Neurofibromatosis (NF) is one of the most frequent and clinically important Mendelian disorders in man, with an incidence of 1 in 3,000. While different organ systems and cell types can be affected in NF, the most common abnormalities are in cells of neural crest origin. Two distinct forms of NF have been described: 'peripheral' or von Recklinghausen NF (VRNF) and 'central' or bilateral acoustic NF (BANF). VRNF is characterized clinically by hyperpigmented patches of skin and multiple tumors of the peripheral and central nervous system, which can cause disfigurement, paralysis, blindness and d
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To test the advantages and risks of chorionic villi sampling, a method still new in prenatal diagnosis, 100 patients were examined. Most of the biopsies were taken in the 8th week of pregnancy. A soft catheter with a flexible mandrin was introduced transcervically to the chorion frondosum guided by ultrasound. The mandrin was then removed and trophoblastic tissue obtained by aspiration. The risk of abortion within 10-14 days after biopsy could be reduced to 4%. In the last series of chorionic villi samplings 92% of these could be evaluated cytogenetically. The use of quinacrine fluorescence te
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
There are a number of similarities between chicken bursal lymphomas and human Burkitt's lymphomas. Both lymphomas are associated with viral infection, by LLV in bursal lymphomas and Epstein-Barr virus in Burkitt's lymphoma. Avian lymphoid leukosis virus integration is associated with enhanced c-myc expression, while the role EBV plays in tumorigenesis remains unclear. In Burkitt's lymphoma, however, c-myc activation does occur as a result of specific chromosomal translocations involving the human c-myc locus. Furthermore, the activated transforming genes detected by transfection of both bursal
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Four new dominant autosomal mutations influencing the development of skin and hair in the mouse were tested for allelism with each other and with hairless, hr. Three of the mutations probably constitute an allelic series and have been given the symbols Frl1, Frlb, and Frlc. The Frl series shows no evidence of linkage with hr. The fourth mutation, Hrn, is a dominant and homozygous viable allele at the hr locus. With the possible exception or Frlb, all mutants were of spontaneous origin. Because of their unique characteristics, these new mutants are of potential value as mouse model systems in s
СтатьяПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cytogenetic examination of 304 women with different breaches of menses accompanying sterility revealed 8,6% patients having chromosomal anomalies: 14 women had karyotype 45,X; 5 patients had the XY complex of sexual chromosomes, 3 patients having the mosaic set of chromosomes 45,X/46,XX; and a group of patients were with karyotypes 45,X/46,XX/47,XXX; 45,X/46,XXq-/46,XX; 47,XXX; 46,Xq- represented each by one case. The highest frequency (37%) and the most various spectrum of chromosomal anomalies were revealed among women with primary amenorrhea. The intensity of mutagenesis on the genome level
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Four members of a family had the heriditary syndrome of dominantly inherited progressive optic atrophy and congenital sensorineural deafness. Hearing evaluations revealed that two members had a potentially treatable form of deafness.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Severe neonatal hypoglycemia with pathologic findings of diffuse nesidoblastosis of the pancreas is described in five children of both sexes from two families with unaffected parents. This appears to represent an autosomal recessive disorder of pancreatic development. Despite extensive testing, the diagnosis of hyperinsulinism was difficult in the index case of each family and delayed definitive treatment. Medical therapy with steroids and diazoxide was unsuccessful; pancreatectomy was required to treat persistent hypoglycemia. An abnormality of circulating glucagon found in one child with thi
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The nosology of the facial asymmetries was studied and illustrated by 4 personal cases: two of incomplete oculo-auriculo-vertebral dysplasia, one of probable Saethre-Chotzen syndrome and one of Klippel-Trenaunay-Weber syndrome. Hints for the recurrent risk counselling are given.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Based on the family presented and five others previously described, it can be concluded that the Grieg cephalopolysyndactyly syndrome is a fully penetrant autosomal dominant disease consisting of four variably expressed malformations: postaxial polydactyly (type B), preaxial polydactyly, syndactyly, and minor craniofacial abnormalities. This entity can be differentiated from other craniofacial-digital syndromes because of the absence of mental retardation, craniosynostosis, and brachydactyly.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Definitions are offered for the concepts of sterility and infertility. The notion of infertility is expanded to cover not only habitual abortions (three or more miscarriages) but, as well, deliveries of defective children. --Five-hundred and fifty-five pregnancies so far have occurred to 240 infertile probands, among them 78 with habitual abortions and 162 with damaged children. Only one in ten of those pregnancies resulted in clinically intact live birth. --Abortion was the result of 95 per cent of all pregnancies of the women with habitual abortion. The same applied to 25 per cent of all pre
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A genetic clinic has been held once a week at the Red Cross War Memorial Children's Hospital for the past 6 years. During the period 1971--1977, 579 patients were seen, of whom 56% had genetic conditions due to chromosome defects, Mendelian traits or a multifactorial type of inheritance. In these, genetic counselling was a prime importance regarding prognosis, risk of recurrence and possibility of antenatal diagnosis. A further 25% of patients seen had conditions of non-genetic origin and could be reassured, while in the remaining 19% no specific causation was detected.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования