OBJECTIVE: This guideline provides otolaryngologists with evidence-based recommendations for using polysomnography in assessing children, ag … polysomnography if they exhibit certain complex medical conditions such as obesity, Down syndrome, craniofacial abnormalities, neuromuscular disorders, sickle cell disease, or mucopolysaccharidoses. (2) The clinician should advocate for polysomnography prior to tonsillectomy for sleep-disordered breathing in children without any of the comorbidities listed in statement 1 f …
СтатьяКлинические рекомендацииПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: The aims of this study were to establish normal ranges of values for interlens distance (ILD) during gestation, and to assess the correlation between ILD and growth of the orbits and other fetal biometric parameters.
METHODS: A cross-sectional study of morphologically normal, singleton fetuses was carried out in low-risk pregnant women. We measured the distance between the centers of the fetal lenses from 12 to 37 completed weeks of gestation. An oblique anterior coronal section was used to measure the ILD. The biorbital diameter (BOD) was measured in the same plane. We analyzed t
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nasomaxillary abnormalities in form, position, and development in children are often prominent features of craniosynostosis, and in particular, craniofacial dysostosis. While attempting to quantitatively assess the volumetric maxillary deficiency in these patients, it became apparent that there was no "normal" reference range for maxillary volumes throughout childhood that could be used for comparison. The aim of this study was to generate a model for measuring maxillary volume and subsequent changes throughout childhood. The technique of segmentation was applied to magnetic resonance images o
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The aim of this study was to identify the prevalence of the abnormal lateral interorbital distance (LIOD), micropthalmia or anopthalmia and incidence of hydrocephalus in frontoethmoidal encephalomeningocele (FEEM), and to identify the correlation between the external bony defects and a widened lateral orbital wall.
MATERIALS AND METHODS: FEEM patients who were treated in the Faculty of Medicine, Chiang Mai University between January 1, 2006, and December 31, 2016, were retrospectively reviewed from the medical records. We included the patients who had undergone head computed tomograp
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: MED13L-related intellectual disability is a new syndrome that is characterized by intellectual disability (ID), motor developmental delay, speech impairment, hypotonia and facial dysmorphism. Both the MED13L haploinsufficiency mutation and missense mutation were reported to be causative. It has also been reported that patients carrying missense mutations have more frequent epilepsy and show a more severe phenotype.
CASE PRESENTATION: We report a child with ID, speech impairment, severe motor developmental delay, facial deformity, hypotonia, muscular atrophy, scoliosis, odontoprisi
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Wormian bones (WB) are accessory ossicles that develop within cranial sutures. While typically benign, their presence in large numbers has been associated with various genetic and developmental disorders. This study aims to characterize the prevalence, anatomical distribution, and clinical associations of WB in a pediatric population undergoing cranial CT imaging.
METHODS: A retrospective review was conducted at Monroe Carell Jr. Children's Hospital at Vanderbilt. Pediatric patients aged 0 to 18 years who underwent cranial CT imaging for any clinical indication were included. WB were
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objectives: This study aimed to evaluate phenotypic associations between preoperative alkaline phosphatase (ALP) levels and clinical characteristics, and explore clinical factors associated for postoperative regrowth in craniofacial fibrous dysplasia. Methods: In this retrospective cohort (2003-2024), 71 surgically treated fibrous dysplasia patients were analyzed. Relationships between preoperative ALP (using age-stratified reference ranges) and key phenotypes (age at surgery, onset age, laterality, lesion type) were assessed via nonparametric tests. Associations with postoperative regrowth we
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: The most prevalent craniofacial abnormality in infants is cleft lip and/or palate (CL/P). Orthognathic surgery is necessary for 25-60% of patients in order to enhance face aesthetics and masticatory function. Nevertheless, there is a lack of defined complication profiles in this particular population. Thus, this study aimed to describe the spectrum and frequency of complications following orthognathic surgery in CL/P patients at a tertiary care referral centre.
METHODS: This retrospective cohort study included consecutive CL/P patients who underwent orthognathic surgery at Al Nahd
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Syndromic craniosynostosis is caused by pathogenic variants in genes regulating suture development. This study aims to investigate clinical and molecular characteristics in syndromic craniosynostosis.
MATERIALS AND METHODS: This retrospective descriptive study included 53 patients from 40 families with syndromic craniosynostosis. Molecular testing was performed in 22 families.
RESULTS: The study included Saethre-Chotzen (n=14), Apert (n=12), Crouzon (n=11), Pfeiffer (n=4), Muenke (n=4), and Carpenter (n=1) syndromes, Crouzon syndrome with acanthosis nigricans (n=2), craniosynostos
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Fibrous dysplasia is a benign skeletal condition characterized by abnormal osteoblastic differentiation and maturation, typically affecting the lower extremity and craniofacial skeleton. It usually manifests in the first three decades of life, with symptoms starting in early childhood. Radiologically, it appears as an expansile, lytic, intramedullary, diaphyseal, or metaphyseal lesion. Treatment options include nonsurgical surveillance, pharmacotherapy, and surgery. Bisphosphonates can manage painless lesions, whereas surgery is necessary for pathological fractures. Alternative t
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Craniosynostosis, a developmental craniofacial anomaly, can impair brain development and cause abnormal skull shape due to premature closure of one or more cranial sutures. Traditional surgical treatments have evolved from open operations to minimally invasive endoscopic techniques. This systematic review and meta-analysis aim to evaluate the effectiveness and safety of the endoscopic approach in craniosynostosis correction.
METHODS: Adhering to Cochrane Group standards and the PRISMA framework, this review utilized databases like PubMed, Embase, and Web of Science, focusing on cl
СтатьяСистематический обзорМетаанализПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Schuurs-Hoeijmakers syndrome, an autosomal dominant neurodevelopmental genetic disorder, is a rare cause of intellectual disability (ID) affecting approximately 1 to 3% of all over the world. Only 87 cases have been recorded to date, and oddly enough, the majority of them share the same mutation (c.607 C > T; p.R203W).
CASE PRESENTATION: This study presents the first reported case in Morocco of a 12-year-old female patient with PACS1 syndrome, identified during a cohort study of 24 patients with intellectual disability. The syndrome is caused by a de novo mutation of the PACS1 gen
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The authors previously published their protocol to treat patients who present with sagittal craniosynostosis after the age of 1 year. The purpose of this article is to present a follow-up and update of this cohort to evaluate outcomes of their treatment protocol.
METHODS: Patients with isolated sagittal craniosynostosis who presented after the age of 1 year between July of 2013 and April of 2021 were included.
RESULTS: A total of 108 patients met inclusion criteria. The average age at presentation was 5.2 ± 3.4 years, and 79 patients (73.1%) were male. The indications for imaging
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human odontogenic aberrations such as abnormal tooth number and delayed tooth eruption can occur as a symptom of rare syndromes or, more commonly, as nonsyndromic phenotypes. These phenotypes can require extensive and expensive dental treatment, posing a significant burden. While many dental phenotypes are heritable, most nonsyndromic cases have not been linked to causal genes. We demonstrate the novel finding that common sequence variants associated with human odontogenic phenotypes are enriched in developmental craniofacial enhancers conserved between human and mouse. However, the bulk natur
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Craniosynostosis severity varies in patients with identical genetic mutations. To understand causes of this phenotypic variation, we backcrossed the FGFR2+/C342Y mouse model of Crouzon syndrome onto congenic C57BL/6 and BALB/c backgrounds. Coronal suture fusion was observed in C57BL/6 (88% incidence, p < .001 between genotypes) but not in BALB/c FGFR2+/C342Y mutant mice at 3 weeks after birth, establishing that that the two models differ in phenotype severity. To begin identifying pre-existing modifiers of craniosynostosis severity, we compared transcriptome signatures of cranial tissues from
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Normal mammalian palatogenesis is a complex process that requires the occurrence of a tightly regulated series of specific and sequentially regulated cellular events. Cleft lip/palate (CLP), the most frequent craniofacial malformation birth defects, may occur if any of these events undergo abnormal interference. Such defects not only affect the patients, but also pose a financial risk for the families. In our recent study, the miniature pig was shown to be a valuable alternative large animal model for exploring human palate development by histology. However, few reports exist in the literature
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: During the last decades, computed tomography (CT) has become the predominant imaging technique in the diagnosis of craniosynostosis. In most craniofacial centers, at least one three-dimensional (3D) computed tomographic scan is obtained in every case of suspected craniosynostosis. However, with regard to the risk of radiation exposure particularly in young infants, CT scanning and even plain radiography should be indicated extremely carefully.
MATERIAL AND METHODS: Our current diagnostic protocol in the management of single-suture craniosynostosis is mainly based on careful clin
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on a 23-year-old man with craniofacial findings of the holoprosencephaly spectrum disorder (microcephaly, hypotelorism, depressed nasal bridge, single median maxillary central incisor), fusion of C2-C3 vertebrae, intellectual disability, and severe sleep apnea. Chromosome analysis of blood lymphocytes showed 75% ring (18) cells and 25% normal cells, karyotype mos 46,XY,r(18)(::p11→q21::)[75]/46,XY[25]. His mother was phenotypically normal except for a double ureter and bifid renal pelvis as in his son. She had a supernumerary ring (18) in 10% of blood lymphocytes, karyotype mos 47,XX
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Endothelin (ET) 1 is a potent vasoconstrictor peptide produced by vascular endothelial cells and implicated in various pathophysiologic states involving abnormal vascular tone. Homozygous ET-1 null mice have craniofacial and cardiac malformations that lead to neonatal death. To study the role of ET-1 in adult vascular physiology, we generated a mouse strain (ET-1(flox/flox);Tie2-Cre mice) in which ET-1 is disrupted specifically in endothelial cells. ET-1 peptide levels in plasma, heart, lung, kidney, and brain homogenates were reduced by 65% to 80% in these mice. mRNA levels for ET receptors w
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate the clinical manifestations and EEG characteristics of Angelman syndrome in children, and to strengthen the recognition of this disease.
METHOD: Fourteen children with Angelman syndrome received video EEG monitoring, head MRI/CT and gene test, 11 patients received the metabolic investigations (e.g., lactic acid, ammonia, GC/MS and MS/MS). Eight patients received Gesell test. The patients were followed up for 1-3 years.
RESULT: Of the 14 cases, 4 were male and 10 female, their age was from 8 months to 3 years and 7 months. The clinical characteristics included promin
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования