IMPORTANCE: Smoking is associated with atherosclerotic cardiovascular disease, but the relative contribution to each subtype (coronary artery disease [CAD], peripheral artery disease [PAD], and large-artery stroke) remains less well understood.
OBJECTIVE: To determine the association between genetic liability to smoking and risk of CAD, PAD, and large-artery stroke.
DESIGN, SETTING, AND PARTICIPANTS: Mendelian randomization study using summary statistics from genome-wide associations of smoking (UK Biobank; up to 462 690 individuals), CAD (Coronary Artery Disease Genome Wide Replication and
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: In 2016 universal screening with mismatch repair protein immunohistochemistry in all newly diagnosed endometrial carcinomas was introduced in Western Australia.
OBJECTIVE: To compare the prevalence of Lynch syndrome associated endometrial carcinomas between 2016 and 2019 with a historical control (2015). Additionally, to compare the number of cases appropriately referred for genetic assessment.
METHODS: A cross-sectional study of cases presented at the Western Australia gynecologic oncology tumor board was carried out. The primary outcome was the prevalence of Lynch syndrome asso
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Advancing wheat lines through stages of testing resulted in large genome changes. Consistent changes across cohorts and selection stages were noted though most changes appeared specific. Diversity was lost within a cohort, primarily at the last stage of advancement, though diversity across cohorts was not greatly impacted. The results can be used to develop informed crossing strategies. Effective selection increases the frequency of favorable alleles but can reduce genetic variation. The extent of allele frequency changes (AFC) that occur as wheat lines are advanced through stages of testing i
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Early preterm (<34 weeks of gestation) small for gestational age infants (<10th percentile birth weight for sex and gestational age) experience high rates of morbidity and mortality, the causes of which are poorly understood. Mounting evidence suggests that genetic disorders contribute. Scarce data exist regarding the prevalence of genetic disorders and their contribution to morbidity and mortality.
OBJECTIVE: This study aimed to determine the proportion of genetic disorders in early preterm small for gestational age infants (with and without congenital anomalies) compared to earl
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
European plum (Prunus domestica L.) breeding for competitive production increasingly requires donor parents that combine attractive, market-oriented fruit quality with stable trait expression. This study evaluated a set of 36 phenotypically highly different cultivars from the germplasm collection maintained at the Research and Breeding Institute of Pomology Holovousy Ltd. (the Czech Republic). First, genetic analyses based on SSR marker data were performed to assess the diversity and kinship relationships within the selected collection of plum varieties. Several parentage combinations were suc
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Egg production performance directly determines the economic viability of indigenous chicken breeding. However, the genetic regulation of multi-stage egg production traits remains difficult to characterize due to their complex and dynamic nature. Here, we integrated a multidimensional GWAS framework, including single-trait GWAS, multi-trait GWAS (MTAG), and longitudinal trajectory-based GWAS (TrajGWAS), to identify stage-specific and shared genetic effects underlying egg production traits in Wannan yellow chickens (WNY). Whole-genome sequencing of 354 WNY hens (10× depth) and quality control yi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Despite the high prevalence and clinical significance of emphysema, few genetic risk loci have been consistently replicated. We conducted a genome-wide association study (GWAS) of CT-based emphysema, with a particular focus on non-smoking-related genetic determinants.
METHODS: We analyzed 25,639 individuals of European ancestry from the SCAPIS national cohort, aged 50-65 years, of which 51% were never-smokers. Emphysema was assessed through semi-quantitative visual scoring of CT scans. GWAS was performed in the whole sample and stratified on smoking status. We also examined the as
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: For anthropologists and forensic scientists, sex estimation using skeletally dimorphic traits is fundamental in biological profile reconstruction. Archaeogenetic research on past populations allows us to identify genetic sex generating opportunities to validate the accuracy of commonly used skeletal traits. We compare genetic sex estimates, derived from aDNA analysis of dental calculus, with macroscopic skeletal observations to ascertain the accuracy of trait-based estimates on British skeletons.
MATERIALS AND METHODS: Dental calculus was sampled from 146 individuals from two Brit
СтатьяИсторическая статьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Poultry eggs are an affordable and nutrient-dense source of high-quality protein and essential micronutrients; however, the relatively high cholesterol content of egg yolk has raised persistent health concerns, particularly for populations vulnerable to cardiovascular and metabolic disorders. Although numerous strategies have been explored to reduce egg cholesterol, existing studies remain fragmented and often focus on isolated nutritional interventions without integrating physiological regulation, genetic background, and molecular mechanisms governing cholesterol synthesis, transport, and yol
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aflatoxin contamination caused by Aspergillus flavus represents a serious food safety threat in tropical agroecosystems. This study examined the genetic diversity, population structure and geographical distribution of the mycotoxin biosynthetic gene clusters in A. flavus isolates associated with maize (Zea mays L.) and chilli (Capsicum annuum L.) from Bangladesh. Thirty-eight isolates were evaluated for morphological features, confirmed by ITS sequencing, genotyped based on SSR markers and determined via PCR analysis of four major aflatoxin pathway genes (aflR, aflP/omt1, aflO/omtB and tub1).
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Systemic lupus erythematosus (SLE) and autoimmune hepatitis (AIH) are clinically distinct autoimmune disorders characterized by multisystem involvement and liver-restricted inflammation, respectively; nevertheless, they exhibit considerable overlap in their underlying immunopathogenic features.
AIM: To provide a systematic synthesis of recent advances in genetics, immunology, and microbiome science, and to delineate the convergent pathogenic mechanisms that underpin both SLE and AIH.
METHODS: A comprehensive literature review was conducted using PubMed and other databases up to 2
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked hypophosphatemia (XLH) is a rare, genetically determined disorder of phosphate metabolism, most commonly caused by mutations in the PHEX gene. These mutations lead to overexpression of the phosphaturic hormone FGF23, resulting in renal phosphate wasting and impaired bone mineralization. In up to 16% of clinically diagnosed cases, no causative variant can be identified using standard sequencing approaches. We report on a female patient with a clearly defined clinical XLH phenotype, in whom no causative mutation had been detected over several years despite extensive genetic testing. The
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The olfactory bulb (OB), the first central relay of the olfactory pathway, plays a critical role in odor perception and exhibits remarkable structural plasticity shaped by environmental influences. This raises a fundamental question about the extent to which OB volume and its integration within the wider olfactory network is genetically determined. While both OB volume and function have been implicated in a range of neurodegenerative and neuropsychiatric disorders, such as Parkinson's disease, schizophrenia, and depression, all of which involve known genetic risk factors, the heritability of t
СтатьяTwin StudyПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study aimed to sequence the PAX9 and MSX1 genes in a group of Jordanian patients diagnosed with non-syndromic hypodontia. The study also examined whether the identified genetic variants in these key odontogenic genes could be used to assess susceptibility to hypodontia. Fifty Jordanian individuals diagnosed with non-syndromic hypodontia were enrolled in this study. Genomic DNA was extracted, and all exons of PAX9 (Exons 1,2, 3, and 4) and MSX1 (Exons 1 and 2) were amplified using PCR. The Sanger sequencing technique was used to detect genetic variants, which were analyzed for their clinic
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Extended-spectrum β-lactamase-producing Escherichia coli are globally disseminated pathogens whose success is driven by clonal expansion and horizontal gene transfer. However, the population structure and evolutionary relationships of these organisms in the United Arab Emirates remain insufficiently characterized. In this study, we applied a population genomic and phylogenomic approach to investigate ESBL-producing E. coli causing bloodstream infections and their genetic relatedness to strains from non-human reservoirs within a One Health framework. Forty-five ESBL-producing E. coli isolates r
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Meta-analyses report small to moderate effect sizes or inconsistent associations (usually around r = -0.10) between wellbeing (WB) and social media use (SMU) and between anxious-depressive symptoms (ADS) and SMU (also around r = 0.10). This study employs the classical twin design, utilizing data from 6492 individuals from the Netherlands Twin Register, including 3369 MZ twins (893 complete twin pairs, 1583 incomplete twin pairs) and 3123 DZ twins (445 complete, 2233 incomplete) to provide insights into the sources of overlap between WB/ADS and SMU. Both hedonic and eudaimonic WB scales were us
СтатьяTwin StudyПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital fibrinogen disorders (CFDs) result from deficiencies in the fibrinogen-encoding genes FGA, FGB, and FGG, causing either quantitative or qualitative fibrinogen abnormalities. In this study, we conducted an extensive evaluation on clinical, laboratory, and genetic characteristics of 102 CFD patients. Fibrinogen levels were determined by Clauss method and/or prothrombin time (PT)-derived method. Routine coagulation parameters including PT, activated partial thromboplastin time (APTT), and thrombin time (TT) were also assessed. Genetic mutations were detected through either next-generat
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cascade genetic testing involves testing at-risk relatives for a gene variant identified in the family to tailor clinical management. The first person in a family identified with a pathogenic or likely pathogenic variant is the proband. We aimed to determine proband characteristics associated with cascade testing for the CDH1 gastric and breast cancer susceptibility gene. Cascade genetic testing proportions in 100 CDH1 families were analyzed. Overall, 57% (248/427) of proband's first-degree relatives (FDR) and 31% (135/436) of second-degree relatives (SDR) underwent testing. Proband characteri
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Networks of alpine lakes and ponds support unique assemblages of aquatic organisms and provide an ideal biogeographical setting for studying the evolutionary, ecological and demographic outcomes of population fragmentation. In this study, we integrate genomic, morphological and community-level data within a comparative multi-taxon framework to investigate genetic connectivity, demographic trajectories and eco-evolutionary dynamics in four diving beetles (Coleoptera: Dytiscidae) representative of the macroinvertebrate assemblages inhabiting high altitude lakes in the Sierra Nevada massif, south
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Genomic imprinting is required for normal development, and abnormal methylation of differentially methylated regions (iDMRs) controlling the parent of origin-dependent expression of the imprinted genes has been found in congenital disorders affecting growth, metabolism, neurobehavior, and in cancer. In most of these cases the cause of the imprinting abnormalities is unknown. Also, these studies have generally been performed on a limited number of CpGs, and a systematic investigation of iDMR methylation in the general population is lacking.
RESULTS: By analysing a vast number of ei
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования