Adenoid cystic carcinoma is a rare malignant tumor that usually arises in the major and minor salivary glands and other locations containing secretory glands, including the lower female genital tract. Lower female genital tract carcinomas with adenoid cystic differentiation can be subclassified into 2 distinct groups based on the presence or absence of high-risk HPV. Cervical mixed carcinomas with some adenoid cystic differentiation are high-risk HPV-related but pure adenoid cystic carcinomas of vulvar and cervical origin appear to be unrelated to high-risk HPV. Mechanisms by which normal cell
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Interleukin (IL) 1-ra is a potent endogenous competitive inhibitor of IL-α and β and has an anti-inflammatory role. Study objectives were: 1) to assess the associations of IL-1RN genetic single nucleotide polymorphism (SNP) (rs419598) with generalized chronic periodontitis (GCP), generalized aggressive periodontitis (GAgP), and absence of periodontitis and 2) to assess its association with the load of five periodontopathogenic bacteria and periodontal clinical variables. A cross-sectional analytic study was conducted in 123 patients with GCP, 60 patients with GAgP, and 20 controls. Reverse hyb
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To investigate cytogenetic evolution after upfront autologous stem cell transplantation for newly diagnosed myeloma we retrospectively analyzed fluorescence in situ hybridization results of 128 patients with paired bone marrow samples from the time of primary diagnosis and at relapse. High-risk cytogenetic abnormalities (deletion 17p and/or gain 1q21) occurred more frequently after relapse (odds ratio: 6.33; 95% confidence interval: 1.86-33.42; P<0.001). No significant changes were observed for defined IGH translocations [t(4;14); t(11;14); t(14;16)] or hyperdiploid karyotypes between primary
Клиническое исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: We present fetoplacental cytogenetic discrepancy in a pregnancy with prenatally detected mosaic tetrasomy 12p by amniocentesis.
CASE REPORT: A 34-year-old woman underwent amniocentesis at 17 weeks of gestation because of advanced maternal age. Cytogenetic analysis of cultured amniocytes revealed a karyotype of 47,XX,+i(12)(p10)[7]/46,XX[16]. Array comparative genomic hybridization (aCGH) analysis of the DNA extracted from cultured amniocytes revealed arr (12p)×3, (X)×2. Prenatal ultrasound findings were unremarkable. The pregnancy was subsequently terminated, and a fetus was delive
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Polydactyly, a common heritable limb malformation in vertebrates, is characterized by supernumerary digits. In chickens, basic characteristics and rough dominant genes have been explored in past decades; however, the elaborate pattern of inheritance and the determinant gene remain obscure. In this study, different types of polydactylism were classified by the numbers and the shapes of toes, including the newly defined subtypes of B' and G, for the Beijing fatty chicken, a native breed of chicken from China. Through experiments on hybridization, we demonstrated a complete dominant inheritance o
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Only a few genetic causes for childhood obesity have been identified to date. Copy number variants (CNVs) are known to contribute to obesity, both syndromic (15q11.2 deletions, Prader-Willi syndrome) and nonsyndromic (16p11.2 deletions) obesity.
OBJECTIVE: To study the contribution of CNVs to early-onset obesity and evaluate the expression of candidate genes in subcutaneous adipose tissue.
DESIGN AND SETTING: A case-control study in a tertiary academic center.
PARTICIPANTS: CNV analysis was performed on 90 subjects with early-onset obesity and 67 normal-weight controls. Subcutaneou
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Monoallelic 6p25.3 rearrangements associated with DUSP22 (Dual Specificity Phosphatase 22) gene silencing have been reported in CD30+ peripheral T-cell lymphomas (PTCL), mostly with anaplastic morphology and of cutaneous origin. However, the mechanism of second allele silencing and the putative tumor suppressor function of DUSP22 have not been investigated so far. Here, we show that the presence, in most individuals, of an inactive paralog hampers genetic and epigenetic evaluation of the DUSP22 gene. Identification of DUSP22-specific single-nucleotide polymorphisms haplotypes and fluorescence
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Whole exome sequencing (WES) is a powerful tool to identify clinically undefined forms of intellectual disability/developmental delay (ID/DD), especially in consanguineous families. Here we report the genetic definition of two sporadic cases, with syndromic ID/DD for whom array-Comparative Genomic Hybridization (aCGH) identified a de novo copy number variant (CNV) of uncertain significance. The phenotypes included microcephaly with brachycephaly and a distinctive facies in one proband, and hypotonia in the legs and mild ataxia in the other. WES allowed identification of a functionally relevant
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Gilles de la Tourette syndrome (GTS) is a complex neuropsychiatric disorder with a strong genetic influence where copy number variations are suggested to play a role in disease pathogenesis. In a previous small-scale copy number variation study of a GTS cohort (n = 111), recurrent exon-affecting microdeletions of four genes, including the gene encoding arylacetamide deacetylase (AADAC), were observed and merited further investigations.
METHODS: We screened a Danish cohort of 243 GTS patients and 1571 control subjects for submicroscopic deletions and duplications of these four gene
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Germline non-polyalanine repeat expansion mutations in PHOX2B (PHOX2B NPARM) predispose to peripheral neuroblastic tumors (PNT), frequently in association with other neurocristopathies: Hirschsprung disease (HSCR) or congenital central hypoventilation syndrome (CCHS). Although PHOX2B polyalanine repeat expansions predispose to a low incidence of benign PNTs, the oncologic phenotype associated with PHOX2B NPARM is still not known in detail.
METHODS: We analyzed prognostic factors, treatment toxicity, and outcome of patients with PNT and PHOX2B NPARM.
RESULTS: Thirteen patients wer
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To determine the frequency of clinically significant chromosomal abnormalities identified by chromosomal microarray in pregnancy losses at any gestational age and to compare microarray performance with that of traditional cytogenetic analysis when testing pregnancy losses.
METHODS: Among 535 fetal demise specimens of any gestational age, clinical microarray-based comparative genomic hybridization (aCGH) was performed successfully on 515, and a subset of 107 specimens underwent additional single nucleotide polymorphism (SNP) analysis.
RESULTS: Overall, clinically significant abnor
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Rapid genome-wide aneuploidy diagnosis using uncultured amniocytes and array comparative genomic hybridization (aCGH) is useful in pregnancy with abnormal ultrasound findings. The purpose of this report is to report a case of right congenital diaphragmatic hernia (CDH) associated with trisomy 21 diagnosed prenatally by aCGH and to review the literature of chromosomal abnormalities associated with CDH.
CASE REPORT: A 29-year-old woman was referred for genetic counseling at 25 weeks of gestation because of fetal CDH. The pregnancy was uneventful until 25 weeks of gestation when level
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Meningiomas are tumors that arise from the coverings of the brain or spinal cord. 5% of the cases turn into malignant forms with aggressive clinical behavior and increased risk of tumor recurrence. One hundred and five patients with meningiomas were operated by open surgery. To investigate predictors of meningioma recurrence in total 124 samples of 105 patients were investigated by iFISH. Dual-probe hybridization was performed to access chromosomal alterations of chromosomes 1p-, 9p- and 22q. Additionally, methylation of TIMP3 and p16 was analyzed with MS-PCR. Of the 105 investigated tumors 59
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Burkitt lymphoma/leukemia (BL/L) is cytogenetically characterized by the t(8;14)(q24;q32) or its variants, t(2;8)(p11;q21), and t(8;22)(q24;q11.2), which juxtapose the MYC oncogene to one of the three immunoglobulin loci. The overall cure rate of BL/L in children is 70-90%, but patients diagnosed with advanced-stage disease have a less favorable prognosis. It is possible that secondary chromosomal abnormalities contribute to this unfavorable prognosis via chemotherapy resistance, but the results of genetic studies have been inconsistent. This study aimed to identify and characteriz
Клиническое исследованиеСтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
22q11.2 deletion syndrome (22q11.2DS) is a multi-systemic disorder with high phenotypic variability. Under-diagnosis in adults is common and recognition of facial dysmorphic features can be affected by age and ethnicity. This study aims to determine the prevalence of undiagnosed 22q11.2DS in adult Chinese patients with conotruncal anomalies and to delineate their facial dysmorphisms and extra-cardiac manifestations. We recruited consecutively 156 patients with conotruncal anomalies in an adult congenital heart disease (CHD) clinic in Hong Kong and screened for 22q11.2DS using fluorescence-PCR
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Diffuse large B-cell lymphoma (DLBCL) displays striking heterogeneity at the clinical, genetic and molecular levels. Subtypes include germinal center B-cell-like (GCB) DLBCL and activated B-cell-like (ABC) DLBCL, according to microarray analysis, and germinal center type or non-germinal center type by immunohistochemistry. Although some reports have described genomic aberrations based upon microarray classification system, genomic aberrations based upon immunohistochemical classifications have rarely been reported. The present study aimed to ascertain the relationship between genomic aberratio
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Fluorescence in situ hybridization (FISH) to identify specific DNA target sequences in the nuclei of nondividing cells of numerous solid neoplasms has contributed to the introduction of molecular cytogenetics as a useful adjunct to cytology, leading recently to the "marriage" of the 2 disciplines. Numerous cancer molecular markers can now be investigated using different technical approaches, at both the gene and expression levels, in biopsies of various suspected cancers, including differentiated thyroid carcinoma. The limited amount of bioptic material is often insufficient to car
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Genetic variations affecting neural tube closure along the head result in malformations to the face and brain, posing a significant impact on health care costs and the quality of life.
METHODS: We have established a mouse line from a mutation that arose spontaneously in our wild-type colony that we called tuft. Tuft mice have heritable midline craniofacial defects featuring an anterior lipomatous cephalocele.
RESULTS: Whole-mount skeletal stains indicated that affected newborns had a broader interfrontal suture where the cephalocele emerged between the frontal bones. Mice with a
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Using comparative genomic hybridization analysis for an autism spectrum disorder (ASD) patient, a 73-Kb duplication at 19q13.33 (nt. 49 562 755-49 635 956) including LIN7B and 5 other genes was detected. We then identified a novel frameshift mutation in LIN7B in another ASD patient. Since LIN7B encodes a scaffold protein essential for neuronal function, we analyzed the role of Lin-7B in the development of cerebral cortex. Acute knockdown of Lin-7B with in utero electroporation caused a delay in neuronal migration during corticogenesis. When Lin-7B was knocked down in cortical neurons in one he
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To study the clinical features of early-onset epileptic encephalopathies (EEEs) of unknown cause, and to identify pathogenic microdeletion/microduplication of EEEs by genome-wide analysis of copy number variations (CNVs).
METHODS: The clinical data of 60 children diagnosed with unexplained EEEs between July 2012 and April 2013 were obtained and analyzed. Specimens were collected from the selected children and their parents. Single nucleotide polymorphism array was used to detect genome-wide CNVs, and fluorescence in situ hybridization was performed to verify the results and analyze
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования