty healthy controls participated in this study. They were all non-smokers with no previous history or family history of cancer. The periodontal status, flow rate and buffering capacity of whole mouth saliva were recorded. SCE and
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Psychological disturbances are frequent in Crohn's disease (CD) patients. However, epidemiological studies of non-western CD populations are limited and may be confounded by genetic and disease-related influences. The aim of this study was to assess the prevalence and risk factors for depression and symptoms of anxiety in Brazilian patients with CD.
MATERIAL/METHODS: In this cross-sectional study, 110 CD patients and 110 control subjects with erosive esophagitis were assessed for depression and anxiety symptoms using the Beck Depression Inventory and the Hospital Anxiety and Depre
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tuberous sclerosis complex (TSC) (OMIM191100) is a genetic disorder with multi-system involvement including neurodevelopmental manifestations. There is great interest in understanding the pathogenetic mechanisms underlying these neurobehavioral and neurocognitive manifestations. However, there are still significant gaps in knowledge about the exact neuropsychiatric phenotypes observed in TSC. Here we report on the first systematic evaluation of neuropsychological attentional skills in a population-derived sample of children and adolescents with TSC. The study showed that, even when age, gender
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования