RATIONALE: Jacobsen syndrome (JBS) is a rare chromosomal disorder with variable phenotypic expressivity, which is usually diagnosed in infancy and childhood based on clinical examination and hematological and cytogenetic findings. Prenatal diagnosis and fetal ultrasonographic findings of JBS are rare.
PATIENT CONCERNS: A 38-year-old, gravida 3, para 1, pregnant woman underwent clinical ultrasound examination at 22 weeks of gestation.
DIAGNOSES: Ultrasonographic findings indicated an interventricular septal defect, the presence of septal blood flow, dilation of the left renal pelvis, and a si
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe a single consanguineous family with three affected children exhibiting knee and/or hip pain associated with swelling. Detailed clinical evaluation demonstrated diffuse joint involvement with an unusual proliferative synovitis on MRI. Synovial biopsies were notable for an infiltration of macrophages with abundant cytoplasm filled with faintly basophilic vacuoles. We used homozygosity mapping with a panel of 262,000 single nucleotide polymorphism markers to identify a homozygous stretch of 40.52 Mb on chromosome 3p22.3 - 3p13 that segregated with the arthropathy in the family. Of the
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Isoenzyme-based studies have identified 3 taxa/species/'phylogenetic complexes' as agents of visceral leishmaniasis in Sudan: L. donovani, L. infantum and "L. archibaldi". However, these observations remain controversial. A new chitinase gene phylogeny was constructed in which stocks of all 3 putative species isolated in Sudan formed a monophyletic clade. In order to construct a more robust classification of the L. donovani complex, a panel of 16 microsatellite markers was used to describe 39 stocks of these 3 species. All "L. donovani complex" stocks from Sudan were again found to form a sing
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Here we developed and deployed the blended genome exome (BGE) method, a DNA library approach that generates low-pass whole-genome (1-4× mean depth) and deep whole-exome (30-40× mean depth) data in a single sequencing run. BGE is cost-effective, empowers most genomic discoveries possible with deep whole-genome sequencing and captures global common single-nucleotide polymorphism diversity. We applied BGE to sequence >53,000 samples from the PUMAS Project (Populations Underrepresented in Mental Illness Associations Studies), including African, African American and Latin American populations. Impu
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Social behaviour is a heritable trait linked to well-being and mental health, yet it varies across social context, including social domains, informants and development, which may shape its underlying genomic architecture. Here, we conducted a genome-wide meta-regression meta-analysis of social behaviour from infancy to early adulthood, studying ~500,000 repeated measures in European-ancestry cohorts (N = 73,321). We modelled heterogeneity in single-variant associations across social domains (low prosocial behaviour and peer/social difficulties), multiple informants (parents, teachers and self-
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Prenatal diagnosis relies on diverse clinical laboratory techniques to assess the health status of a developing fetus in utero. When multiple diagnostic methods applied to the same fetal sample yield discordant results, some suggestive of abnormalities and others normal, this discrepancy poses substantial challenges to accurate clinical interpretation and decision-making.
CASE PRESENTATION: A 23-year-old pregnant woman underwent non-invasive prenatal testing (NIPT) that yielded an abnormal fetal screening result. Subsequent prenatal diagnostic assessments, including single nucleot
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: This study investigated the phylogenetic relatedness of multidrug-resistant Elizabethkingia anophelis recovered from an industrial wastewater treatment plant (WWTPi).
METHODS AND RESULTS: The wastewater samples were plated in brain heart infusion agar (4 mg/L ceftazidime, 8 mg/L meropenem, and 2 mg/L polimixin). Four isolates recovered from four stages of WWTPi (influent, aeration, decantation, and treated effluent) were identified and evaluated of susceptibility profiles in the VITEK 2 system. These strains identified as E. meningoseptica were confirmed to be E. anophelis by whole geno
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We previously showed that each dog with chronic non-invasive sino-nasal aspergillosis (SNA) was infected with a single genotype of Aspergillus fumigatus. Here, we studied the transcriptome of this fungal pathogen and the canine host within the biofilm resulting from the infection. We describe here transcriptomes resulting from natural infections in animal species with A. fumigatus. The host transcriptome showed high expression of IL-8 and alarmins, uncontrolled inflammatory reaction and dysregulation of the Th17 response. The fungal transcriptome showed in particular expression of genes involv
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The mismatch amplification assay is a modified version of polymerase chain reaction (PCR) that permits specific amplification of gene sequences with single base pair change. The basis of the technique relies on primer designing. The single nucleotide mismatch at the 3' proximity of the reverse oligonucleotide primer makes Taq DNA polymerase unable to carry out extension process. Thus, the primers produce a PCR fragment in the wild type, whereas it is not possible to yield a product with a mutation at the site covered by the mismatch positions on the mismatch amplification mutation assay (MAMA)
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: We propose a gene-level association test that accounts for individual relatedness and population structures in pedigree data in the framework of linear mixed models (LMMs). Our method data-adaptively combines the results across a class of score-based tests, only requiring fitting a single null model (under the null hypothesis) for the whole genome, thereby being computationally efficient.
RESULTS: We applied our approach to test for association with the high-density lipoprotein (HDL) ratio of post- and pretreatments in GAW20 data. Using the LMM similar to that used by Aslibekyan e
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: This proof-of-principle study demonstrates the usefulness and robustness of a novel array based method for the elucidation of genetic causes underlying early pregnancy loss. A combined microarray utilizing comparative genomic hybridization and single nucleotide polymorphism detection (CGH + SNP) was used for parallel genome-wide identification of copy number and heterozygosity status of 70 products of conception. Results of samples with previously determined aneuploidies were juxtaposed to those of a second cohort appearing normal after routine genetic diagnostics.
RESULTS: All ch
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Injection anthrax was described first in 2000 in a heroin-injecting drug user in Norway. New anthrax cases among heroin consumers were detected in the United Kingdom (52 cases) and Germany (3 cases) in 2009-10. In June 2012, a fatal case occurred in Regensburg, Bavaria. As of December 2012, 13 cases had been reported in this new outbreak from Germany, Denmark, France and the United Kingdom. We analysed isolates from 2009-10 and 2012 as well as from the first injection anthrax case in Norway in 2000 by comparative molecular typing using a high resolution 31 marker multilocus variable-number tan
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To describe a large multigenerational family with migraine-associated vertigo (MAV) combining a detailed phenotypic and genetic analysis.
BACKGROUND: Migraine-associated vertigo is said to be highly prevalent in the general population and, like other migraine syndromes, its etiology is felt to have a strong genetic component. However, so far, there have been no reports of large families with MAV.
METHODS: Detailed clinical study was conducted on a large multigenerational family with MAV. Genetic study using identical-by-descent analysis with dense single nucleotide polymorphism (
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The relationship between streptomycin (SM) susceptibility and rpsL mutations of Mycobacterium tuberculosis strains was studied. Of 18 clinically isolated SM-resistant M.tuberculosis strains, mutation was suspected in 9 strains (50%) with SM MICs of > or = 256 micrograms/ml by PCR-single strand conformation polymorphism targeting rpsL gene. On the other hand, using PCR-direct sequence method, amino acid substitution caused by single nucleotide point mutation in rpsL gene was demonstrated in 11 out of 18 strains (61%). The same amino acid substitution at codon 43 (Lys-->Arg) was observed in all
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A number of single nucleotide polymorphisms (SNPs) in the human genome have been associated with increased risk of prostate cancer. Recently, a single SNP in the region of chromosome 8q24 (rs188140481) has been associated with a three-fold increased risk of prostate cancer in Europe and North America. To establish whether rs188140481 is associated with the risk of prostate cancer in Poland, we genotyped 3467 men with prostate cancer and 1958 controls. The A allele of rs188140481 was detected in 44 of 3467 (1.3%) men with prostate cancer and in seven of 1958 (0.4%) controls (odds ratio=3.6; 95%
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Post kala-azar dermal leishmaniasis (PKDL) is a cutaneous form of disease that develops at variable times after individuals have received treatment for clinical visceral leishmaniasis (VL). The study aimed to investigate the possible role of interleukin 10 (IL-10) and development of PKDL.
METHODS: 77 families composed of 41 complete case-parent trios and 36 case-parent pairs from the Masalit ethnic group were genotyped for 3 IL10 promoter polymorphisms: -1082A/G, -819C/T and -592C/A.
RESULTS: Single point analysis using the transmission disequilibrium test showed no evidence of a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Brucella canis is an important veterinary pathogen with growing public health concerns, but it remains neglected. In this study, a B. canis strain (BMNM19) was characterized using bacteriological culture, biotyping, whole-genome sequencing single nucleotide polymorphism analysis (WGS-SNP). Bacteriological examination revealed rough, grayish-white, sticky, dry, and opaque colonies, and conventional biotyping confirmed it as B. canis, which posing risks to humans in contact with infected dogs. Genomic analysis showed that BMNM19 shares 99.99 % average nucleotide identity (ANI) with the reference
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Horizontal gene transfer is of major evolutionary importance as it allows for the redistribution of phenotypically important genes among lineages. Such genes with essential functions include those involved in resistance to antimicrobial compounds and virulence factors in pathogenic bacteria. Understanding gene turnover at microevolutionary scales is critical to assess the pace of this evolutionary process. Here, we characterized and quantified gene turnover for the epidemic lineage of a bacterial plant pathogen of major agricultural importance worldwide. Relying on a dense geographic sampling
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital central hypoventilation syndrome (CCHS) is a rare syndrome characterized by failure of autonomic respiratory control, often presenting with other dysfunctions of the autonomic nervous system. Segregation analysis suggested a complex model of inheritance with a major locus involved. Disruption of the Rnx gene, a member of the Hox11 family of homeobox genes, in embryonic stem cells produced mice showing a phenotype similar to CCHS. Based on this observation, we have carried out mutation screening of the RNX gene in a set of 13 patients affected with CCHS, 2 of whom showing association
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Systemic lupus erythematosus (SLE) is a complex autoimmune disorder. SHP2, a non-transmembrane member of the protein tyrosine phosphatase (PTP) family, can be involved in multiple signaling pathways in inflammatory response. To date, it remains to be investigated whether polymorphisms in the SHP2 gene are correlated with SLE in the Chinese Han population.
METHOD: A study comprising 320 SLE patients and 400 healthy individuals was performed. Three single nucleotide polymorphisms (rs4767860, rs7132778, rs7953150) of the SHP2 gene were genotyped using the Kompetitive Allele-Specific P
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования