The syndrome of primary aldosteronism is characterized by hypertension with excessive production of aldosterone, potassium loss, and suppression of the renin-angiotensin system. The most common clinical subtypes of primary aldosteronism are aldosterone-producing adrenocortical adenoma (APA) and bilateral adrenal cortical hyperplasia (idiopathic hyperaldosteronism, or IHA). It has been reported that renin suppression and aldosterone levels are lower and hypokalemia milder in patients with IHA than in patients with APA. In the present study, we investigated the genetic analysis of aldosterone sy
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Cystic fibrosis (CF) is an autosomal recessive disease caused by mutations in the CFTR gene, that codes for a chloride channel located in the apical surface of epithelial cells. The main role of this protein is the regulation of chloride transport, and secondarily, of sodium and water to the extracellular space. More than 900 gene mutations have been described, and their relative frequency in different populations depends on their ethnic origin.
AIM: To report the findings of Chilean patients with cystic fibrosis, in whom the presence of 20 common mutations was analyzed.
PATIENTS
Аннотация на английскомСтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Australian National Creutzfeldt-Jakob Disease Registry (ANCJDR) commenced surveillance in September 1993 as part of the Commonwealth's response to 4 cases of pituitary hormone (gonadotrophin)-associated Creutzfeldt-Jakob disease (CJD). With the passage of time, the Registry has become responsible for ascertaining all human transmissible spongiform encephalopathies (TSE; also known as prion diseases) within Australia since 1970. Included in the spectrum of diseases monitored are classical (sporadic, genetic, and health care acquired) CJD, and variant CJD (vCJD), first reported in 1996 in th
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Apolipoprotein E (ApoE) is a lipoprotein that, in the central nervous system, is thought to play a role in neuronal growth and repair. ApoE has three isoforms (ApoE2, ApoE3 and ApoE4) coded by three different alleles (epsilon2, epsilon3 and epsilon4). Evidence from family, twin and adoption studies suggest that there is an important genetic contribution to the etiology of schizophrenia. Schizophrenia is in some cases associated with cognitive impairment similar to that of Alzheimer patients; therefore, one may postulate that the ApoE gene, whose role in the dementia of Alzheimer's type has bee
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Metabolic cardiomyopathy of babies and children accounts for approximately 15% of all cardiomyopathies presenting at these ages. The confirmation of the aetiology is essential for treatment, which is rarely curative. For establishing a prognosis which is often poor, and, above all, for family counselling in cases of mendelian transmission or mitochondrial disease. Cardiomyopathy due to glycogen (Pompe's disease) or mucopolysaccharide (Hurler's disease) disorders are easy to diagnose because of obvious extracardiac manifestations. The diagnosis of the enzyme deficiency only requires a blood and
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Twelve ceftazidime-resistant isolates of the family Enterobacteriaceae (11 Klebsiella pneumoniae isolates and 1 Escherichia coli isolate) were collected in 1995 from three Polish hospitals located in different cities. All were identified as producers of extended-spectrum beta-lactamases (ESBLs). Detailed analysis of their beta-lactamase contents revealed that six of them expressed SHV-5-like ESBLs. The remaining six were found to produce three different TEM enzymes, each characterized by a pI value of 6.0 and specified by new combinations of amino acid substitutions. The amino acid substitutio
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
One form of maturity-onset diabetes of the young, Type 3 (MODY3), results from mutations in the gene coding for hepatocyte nuclear factor-1alpha (HNF-1alpha), a transcription factor first described in the liver. MODY3 is characterized by a defective glucose-stimulated insulin secretion. Earlier observations of glycosuria with normal blood glucose levels in some MODY families suggest an additional renal manifestation of the respective genetic defect. We measured the renal threshold for glucose in five diabetic carriers of a missense mutation (Arg 272 His) in HNF-1alpha and, for comparison, in e
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rice (Oryza sativa L.), the major food staple for more than two billion people, contains neither beta-carotene (provitamin A) nor C40 carotenoid precursors thereof in its endosperm. To improve the nutritional value of rice, genetic engineering was chosen as a means to introduce the ability to make beta-carotene into rice endosperm tissue. Investigation of the biochemical properties of immature rice endosperm using [14C]-labelled substrates revealed the presence of geranyl geranyl diphosphate, the C20 general isoprenoid precursor necessary for C40 carotenoid biosynthesis. Phytoene synthase, whi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alzheimer's disease is the most common form of dementia. Although the majority of the cases occur sporadically, in some rare cases Alzheimer's disease is genetically inherited. Pathologically, Alzheimer's disease is characterized by the accumulation of senile plaques with-in the extracellular space of brain regions known to be important for intellectual functions. In addition to senile plaques, deposits of identical biochemical composition are found in the walls of meningeal and cerebral blood vessels. Senile plaques are surrounded by degenerating neurons indicating a toxic interference of amy
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have cloned a new gene, SCP160, from Saccharomyces cerevisiae, the deduced amino acid sequence of which does not exhibit overall similarity to any known yeast protein. A weak resemblance between the C-terminal part of the Scp160 protein and regulatory subunits of cAMP-dependent protein kinases from eukaryotes as well as the pstB protein of Escherichia coli was observed. The SCP160 gene resides on the left arm of chromosome X and codes for a polypeptide of molecular weight around 160 kDa. By immunofluorescence microscopy the Scp160 protein appears to be localized to the nuclear envelope and
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
HG expresses a broader clinical range than previously thought. Disease may be mild and nonvesicular during one pregnancy, followed by explosive vesiculobullous disease during another. On the other hand, patients with extensive HG during one pregnancy may experience mild or even subclinical disease during a subsequent gestation. The broad range of clinical signs and the lack of demonstrable fetal or maternal risk associated with HG have important ramifications for patients desirous of further children. There is a genetic predisposition to HG. DRB1*0301 (HLA-DR3) is increased and 90% of patients
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Encoding genetic information involves both structure and sequence. Non-protein-coding (NCR) RNAs modulate host immune responses by guiding and assembling stress-specific protein effectors, with flipons enabling dynamic transitions between states. Small NCRs transcribed by both RNA Polymerases 2 and 3 normally modulate these pathways. The miRNAs, tRNA fragments, mitrons, piRNAs, and endo-small-interfering RNA products target the guide effector complexes to their targets. These NCRs filter the subset of RNAs that are translated, a process modulated by other NCRs that fine-tune RNA stability, loc
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chronic kidney disease (CKD) is a major global public health challenge, and cardiovascular complications such as vascular calcification (VC) are crucial in CKD-related mortality. Emerging evidence shows that open reading frames (ORFs) within non-coding genomic regions can encode micropeptides, but their roles in VC progression remain largely unexplored. In this study, we identify a 40-amino acid micropeptide, termed PKM2 AP, encoded by an ORF2-containing intron-retaining transcript derived from the LINC01139 locus. PKM2 AP localizes to both mitochondrial and cytoplasmic compartments and intera
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Root length plays a crucial role in plants' ability to absorb water and nutrients from the soil. However, the molecular mechanisms underlying root elongation in rice (Oryza sativa) remain unclear. Here, we identified a short root mutant, short root-31 (sr31), and cloned the causal gene by map-based cloning, which carries a point mutation in the coding sequence of DYNAMIN-RELATED PROTEIN 1C (OsDRP1C). Genetic complementation analyses demonstrated that OsDRP1C is responsible for the phenotypic defect of sr31. OsDRP1C is widely expressed in roots, with higher expression in root meristem, epiderma
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The non-coding genome operates through a complex, multiscale regulatory system where regulated gene expressions are closely associated with cell-type-specific histone modifications, transcription factor binding, and 3D conformation. Developing computational models that can integrate these patterns to predict and interpret the regulatory system remains challenging. Here, we present GenoME, a Mixture of Experts (MoE)-based generative model that uses DNA sequence and cell-type-specific ATAC-seq signals to predict a unified genomic profiles encompassing epigenomics, transcriptomics, and chromatin
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
While investigating foodstuffs for ESBL-producing Aeromonas species on ampicillin dextrin agar with vancomycin and cefotaxime, a multidrug-resistant Empedobacter brevis strain GBW-1 was identified from ground beef. Phylogenetic analysis supports the interconnectedness of environment, humans and food driving this species' evolutionary development. Antimicrobial susceptibility testing demonstrated resistance to gentamicin, carbapenems and third-generation cephalosporins. Data collection from whole genome sequencing of this strain detected a 3.74 Mb genome with 32.8% GC content containing 3780 co
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Apple hammerhead viroid (AHVd) is an emerging pathogen with a global distribution in apple-growing regions. To clarify its occurrence and distribution in northern China, long non-coding RNA (lncRNA) sequencing combined with RT-PCR was employed to screen 502 apple samples from commercial orchards in Hebei, Liaoning, Inner Mongolia, Shandong, and Shaanxi. AHVd was detected in 34.7% of samples, with infection rates ranging from 25.6% to 37.5% across the five provinces. Notably, 93.7% of AHVd-positive samples were co-infected with multiple viruses, with one extreme case harboring ten distinct path
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Insomnia is a multifactorial disorder characterized by persistent sleep disturbances arising from complex interactions among genetic, epigenetic, environmental, and neurophysiological factors. Recent advances in neuroepigenetics show that abnormal DNA methylation, histone modifications, and dysregulation of microRNAs (miRNAs) contribute significantly to circadian misalignment, stress response, and hyperarousal, which are central to the development of insomnia. Meanwhile, mesenchymal stem cell-derived exosomes (MSC-Exos) are emerging as promising tools for precise drug delivery because of their
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sophora tonkinensis (shandougen) is a medicinal legume valued for its bioactive compound matrine, which has significant anti-inflammatory, antibacterial, and anticancer properties. In this study, we assembled a high-quality chromosomal-scale genome of S. tonkinensis and integrated transcriptome analysis under various abiotic stress conditions to investigate the molecular mechanisms underlying matrine biosynthesis. The genome of S. tonkinensis was sequenced to a size of 899 Mb with 95.9% completeness, revealing 37,930 protein-coding genes. Evolutionary analysis revealed two whole-genome duplica
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Biallelic BRCA1-associated ataxia telangiectasia mutated activator 1 (BRAT1) gene mutations can result in lethal neonatal rigidity and multifocal seizure syndrome (RMFSL), characterized by refractory epilepsy, hypertonia, autonomic dysfunction, and early death. This study reports an infant with RMFSL bearing novel compound heterozygous BRAT1 gene mutations, including a rare pathogenic synonymous variant.
CASE PRESENTATION: A male infant born at 37 weeks of gestation presented with seizures shortly after birth. Clinical features included refractory epilepsy, bilateral clubfoot defo
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования