PURPOSE: To characterize the clinical features of a Chinese pedigree with Blau syndrome and to identify mutations in the NOD2/CARD15 (nucleotide-binding oligomerization domain containing 2/caspase recruitment domain family, member 15) gene.
METHODS: Clinical features of this family were evaluated. Genomic DNA was obtained from blood samples, and all exons of NOD2/CARD15 were amplified by polymerase chain reaction (PCR) and direct DNA sequencing of PCR products was performed for mutations in NOD2/CARD15.
RESULTS: Granulomatous arthritis, uveitis, and skin granulomas were found in all affected…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Pseudo-Bartter's (PB) syndrome characterized by hypokalemic metabolic alkalosis and persistent failure to thrive constitutes a rare typical presentation of cystic fibrosis (CF) with prevalence of 16.8%. We present a case of CF presenting with failure to thrive, dehydration, PB syndrome associated with chest infection and primo-colonization with Pseudomonas aeruginosa. Sweat chloride test was 102 mmol/L. DNA analysis identified 2 mutations 3849 + 1G>A (intron 19) and 4382delA (exon 24) present in heterozygous status. To the best of our knowledge, our case is the first reported case
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hyperimmunoglobulinemia D with periodic fever syndrome (HIDS) is a recessively inherited recurrent fever syndrome. We describe a family of eldest son and monozygotic twin younger sisters with characteristic syndrome of HIDS, but normal level of IgD. Mevalonate kinase (MK) activity was deficient in all of them, and analysis of the MVK gene revealed compound heterozygosity for 2 new mutations, one of which was the disease-causing splicing mutation and the other was a novel missense mutation. All the patients had the same compound heterozygous mutations c.227-1 G > A and c.833 T > C, which result
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pterygium syndromes are complex congenital disorders that encompass several distinct clinical conditions characterized by multiple skin webs affecting the flexural surfaces often accompanied by craniofacial anomalies. In severe forms, such as in the autosomal-recessive Bartsocas-Papas syndrome, early lethality is common, complicating the identification of causative mutations. Using exome sequencing in a consanguineous family, we identified the homozygous mutation c.1127C>A in exon 7 of RIPK4 that resulted in the introduction of the nonsense mutation p.Ser376X into the encoded ankyrin repeat-co
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in FGFR1, GNRHR, PROK2, PROKR2, TAC3, or TACR3 underlie isolated hypogonadotropic hypogonadism (IHH) with clinically variable phenotypes, and, by causing incomplete intrauterine activation of the hypothalamic-pituitary-gonadal axis, may lead to cryptorchidism. To investigate the role of defects in these genes in the etiology of isolated cryptorchidism, we screened coding exons and exon-intron boundaries of these genes in 54 boys or men from 46 families with a history of cryptorchidism. Control subjects (200) included 120 males. None of the patients carried mutation(s) in FGFR1, PROK2…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypoxanthine phosphoribosyltranferase (HPRT) deficiency is an X-linked disorder of purine salvage that ranges phenotypically from hyperuricaemia to Lesch-Nyhan Syndrome. Molecular testing is necessary to identify female carriers within families as a prelude to prenatal diagnosis. During the period 1999-2010 the Purine Research Laboratory studied 106 patients from 68 different families. Genomic sequencing revealed mutations in 88% of these families, 24 of which were novel. In eight patients, exon sequencing was not informative. Copy-DNA analysis in one patient revealed an insertion derived from
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Brain-derived neurotrophic factor (BDNF), a member of the neurotrophin family of neurotrophic factors, has important functions in the peripheral and central nervous system of vertebrates. We have generated bacterial artificial chromosome (BAC) transgenic mice harboring 207 kb of the rat BDNF (rBDNF) locus containing the gene, 13 kb of genomic sequences upstream of BDNF exon I, and 144 kb downstream of protein encoding exon IX, in which protein coding region was replaced with the lacZ reporter gene. This BDNF-BAC drove transgene expression in the brain, heart, and lung, recapitulating endogenou
Письмо в редакциюПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gitelman's syndrome is an autosomal recessive disorder marked by salt wasting and hypokalaemia resulting from loss of-function mutations in the SLC12A3 gene that codes for the thiazide sensitive Na -Cl cotransporter. Gitelman's syndrome is usually distinguished from Bartter's syndrome by the presence of both hypomagnesaemia and hypocalciuria. The human SLC12A3 gene, which is located on chromosome 16, consists of 26 exons and encodes a protein that contains 12 putative transmembrane domains with long intracellular amino and carboxy termini. In the present study, we developed a method of genetic…
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To detect the mutations of fibrillin-1 (FBN1) gene in the patients with Marfan syndrome (MFS), polymerase chain reaction (PCR) and denaturing high-performance liquid chromatography (DHPLC) were conducted to screen for the mutations in FBN1 gene. Sequence analyses were carried out when the DNA amplification fragments of the DHPLC elution profiles showed difference from the corresponding normal elution profile. Two novel mutations were detected in two families with MFS, respectively. One was a multiplex mutation in exon 55 containing a deletion mutation c.6862_6871delGGCTGTGTAG (p.Gly2288MetfsX1
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations and deletions of the NSD1 gene, located on chromosome 5q35, are responsible for over 90% of cases of Sotos syndrome. Fluorescent in situ hybridization analysis (FISH), MLPA or multiplex quantitative PCR allow detection of total/partial NSD1 deletions and direct sequencing allows detection of NSD1 mutations. We describe two boys with Sotos syndrome in whom PCR amplification and direct sequencing of the NSD1 gene identified two novel mutations not previously described: c.4736dupG in exon 12 and c.3938_3939insT in exon 7. In addition to the cardinal and major features of the syndrome (a
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Deficiency of cathepsin K (CTSK), a lysosomal cysteine protease, has been shown earlier as a cause of an autosomal recessive osteosclerotic skeletal dysplasia pycnodysostosis. The objective of the present study was to identify the potential sequence variants in CTSK gene in a large consanguineous Pakistani family with pycnodysostosis.
METHODS: Genotyping of 4 affected and 6 unaffected members of the family was performed using polymorphic microsatellite markers linked to CTSK gene on chromosome 1q21. To screen for pathogenic mutation, exons and splice junctions of CTSK gene were po…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Peutz-Jeghers syndrome (PJS), a rare autosomal dominant inherited disorder, is characterized by hamartomatous gastrointestinal polyps and mucocutaneous pigmentation. Patients with this syndrome have a predisposition to a variety of cancers in multiple organs. Mutations in the serine/threonine kinase 11 (STK11) gene have been identified as a major cause of PJS. Here we present the clinical and molecular findings of two unrelated Thai individuals with PJS. Mutation analysis by Polymerase Chain Reaction-sequencing of the entire coding region of STK11 revealed two potentially pathogenic mutations.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rett syndrome is an X-linked dominant disorder that usually arises following a single de novo mutation in the MECP2 gene. Point mutation testing and gene dosage analysis of a cohort of British Rett syndrome patients in our laboratory revealed four females who each had two different de novo causative mutations, presumed to be in cis because the patients showed no deviation from the classical Rett syndrome phenotype. Two of these cases had a point mutation and a small intraexonic deletion, a third had a whole exon deletion and a separate small intraexonic deletion, and a fourth case had a small
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal dominant familial neurohypophyseal diabetes insipidus (adFNDI) is a rare autosomal dominant disorder characterized by polyuria and polydipsia due to deficiency of arginine vasopressin (AVP). More than 50 mutations causing adFNDI have been already reported in the AVP gene. The aim of the present study is to analyze the AVP gene in four generations of one Brazilian kindred with adFNDI. The proband was a 31-year old female with huge hypotonic polyuria (10 L/day) dated from childhood. Molecular analysis included amplification of all exons and exon-intron regions of the AVP gene by PCR an…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The KIAA0319 gene in chromosome 6p22 has been strongly associated with developmental dyslexia. In this article we show a wide expression pattern of this gene in human adult brain by Northern blot analysis. We also performed RT-PCR analysis to detect alternative splicing variants in human brain. Most of the detected variants involve alternative splicing of the exons at the 5' and the 3' ends. Two main forms differing in the length of the 5' UTR are detected at approximately the same rate. Two variants (B and C) lacking exon 19, which encodes the transmembrane domain, are the main alternative fo…
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human adrenals contain hepatic lipase (HL) activity, which is thought to facilitate the uptake of plasma cholesterol used in steroidogenesis … ly transcribed from an alternative promoter within intron-2, resulting in a variant mRNA that lacks exons 1 and 2. By reverse-transcription PCR, we found no evidence for expression of such a variant mRNA in human adrenals, liver, or HepG2 cells. The presence of both full length mRNA and enzyme activity in human adrenals suggests that part of the HL acti …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
DMT1 mediates the pH-dependent uptake of Fe(2+) from the diet in duodenal enterocytes and in most other cells. It transfers iron from the endosomes to the cytosol following the uptake of the transferrin-transferrin receptor complex. DMT1 mutations are responsible for severe hypochromic microcytic anemia in rodents and in 2 human patients described recently. We report a compound heterozygote for 2 new DMT1 mutations, associated with microcytic anemia from birth and progressive liver iron overload. The first mutation is a GTG deletion in exon 5, leading to the V114 in-frame deletion in transmemb
Клинический случайСравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
It has been reported recently that the U leader exon located within the 5' untranslated region of Epstein-Barr nuclear antigen 1 (EBNA1) gene contains an internal ribosome entry site (IRES) element. Sequence analysis of the U leader exon was undertaken in samples from 19 patients with infectious mononucleosis and 19 patients with lethal lymphoproliferative diseases and in 15 spontaneously established lymphoblastoid cell lines. The sequence was conserved except for a single base substitution (T-C) at position 67,585. Although the mutation was detected in only one case of infectious mononucleosi
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A marmoset (Callithrix jacchus) with atypical external genitalia was phenotypically and genetically characterized. Testosterone concentratio … or sequencing analyses, indicating that this marmoset had Y-linked chromosome sequences. Normal SRY exons can, therefore, be associated with female internal sexual organs in marmosets; this may be the first XY female described in non-human primates.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To analyze potential associations of Glu-Asp298 polymorphism in exon 7 and 4 a/b polymorphism in intron 4 of the endothelial nitric oxide synthase (eNOS) gene with susceptibility for Behçet's disease (BD).
METHODS: Seventy-three consecutive Italian patients who satisfied the International Study Group criteria for BD and 135 healthy blood donor controls from the same geographic area were genotyped by polymerase chain reaction and allele-specific oligonucleotide techniques for eNOS polymorphisms in exon 7 and in intron 4.
RESULTS: The distribution of the Glu-Asp298 genotype differed
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования