We report here on the first family with short stature and Silver-Russell-like phenotype due to a microdeletion in 12q14.3. The Netchine-Harbison clinical scoring system was used for the clinical diagnosis of Silver-Russell syndrome (SRS). The three affected first-degree relatives (index patient, mother and brother) presented with prenatal and postnatal growth retardation, feeding difficulties, a prominent forehead and a failure to thrive, but did not show relative macrocephaly. In addition, our index patient showed dysmorphic facial features, periodically increased sweating, and scoliosis. Lea
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A Japanese woman showed slowly progressive memory disturbance since the age of 85 years. Later, disorientation gradually appeared. Head computed tomography revealed severe hippocampal atrophy, particularly in the posterior portion, and lateral ventricular dilatation, particularly in the inferior horn at the age of 99 years. The amygdala was relatively preserved from atrophy, and atrophy of the frontal lobe was relatively mild for her age. Apolipoprotein E gene analysis showed the ε3 homozygous phenotype. The woman died at the age of 101 years, and her clinical diagnosis was mild Alzheimer's di
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Histone modifications play an important role in regulating chromatin stability and gene expression, but to date, investigating them remains challenging. In order to obtain peptides suitable for MS-based analysis, chemical derivatization of N-terminus and lysine residues by propionic anhydride is commonly performed. Several side reactions (methyl-esterification, amidation, solvolysis, overpropionylation, and missed propionylation) during propionylation protocols have been described, yet their relative abundances remain vague. Because methyl-esterification could interfere with correct interpreta
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The enzyme glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) catalyses the first step in the pentose phosphate pathway, producing nicotinamide adenine dinucleotide phosphate (NADPH). NADPH plays a crucial role in preventing oxidative damage to proteins and other molecules in cells, mostly red blood cells. G6PD deficiency has an x-linked pattern of inheritance in which hemizygous males are deficient, while females may or may not be deficient depending on the number of affected alleles. We report two novel DNA variants in the G6PD gene detected in two male probands with chronic nonspherocytic
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Revista portuguesa de cardiologia : orgao oficial da Sociedade Portuguesa de Cardiologia = Portuguese journal of cardiology : an official journal of the Portuguese Society of Cardiology2015eng
Risk stratification of sudden death in patients with Brugada syndrome (BrS) is a controversial issue, and there is currently no consensus on the best method. Examination of data from the natural history of the disease is of fundamental importance and may help to identify relatives at risk. At the same time, study of the genetic mutations responsible for the disease may also contribute to risk stratification of the syndrome, enabling identification of asymptomatic relatives carrying mutations. This paper presents the case of a young man, aged 26, monitored as a pediatric cardiology outpatient f
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The genetic cause of some familial nonsyndromic renal cell carcinomas (RCC) defined by at least two affected first-degree relatives is unknown. By combining whole-exome sequencing and tumor profiling in a family prone to cases of RCC, we identified a germline BAP1 mutation c.277A>G (p.Thr93Ala) as the probable genetic basis of RCC predisposition. This mutation segregated with all four RCC-affected relatives. Furthermore, BAP1 was found to be inactivated in RCC-affected individuals from this family. No BAP1 mutations were identified in 32 familial cases presenting with only RCC. We then screene
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Among a range of genetic mouse models of Huntington's disease, knock-in models that express full-length mutant huntingtin tend to have a slower developing and less severe behavioural phenotype than transgenic models carrying truncated variations of the human gene; as a result, these more subtle full-length knock-in models have been relatively neglected for behavioural and therapeutic studies. In the current study, we show that full-length knock-in Hdh(Q92) mice exhibit marked impairments at a relatively young age in delayed alternation, a cognitive test conducted in 9-hole operant chambers cla
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Calcium pyrophosphate dihydrate crystal deposition disease (CPPD-CDD) has been associated to hypercalcemia. Familial hypocalciuric hypercalcemia (FHH) is a rare but important consideration in the differential diagnosis of hypercalcemia. This autosomal dominantly inherited condition is characterized by elevated plasma calcium levels, relative or absolute hypocalciuria, and normal to moderately elevated plasma PTH level. The disease is caused by inactivating mutations in the calcium-sensing receptor gene.
CASE REPORT: We describe a 77-year-old Italian man with arthritis secondary to
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Trichomonas vaginalis is a human urogenital pathogen that causes trichomoniasis, the most common nonviral parasitic sexually transmitted infection in the world. Presently, there are no reports on comparative sequence analysis as well as on the identification of phylogenetic positions of T. vaginalis isolates from the Philippines relative to known trichomonads. In this study, 5.8S rDNA and the flanking internal transcribed spacer (ITS) regions of 57 T. vaginalis isolates were sequenced. The phylogenetic positions of the isolates relative to known trichomonads were determined using the model-bas
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The hairless (Hr) gene encodes a transcriptional co-repressor highly expressed in the mammalian skin. In the mouse, several null and hypomorphic Hr alleles have been identified resulting in hairlessness in homozygous animals, characterized by alopecia developing after a single cycle of relatively normal hair growth. Mutations in the human ortholog have also been associated with congenital alopecia. Although a variety of hairless strains have been developed, outbred SKH1 mice are the most widely used in dermatologic research. These unpigmented and immunocompetent mice allow for ready manipulati
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the proteolipid protein 1 (PLP1) gene cause the X-linked dysmyelinating diseases Pelizaeus-Merzbacher disease (PMD) and spastic paraplegia 2 (SPG2). We examined the severity of the following mutations that were suspected of affecting levels of PLP1 and DM20 RNA, the alternatively spliced products of PLP1: c.453G>A, c.453G>T, c.453G>C, c.453+2T>C, c.453+4A>G, c.347C>A, and c.453+28_+46del (the old nomenclature did not include the methionine codon: G450A, G450T, G450C, IVS3+2T>C, IVS3+4A>G, C344A, and IVS3+28-+46del). These mutations were evaluated by information theory-based analys
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the skeletal muscle ryanodine receptor (RYR1) gene are associated with a wide range of phenotypes, comprising central core disease and distinct subgroups of multi-minicore disease. We report muscle MRI findings of 11 patients from eight families with RYR1 mutations (n=9) or confirmed linkage to the RYR1 locus (n=2). Patients had clinical features of a congenital myopathy with a wide variety of associated histopathological changes. Muscle MR images showed a consistent pattern characterized by (a) within the thigh: selective involvement of vasti, sartorius, adductor magnus and relat
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Molecular genetics and protein chemistry have led to major advances in our understanding of the molecular basis of phenotypic variability of prion diseases. A large body of evidence indicates that a common methionine/valine polymorphism at codon 129 in the prion protein gene (PRNP), alone or in conjunction with PRNP mutations, modulates both disease susceptibility and phenotypic expression of human prion diseases. In addition, there are physicochemical properties of the abnormal isoform of the prion protein (PrP(sc)), such as relative molecular mass and glycosylation, that correlate with disti
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mosaicism in germ cells has been recognized, over the past few years, as an important and relatively frequent mechanism at the origin of genetic disorders. There are two possibilities for the existence of such a mosaicism: one is that the mutation occurs in a germ cell that continues to divide. The other possibility is that the mutation occurs very early in a somatic cell before the separation to germinal cells and is therefore present both in somatic and germinal cells. Depending on various factors, such as the gene involved and/or the degree of mosaicism, the carrier of a somatic and germlin
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two distinct enzyme defects affecting androgen production and resulting in male pseudohermaphroditism were found in a Turkish kindred from a small isolated village in the Taurus mountains of southern Turkey. Pedigree analysis revealed the inter-relationships of 9 male pseudohermaphrodites. Six affected subjects had adequate steroid hormone analysis. Two adult male pseudohermaphrodites had 17-ketosteroid reductase deficiency with elevated concentrations of plasma androstenedione relative to testosterone, and elevated concentrations of urinary androsterone (A) and etiocholanolone (E) relative to
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital diaphragmatic defect (CDD) is a relatively common malformation and results in neonatal death in over 50% of affected infants [Harrison and de Lorimier, 1981]. Although most cases are sporadic, familial aggregation occurs, and controversy exists as to whether this is a "multifactorial" or autosomal recessive trait. Statistical genetic analysis of affected families has not been reported. We report on two new families with multiple occurrence of CDD. In one of the families, the lesion was detected in the fetus by ultrasound at 14 weeks, the earliest reported prenatal diagnosis of CDD.
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aim of this study was to obtain evidence for the genetic basis of polycystic ovaries (PCO) and premature male pattern baldness (PMPB) by screening first-degree relatives of women affected by polycystic ovary syndrome (PCOS). Because of the high prevalence of PCO in the general population, we also studied first-degree relatives of ten asymptomatic control volunteers of reproductive age. The probands were recruited prospectively from infertility and endocrine clinics, where they presented with various clinical symptoms of PCOS. Each had PCO, on transvaginal ultrasound scan. The families of 2
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mitogen-activated protein kinases (MAPKs) are a class of protein kinases that regulate various physiological processes, and play a crucial role in maintaining the osmotic equilibrium of fish. The objective of this study was to identify and characterize the mapk family genes in cobia (Rachycentron canadum) and examine their expression profiles under different low salinity stress regimes (acute: from 30‰ to 10‰ in 1 h, sub-chronic: from 30‰ to 10‰ over 4 d). A total of 12 cobia mapk genes (Rcmapks) were identified and cloned, including six erk subfamily genes (Rcmapk1/3/4/6/7/15), three jnk subf
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Oxidative alcohol metabolism in the liver relies on sequential enzymatic reactions involving alcohol dehydrogenase (ADH), cytochrome P450 2E1 (CYP2E1), and aldehyde dehydrogenase (ALDH) isozymes. However, the circadian regulation of these enzymes, their susceptibility to genetic, environmental, and metabolic disruption, and their functional implications toward alcohol-mediated tissue injury remain incompletely defined. To address this gap, we performed a comprehensive integrative analysis of the publicly available circadian transcriptome datasets spanning genetic clock disruption, acute sleep
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Advances in sequencing technologies have transformed human genetics and accelerated disease gene discovery. Yet a causal mutation remains to be identified for many families with an inherited disease. Incomplete penetrance, genetic heterogeneity, and limited family history can complicate the binary classification of familial and sporadic disease. These challenges are amplified in late-onset diseases such as amyotrophic lateral sclerosis (ALS) and frontotemporal dementia (FTD), where obscured inheritance patterns limit gene discovery opportunities and can confound clinical risk assessment. We ev
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования