OBJECTIVE: To present the perinatal findings and molecular cytogenetic analysis of a rare chromosomal abnormality involving structural and numerical abnormalities of chromosome 18.
MATERIALS, METHODS AND RESULTS: A 36-year-old woman, gravida 5, para 3, underwent amniocentesis because of her advanced maternal age. Amniocentesis revealed a karyotype of 46,XY,r(18) [27]/45,XY,-18[5]/46,XY[5]. The parents decided to continue the pregnancy. Level II ultrasound revealed ventriculomegaly. At 38 weeks of gestation, a 3,725 g male fetus was delivered. The fetus had microcephaly, hypertelorism, epicant
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Maternal and paternal homologous chromosomes recognize each other and pair during meiosis to ensure accurate chromosome segregation. However, the mechanisms that drive chromosome pairing and their regulation remain poorly understood. To investigate this, we develop a fluorescence reporter-operator system based on the lac operator-lac repressor system, enabling real-time observation of specific genomic loci in live mouse seminiferous tubule tissues. Using 3D time-lapse imaging, we visualize and quantify telomere-led rapid chromosome movements and homologous chromosome pairing. Our results revea…
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Avian genomes are typically compact, with limited repetitive content, but the Japanese quail (Coturnix japonica) represents an exception. Here, we report a near-complete chromosome-level quail genome assembly (1.33 Gb), up to 43% larger than previous quail assemblies. The assembly reveals extensive repeat accumulation and heterochromatin expansion, particularly in the pericentromeric regions of micro- and dot chromosomes, and identifies a conserved centromeric repeat shared across chromosomes. Comparative analyses show that transposable element accumulation reshaped chromatin architecture, his…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background Malaria parasite transmission by Anopheles mosquitoes remains a worldwide health burden, and understanding factors underlying natural vector susceptibility would inform rational design of vector control. The 2La chromosomal inversion segregates in the major vectors of human malaria, Anopheles coluzzii and Anopheles gambiae , and is associated with natural variation for malaria susceptibility, though underlying mechanisms are unknown. Here, we characterize alterations of chromatin conformation and gene expression induced by the two 2La inversion allelic forms, the ancestral 2La and t
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The human PROMININ-1 (PROM-1, CD133), detected by its AC133 epitope, is expressed on the surface of leukemia-initiating cells of Philadelphia chromosome-positive (Ph+) leukemia cells. Ninety-five percent of chronic myeloid leukemia (CML) cases are Ph+. Ph+ acute lymphoblastic leukemia (ALL) accounts for twenty-five to thirty percent of adult ALL and is considered a high-risk ALL subgroup. Targeting the t(9;22)-fusion protein BCR::ABL1 with ABL1-directed kinase inhibitors (TKIs) is a proven therapeutic concept for CML and Ph+ ALL. Resistance against TKI comprises mutations in BCR::ABL1, but man
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The order Passeriformes, the most speciose avian order, includes over 6000 species (~60% of all birds). The Amazon Basin alone hosts > 900 b … al number (FN) of 92. The BOE-7 probe, corresponding to the ancestral fusion of GGA-9 with two microchromosomes, maintained that configuration without undergoing fission to produce IHA-5. The BOE-14 probe, typically fragmented in all cytogenomically characterized Passeriformes, corresponded to two distinct GGA segments: the R3 portion and a region of unknown …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Philadelphia chromosome-positive acute lymphoblastic leukemia (-Ph+ ALL) is a high-risk leukemia often accompanied by additional genomic abnormalities beyond BCR::ABL1.
METHODS: We analyzed 74 newly diagnosed adult -Ph+ ALL patients. Additional chromosomal abnormalities (ACAs) were assessed by conventional cytogenetics in 51 patients and copy number variations (CNVs) by combined array comparative genomic hybridization plus single nucleotide polymorphism (array-CGH+SNP) in 43 patients.
RESULTS: ACAs were detected in 31 cases (60.8%), including complex karyotypes in 11 (35.5%). CNV
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mosaic chromosomal alterations (mCAs) are large somatic gains, losses and copy-neutral loss of heterozygosity identified in the peripheral blood, which represent a relatively unexplored spectrum of clonal haematopoiesis. We aimed to describe mCAs in two large Danish cohorts with extensive long-term registry-based follow-up and examine associations with haematological malignancy. We analysed genotype data from 97 752 participants from the Danish Blood Donor Study and 86 301 patients from the Copenhagen Hospital Biobank using the MoChA software. Association to haematological cancers was modelled
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hybridization is common among animals and plants, but often leads to sterility due to improper chromosome pairing. Some hybrids overcome ste … omparative genome hybridization revealed that some males with altered gametogenesis carried unusual chromosomes with mixed R and L signals. Furthermore, rare triploid males showed substitutions of P. lessonae chromosomes to P. ridibundus chromosomes. Despite altered gametogenesis, they produced spermatocytes and haploid spermatids with P. lessonae chromosomes …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Grasses (Poaceae) are the most economically important group of plants. Reconstructing the ancestral grass genome and studying the evolutionary factors shaping major grass lineages are crucial for understanding the evolution of cereals, including rice, wheat and maize. Here, we report a chromosome-level genome assembly of Streptochaeta spicata, which represents the lineage without typical spikelets and the sister to the rest of Poaceae, and perform comparative genomic analyses across major grass lineages. We confirm the occurrence of the ρ-whole-genome duplication (ρ-WGD) in Streptochaeta, sugg
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Species of the genus Varanus exhibit substantial variation in body size, making them an excellent model system for studying evolutionary bio … 12.63 Mb, respectively. Approximately 97.4% of the assembled sequences were anchored onto 20 pseudochromosomes using Hi-C contact data. Repetitive elements accounted for approximately 34.0% of the genome. Assembly completeness was assessed with BUSCO, revealing that 96.7% of the conserved vertebrate BUSCO genes were complete. We identified 19,347 protein-cod …
СтатьяDatasetПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Putative novel β-lactamase-encoding genes are increasingly identified in whole-genome sequencing (WGS) data, often without phenotypic or biochemical characterization. Here, we characterized the chromosome-encoded GUA-1 Ambler class A β-lactamase from the clinical isolate Pseudomonas guariconensis-like 65411. Among the 40 P. guariconensis genomes available in the GenBank database, only 8 carried a blaGUA-like gene, whereas the others encoded an AmpC β-lactamase, suggesting the existence of two distinct subspecies. Notably, these eight isolates, despite originating from diverse geographical regi
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Recurrent pregnancy loss (RPL) is frequently associated with embryonic aneuploidy, yet paternal genetic contributors remain poorly understood. In this study, we investigated the genetic cause of a couple with oligoasthenoteratozoospermia (OAT) and a history of RPL involving recurrent sex chromosome aneuploidies.
METHODS: Evaluation included preimplantation genetic testing for aneuploidy (PGT-A) with parental origin analysis, semen analysis, and sperm fluorescence in situ hybridization (FISH). Whole-exome sequencing (WES) was performed to identify pathogenic variants, which were subse
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nuclear organization is a fundamental feature of cell identity and cell fate determination. Compared with differentiated cells, pluripotent … a stepwise and temporally ordered manner through three major transitions. In the first transition, chromosomes condense into defined territories concurrent with transient anchoring of centromere-proximal regions to the nuclear periphery. In a second transition, active and inactive chromatin segregate, leading to stronger compartmentalization. This coincides …
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cichlid fishes have undergone an extraordinary diversification in East Africa. They also have a high rate of sex chromosome turnover. This clade provides an opportunity to study the rates and patterns of sex chromosome turnover, and the interactions of sex chromosome turnover with adaptation and speciation. Here we investigate the evolution sex chromosomes in the tribes Tilapiini, Coptodonini, Heterotilapiini, Gobiocichlini, Pelmatolapiini, and Oreochromini. We assembled chromosome-scale genomes of male and female Pelmatotilapia mariae. We then mapped pooled sequencing reads for males and fema…
СтатьяПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Histoplasma is a clinically important but understudied genus of thermally dimorphic human fungal pathogens. Histoplasma species normally transition between a multicellular sporulating hyphal form in the soil and a unicellular pathogenic yeast form in a mammalian host. Little is known about genome plasticity of Histoplasma, which we address in this study with the ultimate goal of increasing our understanding of its pathogenicity. Here we present the first telomere-to-telomere genome assemblies for Histoplasma ohiense; specifically, strains UCSF2 and UCSF3 derived from isolate G217B. We find tha
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In male heterogametic species, the difference in ploidy of the X chromosome between females (XX) and males (XY) has led to the evolution of sex chromosome-specific regulatory mechanisms. In Drosophila melanogaster, expression of the single X chromosome is upregulated in male somatic cells by the well-known process of dosage compensation. In contrast, expression of the X chromosome in the male germline is suppressed by an as yet unknown mechanism that has similarities to mammalian meiotic sex chromosome inactivation. To gain insight into this suppression, we carried out a forward mutagenesis sc
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosome substitution strains (CSS) are critical tools for dissecting complex traits, although iterative breeding steps and intraspecific compatibility requirements limit conventional approaches. Here, we developed a Targeted chromosome Elimination And Microcell-mediated chromosome transfer platform (TEAM) for chromosome replacement combining CRISPR/Cas9-mediated chromosome elimination with microcell-mediated chromosome transfer (MMCT). Using this approach, we substituted the endogenous mouse Y chromosome (chrY) with either the mouse or human Y chromosome. Intraspecies substitutions yielded
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Oocyte meiosis determines chromosomes that are transmitted from the mother to the next generation. The molecular mechanisms underlying meiotic chromosome segregation are organized in distinct chromosomal regions-the core centromere, peri-centromere, and chromosome arms. A common molecular basis for mechanisms operating in these distinct regions is Rec8 cohesin, together with cooperating regulatory pathways. This Review describes Rec8-cohesin-based mechanisms operating in each chromosomal region and discusses how these mechanisms work coordinately to achieve chromosome segregation during meiosi…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования