BACKGROUND: 22q11 deletion syndrome (22qDS) is caused by deletion of chromosome region 22q11.2. However, mosaic cases with 22q11.2 deletion syndrome (22q11.2DS) are rarely reported.
METHODS: Chromosomal microarray analysis (CMA) and fluorescence in situ hybridization fluorescence in situ hybridization (FISH) were performed to analyze the copy number alterations. Clinical examinations related to 22q11.2DS were performed on the carrier in this family.
RESULTS: A healthy female in a Chinese family with a history of two pregnancies with conotruncal defects, one with pulmonary atresia (PA) and an…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Proteomics-based analyses are powerful means of identifying potentially useful proteins in the initial stage of drug development. Technologi … hat we refer to as "antibody proteomics technology," which uses a phage antibody library and tissue microarray analysis to rapidly and comprehensively isolate monoclonal antibodies against candidate proteins for the identification of potential biomarkers and therapeutic targets. In our validation of this technology, we successfully identified oxysterol binding protei …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypercapnia, the elevation of CO2 in blood and tissues, commonly occurs in severe acute and chronic respiratory diseases, and is associated with increased risk of mortality. Recent studies have shown that hypercapnia adversely affects innate immunity, host defense, lung edema clearance and cell proliferation. Airway epithelial dysfunction is a feature of advanced lung disease, but the effect of hypercapnia on airway epithelium is unknown. Thus, in the current study we examined the effect of normoxic hypercapnia (20% CO2 for 24 h) vs normocapnia (5% CO2), on global gene expression in differenti
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hirschsprung disease (HD) is a congenital intestinal anomaly resulting from a failure to form enteric ganglia in the lower bowel. Surgery is the main therapeutic strategy, although neural stem cell transplantation has recently shown promise. However, HD remains a challenging disorder to treat. Our aim was to identify drugs that could counteract the dysregulated pathways in HD and could thus be potential novel therapies.
METHODS: We used microarray analysis to identify genes differentially expressed in ganglionic and aganglionic bowel samples from eight children with HD. The signat…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The genetically tractable organism Caenorhabditis elegans is a powerful model animal for the study of host innate immunity. Although the intestine and the epidermis of C. elegans that is in contact with pathogens are likely to function as sites for the immune function, recent studies indicate that the nervous system could control innate immunity in C. elegans. In this report, we demonstrated that protein kinase A (PKA)/KIN-1 in the neurons contributes to resistance against Salmonella enterica infection in C. elegans. Microarray analysis revealed that PKA/KIN-1 regulates the expression of a set…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The bromodomain testis-specific (BRDT) protein belongs to the bromodomain extra-terminal (BET) family of proteins. It serves as a transcript … ited round spermatids. The presence of the BRDT protein was identified in the mice pituitary gland. Microarray analysis of mice pituitaries showed that 28 genes were down-regulated while 26 genes were up-regulated in the absence of the Brdt gene. Our results suggest that in addition to its critical role in the spermatogenesis process, the BRDT protein is also respons …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Most major neuropsychiatric outcomes of concern to families are not detectable by prenatal ultrasound. The introduction of genome-wide chromosomal microarray analysis to prenatal clinical diagnostic testing has increased the detection of pathogenic 22q11.2 deletions, which cause the most common genomic disorder. The recent addition of this and other microdeletions to non-invasive prenatal screening methods using cell-free fetal DNA has further propelled interest in outcomes. Conditions associated with 22q11.2 deletions include intellect ranging from intellectual disability to average, schizoph…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Marfan syndrome (MFS) is an autosomal dominant disease of the connective tissue, affecting mostly the skeletal, ocular and cardiovascular systems, caused by mutations in the FBN1 gene. The existence of modifier genes has been postulated based on the wide clinical variability of manifestations in patients, even among those with the same FBN1 mutation. Although isogenic mouse models of the disease were fundamental in dissecting the molecular mechanism of pathogenesis, they do not address the effect of genetic background on the disease phenotype. Here, we use a new mouse model, mg(ΔloxPneo), whic
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Orbital inflammatory diseases include thyroid eye disease (TED), granulomatosis with polyangiitis (GPA), sarcoidosis, and nonspecific orbital inflammation (NSOI). Histopathological diagnosis usually relies on the clinical context and is not always definitive. Gene expression profiling provides diagnostic and therapeutic information in several malignancies, but its role in evaluating nonmalignant disease is relatively untested. We hypothesized that gene expression profiling could provide diagnostic information for NSOI. We collected formalin-fixed, paraffin-embedded orbital biopsies from 10 ins
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sotos syndrome (SoS, OMIM #117550) is an overgrowth syndrome. Deletions or intragenic mutations of the NSD1 , which is located at chromosome 5q35, are responsible for more than 75% of SoS. Conventionally, neonatal hypoglycemia was reported briefly as one of the infrequent symptoms of SoS. However, Matsuo et al. published a report describing five patients with SoS who presented with transient hyperinsulinemic hypoglycemia (HIH) in the neonatal period. We report on an additional patient of SoS, who presented transient HIH in the neonatal period. All of this patient and previous patients have mic
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Examination of gene functions in specific tumor types improves insight in tumorigenesis and helps design better treatments. Due to the rarity of histiocytic/dendritic cell sarcoma in humans, it is difficult to accrue such knowledge. Therefore, comparative research of these cancers in predisposed dog breeds, such as the Flatcoated retriever, can be of value. Histiocytic sarcoma in the dog can be grouped into a soft tissue- and visceral form. The soft tissue form at first is localized, while the visceral form progresses more quickly to a terminal state, which might be related to variations in ge
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The TSC2 gene, mutated in patients with tuberous sclerosis complex (TSC), encodes a 200 kDa protein TSC2 (tuberin). The importance of TSC2 i … a member of the epidermal growth factor family, was found to be the most downregulated gene in the microarray analysis. Previous reports have documented elevated levels of EREG in TSC lesions, making its regulatory aspects intriguing. Using the luciferase reporter, ChIP and EMSA techniques, we show that TSC2 binds to the EREG promoter between -352 bp and -303 bp and …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An outbreak of neurological disease in grower pigs characterised by ataxia and paraparesis was investigated in this study. The outbreak occurred 3-4 weeks post weaning in grower pigs which displayed signs of spinal cord damage progressing to recumbency. Pathology in the affected spinal cords and to a lesser extent in the brainstem was characterised by pronounced inflammation and neuronophagia in the grey matter. Molecular investigation using a pan-virus microarray identified a virus related to porcine sapelovirus (PSV) in the spinal cord of the two affected pigs examined. Analysis of 802 nucle
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: JC polyomavirus (JCPyV) is a widespread human polyomavirus that usually resides latently in its host, but can be reactivated under immune-compromised conditions potentially causing Progressive Multifocal Leukoencephalopathy (PML). Detection of antibodies against the major capsid protein VP1 currently is the main marker for assessment of infection with JCPyV.
METHODS: Based on a peptide microarray, peptide JCPyV_VP2_167-15mer was selected and a peptide ELISA was developed for detection of antibodies directed against this peptide. Epitope mapping and computational modelling was perf
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mantle cell lymphoma (MCL) is one of the most aggressive lymphoid neoplasms whose pathogenesis is not fully understood. The neural transcription factor SOX11 is overexpressed in most MCL but is not detected in other mature B-cell lymphomas or normal lymphoid cells. The specific expression of SOX11 in MCL suggests that it may be an important element in the development of this tumor, but its potential function is not known. Here, we show that SOX11 promotes tumor growth in a MCL-xenotransplant mouse model. Using chromatin immunoprecipitation microarray analysis combined with gene expression prof…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The severity of schistosome egg-induced hepatic granulomatous pathology depends markedly on the nature of the host immune responses. In this study, we used LMM and microarray analysis to compare gene expression profiles of histologically distinct zones within, and directly proximal to, hepatic granulomas that developed in C57BL/6 mice infected with Schistosoma japonicum. There was significant up-regulation of type-1, type-2, and type-17 immune-associated genes within the granuloma core (adjacent to eggs), followed by increased expression of type-2 and fibrotic genes at the outer zones of granu…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tuberculosis is a leading global killer that has not been effectively controlled to date. The ability of the causative agent, Mycobacterium tuberculosis, to become dormant is one of the major reasons for extended chemotherapeutic regimens and wide epidemicity. The underlying mechanisms of M. tuberculosis dormancy are not fully understood. In the present work, a LuxR family transcription factor gene, Rv0195, was deleted in the virulent M. tuberculosis strain H37Rv. Rv0195 deletion did not affect bacterial growth and long-term survival under aerobiosis but decreased cell survival and the ability
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Cutaneous squamous cell carcinoma (cSCC) is one of the most common malignancies in fair-skinned populations worldwide and its incidence is increasing. Despite previous observations of multiple genetic abnormalities in cSCC, the oncogenic process remains elusive. The purpose of this study was to elucidate key molecular events associated with progression from premalignant actinic keratoses (AKs) to invasive cSCC by transcriptome profiling.
METHODS: We combined laser capture microdissection with the Affymetrix HGU133 Plus 2.0 microarrays to profile 30 cSCC and 10 AKs.
RESULTS: We id
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/AIMS: The molecular mechanisms downstream of mutated neurofibromatosis type 2 (NF2) gene resulting in the growth and development of vestibular schwannoma (VS) are controversial. Several lines of evidence suggest the involvement of the vascular endothelial growth factor (VEGF) pathway in VS development. Given that recent studies of VEGF blockade in patients with NF2-associated VS showed positive effects on VS growth control, we initiated this comprehensive study of the VEGF pathway in sporadic VS.
METHODS: A tissue microarray analysis of 182 sporadic VS was conducted. The expression…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The anti-inflammatory action of non-steroidal anti-inflammatory drugs (NSAIDs) is mediated through their inhibitory effects on cyclooxygenas … nvolved in NSAID-induced gastric lesions and anti-tumor and anti-AD activities of NSAIDs. Using DNA microarray analysis, we found that NSAIDs affect expression of various genes in a COX-independent manner. We found that membrane permeabilization activity of NSAIDs and resulting NSAID-induced apoptosis are involved in NSAID-induced gastric lesions. On the other hand, …
ОбзорСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования