Extensive screening of aromatase cDNA was carried out in cDNA libraries from various human tissues. The DNA sequences of all the isolated cDNA clones were identical in the region encoded by exons 2-10 of the aromatase gene. However, tissue-specific sequences, which were classified into four groups, were observed in the 5' portions of the clones corresponding to the region encoded by exon 1. All of them were also found in clones isolated from a human genomic library and mapped between exons 1 and 2 of the human aromatase gene reported previously, suggesting the presence of multiple exons 1 and
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Prolonged expression of the CRISPR-Cas9 nuclease and gRNA from viral vectors may cause off-target mutagenesis and immunogenicity. Thus, a transient delivery system is needed for therapeutic genome editing applications. Here, we develop an extracellular nanovesicle-based ribonucleoprotein delivery system named NanoMEDIC by utilizing two distinct homing mechanisms. Chemical induced dimerization recruits Cas9 protein into extracellular nanovesicles, and then a viral RNA packaging signal and two self-cleaving riboswitches tether and release sgRNA into nanovesicles. We demonstrate efficient genome
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Genes corregulate their overall transcript volumes to perform their physiological functions. However, it is unknown if they additionally coregulate their transcript diversities. We studied the reliability, consistency and functional associations of co-splicing correlations of genes of interest, across two independent studies, multiple tissues and two statistical methods. We thoroughly investigated the reproducibility of co-splicing correlations of APP, the candidate gene of Azheimer's disease (AD). We then studied how co-splicing correlations in different tissues contributed to pre
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human ataxin-2 contains a polyglutamine repeat that is expanded in patients with spinocerebellar ataxia type 2 (SCA2). Ataxin-2 is highly conserved in evolution with orthologs in mouse, Caenorhabditis elegans, and Drosophila melanogaster. It interacts at its C-terminus with ataxin-2 binding protein 1, A2BP1. This study presents a highly conserved mouse ortholog of A2BP1, designated A2bp1. The amino acid sequence of the human and mouse protein is 97.6% identical. This remarkable degree of conservation supports the fact that these proteins have an important basic function in development and diff
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
For naive B cells to mature in response to antigen triggering and become either plasma cells or memory B cells, a complex array of events takes place within germinal centers (GC) of secondary lymphoid organs. With the long-term objective of defining and characterizing molecules that control the generation of GC, we have subtracted RNA messages derived from highly purified B cells at the follicular mantle stage of differentiation from GC B cells. Using this approach, we have identified a novel molecule, centerin, belonging to the family of serine-protease inhibitors or serpins. Transcription of
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Risdiplam, an oral pre-messenger RNA splicing modifier, is an efficacious treatment for persons with symptomatic spinal muscular atrophy (SMA). The safety and efficacy of risdiplam in presymptomatic disease are unclear.
METHODS: We conducted an open-label study of daily oral risdiplam (with the dose adjusted to 0.2 mg per kilogram of body weight) in infants 1 day (birth) to 42 days of age with genetically diagnosed SMA but without strongly suggestive clinical signs or symptoms. The primary outcome, assessed in infants with two SMN2 copies and a baseline ulnar compound muscle actio…
Клиническое исследование II фазыСтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The RB1 tumor suppressor is recurrently mutated in a variety of cancers including retinoblastomas, small cell lung cancers, triple-negative breast cancers, prostate cancers, and osteosarcomas. Finding new synthetic lethal (SL) interactions with RB1 could lead to new approaches to treating cancers with inactivated RB1. We identified 95 SL partners of RB1 based on a Drosophila screen for genetic modifiers of the eye phenotype caused by defects in the RB1 ortholog, Rbf1. We validated 38 mammalian orthologs of Rbf1 modifiers as RB1 SL partners in human cancer cell lines with defective RB1 alleles.
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
TSG101 (Tumor susceptibility 101) gene and its aberrantly spliced isoform, termed TSG101∆154-1054, are tightly linked to tumorigenesis in various cancers. The aberrant TSG101∆154-1054 mRNA is generated from cancer-specific re-splicing of mature TSG101 mRNA. The TSG101∆154-1054 protein protects the full-length TSG101 protein from ubiquitin-mediated degradation, implicating TSG101∆154-1054 protein in the progression of cancer. Here, we confirmed that the presence of TSG101∆154-1054 mRNA indeed caused an accumulation of the TSG101 protein in biopsies of human nasopharyngeal carcinoma (NPC), which
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Several studies have shown that RNAi-mediated depletion of splicing factors (SFs) results in mitotic abnormalities. However, it is currently unclear whether these abnormalities reflect defective splicing of specific pre-mRNAs or a direct role of the SFs in mitosis. Here, we show that two highly conserved SFs, Sf3A2 and Prp31, are required for chromosome segregation in both Drosophila and human cells. Injections of anti-Sf3A2 and anti-Prp31 antibodies into Drosophila embryos disrupt mitotic division within 1 min, arguing strongly against a splicing-related mitotic function of these factors. We
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The innate immune system provides a primary line of defense against pathogens. Stimulator of IFN genes (STING), encoded by the TMEM173 gene, is a critical protein involved in IFN-β induction in response to infection by different pathogens. In this study, we describe the expression of three different alternative-spliced human (h) TMEM173 mRNAs producing STING truncated isoforms 1, 2, and 3 in addition to the full-length wild-type (wt) hSTING. All of the truncated isoforms lack exon 7 and share the N-terminal transmembrane region with wt hSTING. Overexpression of the three STING truncated isofor
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Serine/arginine-rich splicing factor-3 (SRSF3), alternatively known as SRp20, is a member of the highly-conserved SR protein family of mRNA splicing factors. SRSF3 generally functions as an enhancer of mRNA splicing by binding to transcripts in a sequence-specific manner to both recruit and stabilize the binding of spliceosomal components to the mRNA. In liver, expression of SRSF3 is relatively low and its activity is increased in response to insulin and feeding a high carbohydrate diet. We sought to over-express SRSF3 in primary rat hepatocytes to identify regulatory targets. A standard adeno…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
SET domain and mariner transposase fusion gene (SETMAR), also known as Metnase, has previously been shown to suppress the formation of chromosomal translocation in mouse fibroblasts. Despite the fact that hematologic malignancies are often characterized by chromosomal rearrangements, no studies have hitherto investigated the expression pattern of the gene in these disorders. We hypothesized that a high expression of SETMAR protected the cells from chromosomal rearrangements; thus, we examined the mRNA expression of SETMAR transcript variants in hematologic patients. We identified six transcrip
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Some features of sporadic inclusion body myositis (s-IBM) suggest that there is acceleration of the normal ageing process in muscle tissue. LMNA encodes the nuclear lamina proteins lamin A/C through alternative splicing, and aberrant splicing of exon 11 leads to the premature ageing disease, Hutchinson-Gilford progeria syndrome. Progerin, the pathogenic isoform expressed in HGPS tissues, has also been detected at low levels in tissues of normal individuals with aging. We therefore investigated the alternative splicing of LMNA gene transcripts, and the post-translational processing of prelamin
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Retroviral vectors derived from gammaretroviruses or lentiviruses have now been used extensively in clinical gene therapy trials for several diseases including primary immunodeficiencies, beta thalassaemia and adrenoleukodystrophy. Their utility in this setting has been readily demonstrated by the largely favourable outcomes in recent clinical trials, however this success has been marred by the emergence of malignancies in some trials. These malignancies were a consequence of perturbation of cellular proto-oncogene expression by the integrated retroviral vectors, the process of which is referr
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is a common neuromuscular disorder caused by homozygous inactivation of the SMN1 (Survival Motor Neuron 1) gene. The disease severity is mainly influenced by the copy number of SMN2, a nearly identical gene from which only low amounts of full-length mRNA are produced. This correlation is not absolute, suggesting the existence of yet unknown factors modulating disease progression. We identified and characterized the rare variant c.859G>C (p.Gly287Arg) in exon 7 in both SMN2 copies of a male patient affected with type III SMA, a milder form of the disease rarely ass
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital insensitivity to pain with anhidrosis or hereditary sensory and autonomic neuropathy type IV (HSAN IV) is the first human genetic disorder implicated in the neurotrophin signal transduction pathway. HSAN IV is characterized by absence of reaction to noxious stimuli, recurrent episodes of fever, anhidrosis, self-mutilating behavior and often mental retardation. Mutations in the neurotrophic tyrosine kinase, receptor, type 1 (NTRK1) are associated with this disorder. Here we report four homozygous mutations, two frameshift (p.Gln626fsX6 and p.Gly181fsX58), one missense (p.Arg761Trp) a
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The epididymis protein 2 (EP2) gene, the fusion of two ancestral beta-defensin genes, is highly expressed in the epididymis and subject to species-specific regulation at the levels of promoter selection, transcription, and mRNA splicing. EP2 mRNA expression is also androgen dependent, and at least two of the secreted proteins bind spermatozoa. Alternative splicing produces more than 17 different EP2 mRNA variants. In this article, the expression of EP2 variants was profiled in different tissues from the human and rhesus monkey (Macaca mulatta) male reproductive tract using reverse transcriptas…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Wilms' tumor 1 (WT1) and sex-determining region of the Y chromosome (SRY) genes are essential for development of the mammalian gonads and mutations in these genes are associated with gonadal dysgenesis in humans. The SRY gene encodes a transcription factor with one high-mobility group (HMG) box as a DNA-binding domain. WT1 encodes a transcription factor that contains four contiguous C2H2-type zinc-finger motifs as a DNA/RNA binding or protein-protein interaction domain. Here we report that WT1 binds to and acts synergistically with SRY to activate transcription from a promoter containing S
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have previously reported the isolation of a gene from Xq13 that codes for a putative regulator of transcription (XNP) and has now been shown to be the gene involved in the X-linked alpha-thalassemia with mental retardation (ATR-X) syndrome. The widespread expression and numerous domains present in the putative protein suggest that this gene could be involved in other phenotypes. The predominant expression of the gene in the developing brain, as well as its association with neuron differentiation, indicates that mutations of this gene might result in a mental retardation (MR) phenotype. In t
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Colony stimulating factor-1 (CSF-1) was initially identified as a growth factor for mononuclear phagocytes. This study examines the role of CSF-1 in the development of the central nervous system (CNS). CSF-1 treatment of neurons cultured from embryonic brain promoted survival and process outgrowth in a dose-dependent manner. By contrast, CSF-1 treatment of neurons cultured from the osteopetrotic (op/op) mouse, a null mutant for CSF-1, promoted significantly less process outgrowth, suggesting that there are neural abnormalities in op/op animals. Nuclease protection assays were used to determine
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования