Our laboratory has suggested that loss of tolerance to pyruvate dehydrogenase (PDC-E2) leads to an anti-mitochondrial antibody response and autoimmune cholangitis, similar to human primary biliary cirrhosis (PBC). We have suggested that this loss of tolerance can be induced either via chemical xenobiotic immunization or exposure to select bacteria. Our work has also highlighted the importance of genetic susceptibility. Using the non-obese diabetic (NOD) congenic strain 1101 (hereafter referred to as NOD.1101 mice), which has chromosome 3 regions from B6 introgressed onto a NOD background, we e
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This review aims to determine the spectrum of cardiac findings in our fetal and pediatric postmortem population and provide an analysis of associated extracardiac malformations and genetic abnormalities. Pediatric autopsy reports from 2003 to 2007 inclusive were reviewed and cases with cardiac pathology selected for analysis. Over the 5-year period, 119 cases (10.8%) with abnormal cardiac findings were identified from a total of 1102 postmortem examinations. Of these cardiac cases, 42% were after termination of pregnancy for fetal anomaly, 29% after fetal demise, 14% after neonatal unit death,
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The ecotropic viral integration site 1 ( Evi1) gene encodes a putative transcription regulator, which is aberrantly expressed in acute myeloid leukemias (AML) with chromosomal abnormalities involving the 3q26 locus. Repression and activation of transcriptional control have been reported, but it is currently unclear how Evi1 may evoke these opposing effects. Using a yeast two-hybrid screen, we identified a novel binding partner of Evi1, i.e., methyl binding domain 3b (Mbd3b) protein, a member of the Mi-2/NuRD histone deacetylase complex. Applying in vitro and in vivo assays, we found that Evi1
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Williams-Beuren syndrome (WBS) (OMIM# 194050) is a rare, most often sporadic, genetic disease caused by a chromosomal microdeletion at locus 7q11.23 involving 28 genes. Among these, the elastin gene codes for the essential component of the arterial extracellular matrix. Developmental disorders usually associate an atypical face, cardiovascular malformations (most often supravalvular aortic stenosis and/or pulmonary artery stenosis) and a unique neuropsychological profile. This profile is defined by moderate mental retardation, relatively well-preserved language skills, visuospatial deficits an
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on a female patient, with a de novo mosaicism for a structural rearrangement producing trisomy 2p21-->pter and monosomy 8p21-pter. GTG bands and fluorescence in situ hybridization (FISH) in lymphocytes identified: mos 46,XX,der(8)(8qter-->8p21::p21::2p21-->pter),9qh +[52]/ 46,XX,9qh+[82]. Fibroblasts showed the same cell lines in 15 and 12 cells respectively. DNA profiling with fourteen autosomal STR markers, did not reveal a chimerism status in our patient. She did not present the classical phenotype described for trisomy 2p and for monosomy 8p probably due to approximately 60% of t
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: The karyotype 46,X,isodicentric Y has rarely been reported in the context of prenatal diagnosis. The literature is replete with descriptions of individuals with 46,X,isodicentric Y/45,X mosaicism, presenting with a spectrum of phenotypes. The postnatal phenotype is believed to depend on the extent of mosaicism in the gonads or other affected tissues. The purpose of this article is to delineate the natural history of this chromosomal abnormality when identified in the context of prenatal diagnosis.
METHODS: We identified a 45,X/46,X,idicY karyotype in the structurally normal male f
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Toll-like receptors (TLRs) are a group of highly conserved molecules that initiate the innate immune response to pathogens by recognizing structural motifs expressed by microbes. We have identified a novel TLR, TLR15, by bioinformatic analysis of the chicken genome, which is distinct from any known vertebrate TLR and thus appears to be avian specific. The gene for TLR15 was sequenced and is found on chromosome 3, and it has archetypal TIR and transmembrane domains and a distinctive arrangement of extracellular leucine-rich regions. mRNA for TLR15 was detected in the spleen, bursa, and bone mar
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: The dysregulated overexpression of BCL10 that results from a specific chromosomal translocation t(1;14)(p22;q32) in mucosa-associated lymphoid tissue lymphoma has been shown to activate nuclear factor (NF)-kappaB, which may promote growth and survival in tumor cells. Accordingly, the molecular mechanisms underlying NF-kappaB activation may be responsible for lymphomagenesis. The aim of this study was to determine the molecular mechanisms underlying NF-kappaB activation by BCL10 overexpression.
METHODS: HeLa or COS-1 cells were transfected with BCL10, intracellular localization of
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Supravalvular aortic stenosis is an uncommon but well-characterized congenital form of left ventricular outflow obstruction. The lesion involves the ascending aorta and often occurs in association with pulmonary arterial stenoses or stenoses of other arteries, especially at major branch points. It can occur sporadically, as an autosomal dominant condition, or as one component of Williams-Beuren syndrome. In fact, the clinical and structural characteristics of supravalvular aortic stenosis are identical in both syndromic and nonsyndromic cases. The severity of supravalvular aortic stenosis vari
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Orthologous genes that maintain a single-copy status in a broad range of species may indicate a selection against gene duplication. If this is the case, then duplicates of such genes that do survive may have escaped the dosage control by rapid and sizable changes in their function. To test this hypothesis and to develop a strategy for the identification of novel gene functions, we have analyzed 22 primate-specific intrachromosomal duplications of genes with a single-copy ortholog in all other completely sequenced metazoans. When comparing this set to genes not exposed to the single-copy status
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Loss of heterozygosity (LOH) on 12q is frequently observed in primary pancreatic cancer, as well as in cancers of other tissues such as stomach and germ cells. LOH correlates with poor prognosis in patients suffering from pancreatic cancer. In quest of tumor suppressor genes in this region, we used bacterial artificial chromosome (BAC) clones to construct a contig to cover one of the two targeted regions previously detected in pancreatic cancer; this region, 12B, is no larger than 650-kb between D12S360 and D12S78 at 12q22-q23.1. While constructing a detailed physical map and placing expressed
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Obtaining primary human endometrial stromal cells (HESCs) for in vitro studies is limited by the scarcity of adequate human material and the inability to passage these cells in culture for long periods. Immortalization of these cells would greatly facilitate studies; however, the process of immortalization often results in abnormal karyotypes and aberrant functional characteristics. To meet this need, we have introduced telomerase into cultured HESCs to prevent the normal shortening of telomeres observed in adult somatic cells during mitosis. We have now developed and analyzed a newly immortal
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The disease intervals for Nance-Horan syndrome (NHS [MIM 302350]) and X linked congenital cataract (CXN) overlap on Xp22.
OBJECTIVE: To identify the gene or genes responsible for these diseases.
METHODS: Families with NHS were ascertained. The refined locus for CXN was used to focus the search for candidate genes, which were screened by polymerase chain reaction and direct sequencing of potential exons and intron-exon splice sites. Genomic structures and homologies were determined using bioinformatics. Expression studies were undertaken using specific exonic primers to amplify hu
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Using circular dichroism spectroscopy, UV absorption spectroscopy and polyacrylamide gel electrophoresis, we studied conformational properties of guanine-rich DNA strands of the fragile X chromosome repeats d(GGC)n, d(GCG)n and d(CGG)n, with n = 2, 4, 8 and 16. These strands are generally considered in the literature to form guanine tetraplexes responsible for the repeat expansion. However, we show in this paper that the repeats are reluctant to form tetraplexes. At physiological concentrations of either Na+ or K+ ions, the hexamers and dodecamers associate to form homoduplexes and the longer
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The mechanism underlying selective IgG subclass deficiency is largely unknown in humans. We have previously reported the acquisition of a complete IgG2 deficiency in a leukemia patient after bone marrow transplantation. Southern blot analysis showed a deletion including the Cgamma2 and Cgamma4 genes on one chromosome in the donor, suggesting that the remaining Cgamma2 gene allele was silent. In the patient and his two IgG2 deficient brothers, the silent Cgamma2 gene showed both germ-line transcription and switch recombination and no structural defects were found in the intronic promoter or the
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 20-year-old North American patient developed rapidly progressive cognitive decline and pronounced ataxia, a phenotype compatible with prion disease. No structural changes were found in the PRNP gene, which excludes genetic prion disease, but the patient's PRNP codon 129 Met/Met genotype is known to predispose to variant Creutzfeldt-Jakob disease (vCJD). Further studies identified an expanded allele with 55 CAG/CAA repeats in the TBP gene. The increase of trinucleotide repeat number in the coding region of the TBP gene has previously been associated with spinocerebellar ataxia type 17 (SCA17)
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Telomeres are specialized structures found at the extreme ends of chromosomes, which have many functions, including preserving genomic stability, maintaining cell proliferative capacity, and blocking the activation of DNA-damage cell cycle checkpoints. Deregulation of telomere length has been implicated in cancer and ageing. Telomere maintenance is tightly regulated by telomerase and many other telomere-associated proteins and is also closely linked to cell cycle control, especially mitotic regulation. However, little is known about the identity and function of the signaling molecules connecti
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pyrimidine 5' nucleotidase-I (P5N-I) deficiency is a rare autosomal recessive disorder associated with hemolytic anemia, marked basophilic stippling, and accumulation of high concentrations of pyrimidine nucleotides within the erythrocyte. Recently, the structure and location of the P5N-I gene have been published. This paper presents the results of a study characterizing the molecular pathologies of P5N-I deficiency in a total of 6 Turkish patients from 4 unrelated families of consanguineous marriages. Mutation analysis in the P5N-I gene led to the identification of 3 novel mutations in these
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pentraxins are a superfamily of conserved proteins that are characterized by a cyclic multimeric structure. The classical short pentraxins, C-reactive protein (CRP) and serum amyloid P component (SAP), are acute-phase proteins produced in the liver in response to inflammatory mediators. Short pentraxins regulate innate resistance to microbes and the scavenging of cellular debris and extracellular matrix components. In contrast, long pentraxins have an unrelated, long amino-terminal domain coupled to the carboxy-terminal pentraxin domain, and differ, with respect to short pentraxins, in their g
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Müllerian agenesis, also named the Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome (MRKHS) or vaginal aplasia, is the second most common cause of primary amenorrhea. It is characterized by the congenital absence of the Müllerian structures including the Fallopian tubes, the uterus, and the internal portion of the vagina in an otherwise normally feminized 46,XX subject. Most cases are sporadic in inheritance, but the occurrence of some patients with chromosomal translocations or even familial aggregates suggest a genetic basis for the disease, although the etiology of the disease is still
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования