Very long chain acyl-CoA dehydrogenase (VLCAD) deficiency is one of the genetic defects of mitochondrial fatty acid beta-oxidation presenting in early infancy or childhood. If undiagnosed and untreated, VLCAD deficiency may be fatal, secondary to cardiac involvement. We assessed the effect of replacing part of the fat in the diet of a 2 ½-month-old male infant, who was diagnosed with VLCAD deficiency,with medium-chain triglyceride (MCT) oil and essential fats. The patient presented with vomiting, dehydration, and was found to have persistent elevation of liver function tests, hepatomegaly, per
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Our aim was to delineate neuropsychological deficits related to genetic susceptibility, illness process and iatrogenic factors in bipolar disorder (BD).
METHODS: Following an extensive publication search on several databases, meta-analyses were conducted for 18 cognitive variables in studies that compared performances of euthymic BD patients (45 studies; 1423 subjects) or first-degree relatives of BD patients (17 studies; 443 subjects) with healthy controls. The effect of demographic variables and confounding factors like age of onset, duration of illness and medication status wer
СтатьяМетаанализПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Diverse clinical observations and basic studies have been conducted to explore the implications of analgesic medications in liver diseases. However, the direct causal relationship between prescription analgesic use (PAU) and the risk of liver cancer and precancerosis remains unclear. Thus, we aimed to reveal the conceivable causal effect of PAU on liver cancer and precancerosis, with immune cells as mediating factors. Two-sample Mendelian randomization (MR) analyses were performed to ascertain the causality of PAU on liver cancer and precancerosis. Sensitivity analysis approaches were employed
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Angelman syndrome (AS) is widely described in childhood, but few studies have been conducted in adulthood and most of them report a small number of patients or specific conditions, such as epilepsy or sleep.
AIM: The aim of this study is to describe AS in adulthood in our centre, the special needs it requires, and the medical and social support to improve care and to provide a better transition from the paediatric service to units for adults.
PATIENTS AND METHODS: We collected patients with genetically confirmed AS, and described demographic, medical and social data by reviewin
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Malaria is a global infectious (vector-borne: Anopheles mosquitoes) disease which is a leading cause of morbidity and mortality in Sub-Saharan Africa (SSA). Among all its parasitic (protozoan: Plasmodium sp.) variants, Plasmodium falciparum (PF) is the most virulent and responsible for above 90% of global malaria deaths hence making it a global public health threat.
MAIN CONTEXT: Despite current front-line antimalarial treatments options especially allopathic medications and malaria prevention (and control) strategies especially governmental policies and community malaria interven
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Pharmacogenetics-guided prescribing may reduce adverse drug reactions by 30%. European and American expert groups (Dutch Pharmacogenetics Working Group and Clinical Implementation Consortium) issue genotype-based dosage recommendations, but pharmacogenetic testing is still not routinely used. Here, we assess the potential of pharmacogenetic testing to optimize pharmacotherapy in people with dementia (PwD).
METHODS: We genotyped variants in CYP2D6 , CYP2C9, CYP2C19, CYP3A4, CYP3A5, and SLCO1B1 genes and related them to individual medication data in 115 PwD from an epidemiological
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A number of chronic skin diseases, such as vitiligo and alopecia areata, are historically resistant to or respond poorly to treatment. Additionally, disorders such as atopic dermatitis and psoriasis have subtypes that are inadequately treated by current medications. Lastly, in the field of dermatology there are a number of conditions, some genetic (such as Darier's disease and Hailey-Hailey disease) and others caused by aberrant inflammatory responses (macrophage-driven conditions such as sarcoidosis and autoimmune conditions such as localized scleroderma) where effective treatments have been
ОбзорСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Hebrew University of Jerusalem opened the first medical school in Israel in May 1949. One of the select 45 students of its first class was Bracha (Chweidan) Ramot. After completing her medical studies with distinction, she went on to specialize in internal medicine and hematology and soon became a central figure in the development of hematology in Israel. In 1958, Ramot established the Hematological Institute at Tel-Hashomer hospital and served as its director until 1991. She devoted much of her time and effort to researching environmental and genetic factors that influence hematological c
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pharmacogenomics is a tool for practitioners to provide precision pharmacotherapy using genomics. All providers are likely to encounter genomic data in practice with the expectation that they are able to successfully apply it to patient care. Pharmacogenomics tests for genetic variations in genes that are responsible for drug metabolism, transport, and targets of drug action. Variations can increase the risk for drug toxicity or poor efficacy. Pharmacogenomics can, therefore, be used to help select the best medication or aid in dosing. Nephrologists routinely treat cardiovascular disease and m
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aphthous ulcers are the most common oral mucosal lesions in the general population. These often are recurrent and periodic lesions that cause clinically significant morbidity. Many suggestions have been proposed but the etiology of recurrent aphthous stomatitis (RAS) is unknown. Several precipitating factors for aphthous ulcers appear to operate in subjects with genetic predisposition. An autoimmune or hypersensitivity mechanism is widely considered possible. Sometimes aphthous ulcers can be the sign of systemic diseases, so it is essential to establish a correct diagnosis to determine suitabl
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetically proved monozygotic female twins in whom myasthenia gravis developed in their 20s initially had their disease well controlled with anticholinesterase medication. Because of increasing resistance to medication, twin 1 had her thymus removed, after which the symptoms decreased. Predicated on the improvement in her sister and the need for increasing medication to allay symptoms, and after proof of monozygosity, twin 2 also underwent thymectomy, with subsequent symptomatic improvement. The twins were followed up nine and six years after thymectomy, respectively. Monozygotic twins with m
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
ABO and Rho (D) blood groups were studied in 61,023 people receiving medical care at the medical units or blood banks of the Instituto Mexicano del Seguro Social in the metropolitan area in the city of Monterrey, Nuevo León, so as to determine the genetical inheritance patterns that control these blood antigens, and that were used in the stimation of ABO and Rho (D) incompatibility in married couples and in births with maternal fetal incompatibility. It was found that IMSS populations, regardless of the medical units, can be considered as part of the same one and are different to those observe
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurofibromatosis type 1 (NF1), an autosomal dominant genetic disorder resulting from mutations in the NF1 gene, is frequently characterized by the development of plexiform neurofibromas (PNFs). A paradigm shift in the management of PNFs has occurred following the successful development of mitogen-activated protein kinase kinase inhibitors. In light of these advancements, the Expert Consensus for Full Course Management of Plexiform Neurofibroma (2025 Edition) was published by the Group of Neurofibromatosis, Plastic and Reconstructive Surgery Society of Chinese Medical Association in 2025. This
СтатьяConsensus StatementАннотация на английскомПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autoimmune hepatitis (AIH) is a condition that affects the liver which, potentially, may render it fibrotic and eventually cirrhotic. This condition has many etiologies ranging from genetic predispositions and immunological defects to medication and environmental side effects. Essentially, we will explore the risks, presentation, diagnosis, and treatment of this condition as it relates to a medication-induced etiology. Here we report a case where a patient developed this condition from taking the antibiotic minocycline. The patient was treated with prednisone therapy and went into complete rem
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Secondary hypertriglyceridemia (HTG) are the most common cause of excess triglyceride rich particles in plasma. Faced with HTG, the first thing to do is rule out if there is a secondary cause since it can interact with genetic susceptibility and further aggravate the HTG. The most common causes are diet with high fat and high glycemic index, obesity, diabetes mellitus, alcohol consumption, renal disease like nephrotic syndrome, hepatic disorders and medications. The most important medications that can influence in HTG are oestrogen, isotretinoin, immunosuppressant therapy, L-asparaginase and w
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 42-year-old man with a history of migraine and bilateral syndactyly presented with numbness of the extremities and shaking legs, which thus prevented him from working as a carpenter. A neurological examination revealed spastic paraparesis with pathological reflexes on all four extremities. Oculo-dento-digital dysplasia (ODDD) was suspected based on his medical history and characteristic facial appearance including small eye slits, thin mouth, and pinched nose with anteverted nostrils. Genetic tests revealed a gap junction alpha 1 (GJA1) gene mutation and confirmed the diagnosis of ODDD. His
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CME: Primary and Secondary Hypercholesterolemia Abstract. In patients with hypercholesterolemia and an LDL-cholesterol level >5 mmol/l, familial hypercholesterolemia (primary hypercholesterolemia) should be considered. This genetically determined illness should lead to medical therapy and screening for hypercholesterinemia in close relatives. Beside the superelevated LDL-cholesterol levels, additional clinically diagnostic findings and family anamnesis can support the diagnosis of familial hypercholesterolemia. The likelihood of familial hypercholesterolemia can be estimated using the Lipid Cl
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A lichenoid drug eruption is a rare side effect which can occur following the administration of several different medications. Here we describe a unique case of fenofibrate as the causative agent of a lichenoid drug eruption. This case highlights a rare and clinically significant dermatologic side effect of fenofibrate. In addition, we report a potential familial association which underscores the potential for underlying genetic mechanisms to be contributory to lichenoid drug eruptions. A reminder of the physical characteristics of lichen planus, knowledge of the temporal relation between admi
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The prophylactic (risk-reducing) mastectomy is a world-wide recognized method for specifically treating the increased breast cancer risk in patients showing a BRCA1 and/or BRCA2 mutation as well as other patient groups at increased breast cancer risk. This option should be offered to all patients having the pertinent risk profile. Breast reconstruction is an integral part of the risk-reducing mastectomy procedure and all possible methods of breast reconstruction, especially autologous tissue reconstruction should be offered to all patients having a medical indication and desiring this surgical
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Necrotising fasciitis (NF) is a devastating disease with considerable mortality and morbidity, and early aggressive surgical debridement of devitalised necrotic tissues has traditionally been advocated.
METHODS: We describe three patients who were referred from other units several weeks after developing periocular necrotising fasciitis; in all the three, the disease had been managed medically without surgical debridement, with apparent 'stalling' of the inflammatory process despite persistent necrotic periocular tissue.
RESULTS: Following 'elective debridement' of the devitalised
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования