The inner ear is an essential part of a well-developed and well-coordinated hearing system. However, hearing loss can make communication and interaction more difficult. Inherited hearing loss (HL) can occur from pathogenic genetic variants that negatively alter the intricate inner ear sensory mechanism. Recessively inherited forms of HL are highly heterogeneous and account for a majority of prelingual deafness. The current study is designed to investigate genetic causes of HL in three consanguineous Pakistani families. After IRB approval, the clinical history and pure tone audiometric data was…
СтатьяОтозванная публикацияПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sensorineural hearing loss (SNHL) has been reported rarely in patients with meningeal carcinomatosis (MC). We summarized the clinical data o … verage 1.5 months). The audiogram configuration was flat in three patients (37.5%) and showed total deafness in five patients (62.5%). The damage of cranial nerves VI (abducens) was observed in six patients (75%), and four patients (50%) had cranial nerves VII (facial) injury during the disease course. The percentage of damage of cranial nerves was higher …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The pathophysiology underlying spiral ganglion cell defect-induced deafness remains elusive. Using the whole exome sequencing approach, in combination with functional assays and a mouse disease model, we identified the potentially novel deafness-causative MAP1B gene encoding a highly conserved microtubule-associated protein. Three novel heterozygous MAP1B mutations (c.4198A>G, p.1400S>G; c.2768T>C, p.923I>T; c.5512T>C, p.1838F>L) were cosegregated with autosomal dominant inheritance of nonsyndromic sensorineural hearing loss in 3 unrelated Chinese families. Here, we show that MAP1B is highly e…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Stereotactic radiosurgery (SRS) is currently the most common treatment for small- to medium-size vestibular schwannoma (VS). Despite favorable outcome, hearing deterioration still remains an underestimated problem, and the role of hearing rehabilitation is an underinvestigated topic. Among available technologies, cochlear implant (CI) should represent a valid alternative in sporadic VS with single-sided deafness and in neurofibromatosis (NF2) with bilateral profound hearing loss. A literature review of the current clinical data was performed searching scientific literature databases. From all …
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective: To analyze the clinical and genetic characteristics of primary hypoparathyroidism in children. Methods: The clinical data includi … ncluded convulsion (9 cases), tetany (2 cases), muscle pain (1 case), mental retardation (5 cases), deafness (1 case), and initially misdiagnosed epilepsy (5 cases). The lab examination showed average blood calcium level of (1.7±0.3) mmol/L, blood phosphorus of (2.8±0.4) mmol/L, and parathyroid hormone of 8.2 (3.9-28.7)ng/L. Head CT found 7 cases of ectopi …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the Pejvakin (PJVK) gene are thought to cause auditory neuropathy and hearing loss of cochlear origin by affecting noise-induced peroxisome proliferation in auditory hair cells and neurons. Here we demonstrate that loss of pejvakin in hair cells, but not in neurons, causes profound hearing loss and outer hair cell degeneration in mice. Pejvakin binds to and colocalizes with the rootlet component TRIOBP at the base of stereocilia in injectoporated hair cells, a pattern that is disrupted by deafness-associated PJVK mutations. Hair cells of pejvakin-deficient mice develop normal root…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gene mutation has an important role in disease pathogenesis; therefore, genetic screening is a useful tool for diagnosis. The present study screened pathogenic genes, ectodysplasin A (EDA) and lamin A/C (LMNA), in a patient with suspected syndromic hearing impairment and various other symptoms including tooth and skin abnormalities. Large‑scale sequencing of 438 deafness‑associated genes and whole‑genome sequencing was also performed. The present findings did not identify copy number variation and mutations in EDA; therefore, excluding the possibility of EDA‑initiated ectodermal dysplasia synd…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
European archives of oto-rhino-laryngology : official journal of the European Federation of Oto-Rhino-Laryngological Societies (EUFOS) : affiliated with the German Society for Oto-Rhino-Laryngology - Head and Neck Surgery2017eng
UNLABELLED: Examination of objective as well as subjective outcomes with a new transcutaneous bone-anchored hearing aid device. The study was designed as a prospective multicenter consecutive case-series study involving tertiary referral centers at two Danish University Hospitals. A total of 23 patients were implanted. Three were lost to follow-up. Patients had single-sided deafness, conductive or mixed hearing loss.
INTERVENTION: Rehabilitative. Aided and unaided sound field hearing was evaluated objectively using (1) pure warble tone thresholds, (2) pure-tone average (PTA4), (3) speech disc…
Клиническое исследованиеСтатьяМногоцентровое исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The p.V37I (c.109G>A) mutation in the GJB2 gene is the common frequent cause of congenital deafness; however, its pathogenicity is debated. The present study investigated the prevalence of p.V37I in Chinese infants and young children and associated clinical characteristics. The subjects of the present study were screened for mutations in GJB2 (235delC, 299delAT, 176dell6, 35delG), SLC26A4 (IVS7-2A>G, 2168A>G), GJB3 (538C>T), and in the mitochondrial 12S rRNA gene (1555A>G, 1494C>T). Subjects with p.V37I underwent an audiological evaluation. GJB2 exon sequencing revealed that 20 subjects had p.…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In the first nationwide survey of Cockayne syndrome (CS) in Japan, the incidence of CS was estimated to be 2.77 per million births (95%CI: 2 … deceased). In the 41 CS type 1 patients, seven findings (i.e. failure to thrive; photosensitivity; deafness; characteristic facial appearance of CS [sunken eyes]; foot joint contracture; intellectual disability; and basal ganglia calcification on computed tomography [CT]) were observed in >90% of patients. Of these, failure to thrive, photosensitivity, an …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVES: Limited data are available on the prevalence of congenital anomalies based on a community survey in Middle East c … re screened. The commonest congenital anomalies found in this survey were Down syndrome, congenital deafness, and congenital blindness with prevalence rates of 6.6 per 10 000, 4.8 per 10000, and 1.3 per 10000 children, respectively. The prevalence of cleft lip with or without cleft palate was 0.9 per 10000 children, achondroplasia was 0.7 per 10000, and Da …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Wolfram Syndrome (WS) is an autosomal recessive neurodegenerative disorder characterized by Diabetes Insipidus, Diabetes Mellitus, Optic Atrophy, and Deafness identified by the acronym "DIDMOAD". The WS gene, WFS1, encodes a transmembrane protein called Wolframin, which recent evidence suggests may serve as a novel endoplasmic reticulum calcium channel in pancreatic β-cells and neurons. WS is a rare disease, with an estimated prevalence of 1/550.000 children, with a carrier frequency of 1/354. The aim of our study was to determine the genotype of WS patients in order to establish a…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
LEOPARD syndrome is a phenotypic expression of mutations in several genes: PTPN11, RAF1, and BRAF. All these genes are responsible for Ras/MARK signaling pathway, which are important for cell cycle regulation, differentiation, growth, and aging. Mutations result in anomalies of skin, skeletal, and cardiovascular systems. The LEOPARD syndrome means lentigines, electrocardiographic conducting abnormalities, ocular hypertelorism, pulmonary stenosis, abnormal genitalia, retarded growth, and deafness. Mutations affect tyrosine proteases, which are included in the signal pathway between the cell mem…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Otology & neurotology : official publication of the American Otological Society, American Neurotology Society [and] European Academy of Otology and Neurotology2008eng
OBJECTIVE: To analyze the short-, medium-, and long-term benefits from and satisfaction with the Baha for patients with profound unilateral … Abbreviated Profile of Hearing Aid Benefit, Hearing Handicap Inventory for Adults, and Single-Sided Deafness Questionnaire. The Medical Outcomes Study SF-36 Health Survey was used to assess health-related quality of life.
RESULTS: Based on 95% confidence intervals for unaided testing, significant improvements on aided revised Speech Perception in Noise, A …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The autosomal recessive Pendred's syndrome is defined by congenital sensorineural deafness, goiter, and impaired iodide organification. It is caused by mutations in the Pendred's syndrome (PDS) gene that encodes pendrin, a chloride/iodide transporter expressed in the thyroid, the inner ear, and the kidney.
OBJECTIVE: To perform a detailed clinical and molecular analysis of patients with Pendred's syndrome from four patients from three unrelated Mexican families.
METHODS: Thyroid function tests, perchlorate test, thyroid scintigraphy, audiometry, computer tomography and magnetic r…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To describe a previously unreported clinical and radiologic presentation of hereditary transthyretin (TTR)-related amyloidosis.
BACKGROUND: Unexplained cerebellar ataxia, pyramidal syndrome, and hearing loss are observed in some patients with TTR-related amyloidoses.
METHODS: We performed clinical, radiologic, and pathologic examinations of three family members with TTR-related (Ala36Pro) amyloidosis.
RESULTS: The patient was a 69-year-old woman with vitreal amyloid deposits, progressive sensorineural deafness, cerebellar ataxia, pyramidal syndrome, and recurrent transient neurol…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Despite significant advances in understanding the genetic background in Hirschsprung's disease (HD), the majority of cases are believed to be multigenic and multifactorial. Conditions associated with an increased risk of HD suggest some common inherited factor and include Down's syndrome, Waardenburg syndrome (WS), dominant sensorineural deafness, neurofibromatosis, neuroblastoma, phaechromocytoma, the MEN type 2B syndrome, and other abnormalities. The reported incidence of Down's syndrome in HD is approximately 2%, but the range varies from 2% to 15%. WS, on the other hand, is one of a number…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We can now distinguish, in part, between nerve deafness and hair cell deafness through the use of otoacoustic emissions. We can also assess the efferent system by carefully quantifying the effects of contralateral stimulation on these same otoacoustic emissions. The suppression of transient evoked emissions by continuous contralateral white noise is an ostensibly small effect of 2 or 3 dB when studied over a 20-msec window. However, when subjected to microstructural analysis, the effect can exceed 6 to 8 dB in the zones from 10 to 20 msec after the stimulus has subsided. Temporal and spectral …
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CMV is the most common cause of intrauterine infection in this country, affecting approximately 1% of newborns. As such, CMV infection is a leading cause of deafness and an important contributor to learning disabilities. The virus is transmitted through close contact with infected secretions as well as transplacentally, through sexual contact, and through blood transfusion and organ transplantation. CMV has a high prevalence in the population; antibody to the virus can be detected in 50% to 85% of individuals. Like herpes simplex, the virus can be reactivated and cause recurrent infection. Con…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We reported a 51-year-old male with ischemic disturbance of right inner ear resembling Meniere's disease. The patient had a sudden-onset epi … erior cerebellar artery and the left vertebral artery after the PICA were absent or occluded. Right deafness was evaluated to be Jerger type II, namely disturbance of inner ear. Caloric tests showed no response, and right auditory brainstem response showed no waves. Main cause of this vertigo and right deafness was considered to be disturbance of inner ear …
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования