Introduction. Pelizaeus-Merzbacher disease (PMD) is an X-linked recessive hypomyelinating leukodystrophy characterized by nystagmus, spastic quadriplegia, ataxia, and developmental delay. It is caused by mutation in the PLP1 gene. Case Description. We report a 9-year-old boy referred for oligoarray comparative genomic hybridization (OA-CGH) because of intellectual delay, seizures, microcephaly, nystagmus, and spastic paraplegia. Similar clinical findings were reported in his older brother and maternal uncle. Both parents had normal phenotypes. OA-CGH was performed and a 436 Kb duplication was
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MID1/TRIM18 is a member of the TRIM family of ubiquitin E3 ligases characterized by the presence of a conserved RING-containing N-terminal tripartite motif. Mutations in the MID1 gene have been associated with the X-linked form of Opitz Syndrome, a developmental disorder characterized by midline defects and intellectual disability. The effect of MID1 E3 ligase activity within the cell and the role in the pathogenesis of the disease is still not completely unraveled. Here, we report BRAF35, a non-canonical HMG nuclear factor, as a novel MID1 substrate. MID1 is implicated in BRAF35 ubiquitinatio
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a case of X-linked myotubular myopathy with chylothorax. A male infant weighing 2,114 g was born to a mother whose pregnancy was complicated with polyhydramnios from gestational week 32. At gestational week 37, emergent caesarian section was performed due to membrane rupture followed by fetal bradycardia. Ventilatory support was necessary because the neonate showed severe birth asphyxia accompanied by hypotonia and dyspnea. He also showed a respiratory complication of chylothorax at 10 days old; therefore, thoracic drainage was performed. Congenital chylothorax associated with congen
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
There are current requirements of using genetic databases for offering a better genetic assistance to patients of some syndromes, especially those with X-linked heredity patterns (like Alport Syndrome) for the high probability of having descendants affected by the disease. We describe the first reported case of COL4A5 gene missense c.1499 G>T mutation in a 16-year-old girl confirmed to be affected by Alport Syndrome after genetic counseling. Next Generation Sequencing procedures let discover this mutation and offer an accurate clinical treatment to this patient. Current scientific understandin
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Phosphoglycerate kinase (PGK) deficiency, a rare X-linked inherited disorder, manifests as various combinations of hemolytic anemia, neurological dysfunction, and myopathy. We report a Japanese boy with PGK deficiency presenting as chronic hemolytic anemia. The diagnosis of PGK1 deficiency was made at 11 months of age on the basis of low PGK enzyme activity (36.7 IU/g Hb; normal, 264-326 IU/g Hb) and the identification through PGK1 gene sequencing of a novel missense mutation: c. 1180A>G at exon 10. The mutation, which has been designated PGK-Aoto, results in a Thr394Ala amino-acid substitutio
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypophosphatemia is an important finding in the evaluation of patients with chronic bone pain. Fibroblast-growth factor 23 (FGF23) plays a role in the differential diagnosis of hypophosphatemia. A 34-year-old man had progressive pain in both shoulders and hips due to hypophosphatemic osteomalacia. He had elevated FGF23 levels, induced by a FGF23-producing tumour in the right acetabulum. Thus, he had tumour-induced hypophosphatemic osteomalacia. A 50-year-old man had had bowed legs and joint pains since his youth due to osteomalacia. Several family members also had osteomalacia. His phosphate c
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although Fabry disease (FD) is an X-linked lysosomal storage disorder, there is a high prevalence of affected heterozygous females who show symptoms and have an increased mortality associated with the disease. FD usually progresses slowly, and death can result from stroke, heart disease or renal failure. Diagnosis can be delayed in female patients who often present with more subtle features. The classic cutaneous phenotype of 'angiokeratoma corporis diffusum' is less common in female patients. We report the case of a woman with a family history of FD, who showed some of the less well-recognize
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Autosomal dominant mutations in paired box gene 2 (PAX2), on chromosome 10q24, are responsible for renal coloboma syndrome (RCS). The role of PAX2 in glomerular basement membrane (GBM) formation and maintenance remains unknown.
CASE-DIAGNOSIS: We report a case of a 13-year-old Japanese girl who had both optic disk coloboma and renal insufficiency. Her father and sister also had both coloboma and renal dysfunction. Renal pathological findings revealed a basket-weave pattern of the GBM, which was compatible with Alport syndrome, but type IV collagen α5 staining was normal. The patie
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Many clinical features of autosomal centronuclear myopathies (CNM) and X-linked myotubular myopathy (XLMTM) are common to congenital myasthenic syndromes (CMS). We describe three children whose clinical and electrophysiological findings originally suggested CMS, in whom CNM was diagnosed pathologically, though not yet genetically characterised. A fourth case, with XLMTM, also showed electrophysiological features of a neuromuscular transmission defect. Three (including the XLMTM case) showed improved strength with acetylcholinesterase inhibitor treatment. We also studied neuromuscular junction
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The X-linked Monoamine Oxidase A (MAO A) gene presents a well known functional polymorphism consisting of a variable number of tandem repeats (VNTR) (long and short variants) previously associated with altered neural function of the amygdala. Using automatic subcortical segmentation (Freesurfer), we investigated whether amygdala volume could be influenced by this genotype. We studied 109 healthy subjects (age range 18-80 years; 59 male and 50 female), 74 carrying the MAO A High-activity allele and 35 the MAO A Low-activity allele. No significant effect of the MAO A polymorphism or interaction
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: To describe the entity of macular cysts in retinal dystrophy, differentiate it from cystoid macular edema (CME), and review the role of carbonic anhydrase inhibitors in management.
RECENT FINDINGS: Macular cysts in retinal dystrophy are seen in retinopathies caused by mutations in the NR2E3 gene, juvenile X-linked retinoschisis (XLRS), and some other retinal dystrophies. These must be distinguished from CME. Optical coherence tomography can clearly demonstrate intraretinal cysts which may not be clinically detectable. Intravenous fluorescein angiography (IVFA) does not show
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The magnesium ion, Mg(2+), is essential for all life as a cofactor for ATP, polyphosphates such as DNA and RNA, and metabolic enzymes, but whether it plays a part in intracellular signalling (as Ca(2+) does) is unknown. Here we identify mutations in the magnesium transporter gene, MAGT1, in a novel X-linked human immunodeficiency characterized by CD4 lymphopenia, severe chronic viral infections, and defective T-lymphocyte activation. We demonstrate that a rapid transient Mg(2+) influx is induced by antigen receptor stimulation in normal T cells and by growth factor stimulation in non-lymphoid
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rett syndrome (RTT) is an autism spectrum disorder caused by mutations in the X-linked gene that encodes the transcription factor methyl-CpG-binding protein 2 (MeCP2). A major debilitating phenotype in affected females is frequent apneas, and heterozygous Mecp2-deficient female mice mimic the human respiratory disorder. GABA defects have been demonstrated in the brainstem of Mecp2-deficient mice. Here, using an intact respiratory network, we show that apnea in RTT mice is characterized by excessive excitatory activity in expiratory cranial and spinal nerves. Augmenting GABA markedly improves t
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Haemophilia A (HA) is an X-linked recessive bleeding disorder caused by a lack or decrease of coagulation factor VIII activity. The molecular diagnosis of HA is challenging and a variety of different mutations have been identified throughout the F8 gene. Our aim was to detect the causative mutation in 266 HA patients from Emilia-Romagna region (Italy) and in all suspected carriers. Molecular analysis of F8 in 201 HA patients (152 index cases) was performed with a combination of several indirect and direct molecular approaches, such as long distance polymerase chain reaction, multiplex ligation
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutation in the androgen receptor gene (AR) is known to cause androgen insensitivity syndrome (AIS). In an X-linked recessive manner, an AR mutation gets transmitted to the offspring through carrier mothers in 70% of cases, the other 30% arising de novo. However, reports on AR mutations amongst Indian patients with AIS are scarce in the literature. This study reports mutations in AR from two Indian families, each having a proband with partial androgen insensitivity syndrome (PAIS) phenotype. Clinical, endocrine and cytogenetic evaluation of these affected children was performed. Mutational ana
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tethering to cell membrane through attachment to the complex glycolipid anchor glycosylphosphatidyl inositol (GPI) is a mode of protein expression highly conserved in eukaryotes. The evolutionary purpose of such an elaborate way of expressing proteins is not clear and neither is the functional role of GPI itself. GPI-anchored proteins (GPI-AP) serve a variety of functions that include adhesion, receptors, signal transduction and complement activation. GPI biosynthesis, a process that is accomplished in at least 9 steps and involves several proteins, some with enzymatic activity, would be expec
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency is the most common human enzyme defect, being present in more than 400 million people worldwide. The global distribution of this disorder is remarkably similar to that of malaria, lending support to the so-called malaria protection hypothesis. G6PD deficiency is an X-linked, hereditary genetic defect due to mutations in the G6PD gene, which cause functional variants with many biochemical and clinical phenotypes. About 140 mutations have been described: most are single base changes, leading to aminoacid substitutions. The most frequent clinica
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PRPP(phosphoribosyl pyrophosphate) synthetase catalyzes the formation of PRPP from ATP and ribose 5-phosphate. Human PRPP synthetase exists as heterogeneous aggregates composed of the 34kDa catalytic subunits (PRSI and PRSII) and other 39kDa and 41kDa components designated PRPP synthetase-associated protein (PAP39 and PAP41). A syndrome of increased activity of PRPP synthetase, an X-linked dominant-inherited disorder, is one of the models of gout caused by increased production of uric acid. By now, around twenty cases have been reported over the world. Two different molecular mechanisms underl
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA) is an adult form of X-linked motor neuron disease caused by an expansion of a CAG repeat sequence in the first exon of the androgen receptor (AR) gene. Nuclear accumulation of mutant AR with expanded polyglutamines in motor neurons is a major pathogenic mechanism. To characterize muscle involvement in SBMA the skeletal muscle biopsies of 8 SBMA patients and 3 female carriers were studied. Six of 8 SBMA patients showed myogenic changes together with the neurogenic atrophy in their muscle biopsy. Myopathic abnormalities did not correlate with disease dur
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
It is 20 years since the discovery of the genetic defect causing Duchenne muscular dystrophy (DMD). This X-linked progressive and fatal myopathy is due to the absence of a functional version of a critical sub-sarcolemmal protein called dystrophin that appears to act both as a structural and as a signalling molecule in the muscle fibre. A number of molecular approaches have been developed to restore the expression of dystrophin in DMD patients. Pre-clinical experiments have demonstrated the potential of delivery of recombinant versions of the DMD gene using viral or non-viral vectors and import
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования